生物學(xué)必修二

遺傳與進(jìn)化第5章基因突變及其他變異5.1基因突變和基因重組基因突變的原因是什么？細(xì)胞癌變的原因是什么？基因突變和基因重組有哪些重要意義？本節(jié)聚焦1.提示：通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。具體而言，在太空的特殊環(huán)境中，細(xì)胞分裂進(jìn)行DNA復(fù)制時(shí)，由于受到高輻射或微重力（或無重力）的影響，配對的堿基容易出現(xiàn)差錯(cuò)而發(fā)生基因突變。2.提示：基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，這種改變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。一.基因突變的實(shí)例——鐮狀細(xì)胞貧血二.基因突變1、基因突變：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變強(qiáng)調(diào)：基因突變的對象是堿基對2、基因突變能否遺傳給后代①基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，可能遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。②若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞。3、基因突變的類型基因突變的類型堿基置換突變同義突變造成mRNA上一個(gè)密碼子改變，由于密碼子具有簡并性，新形成的肽鏈沒有氨基酸順序和種類的變化。錯(cuò)義突變造成mRNA上一個(gè)密碼子改變，新合成的肽鏈中一個(gè)氨基酸被另一個(gè)氨基酸所替代。無義突變mRNA上提前出現(xiàn)終止密碼，肽鏈提前終止合成，所產(chǎn)生的的蛋白質(zhì)大都失去活性或喪失正常功能。終止密碼突變使mRNA上的終止密碼變?yōu)榫幋a氨基酸的密碼子，肽鏈的合成將不能正常終止，肽鏈將繼續(xù)延長直至遇到下一個(gè)終止密碼，因而形成了延長的異常肽鏈。移碼突變DNA鏈上插入或缺失1個(gè)、2個(gè)甚至多個(gè)堿基（但非3個(gè)堿基或3的整數(shù)倍的堿基），導(dǎo)致mRNA在插入或缺失堿基部位以后的密碼子順序和組成發(fā)生相應(yīng)改變。由于原來的密碼子移位，終止密碼子常常推后或提前出現(xiàn)，結(jié)果造成新合成的肽鏈延長或縮短。整碼突變mRNA上插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)密碼子，合成的肽鏈將增加或減少一個(gè)或幾個(gè)氨基酸，但插入或缺失部位前后的氨基酸順序不變。二.基因突變4、基因突變的類型和原因①誘發(fā)突變：易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的因素可分為三類：物理因素：紫外線、X射線及其他輻射等，能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等，能改變核酸的堿基生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA②自發(fā)突變：在沒有外來因素的影響時(shí)，基因突變也會(huì)由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。5、基因突變的應(yīng)用誘變育種：利用物理因素（如紫外線、X射線等）或化學(xué)因素（如亞硝酸鹽等）處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。例如，用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。二.基因突變6、基因突變的特點(diǎn)普遍性：自然界中誘發(fā)基因突變的因素很多，而且基因突變也會(huì)自發(fā)產(chǎn)生，因此，基因突變在生物界是普遍存在的。隨機(jī)性和不定向性：由于DNA堿基組成的改變是隨機(jī)的、不定向的，因此，基因突變具有隨機(jī)性和不定向性。基因突變的隨機(jī)性，表現(xiàn)為基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上，以及同一個(gè)DNA分子的不同部位。基因突變具有不定向性，表現(xiàn)為一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。二.基因突變7、基因突變的影響①由于密碼子的簡并性，有些基因突變不改變蛋白質(zhì)，不影響性狀②有些基因突變對生物體的性狀有影響對生物體來說，基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對生物體有害。有些基因突變對生物體（不是對人類）是有利的，如植物的抗病性突變、耐旱性突變，微生物的抗藥性突變等。有些基因突變既無害也無益，是中性的。例如，有的基因突變不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)，就屬于中性突變。8、基因突變的意義基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑。對生物界的種族繁衍和進(jìn)化來說，產(chǎn)生了新基因的生物有可能更好地適應(yīng)環(huán)境的變化，開辟新的生存空間，從而出現(xiàn)新的生物類型?；蛲蛔兪巧镒儺惖母緛碓?，為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。三.細(xì)胞的癌變1.從基因角度分析，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是相關(guān)基因（包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因II、抑癌基因III）發(fā)生了突變。2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因。3.根據(jù)圖示可以推測，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，所具有的特點(diǎn)是呈球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。三.細(xì)胞的癌變1、與癌變相關(guān)的基因：人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。一般來說，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。相反，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。2、細(xì)胞癌變的原因：原癌基因和抑癌基因發(fā)生了基因突變。3、癌細(xì)胞的特征：①能夠無限增殖②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移等。4、與社會(huì)的聯(lián)系：在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時(shí)發(fā)現(xiàn)；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生。致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素，在日常生活中應(yīng)遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康的生活方式。四.基因重組1、定義：生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合2、類型①減數(shù)分裂I前期：位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組②減數(shù)分裂I后期：隨著非同源染色體的自由組合，非同源染色體上的非等位基因自由組合3、廣義的基因重組①重組DNA技術(shù)：人為將基因插入到其他生物的基因組中，如能生產(chǎn)人胰島素的大腸桿菌②自然狀態(tài)下發(fā)生的基因轉(zhuǎn)移，如R型肺炎鏈球菌獲得控制合成莢膜的S基因后轉(zhuǎn)變?yōu)镾型3、意義：有性生殖過程中的基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，其中一些子代可能會(huì)含有適應(yīng)某種變化的、生存所必需的基因組合，因此有利于物種在一個(gè)無法預(yù)測將會(huì)發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存。由此可見，基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化具有重要意義。4、與生活的聯(lián)系：通過基因突變、基因重組以及人工選擇，獲得色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚提示：（1）雜合子能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，相比只能合成正常血紅蛋白的純合子，雜合子對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，在瘧疾高發(fā)地區(qū)，他們生存的機(jī)會(huì)更多，從而能將自己的基因傳遞下去。因此，這些地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤摺＃?）基因?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，往往取決于生物的生存環(huán)境。某些看起來對生物生存不利的基因，當(dāng)環(huán)境改變后，這些不利的基因產(chǎn)生的性狀，可能會(huì)幫助生物更好地適應(yīng)改變后的環(huán)境，從而得到更多的生存機(jī)會(huì)。（3）這個(gè)實(shí)例說明，基因突變并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利還是中性與環(huán)境有關(guān)。鐮狀細(xì)胞貧血和瘧疾的關(guān)系攜帶鐮狀細(xì)胞血紅蛋白基因的雜合子，在正常情況即不缺氧的情況下，只有少量紅細(xì)胞呈鐮刀狀，但在缺氧的情況下紅細(xì)胞會(huì)出現(xiàn)鐮狀化。雜合子一般可以通過低氧的鏡檢、蛋白電泳或DNA檢測進(jìn)行確診。這些個(gè)體只要避免劇烈運(yùn)動(dòng)和對血循環(huán)的其他脅迫仍可以正常生活。瘧疾由瘧原蟲所引起。瘧原蟲在人體內(nèi)的發(fā)育過程包括：紅細(xì)胞外期，即在肝內(nèi)發(fā)育，以及紅細(xì)胞內(nèi)期，即在紅細(xì)胞內(nèi)完成增殖過程。一般情況下，瘧原蟲侵染鐮狀細(xì)胞血紅蛋白基因攜帶者（雜合子）的紅細(xì)胞時(shí)，會(huì)引起紅細(xì)胞缺氧，使正常的紅細(xì)胞變成鐮刀狀，這種鐮刀狀的紅細(xì)胞或形成血栓，或破裂，然后被人體免疫系統(tǒng)消滅或清除，積聚在這些紅細(xì)胞中的瘧原蟲也被消滅，這樣雜合子就表現(xiàn)出對瘧疾的抗性，不易因?yàn)楦腥警懠捕劳?。也有人認(rèn)為，瘧原蟲主要依靠從紅細(xì)胞中分解血紅蛋白而獲得氨基酸。瘧原蟲入侵雜合子的紅細(xì)胞后，導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)miRNA-451大量增加，miRNA-451可靶向抑制瘧原蟲關(guān)鍵蛋白酶的表達(dá)，使瘧原蟲