重型地中海貧血診斷2025年版演講人：日期:目錄02診斷標(biāo)準(zhǔn)更新01疾病概述032025版核心修訂04鑒別診斷體系05多學(xué)科協(xié)作06治療指導(dǎo)原則01疾病概述定義重型地中海貧血是地中海貧血的一種嚴(yán)重類型，由于遺傳缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失，引起嚴(yán)重溶血性貧血。臨床分型根據(jù)珠蛋白基因缺陷的類型和臨床表現(xiàn)，重型地中海貧血可分為α-地中海貧血和β-地中海貧血兩種類型。定義與臨床分型流行病學(xué)特征分布情況重型地中海貧血主要分布在地中海沿岸國(guó)家、東南亞以及我國(guó)南方等地區(qū)，具有明顯的地域特征。遺傳方式發(fā)病率與死亡率重型地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，患者父母往往為攜帶者或輕型患者，遺傳給下一代的概率較高。重型地中海貧血的發(fā)病率較高，且由于病情嚴(yán)重，如不及時(shí)治療，死亡率也較高。123貧血癥狀生長(zhǎng)發(fā)育遲緩骨骼變化特殊面容由于骨髓代償性增生，重型地中海貧血患者可出現(xiàn)骨骼變形、骨質(zhì)疏松等骨骼系統(tǒng)癥狀。重型地中海貧血患者出生后即可出現(xiàn)貧血癥狀，表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、易倦等。隨著病情發(fā)展，貧血癥狀逐漸加重，可能出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大等癥狀。重型地中海貧血患者常常具有特殊面容，如顴骨突出、眼距增寬、鼻梁低平等。長(zhǎng)期貧血會(huì)影響患者的生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致智力低下、身體矮小等。典型臨床表現(xiàn)02診斷標(biāo)準(zhǔn)更新血常規(guī)重型地中海貧血患者通常表現(xiàn)出紅細(xì)胞計(jì)數(shù)降低、血紅蛋白濃度下降、平均紅細(xì)胞體積（MCV）和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH）顯著降低等血常規(guī)指標(biāo)異常。實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)血紅蛋白電泳可檢測(cè)到異常的血紅蛋白，如HbA2和HbF含量異常，是診斷地中海貧血的重要依據(jù)。血清鐵和鐵蛋白重型地中海貧血患者血清鐵和鐵蛋白水平通常升高，反映體內(nèi)鐵利用障礙?；驒z測(cè)技術(shù)突破利用高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)地中海貧血相關(guān)基因進(jìn)行篩查和診斷，提高了診斷的準(zhǔn)確性和效率?；驒z測(cè)技術(shù)的發(fā)展通過(guò)基因測(cè)序，可以明確地中海貧血的基因突變位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢提供重要依據(jù)。基因突變位點(diǎn)確定深入研究地中海貧血基因型與表型之間的關(guān)系，有助于更準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)疾病的發(fā)展趨勢(shì)和臨床表現(xiàn)?；蛐团c表型關(guān)聯(lián)分析影像學(xué)輔助診斷X線檢查重型地中海貧血患者可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨髓腔擴(kuò)大等骨骼病變，X線檢查可輔助診斷。超聲檢查磁共振成像（MRI）超聲檢查可發(fā)現(xiàn)肝脾腫大、心臟擴(kuò)大等異常表現(xiàn)，有助于評(píng)估病情嚴(yán)重程度和并發(fā)癥情況。MRI檢查可更準(zhǔn)確地評(píng)估骨髓造血功能和鐵沉積情況，為臨床診斷和治療提供有力支持。123032025版核心修訂用于地中海貧血的篩查和診斷，能夠檢測(cè)血紅蛋白的變異類型。新型分子診斷技術(shù)高效液相色譜法（HPLC）直接檢測(cè)地中海貧血相關(guān)基因的突變，是確診地中海貧血的可靠方法?；驕y(cè)序技術(shù)可準(zhǔn)確測(cè)定血紅蛋白中各種肽鏈的含量，有助于地中海貧血的分型診斷。質(zhì)譜分析技術(shù)與國(guó)際最新指南保持一致，提高診斷準(zhǔn)確性和效率。地中海貧血診斷策略更新基于新的研究成果，將部分篩查項(xiàng)目納入常規(guī)檢測(cè)，提高早期發(fā)現(xiàn)率。新增地中海貧血篩查項(xiàng)目根據(jù)最新臨床數(shù)據(jù)，對(duì)地中海貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了細(xì)化和優(yōu)化。診斷標(biāo)準(zhǔn)調(diào)整國(guó)際指南同步調(diào)整010203輕型地中海貧血無(wú)或僅有輕度貧血，無(wú)或僅有輕微的臨床癥狀，無(wú)需特殊治療。中型地中海貧血介于輕型和重型之間，有明顯的貧血和臨床癥狀，需定期監(jiān)測(cè)和治療。重型地中海貧血嚴(yán)重貧血，伴有多器官功能損害，需長(zhǎng)期輸血和祛鐵治療。并發(fā)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)針對(duì)地中海貧血可能引發(fā)的并發(fā)癥，如脾腫大、溶血危象等，制定相應(yīng)的診斷標(biāo)準(zhǔn)。分層診斷標(biāo)準(zhǔn)04鑒別診斷體系缺鐵性貧血慢性炎癥、感染或腫瘤等引起，常伴血清鐵蛋白增高，骨髓鐵染色增加，鐵劑治療無(wú)效。慢性病貧血溶血性貧血紅細(xì)胞破壞過(guò)多，骨髓紅系代償性增生，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，骨髓鐵染色增加，血清膽紅素增高。雖然有貧血癥狀，但血清鐵蛋白降低、骨髓鐵染色減少，對(duì)鐵劑治療有效。其他貧血類型區(qū)分肝脾腫大重型β-地中海貧血常伴肝脾腫大，需與肝脾感染性疾病、惡性腫瘤等鑒別。合并癥識(shí)別要點(diǎn)骨骼改變重型β-地中海貧血可有顱骨變形、骨質(zhì)疏松等骨骼改變，需與佝僂病、骨腫瘤等鑒別。心血管并發(fā)癥重型β-地中海貧血可引起心臟擴(kuò)大、心功能不全等心血管并發(fā)癥，需與心肌炎、心肌病等鑒別。基因型-表型關(guān)聯(lián)β-地中海貧血基因突變導(dǎo)致β-珠蛋白合成減少或缺失，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，嚴(yán)重程度與基因型相關(guān)。α-地中海貧血異常血紅蛋白病基因突變導(dǎo)致α-珠蛋白合成減少或缺失，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，嚴(yán)重程度與基因型相關(guān)，但較β-地中海貧血輕。如HbS、HbC等異常血紅蛋白引起的貧血，臨床表現(xiàn)各異，需通過(guò)血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等方法進(jìn)行鑒別。12305多學(xué)科協(xié)作血液科初診對(duì)患者進(jìn)行全面的血液學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)地中海貧血疑似病例?；驒z測(cè)根據(jù)初診結(jié)果，為患者進(jìn)行基因檢測(cè)以明確診斷。治療方案制定根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果，血液科醫(yī)生制定個(gè)性化的治療方案，包括輸血、祛鐵、藥物治療等。隨訪與評(píng)估對(duì)患者進(jìn)行長(zhǎng)期的隨訪和治療效果評(píng)估，及時(shí)調(diào)整治療方案。血液科主導(dǎo)流程遺傳咨詢模塊遺傳咨詢服務(wù)為患者及其家庭提供地中海貧血的遺傳咨詢，解釋疾病遺傳方式、風(fēng)險(xiǎn)和再生育概率。生育指導(dǎo)針對(duì)有生育需求的患者，提供生育指導(dǎo)和建議，包括自然受孕和輔助生殖技術(shù)等方面。心理支持為患者及其家庭提供心理支持和咨詢，幫助其應(yīng)對(duì)疾病帶來(lái)的心理壓力和焦慮。產(chǎn)前診斷銜接產(chǎn)前篩查對(duì)有地中海貧血家族史或生育風(fēng)險(xiǎn)的夫婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查，避免地中海貧血患兒的出生。產(chǎn)前診斷對(duì)篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否患有地中海貧血。終止妊娠對(duì)于確診的重型地中海貧血胎兒，與孕婦及家屬溝通后進(jìn)行終止妊娠的操作。產(chǎn)前咨詢與教育為孕婦及其家屬提供產(chǎn)前咨詢和教育，解釋產(chǎn)前診斷的意義和可能的結(jié)果。06治療指導(dǎo)原則輸血治療規(guī)范輸血指征明確患者輸血指征，如血紅蛋白水平、癥狀等，避免過(guò)度輸血。輸血方案根據(jù)患者情況制定個(gè)體化輸血方案，包括輸血頻率、劑量等。輸血反應(yīng)監(jiān)測(cè)密切監(jiān)測(cè)患者輸血反應(yīng)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理異常情況。輸血后管理輸血后需對(duì)患者進(jìn)行定期隨訪和評(píng)估，確保治療效果。明確患者是否適合造血干細(xì)胞移植，包括年齡、病情等因素。進(jìn)行全面的患者評(píng)估，制定個(gè)體化的移植方案，包括預(yù)處理、干細(xì)胞采集等。密切監(jiān)測(cè)患者移植后免疫排異反應(yīng)、感染等并發(fā)癥，并采取相應(yīng)治療措施。對(duì)患者進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪，評(píng)估移植效果及患者生存質(zhì)量。造血干細(xì)胞移植移植適應(yīng)癥移植前準(zhǔn)備移植后管理移植后隨訪并發(fā)癥防控策略祛鐵治療對(duì)于反復(fù)輸血導(dǎo)致的鐵過(guò)載，需采取祛鐵治療，以保護(hù)臟器