1、河北廣播電視大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（本）課程考核方案一、有關(guān)說明考核對(duì)象河北廣播電視大學(xué)開放教育本科護(hù)理學(xué)專業(yè)學(xué)生。啟用時(shí)間從2012年春季開始使用?？己四繕?biāo)通過考核使學(xué)生掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)知識(shí)，并具有應(yīng)用這些基礎(chǔ)知識(shí)說明、分析和解決有關(guān)實(shí)際問題的初步能力?？己艘罁?jù)本課程考核說明是依據(jù)河北廣播電視大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（本）教學(xué)大綱、文字教材醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社）制定的。本課程考核說明是形成性考核和終結(jié)性考試命題的基本依據(jù)?？己朔绞郊坝?jì)分方法本課程考核分為兩種方式，形成性考核與終結(jié)性考試。形成性考核占綜合成績(jī)的40%，終結(jié)性考試占綜合成績(jī)的60%。形成性考核、終結(jié)性考試、課程綜合成績(jī)均采用百分制。

2、形成性考核和終結(jié)性考試折合后的綜合成績(jī)須達(dá)到60分（及格）及以上，方可獲得本課程相應(yīng)學(xué)分。二、考核方式與要求（一）形成性考核考核目的加強(qiáng)對(duì)學(xué)生平時(shí)自主學(xué)習(xí)過程的指導(dǎo)和監(jiān)督，重在對(duì)學(xué)生自主學(xué)習(xí)過程進(jìn)行指導(dǎo)和檢測(cè)，引導(dǎo)學(xué)生按照教學(xué)要求和學(xué)習(xí)計(jì)劃完成學(xué)習(xí)任務(wù)，達(dá)到掌握知識(shí)、提高能力的目標(biāo)，提高學(xué)生的綜合素質(zhì)。與市電大及教學(xué)點(diǎn)教師共同實(shí)現(xiàn)教學(xué)過程的引導(dǎo)、指導(dǎo)和管理。考核手段根據(jù)不同內(nèi)容采取多種手段，具體任務(wù)要求通過河北電大在線課程平臺(tái)發(fā)布?？己诵问叫纬尚钥己擞捎?jì)分作業(yè)和網(wǎng)上活動(dòng)構(gòu)成。形成性考核各形式所占比重及計(jì)分方法形成性考核按百分制計(jì)分，每次形考任務(wù)也按照百分制計(jì)分。三次書面作業(yè)成績(jī)共占形成性考核總

3、成績(jī)的75%；網(wǎng)上活動(dòng)在形成性考核總成績(jī)中占25%。考核要求形成性考核任務(wù)與要求序次形式布置時(shí)間提交時(shí)間權(quán)重1第一次書面作業(yè)第6周第9周末25%2第二次書面作業(yè)第9周第12周末25%3第三次書面作業(yè)第12周第16周末25%4網(wǎng)上活動(dòng)第11周第16周末25%（二）終結(jié)性考試.考試目的終結(jié)性考試是在形成性考核的基礎(chǔ)上，對(duì)學(xué)生學(xué)習(xí)情況和學(xué)習(xí)效果進(jìn)行的一次全面檢測(cè)。.命題原則第一，本課程的考試命題嚴(yán)格控制在教學(xué)大綱規(guī)定的教學(xué)內(nèi)容和教學(xué)要求的范圍之內(nèi)。第二，考試命題覆蓋本課程教材的1-18章，既全面，又突出重點(diǎn)。第三，每份試卷所考的內(nèi)容，覆蓋本課程教材所學(xué)內(nèi)容的70%以上的章節(jié)。第四，試題難易適中，分為

4、：容易、適中、較難三個(gè)程度，所占比例大致為：容易占30%適中占50%較又t占20%.考試手段終結(jié)性考試采用筆試。.考試方式終結(jié)性考試采用開卷方式。.考試時(shí)限結(jié)性考試時(shí)間長(zhǎng)度是90分鐘。6.特殊說明終結(jié)性考試允許攜帶計(jì)算器。三、終結(jié)性考試試題類型試題題型包括選擇題、判斷正誤題、論述分析題。四、課程考核的相關(guān)內(nèi)容終結(jié)性考試難度按重點(diǎn)掌握、一般掌握、了解三個(gè)不同層次的要求出題。其中重點(diǎn)掌握的內(nèi)容約占80%一般掌握白內(nèi)容約占15%了解的內(nèi)容約占5%第一章概論重點(diǎn)掌握：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念，遺傳病的概念及其分類。：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科、發(fā)展簡(jiǎn)史，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中第二章遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)重點(diǎn)掌握：染色質(zhì)的化

5、學(xué)組成、類型，性染色質(zhì)，配子發(fā)生，減數(shù)分裂過程、意義。一般掌握：Lyon假說，人類性別決定的染色體機(jī)制。一般了解：染色體結(jié)構(gòu)模型第三章遺傳的分子基礎(chǔ)重點(diǎn)掌握：DNA&成、結(jié)構(gòu)特征，基因、斷裂基因、半保留復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯、基因組、密碼子與反密碼子、基因突變等概念，斷裂基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)、基因突變類型和分子機(jī)制。一般掌握：DNA的分子結(jié)構(gòu)；基因的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯的基本過程。一般了解：人類基因組的組成。第四章單基因遺傳病重點(diǎn)掌握：基因座、等位基因、隱性、顯性、基因型、表型、非等位基因、復(fù)等位基因、純合子、雜合子、單基因遺傳、先證者、系譜、外顯率、表現(xiàn)度、完全顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性、共顯性、延遲顯性

6、、交叉遺傳、攜帶者、親緣系數(shù)等概念，單基因遺傳的遺傳方式及系譜特點(diǎn)。一般掌握：遺傳異質(zhì)性、從性遺傳、限性遺傳的概念，單基因病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)。一般了解：基因多效性。第五章線粒體遺傳病重點(diǎn)掌握：異質(zhì)性、閾值效應(yīng)概念，線粒體基因突變類型。一般掌握：線粒體遺傳特征，常見線粒體遺傳病。一般了解：線粒體DNA結(jié)構(gòu)特點(diǎn)。第六章多基因遺傳病重點(diǎn)掌握：數(shù)量性狀、質(zhì)量性狀、多基因遺傳、易患性、易感性、閾值、遺傳率，多基因遺傳的特點(diǎn)，多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)。一般掌握：多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)。一般了解：遺傳率計(jì)算。第七章染色體病重點(diǎn)掌握：人類染色體的結(jié)構(gòu)形態(tài)、類型、數(shù)目，人類非顯帶和G顯帶核型分析及描述方法，染色

7、體畸變的概念、類型和形成機(jī)理，異常核型的描述方法，常見染色體綜合征的主要核型及主要臨床表現(xiàn)（先天愚型、18三體綜合癥、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、性腺發(fā)育不全、脆性X染色體綜合征）。一般掌握：染色體畸變的原因。一般了解：其它染色體綜合征。第八章腫瘤遺傳學(xué)重點(diǎn)掌握：癌基因、原癌基因、腫瘤抑制基因、癌家族綜合征等概念。一般掌握：腫瘤發(fā)生的遺傳因素，腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說。一般了解：原癌基因激活途徑。第九章群體遺傳學(xué)重點(diǎn)掌握：群體、孟德爾群體、基因庫(kù)、基因頻率和基因型頻率的概念，基因頻率和基因型頻率的換算，遺傳平衡定律及應(yīng)用；適合度、選擇系數(shù)、遺傳負(fù)荷的概念，近親婚配、近婚系數(shù)的概念；一、二、三級(jí)親屬

8、的近婚系數(shù)的計(jì)算。一般掌握：影響遺傳平衡的因素。一般了解：遺傳負(fù)荷的估算。第十章人類生化遺傳病重點(diǎn)掌握：分子病、酶蛋白病的概念，血紅蛋白病的概念及分類，苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理。一般掌握：血紅蛋白病的分子機(jī)理，酶蛋白病的分類及發(fā)病機(jī)理，人類珠蛋白基因的定位。一般了解：血友病、膠原蛋白病、受體蛋白病、白化病、半乳糖血癥等的主要臨床表現(xiàn)及其遺傳基礎(chǔ)。第十一章表觀遺傳學(xué)一般掌握：常見表觀遺傳修飾種類，遺傳印記，表觀遺傳異常表現(xiàn)，表觀遺傳的生物學(xué)意義。一般了解：表觀遺傳的生物學(xué)意義。第十二章基因操作、定位與克隆重點(diǎn)掌握：基因定位與基因克隆的概念；克隆DNA常用載體；一般掌握：核酸探針；分子雜交：ASO交、

9、Southern印跡雜交和Northern印跡，PCR理及其在基因操作中的作用，基因定位的主要方法，基因克隆的方法。一般了解：限制性內(nèi)切核酸酶、DNA1接酶的作用，基因組文庫(kù)、cDNA文庫(kù)的概念，連鎖分析在基因定位中的作用，Lod記分在基因定位中的意義。第十三章人類基因組計(jì)劃重點(diǎn)掌握：遺傳圖、物理圖、序列圖、基因圖的概念。一般掌握：功能基因組研究領(lǐng)域，倫理、法律和社會(huì)問題。一般了解：人類基因組計(jì)劃進(jìn)程。第十四章藥物遺傳學(xué)重點(diǎn)掌握：藥物遺傳學(xué)的概念。一般掌握：葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥的發(fā)病機(jī)理，異煙肼滅活速度的遺傳基礎(chǔ)；一般了解：成人低乳糖酶癥、乙醇中毒的遺傳機(jī)理。第十五章免疫遺傳學(xué)重點(diǎn)掌握：ABO1J1型系統(tǒng)和Rh血型系統(tǒng)的遺傳機(jī)制，新生兒溶血癥產(chǎn)生的遺傳機(jī)制，HLAfi合體遺傳特點(diǎn)，關(guān)聯(lián)概念和表現(xiàn)。一般掌握：抗體多樣性產(chǎn)生機(jī)制。一般了解：HLA復(fù)合體及其編碼分子，HLA配型與器官移植，T細(xì)胞受體的遺