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141.《脊髓性肌萎縮癥多學科管理專家共識（2019）要點脊髓性肌萎縮（SMA慮由于脊髓前角及延髓運動神經(jīng)元變性導致近端肢體和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮的神經(jīng)變性病。盡管SMA可由多種基因突變引起但一般特指由于運動神經(jīng)元存活基因（SMNl反變所導致的常染色體隱性遺傳病。目前中國尚無發(fā)病率的確為1/42進一呼其呼吸衰S竭是常的原因，MA的治療往往需要多學科的評估和綜合S管理。一、臨床表現(xiàn)該病和SMA由重到輕分為41稱werdnig-Hoffman病，即嬰兒型，約占全部SMA病例的45%。患兒出生后6動能肌于平躺時下肢2.2型：也稱Dubowitz病，即中間型，約占30%?40%。患者多在生后6?18個較1型于正常同齡兒，不能獨站或獨走。3.3型：也稱KugelbergWelander病，即青少年型，約占20%。患者多在出生18個月后起病，早期運動發(fā)育正常，可獨走，部分獨走時間延遲。隨年重能力逐依輪椅。4.4型：晚發(fā)力，二、病制位于染色體5q11.2-q13.3的SMNl基因是5qSMA的主要致病基因，SMNl基因或功三1：臨為MA的患性消常⑴因測：⑵酶CK):(3)肌電：⑷肌肉理：2.臨床表現(xiàn)典型、高度懷疑SMA的患者，可直接行基因檢測。如果疑診神經(jīng)肌肉病，診斷指向不明者，可同時行血清CK肌電圖、神經(jīng)傳導速度檢查或肌活檢病理檢查，此類檢查不能確診SMA,但有助于鑒別診斷及引導下一級診斷方向?；驒z測推薦采用MLPAqPCR或DHPLC檢測SMNl拷貝數(shù)，或PCRRFLP去快速診斷SMNl基因第7外第7、8外失（0拷貝）即診斷SMA。四藥療床究五由于SMA涉綜對MA患者至關重要。（一）多專業(yè)、多系統(tǒng)評估內容明確者其型、預后及明他器（二康治療由于前治療SMAPT正確使用支具或矯形器、規(guī)律運動訓練等積極的康復治療仍是目前干預、延緩疾病進展的主要手段。1.運動功能訓練SMA的運動功能障礙評估、康復治療目標和方法因其功能損害部位、嚴重程度不同而有所差異。不能獨坐指1型和運動功的2型多數(shù)時間處于臥位，康復縮對于延進坐，體動輪椅進行對能治動，同時提高2.吞功障是SMA患者常見癥狀，會導致誤吸、支氣管痙攣、等。（2）（3）舌肌運動訓練：3.呼吸功能訓練：包括呼吸肌肌力訓練、維持胸廓順應性訓練、咳嗽和排痰訓練等。（三）骨科，脊柱外科管理60%?90%白1型和2型SMA患者在兒童早期出現(xiàn)脊柱側凸并持續(xù)發(fā)展，長X片度20°時應每6個月復查1次，直至骨骼發(fā)育成熟后每年復

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