組織編寫：蘇州市愛瞳視康公益服務(wù)中心（RP之光愛心聯(lián)盟）主編：副主編：編委：陳夢瑤段昭妍楊盼望馮天周項目指導(dǎo)方：中國罕見病聯(lián)盟中國盲人協(xié)會項目指導(dǎo)專家（以姓氏筆畫排列）：劉逸帆孫曉東李世迎李楊楊麗萍沈吟張嘉漪陸方陸培榮金子兵鐘秀風(fēng)姜春暉項目合作方：北京科技大學(xué)社會學(xué)系張宇迪副教授團隊（罕見星球） 2（一）摸清當(dāng)下診療的痛點并嘗試解決 3（二）摸清當(dāng)下患者生活的痛點并嘗試解決 3（三）明確當(dāng)下患者組織的前進方向并落實 3 4 4 5（一）生理健康與功能受限 5（二）心理狀態(tài) 7（三）社會生活狀況 8（四）社會支持與政策保障 （五）經(jīng)濟負(fù)擔(dān) （六）治療挑戰(zhàn) （一）問卷調(diào)查對象 （二）訪談對象 （一）調(diào)查問卷 （二）訪談提綱 （一）問卷調(diào)查過程 （二）訪談過程 （一）問卷數(shù)據(jù)分析 （二）訪談資料分析 （一）常住地分布 （二）病種分布 （三）社會人口學(xué)信息 （一）遺傳背景與疾病發(fā)現(xiàn) 28（二）確診過程與醫(yī)療資源 31（三）病情進展與功能評估 36 （一）診療狀況 38（二）康復(fù)支持與資源 42 （一）功能性能力 46（二）長期適應(yīng)與社會參與 49 （一）社會支持 54 55（三）希望水平 56（四）生活滿意度 57 （一）基礎(chǔ)需求 58（二）進階需求 64 69 （一）確診過程漫長 69（二）誤診情況常見 69（三）治療手段匱乏 69（四）藥物可及性差 70 （一）焦慮與恐懼 70（二）自卑與孤獨 70（三）病恥感 70 （一）學(xué)習(xí)與工作受限 71（二）經(jīng)濟負(fù)擔(dān)加重 71 （一）社會認(rèn)知與歧視 71（二）無障礙設(shè)施缺乏 72（三）政策支持不足 72 （一）患者的身體狀態(tài) 73（二）患者的心理狀態(tài) 73 （一）對于IRDs認(rèn)識的建立 74（二）患者組織拓展工作范圍 77 80 （一）患者家庭經(jīng)濟條件差，缺乏經(jīng)濟能力 80（二）用輔具（比如讀屏）少，社會融入難度大 80（三）教育和就業(yè)等基本生活受限 （四）心理焦慮恐懼、自卑孤獨，支持體系缺位 81（五）無障礙設(shè)施有待完善 （六）診斷經(jīng)歷曲折，誤診率高——醫(yī)療體系缺乏識別機制 （七）治療手段缺失，藥物可及性差——研發(fā)審批醫(yī)保機制缺位 （一）重建患者工作能力 （二）加強低視力及盲人群體輔具開發(fā) 82（三）加強政策傾斜和支持 （四）加強支持體系建立和完善 （五）無障礙設(shè)施可用性提升 （六）科學(xué)轉(zhuǎn)診體系建立 （七）研發(fā)機制創(chuàng)新，審批上市政策傾斜和醫(yī)保支持 1第一章：引言世界平均值計算，我國有大量IRDs患者。例如，按視網(wǎng)膜色素變性（Retinitis），患者就高達35萬人。由于IRDs屬于罕見病，患者和基層醫(yī)生對疾病的知曉率低，且IRDs還常常伴隨屈光不正，容易與視神經(jīng)炎等其它眼底的身心健康及生活質(zhì)量。CYP4V2相關(guān)性RP）在視覺功能急劇衰退后面臨著工作機會丟失、婚姻家庭破neuropathy）已先后被納入罕見病目錄，該目錄為衛(wèi)健、醫(yī)保等部門制定罕見病相關(guān)政策提供了重要依據(jù)。針對罕見病整體以及LHON的患者生存狀況調(diào)研報2的問題面向政府、社會和LHON利益相關(guān)方提出了若干建設(shè)性意見和建議，為地苯醌對延緩或防止單眼已經(jīng)發(fā)病的LHON患者另一眼發(fā)病已有較明確的證據(jù)全貌。當(dāng)下，雖除RPE65相關(guān)LCA2/RLCA的研究者發(fā)起的臨床研究（IIT）和國醫(yī)保正在進行的“按病組或病種分值支付（DRG和DIP）”改革，通過對我國的IRDs患者進行問卷調(diào)研以及患者訪談等形式的調(diào)查以了解我國IRDs患者的生存現(xiàn)狀、把握IRDs藥物研發(fā)動向具有重要意者們在未來重返光明的泥濘之路上鋪起一塊堅遺傳性視網(wǎng)膜疾病作為罕見病，需要依靠大量社會資源才能攻克。IRDs的遺傳異質(zhì)性較大。例如，IRDs本身包括了很多不同的病種，同病種又包括了許3以RPE65基因患者為例，美國luxturna上市已經(jīng)7年有余，但是能夠支付已經(jīng)出臺了新的政策，可以讓已經(jīng)進入3期臨床的朗信生物L(fēng)X101在海南實現(xiàn)從而在信息繭房中導(dǎo)致付出災(zāi)難性的醫(yī)療支出。中國盲人協(xié)會主席李慶忠接受PR之光愛心聯(lián)盟采訪時表示：有很多患者的醫(yī)療支4第二章：文獻回顧遺傳性視網(wǎng)膜疾病（inheritedretinaldiseases,IRDs）是一組臨床表現(xiàn)和遺傳都具有高度異質(zhì)性的疾病，患者由于發(fā)育異?；蛞暰W(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞和/或光感受器細(xì)胞功能障礙、變性、死亡而發(fā)生視覺功能減退甚至完全失明（Ben-Yosef,人。目前，已經(jīng)描述了至少55種IRDs亞型，包括視網(wǎng)膜色素變性（retinitis性黑蒙（Lebercongenitalamaurosis,LCA）、Leber遺傳性視神經(jīng)病變（Leberhereditaryopticneuropathy,LHON）、先天性靜止性夜盲、無脈絡(luò)膜癥、X連鎖視網(wǎng)膜劈裂等（SchneiderNetal.,2022）。雖然多數(shù)情況下IRDs為非綜合征性（僅眼部受累但已描述了70余種綜合征性IRDs，最常見的為Usher綜合征（Tatour&Ben-Yosef,2020;主要為單基因遺傳，包括常染色體顯性、常染色體隱性和X染色體連鎖方式遺傳，但亦存在線粒體和雙基因遺傳方式，迄今至少發(fā)現(xiàn)280），性縮小、視力逐漸下降、眼底退行性改變，最終導(dǎo)致法定盲。RP患者的發(fā)病時帶IRDs雜合致病變異但自身不受疾病影響的個據(jù)估計全世界超過有三分之一的人是至少一種導(dǎo)致IRDs的隱性變異的雜合子（Hananyetal.,2020;Rivolta,2002）。IRDs在現(xiàn)實世界的發(fā)病率并非如此之高是因為婚配的夫妻雙方在同一基因座均攜帶IRDs），5帶者（如攜帶RPGR致病性變異的女性）也可能表現(xiàn)出高度近視等非傳統(tǒng)意義測序技術(shù)和生物信息學(xué)工具近年來飛速發(fā)展，全外顯子組測序（wholeexomesequencing,WES）和全基因組測序（wholegenomesequencing,WGS）已被廣泛應(yīng)用于IRDs的分子診斷，IRDs患者的致病突變檢出率在全球范圍內(nèi)也僅約），尚有大量變異存在于已知的IRDs相關(guān)基認(rèn)識加深及測序技術(shù)的進一步普及，還將有大量IRDs患者被發(fā)現(xiàn)，受IRDs影礙或死亡，進而引發(fā)視力逐漸下降，嚴(yán)重時甚至?xí)?dǎo)致法定失明（Duncanetal.,者在日常生活和自我護理方面能力受限，需要他人提供正式或IRDs的常見癥狀包括夜盲癥、視野受限、顏色辨別困難、適應(yīng)不同光線困覺異常、畏光和視力下降等癥狀（Hamel,2006）。此時，疾病對患者的日常生6體等日?；顒樱℅arip&Kamal,2019;Chiversetal.,2021）。PreGilhotra等人（2017）詳細(xì)指出，患者在閱讀小字體、數(shù)字和標(biāo)簽時存在困難。購物時，IRDs患者需頻繁整理物品且無法看清價格，使購物成為巨大挑戰(zhàn)。IRDs患者在進行戶外游戲尤其是球類游戲時同樣存在障礙。他們的行動能患者受傷的風(fēng)險（Fricketal.,2012;HameIRDs患者在駕駛方面也存在諸多問題。夜間駕駛困難是常見的問題，IRDs常見類型之一）患者進行研究，發(fā)現(xiàn)80%的RP患者不符合法國的法定駕駛要求。Humphries等人（2024）的研究表明，由于視力障礙而不能駕駛的RP患者達73.5%，Watanabe等人（2023）對更多樣本進行研究，發(fā)現(xiàn)6.6%的RP他人帶來安全風(fēng)險（Pattersonetal.,2019）。部分患者出于實際出行需求，在本覺功能（Duncanetal.,2018）。IRDs患者可能會在熟悉的空間中迷失方向、害以識別路線（Prem,Khadka,Gilhotraet7身場所行動不便，怕撞到他人，便索性放棄鍛面的負(fù)面影響。諸多研究（Garciaetal.,2017;Farmeretal.,2020;Redgrave&McNeill,2022;Watanabeetal.,2023）表明，IRDs患者承受著較高程度的心理壓力，涵蓋多種情緒問題，且不同年齡段的患者及其家至抑郁等情緒（Mojon-Azzietal.,2008）。不過，部分患者也會采取一些Court等人（2014）的研究稱，視力障礙者患焦慮、應(yīng)激相關(guān)心理問題的幾的心理健康。Garip和Kamal（2019）的研究指出，與未患該病或患有其他疾病的成年人相比，RP患者更易出現(xiàn)嚴(yán)重心理困擾和抑郁情緒，生活質(zhì)量更低。隨的情感表達（Premetal.,2017）。研究括沮喪、焦慮、震驚、抑郁和憤怒（Prem,Khadka,Gilhotraetal.,2017）。尤其8加劇情感復(fù)雜性（Redgrave&McNeiIRDs患者在社會生活的諸多領(lǐng)域都面臨復(fù)雜的挑戰(zhàn)，嚴(yán)重影響了他們社會IRDs患者的就業(yè)水平顯著低于普通人群。在勞動年齡人口的失明原因中，且，與其他導(dǎo)致視力喪失的病癥相比，IRDs對患者職業(yè)發(fā)展和維持工作能力的影響更大（Fricketal.,2012;Jangraetal.,2007;Garip&Kamal,2019）。研究RP患者的就業(yè)率會隨著病情逐漸惡化而下降，如法國的一項研究中，低視力組與同齡的日本普通人群82.2%的就業(yè)率相比差距甚遠(yuǎn)。并且，RP患者的就業(yè)多），顯限制。Watanabe的研究還指出，眾多患者因視力問題求職受挫，具體而言，72.3%的患者因視力障礙放棄理想工作或入職失?。涣碛?8.3%的人因視力問題直接被拒絕錄用。即便處于疾病早期，患者的職業(yè)發(fā)展也會受到影響，Prem等9的受訪者感到社交孤立；加拿大的調(diào)查表明，近一半（48.4%）的受訪者有同樣的地方（Jangraetal.,2007），閱讀和運動等活動與愛好也可能無法繼續(xù)，進而2021）。RP患者難以識別社交暗示，無法參加晚間的社交活動，導(dǎo)致社交生活朋友和家人處獲得幫助與支持的難度更大（Prem,Khadka,Gilhotraetal.,2Kherani等人（2023）的研究顯示，65%的受訪者稱遺傳性視網(wǎng)膜疾病對其家庭他人會以居高臨下的態(tài)度對待他們，或?qū)⑺麄儺?dāng)作智力低下的人。Kherani等人回應(yīng)與對待方式常帶有評判色彩，致使視障人士在社交互動中極易產(chǎn)生孤立感因此更傾向于從患友處獲取支持，部分患者通過參與線上交流平臺汲取經(jīng)驗給患者及社會帶來的成本負(fù)擔(dān)與這些常見疾病相近，然而，因公眾對IRDs的認(rèn)識相對不足，致使在該領(lǐng)域的研究資金投入較其他常見疾病存在顯著差距2021），帕金森病給美國經(jīng)濟造成了538億美元的損失，吸引了2.24億美元的Condition,andDiseaseCategories,RCDC,2020）。這意味著，每給社會造成一美IRDs患者在全球范圍內(nèi)面臨高額的個人治療成本及疾病管理費用，經(jīng)濟負(fù)擔(dān)呈現(xiàn)顯著的個體承擔(dān)特征。在不同國家，IRDs患者個人承擔(dān)的治療成本占比現(xiàn)類似情況，在加拿大，總成本中個人承擔(dān)的），（7.5%）、家人/朋友（7.0%）、雇主（2.9%）和社會/其他（2.）；al.,2021）。澳大利亞的研究顯示，IRDs患者每年的個人總費用為3318澳元，1974澳元，其他花費348澳元（Wongetal.,2008）。此外，患者每年自付費用配鏡師等診療費用）、正式護理費用等，日本的研），普通人群的薪資差距，且可能因抑郁/焦慮產(chǎn)生額外費用。在新加坡，每位患者）；者每年的平均總費用在24107美元至40718美元之間；在英國，IRDs每位患者每年的平均總費用在21658美元至36549美元之間（Galvinetal.,2020）；在美etal.,2021）。就相對占比而言，與醫(yī)療成本相比，非醫(yī)療成本占總成本的絕大多數(shù)（87%-98%Ngetal.,20Kesseletal.,2022）；而非醫(yī)療相關(guān)成本主要涉及健康狀態(tài)成本（傷殘調(diào)整壽命市場未處于最優(yōu)運行狀態(tài)而引起的社會成本Ngetal.,2024）。過去，IRDs臨床治療手段極為有限，主要集中基因治療是當(dāng)前的核心研究方向。然而，該技術(shù)存在多重問題：例如，楚喬等，2023）。劉楚喬等人（2023）還指出，全球首個IRDs基因治療藥物L(fēng)uxturna（獲美國FDA、EMA批準(zhǔn)）是目前唯一有效療法，但給藥途徑存在缺煜等，2024）。目前，在一些國家，如日本，尚無有效預(yù)防或逆轉(zhuǎn)IRDs的療法，主要是提供支持性護理和輔助設(shè)備（Watanabeet康復(fù)服務(wù)等，且需終身監(jiān)測和干預(yù)。例如，以Luxturna為例，單眼治療費用高達約85萬美元，許多患者難以承受（Ngetal.,2024）。此外，患者確診過程漫使得臨床試驗中評估治療效果具有挑戰(zhàn)性，需要多種專業(yè)的功能和結(jié)構(gòu)評估IRDs患者基數(shù)龐大的人口大國，本土化生存狀況的大規(guī)模研究幾乎是處于空白第三章：調(diào)研方法有效樣本量為2256，均為遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者，具備正常認(rèn)知能力，能其他人代填，1276人為患者家屬根據(jù)患者1-79歲，平均28.41歲。調(diào)查對象來自全國33個省級行政區(qū)（含香癥、其他遺傳性黃斑變性、綜合征及其他罕見的），中患者的確診年數(shù)范圍為1-10年。本次訪談涉及的病種包括視網(wǎng)膜色素變性、關(guān)醫(yī)學(xué)專業(yè)性問題經(jīng)過眼科專家審核，最終確定訪談提綱。內(nèi)容包括：1）患者及家庭基本情況；2）疾病確診、就診情況；3）治療及康復(fù)狀況；4）疾病對患者及家屬生活的影響（包括但不限于生活、經(jīng)濟、心理等）；5）患者及家屬接受的社會支持狀況；6）對未來社會支持、治療流。訪談前與受訪者約定好訪談時間，說明訪談時長為60分鐘左右。訪談開始訪談結(jié)束時，詢問受訪者是否有需要補充的信息，確保其本次調(diào)研經(jīng)北京科技大學(xué)倫理審查委員會批準(zhǔn)（批準(zhǔn)號：2022-4-10）。在數(shù)據(jù)及訪談資料呈現(xiàn)時，均采用匿名及其他和年齡段差異。以圖文方式，采用餅圖、直方將錄音資料轉(zhuǎn)錄為文字，并采用Colaizzi現(xiàn)象學(xué)資料分析法進行系統(tǒng)分析，具體步驟如下：1）資料熟悉化：通過反復(fù)閱讀轉(zhuǎn)錄文本，整體把握受訪者的敘4）結(jié)果驗證：將初步分析結(jié)果反饋給部分受訪者，邀請其修第四章：問卷調(diào)查結(jié)果），圖4-1常住地分布），其他遺傳性黃斑變性32人（1.42%）、圖4-2病種分布圖4-3性別分布圖4-5出生年份分布圖4-6年齡分布表4-1患者年齡的描述性統(tǒng)計（歲）最小值最大值平均值Q1（下四分位數(shù)）Q2（中位數(shù)）Q3（上四分位數(shù)）17928.412940圖4-7宗教信仰圖4-8婚姻狀況圖4-9患者的受教育程度），中及以下學(xué)歷（518人，22.96%），圖4-10患者直系親屬中的最高受教育程度），圖4-11戶口分布圖4-12患者的居住地圖4-13家庭成員數(shù)量圖4-14家庭人均年收入圖4-15家庭收入穩(wěn)定性自評圖4-16就業(yè)（就學(xué)）狀況圖4-17家中擁有社會保險的人數(shù)圖4-18家中擁有其他保險的人數(shù)圖4-19社會福利政策了解程度自評分）；圖4-20殘疾證持有情況“相關(guān)公眾號文章”以48.96%的占比成為最主要的信息獲取渠道；“群聊圖4-21疾病相關(guān)信息獲取渠道圖4-22患者父母有無近親結(jié)婚圖4-23家庭中患者的人數(shù)圖4-24與家中其他患者關(guān)系圖4-25癥狀初現(xiàn)年齡分布表4-2癥狀初現(xiàn)年齡的描述性統(tǒng)計（歲）最小值最大值平均值Q1（下四分位數(shù)）Q2（中位數(shù)）0663820“夜盲（暗適應(yīng)弱）”以33.11%的占比成為疾病首要發(fā)現(xiàn)契機，“視力低”圖4-26發(fā)現(xiàn)癥狀的契機圖4-27誤診經(jīng)歷圖4-28確診醫(yī)院類別圖4-29癥狀初現(xiàn)與確診時年齡（歲）對比圖4-30復(fù)查頻率）；），因素（24.74%）與時間因素（23.31%）次之；農(nóng)村則以經(jīng)為突出，其次是地域因素（23.89%）和圖4-31影響復(fù)查的因素在進行復(fù)查的調(diào)查對象中，省外異地復(fù)查率呈現(xiàn)顯（81.25%）、內(nèi)蒙古自治區(qū)（83.87表4-3各省患者的異地復(fù)查率省份人數(shù)省外異地復(fù)查率省內(nèi)異地復(fù)查率非異地復(fù)查率江蘇省64.33%8.77%26.90%廣東省14.72%34.36%50.92%浙江省62.32%13.77%23.91%山東省58.21%12.69%29.10%河南省48.36%20.49%湖北省28.41%53.41%河北省71.95%9.76%18.29%安徽省81.25%5.00%13.75%北京市798.86%2.53%88.61%湖南省7145.07%25.35%29.58%四川省7132.39%28.17%39.44%陜西省6445.31%21.88%32.81%上海市5616.07%0.00%83.93%福建省5127.45%29.41%43.14%江西省5152.94%9.80%37.25%山西省4566.67%15.56%17.78%遼寧省4067.50%7.50%25.00%重慶市4040.00%0.00%60.00%云南省3928.21%30.77%41.03%黑龍江省3467.65%11.76%20.59%內(nèi)蒙古自治區(qū)3183.87%3.23%12.90%新疆維吾爾自治區(qū)2846.43%14.29%39.29%天津市2560.00%0.00%40.00%貴州省2213.64%甘肅省2075.00%15.00%10.00%廣西壯族自治區(qū)52.63%5.26%42.11%吉林省66.67%22.22%海南省955.56%33.33%海外616.67%16.67%66.67%寧夏回族自治區(qū)650.00%0.00%50.00%青海省666.67%0.00%33.33%臺灣省10.00%0.00%100.00%香港特別行政區(qū)10.00%0.00%100.00%患者視力向更低水平遷移，疾病對視力的負(fù)面影響具有持續(xù)性和漸進性。圖4-32視力對比情況），圖4-33視野缺損情況圖4-34是否存在視功能拐點圖4-35視功能拐點事件表4-4視野自評情況的描述性統(tǒng)計最小值最大值平均值Q1（下四分位數(shù)）Q2（中位Q3（上四分位數(shù)）男性0.003.982.003.535.00女性0.002.004.006.00圖4-36基因檢測情況心制約因素；信息觀念（17.84%）與圖4-37未進行基因檢測的原因圖4-38基因檢測費用圖4-39接受過的治療方式圖4-40影響治療的因素在調(diào)查對象的治療總花費中，“0-5萬”占比最高，為63.30%；“5-10萬”圖4-41治療總花費預(yù)期，極少數(shù)認(rèn)為達到或超越預(yù)期，實際治療效果與患者期待存在差距。圖4-42治療效果達到預(yù)期的程度圖4-43是否使用輔具圖4-44輔具種類圖4-45輔具使用頻率圖4-46康復(fù)訓(xùn)練參與意愿自評表4-5康復(fù)訓(xùn)練參加意愿自評的描述性統(tǒng)計最小值最大值平均值標(biāo)準(zhǔn)差N=225607.753.01圖4-47異地康復(fù)培訓(xùn)意愿自評表4-6異地康復(fù)訓(xùn)練意愿自評分的描述性統(tǒng)計最小值最大值平均值標(biāo)準(zhǔn)差N=214004.523.295圖4-48康復(fù)訓(xùn)練的支出意愿圖4-49是否能獨立出行圖4-50無法獨立出行原因33.05%的患者具備國內(nèi)獨立出行能力；19.65%的圖4-51獨立出行的范圍表4-7不同年齡區(qū)間的獨立出行范圍年齡區(qū)熟悉環(huán)境獨立出行率所在城市獨立國內(nèi)獨立出行率國際獨立[0,5)60.00%14.29%22.86%2.86%35[5,[5,10)65.37%19.02%14.15%1.46%205[10,15)55.17%28.08%15.27%1.48%203[15,20)40.43%32.62%23.40%3.55%[20,25)17.89%9.76%12.20%[25,30)22.41%13.22%52.30%12.07%[30,35)24.76%48.10%10.00%210[35,40)33.33%17.35%40.18%219[40,45)36.67%20.83%35.83%6.67%[45,50)51.76%15.29%32.94%0.00%[50,55)52.24%25.37%20.90%1.49%67[55,60)54.35%23.91%15.22%6.52%46[60,65)72.22%16.67%0.00%[65,70)62.50%25.00%12.50%0.00%8[70,75)100.00%0.00%0.00%0.00%1[75,80)100.00%0.00%0.00%0.00%1圖4-52信息獲取方式），），圖4-53生活自理能力影響），），），），響巨大”占30.59%（690人）。除去“圖4-54學(xué)業(yè)影響），），），），圖4-55事業(yè)影響），），響巨大”占28.68%（647人）。扣除“因年齡未圖4-56感情影響），），圖4-57愛好影響），），圖4-58情緒影響0-10歲階段因年齡未涉及相關(guān)影響的比例達46.75%，隨著年齡增長，負(fù)面范圍擴大的趨勢。表4-8不同年齡區(qū)間的情緒影響年齡區(qū)間未涉及不影響影響較小有一定影有較大影響影響巨人數(shù)0—10歲46.75%1.75%4.25%18.75%13.75%14.75%40010—20歲16.39%5.30%30.36%19.76%26.02%41520—30歲0.30%2.40%7.81%27.93%31.83%29.73%33330—40歲0.81%1.61%6.05%22.78%28.02%40.73%49640—50歲0.33%0.65%5.23%22.88%29.08%41.83%30650—60歲0.48%0.96%4.78%21.53%33.49%38.76%20960—70歲0.00%1.52%6.06%19.70%30.30%42.42%6670—80歲0.00%0.00%0.00%0.00%73.33%26.67%），圖4-59家庭影響圖4-60生育影響），），圖4-61人際關(guān)系影響表4-9成年患者的社會支持狀況性別男樣本量標(biāo)準(zhǔn)差最小值最大值平均值性別男樣本量標(biāo)準(zhǔn)差最小值最大值5308.862984027.985308.8629840女40426.758.6627840總體總體93427.458.7928840圖4-62成年患者社會支持狀況的分項描述表4-10成年患者的自我評價狀況性別男樣本量標(biāo)準(zhǔn)差最小值最大值平均值性別男樣本量標(biāo)準(zhǔn)差最小值最大值5307.71305030.635307.713050女40430.048.32301050總體總體93430.377.98301050圖4-63成年患者自我評價狀況的分項描述表4-11成年患者的希望水平性別男樣本量平均值最小值最大值標(biāo)準(zhǔn)差性別男樣本量平均值最小值最大值5302764827.5253027648女40426.7210.7427648總體總體93427.1810.6427648圖4-64成年患者希望水平的分項描述表4-12成年患者的生活滿意度狀況性別男樣本量標(biāo)準(zhǔn)差最小值最大值平均值性別男樣本量標(biāo)準(zhǔn)差最小值最大值5307.623555307.62355女40417.957.29185總體總體93417.497.4917535圖4-65成年患者生活滿意度的分項描述本報告后面部分的內(nèi)容中，凡是括號中的楷體比如有一名患者曾經(jīng)被確診了弱視，進行了ok鏡相關(guān)治療，過了一段時間，視之后仍然當(dāng)做先天弱視處理，到后來甚至是由一位中醫(yī)確診了視網(wǎng)膜色素變性，之后才知道要去到有專設(shè)眼遺傳科的三甲醫(yī)院就診——從發(fā)現(xiàn)相關(guān)的疾病指征內(nèi)將患者有效推送給具有診療能力的相關(guān)專設(shè)眼遺傳科中心的三甲醫(yī)院——這課能力的頂級三甲醫(yī)院專設(shè)IRDs科室的主任沌的過程，對于不是醫(yī)學(xué)科班出身的患者來的，是想知道更多信息以便作出更科學(xué)決策的書名可以叫《IRDs三千問》，二來建立多媒體的患者體系化科普，運維工作可用上這款藥的患者，仍然是鳳毛麟角）。未來，隨可持續(xù)發(fā)展，引導(dǎo)官方和民間力量有序進行整體的視功能有一個系統(tǒng)的認(rèn)知和評價（比如視野檢查不僅要看度數(shù)，更要看VFI值而非僅通過宏觀視覺功能對其加以簡覺缺損是格子狀的，中心視力也還不錯，但是在生活中會碰到非常大人員打電話來詢問是否需要輪椅，這種幫助措施的錯位，實在是讓人難以評價。如果具備了這兩大能力，絕大多數(shù)患者其實人——那么這種能力是否應(yīng)當(dāng)被復(fù)制出去？我們了解到在北京有一家相關(guān)的機其是跨省培訓(xùn)的費用和時間將會成倍增加，導(dǎo)致參除了患者提升自己的能力，努力適應(yīng)社會之外，其實更應(yīng)當(dāng)提升的是內(nèi)心工作能力持懷疑態(tài)度，甚至懷疑他們的自理在選做題里，不難見到“女朋友因為我的確診離我而去了，現(xiàn)在非常難受”健康后代在醫(yī)學(xué)上是完全可行的。能力和生活能力的下降，他們當(dāng)中的很多人正在遭受家庭甚至是伴侶的冷暴力們迫切需要伴侶的認(rèn)可和理解。較常人高出3-5倍。專業(yè)心理干預(yù)能幫助患者重構(gòu)自我認(rèn)同，學(xué)習(xí)非視覺認(rèn)知策網(wǎng)絡(luò)。避免操作失誤。例如，基因檢測前的眼底造影、OCT等精密檢查常需精準(zhǔn)配合患者生活自理能力提升，但當(dāng)前市場缺乏針對病可自動增強對比度并標(biāo)記障礙物邊緣，有效出職場——良好的輔具匹配和使用情況將大大提升和釋第五章：訪談研究結(jié)果在心上，等年后吧，等我們都回來上班了，然后你再來做檢查?！辈槐匾臋z查和治療，增加經(jīng)濟和身體負(fù)擔(dān)，甚至因視網(wǎng)膜疾病上面去懷疑?！薄爸昂枚啻螜z查結(jié)果都說是視神經(jīng)發(fā)育不良。”不了解致病的機理，就是用補充維生素以及擴張血管這兩種方法來維持?！庇蒙希ê线m的）藥物治療方案，可能保住視力，或者還能提高?！薄敖箲]來源于不確定，因為RP(視網(wǎng)膜色素變性)的未來是不確定的，所以的船會翻掉，或者是會飄到不知道什么地方去。”多東西還玩不在一起。”話?！薄捌鋵崨]有敢去說，只敢跟別人說自己是弱視?！爆F(xiàn)在大，因為我可以自己開車?！薄暗且院蟮木S護費用也是挺高的。每年一個費用就是1萬，兩個就是2們的經(jīng)濟條件可能就不是那么地強。”什么，別讓其他孩子嘲笑、欺負(fù)這種孩子就行了?！泵と藖碚f，其實是過不去的，雖然它很近，可能就幾十米?！弊屵@些罕見病的治療藥物能夠讓醫(yī)保有所報銷，要減輕這些人的負(fù)擔(dān)?！钡诹拢横t(yī)生視角下的患者狀況疾病患者生存的狀況，對于醫(yī)生的訪談是必不可少的。本次社會調(diào)查選取了4名醫(yī)學(xué)相關(guān)專家，均為眼遺傳科和眼底病從業(yè)30年甚至更久的權(quán)威人士，他們生目標(biāo)是無法完成的（“有一些患者在6~22歲之間發(fā)病之后嚴(yán)重下降，是無法完成正常學(xué)業(yè)的，但是由于當(dāng)時的解決辦法有限，所以我們是非常痛心和無奈患者基本上都有家屬陪同，有一些患者實在家屬來不了的，也會請專業(yè)的陪診因，只能是誰來的積極就先研究誰，畢竟研究也是需要數(shù)據(jù)支持和生物檢材后有基因藥物正式上市，這個規(guī)律可能會因此改變。然而不可否認(rèn)的是，對于見?。愃艻RDs和漸凍癥）哪怕早一天用藥最可能的就是會產(chǎn)生強烈的防御反應(yīng)，即對身邊的許多人或事有假想敵意提到最新的醫(yī)療信息，首先提出的問題都是“是真的嗎”。需要以最快的速度用生活中能夠理解的現(xiàn)象來解釋深奧的遺傳學(xué)規(guī)律和疾病規(guī)者本身對于臨床藥物的研發(fā)進程非常了解，怎么可能參與到這個過們很多醫(yī)生的，他們對于推動的全面性和積極性也可能比我們醫(yī)務(wù)工作者要科普就顯得尤為重要，按照連接的緊密程度，可以的研究經(jīng)費基本上來自于國家和省級的課題經(jīng)費”“對于暫時還不能治療的患治療費用昂貴等問題，使大多數(shù)患者難以受益。以美國FDA批準(zhǔn)的基因療法者家庭實現(xiàn)早期干預(yù)與科學(xué)生育規(guī)劃，也能從源頭減少疾病代際傳遞的風(fēng)險（“我之前下鄉(xiāng)調(diào)查，在河北省館陶縣，有過一第七章：總結(jié)和對策建議以下是結(jié)合本次中國遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者生存狀況調(diào)研報告的主要發(fā)現(xiàn)在人生中途出現(xiàn)嚴(yán)重視力障礙后，還能在職場保持旺盛生各個地區(qū)對于殘疾人補貼標(biāo)準(zhǔn)差異大，貧困地區(qū)標(biāo)準(zhǔn)極低；每月甚至不到?jīng)_擊；面對巨大的心理壓力，性格往往會發(fā)生巨大在未專設(shè)眼遺傳科的醫(yī)院，IRDs覆蓋多個科室（普通眼科、眼底科和小兒），尚未建立針對罕見遺傳眼病的藥物綠色審批通道；IRDs多為進行性疾病，因藥物，若不建立科學(xué)的多元支付體系，其對于定向行走和生活自理能力的重建，是將視力障礙患者從失能/半失能狀括但不限于病例庫、基因數(shù)據(jù)庫和臨床案例庫按診療所需，采購相關(guān)儀器并做好相關(guān)的調(diào)整校對和技能跟進培訓(xùn)，讓一線有劉楚喬,張鵬,付莉莉,陶巧玉,邱云良.(2023).遺傳性視網(wǎng)膜疾病痛挑戰(zhàn)基金會.武曉煜,梁麗娜,李娜.(2024).視網(wǎng)膜色素變性中西醫(yī)治療進展.中國中醫(yī)眼科雜HealthbehaviorsofpeoplewithretinitispigmentosaintheRepublicofKorea.OphthalmicEpidemiology,costofstargardtdisease:aclaims-basedanalysisBen-Yosef,T.(2022).Inheritedretinaldiseases.InternationalJournalCarss,K.J.,Arno,G.,Erwood,Mviawhole-genomesequencingtodeterminethemolecularpathologyofinheritedretinaldisease.TheAmericanJournalofHumanGenetics,100(1),75–90.frelatedtovisionlossandfluctuationsinretinitispigmentosa.Optometry-JournaloftheAmericanOptometricAssociation,81(9),461–468.diseases:CurrentandemergingtherapiesSahel,J.A.,&Mohand-Said,S.(2017).Impactofretinitispigmentosaonqualityoflife,mentalhealth,andemploymentamongyoungadults.AmericanJournalofOphthalmology,177,169–174.prevalence-basedcost-of-illnessstudy.Eye,3Chew,L.A.,&Iannaccone,A.(2023).Genretinaldegenerations.FronTheburdenofX-linkedreliteraturereview.CliMcAllister,M.(2013).Understandingtheexpectationsofpatientswithinheritedretinaldystrophies.BritishJournalofOphthalmology,97(8),1057–1061.impairmentisassociatedwithphysicalandSemmens,J.B.(2013).Mortalityandhospitalmorbidityblind.BritishJournalofOphthalmology,97(12),1579–1585.pigmentosa:burdenofdiseaseandcurrentunmetneeds.ClinicalOphthalmology,Factorsinfluencingthechoiceoflow‐Stargardtdisease.ClinicalandExperimentalOptZarbin,M.A.(2018).InheritedretinaldegeneratiofpeoplewithdeafblindnessduetoUshersyndrometype2a-aqualitativestudy.InternationalJournalofQualitativeStudiesonHealthandFarmer,C.,Bullement,A.,Packman,D.,Long,L.,perspectiveofaNICEhighlyspecialisedtechnologyFakir,M.,Robertson,E.G.,Chandchallengesofadultswithearlystageinheritedretinaldiseases.DisabilityandFrick,K.D.,Roebuck,Healthservicesutilizationandcostofretinitispigmentosa.ArchivesofMichaelides,M.(2020).TheimpactofinheritedretofIreland(ROI)andtheUnitedKGarip,G.,&Kamal,A.(2019).Systematicreviewanretinitispigmentosa:implicationsforimprovingqualityoflife.BMC(2021).Theimpactofinheri(US)andCanadafromacoevaluatepatient-reportedo(RLBP1RP).AdvancesinTherapy,37geneticprevalenceofautosomalrecessiveinheritedretinaldiseases.ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences,117(5),2710–2716.Hamel,C.(2006).Retinitispigmentosa.OrphanetJournalofRareDiseases,1,blindnessintheworking-agepopulationinAustralia.OphthalmicHerse,P.(2005).Retinitispigmentosa:visualfuncmanagement.Clinical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