2025年醫(yī)學遺傳學遺傳病診斷與遺傳咨詢操作考核答案及解析一、單項選題1.以下哪種方法可用于檢測染色體數(shù)目異常（）A.熒光原位雜交技術(shù)B.聚合酶鏈式反應C.基因測序D.蛋白質(zhì)電泳2.遺傳咨詢中，確定遺傳方式的關(guān)鍵是（）A.家系調(diào)查B.實驗室檢查C.臨床表現(xiàn)D.影像學檢查3.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.唐氏綜合征B.先天性心臟病C.白化病D.精神分裂癥4.對于懷疑有染色體病的患者，首先應進行的檢查是（）A.核型分析B.基因檢測C.生化檢查D.超聲檢查5.遺傳咨詢的對象不包括（）A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史的個體C.生育過遺傳病患兒的夫婦D.健康人群6.以下關(guān)于基因診斷的說法，錯誤的是（）A.可用于疾病的診斷和產(chǎn)前診斷B.特異性高C.敏感性低D.可檢測基因突變7.遺傳咨詢的步驟不包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.提出對策和建議D.治療遺傳病8.下列哪種遺傳病可通過飲食控制進行治療（）A.苯丙酮尿癥B.血友病C.地中海貧血D.進行性肌營養(yǎng)不良9.產(chǎn)前診斷的方法不包括（）A.羊水穿刺B.絨毛活檢C.超聲檢查D.血常規(guī)檢查10.遺傳咨詢中，風險評估的內(nèi)容不包括（）A.再發(fā)風險B.發(fā)病風險C.治療風險D.遺傳方式11.以下哪種疾病不屬于多基因遺傳?。ǎ〢.高血壓B.糖尿病C.唇腭裂D.色盲12.基因治療的主要策略不包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因增強D.基因敲除13.對于遺傳性疾病，預防的關(guān)鍵是（）A.早期診斷B.及時治療C.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D.避免近親結(jié)婚14.遺傳咨詢中，向咨詢者提供的信息應不包括（）A.疾病的病因B.疾病的治療方法C.疾病的預后D.疾病的遺傳概率15.以下關(guān)于遺傳咨詢的說法，正確的是（）A.只針對遺傳病患者B.只提供遺傳信息C.可幫助咨詢者做出決策D.不需要考慮社會和心理因素二、多項選題1.遺傳病的診斷方法包括（）A.臨床診斷B.實驗室檢查C.影像學檢查D.家系調(diào)查2.以下哪些屬于遺傳咨詢的范疇（）A.婚前咨詢B.產(chǎn)前咨詢C.一般咨詢D.再發(fā)風險評估3.基因診斷的應用范圍包括（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷C.感染性疾病的診斷D.藥物敏感性檢測4.產(chǎn)前診斷的對象包括（）A.高齡孕婦B.有遺傳病家族史的孕婦C.曾生育過遺傳病患兒的孕婦D.孕期接觸過有害物質(zhì)的孕婦5.遺傳咨詢中，需要考慮的因素有（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.社會因素D.心理因素6.以下哪些是單基因遺傳病的遺傳方式（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳7.多基因遺傳病的特點包括（）A.群體發(fā)病率較高B.有家族聚集現(xiàn)象C.遺傳度較高D.環(huán)境因素對發(fā)病有影響8.基因治療的潛在風險包括（）A.插入突變B.免疫反應C.病毒載體的安全性D.治療效果的持久性9.預防遺傳病的措施有（）A.避免近親結(jié)婚B.進行遺傳咨詢C.開展產(chǎn)前診斷D.加強孕期保健10.遺傳咨詢的目的包括（）A.幫助咨詢者了解遺傳病的相關(guān)知識B.評估遺傳病的再發(fā)風險C.為咨詢者提供合理的生育建議D.減輕咨詢者的心理負擔三、填空題1.遺傳病的診斷需要綜合考慮_____、_____和_____等多方面的信息。2.基因診斷的常用技術(shù)包括_____、_____和_____等。3.遺傳咨詢的內(nèi)容主要包括_____、_____、_____和_____等。4.產(chǎn)前診斷的方法主要有_____、_____、_____和_____等。5.單基因遺傳病的遺傳方式可分為_____、_____、_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.基因診斷可以檢測出所有的遺傳病。（）3.遺傳咨詢只需要向咨詢者提供遺傳信息即可。（）4.產(chǎn)前診斷可以完全避免遺傳病患兒的出生。（）5.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素對發(fā)病的影響越大。（）6.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）7.近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風險。（）8.遺傳咨詢的對象主要是遺傳病患者及其家屬。（）9.產(chǎn)前診斷的最佳時間是妊娠16-20周。（）10.遺傳病的治療方法主要包括藥物治療、手術(shù)治療和基因治療等。（）五、簡答題1.簡述遺傳病診斷的主要步驟。2.簡述遺傳咨詢的主要內(nèi)容。六、案例分析患者，女，25歲，婚后2年未孕，月經(jīng)周期不規(guī)律，經(jīng)量少。其母親患有先天性聾啞。問題1：請?zhí)岢隹赡艿脑\斷。問題2：為明確診斷，需要進行哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：A解析：熒光原位雜交技術(shù)可用于檢測染色體數(shù)目異常，其他選項主要用于基因檢測等。2.答案：A解析：家系調(diào)查是確定遺傳方式的關(guān)鍵，通過分析家系中患者的分布情況等推斷遺傳方式。3.答案：C解析：白化病是單基因遺傳病，唐氏綜合征是染色體病，先天性心臟病和精神分裂癥多為多基因遺傳病。4.答案：A解析：懷疑染色體病首先進行核型分析，可直接觀察染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)。5.答案：D解析：遺傳咨詢對象包括遺傳病患者、有家族史者、生育過患兒的夫婦等，健康人群一般不需要。6.答案：C解析：基因診斷敏感性高，特異性強，可用于多種疾病診斷和產(chǎn)前診斷。7.答案：D解析：遺傳咨詢不負責治療遺傳病，主要是提供信息和建議。8.答案：A解析：苯丙酮尿癥可通過飲食控制苯丙氨酸攝入進行治療。9.答案：D解析：血常規(guī)檢查一般不用于產(chǎn)前診斷，其他選項是常用的產(chǎn)前診斷方法。10.答案：C解析：風險評估包括再發(fā)風險、發(fā)病風險、遺傳方式等，不包括治療風險。11.答案：D解析：色盲是單基因遺傳病，高血壓、糖尿病、唇腭裂是多基因遺傳病。12.答案：D解析：基因治療策略包括基因矯正、置換、增強等，基因敲除不屬于主要策略。13.答案：C解析：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是預防遺傳病的關(guān)鍵，可減少患兒出生。14.答案：B解析：遺傳咨詢提供疾病病因、預后、遺傳概率等信息，一般不涉及具體治療方法。15.答案：C解析：遺傳咨詢可幫助咨詢者了解遺傳病知識、評估風險并做出決策，不僅針對患者，也考慮社會心理因素。二、多項選題（答案）1.答案：ABCD解析：遺傳病診斷需綜合臨床、實驗室、影像學、家系調(diào)查等多方面信息。2.答案：ABCD解析：婚前、產(chǎn)前、一般咨詢及再發(fā)風險評估都屬于遺傳咨詢范疇。3.答案：ABCD解析：基因診斷可用于遺傳病、腫瘤、感染性疾病診斷及藥物敏感性檢測。4.答案：ABCD解析：高齡、有家族史、曾生育患兒、接觸有害物質(zhì)的孕婦都是產(chǎn)前診斷對象。5.答案：ABCD解析：遺傳咨詢需綜合考慮遺傳、環(huán)境、社會、心理等多因素。6.答案：ABCD解析：單基因遺傳病遺傳方式包括常顯、常隱、X顯、X隱等。7.答案：ABCD解析：多基因遺傳病群體發(fā)病率高、有家族聚集、遺傳度高且受環(huán)境影響。8.答案：ABCD解析：基因治療潛在風險包括插入突變、免疫反應、病毒載體安全性及治療效果持久性等。9.答案：ABCD解析：避免近親結(jié)婚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、加強孕期保健都是預防遺傳病的措施。10.答案：ABCD解析：遺傳咨詢目的包括幫助了解知識、評估風險、提供生育建議及減輕心理負擔。三、填空題（答案）1.答案：臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、家系調(diào)查解析：綜合這些方面才能準確診斷遺傳病。2.答案：聚合酶鏈式反應、基因測序、熒光原位雜交技術(shù)解析：這些是基因診斷常用技術(shù)。3.答案：明確診斷、確定遺傳方式、評估再發(fā)風險、提出對策和建議解析：這是遺傳咨詢的主要內(nèi)容。4.答案：羊水穿刺、絨毛活檢、超聲檢查、胎兒鏡檢查解析：這些是產(chǎn)前診斷的主要方法。5.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳解析：單基因遺傳病的主要遺傳方式。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病也可能由染色體異常等引起。2.答案：×解析：基因診斷不能檢測出所有遺傳病。3.答案：×解析：遺傳咨詢還需提供建議等。4.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能完全避免患兒出生。5.答案：√解析：遺傳度高說明遺傳因素影響大。6.答案：×解析：基因治療目前還不能根治所有遺傳病。7.答案：√解析：近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病發(fā)病風險。8.答案：×解析：對象還包括有相關(guān)風險的人群。9.答案：√解析：16-20周是產(chǎn)前診斷最佳時間之一。10.答案：√解析：遺傳病治療方法包括這些。五、簡答題（答案）1.答：遺傳病診斷主要步驟包括臨床診斷，通過癥狀、體征等判斷；實驗室檢查，如基