第34講染色體變異(時間:30分鐘滿分:36分)基礎(chǔ)強化練選擇題:1~6題,每題2分。1.(變異綜合|2024·昆明月考)下列關(guān)于遺傳變異的說法,錯誤的是()[A]基因的堿基序列不變,部分堿基發(fā)生甲基化也可能改變性狀[B]基因重組不能產(chǎn)生新的基因,但肯定會表現(xiàn)出新的性狀[C]染色體結(jié)構(gòu)變異可導(dǎo)致DNA分子的堿基對排列順序發(fā)生改變[D]三倍體西瓜因減數(shù)分裂中發(fā)生聯(lián)會紊亂而無法結(jié)出種子2.(染色體數(shù)目變異|2024·寧德三模)蜜蜂的雄蜂是由卵細胞直接發(fā)育而來,雌蜂(蜂王和工蜂)是由受精卵發(fā)育而來的二倍體,其中蜂王的個體明顯大于工蜂。下列相關(guān)敘述錯誤的是()[A]蜜蜂的性別由染色體組數(shù)決定[B]雄蜂體細胞含有一套形態(tài)和功能不同的非同源染色體[C]蜂王的次級卵母細胞中可發(fā)生非同源染色體自由組合[D]蜂王與工蜂的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和行為不同可能與表觀遺傳有關(guān)3.(染色體結(jié)構(gòu)的變異|2024·內(nèi)江模擬)某種昆蟲的翅型有裂翅和短翅之分,腹部剛毛有長剛毛和短剛毛之分,控制這兩對相對性狀的兩對等位基因位于一對同源染色體上。某個體測交后代中,裂翅長剛毛為59只,裂翅短剛毛為61只,短翅長剛毛為59只,短翅短剛毛為60只。根據(jù)結(jié)果判斷,該個體最可能發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異是()[A]易位 [B]重復(fù) [C]缺失 [D]倒位4.(染色體數(shù)目變異|2024·貴州聯(lián)考)某動物(2n=4)的基因型為AaXBY,其體內(nèi)一個細胞分裂后產(chǎn)生了兩個子細胞,其中一個子細胞的染色體組成和基因分布如圖所示,下列相關(guān)敘述錯誤的是()[A]該細胞分裂后形成的子細胞類型為AYa和AY[B]該細胞中有兩個染色體組[C]另一個子細胞的基因型為aaXBXB[D]該細胞的形成過程中,發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異5.(染色體變異|2024·曲靖期末)某二倍體生物(2n=4)的變異個體,細胞中Ⅰ、Ⅱ號染色體發(fā)生如圖所示變異,在減數(shù)第一次分裂時,圖示變異細胞中的三條染色體有兩條隨機組合并與另一條分離,分別進入不同子細胞。下列相關(guān)敘述正確的是()[A]從染色體組成來看,該個體產(chǎn)生的配子有6種類型[B]圖中該個體發(fā)生的變異類型為基因重組[C]該個體減數(shù)分裂Ⅱ后期的細胞中均有4條染色體[D]該個體的配子中最多有3種形態(tài)的染色體6.(變異綜合問題|2024·龍巖三模)變異在生物界普遍存在,包括可遺傳的變異和不遺傳的變異。下列關(guān)于生物變異的說法錯誤的是()[A]抑菌圈中出現(xiàn)大腸桿菌菌落,可能是部分大腸桿菌發(fā)生基因突變的結(jié)果[B]基因型為Avya的不同小鼠由于堿基甲基化程度不同使得毛色表現(xiàn)出介于黃色和黑色之間一系列過渡類型,屬于可遺傳變異[C]純合高莖豌豆和矮莖豌豆雜交得F1,F1自交,F2中出現(xiàn)3∶1的性狀分離比,是基因重組的結(jié)果[D]低溫處理洋蔥根尖細胞6h觀察到部分細胞染色體數(shù)目加倍,是染色體變異的結(jié)果能力提升練選擇題:7~9題,每題4分。7.(染色體結(jié)構(gòu)變異|2024·曲靖月考)某二倍體雌雄同株的植物,紫花對白花為顯性(分別由基因A和a控制),現(xiàn)用純合紫花和白花雜交,子代中出現(xiàn)了甲、乙兩株基因型為AAa的可育紫花植株。研究人員讓甲與白花植株雜交,讓乙自交,后代紫花與白花的分離比均為3∶1。甲、乙兩植株產(chǎn)生過程中所發(fā)生的變異類型分別是()[A]個別染色體數(shù)量變異,染色體片段易位[B]染色體片段易位,染色體片段重復(fù)[C]個別染色體數(shù)量變異,染色體片段重復(fù)[D]染色體片段易位,個別染色體數(shù)量變異8.(變異與育種|2024·黃岡模擬)香艾為含有34條染色體的異源四倍體,進一步研究發(fā)現(xiàn)香艾含有兩條超長的10號染色體,且上面的基因可以和8、9號染色體上的基因一一對應(yīng),其染色體組成如圖1。推測香艾早期蒿屬祖先為正常的二倍體(2n=18),后經(jīng)染色體變異得到另一類蒿屬祖先,兩類蒿屬祖先雜交(異源雜交)后的品系經(jīng)染色體加倍后形成異源四倍體,其形成機制如圖2。下列有關(guān)敘述錯誤的是()[A]據(jù)圖2推測①處表示變異蒿屬祖先的染色體數(shù)為16[B]②處可用秋水仙素處理,品種乙在減數(shù)分裂過程中可形成17個四分體[C]品種甲染色體數(shù)為奇數(shù),減數(shù)分裂時同源染色體聯(lián)會紊亂,難以形成可育配子,故不可育[D]香艾的10號染色體是遺傳自親本中的早期蒿屬祖先9.(染色體結(jié)構(gòu)變異|2024·北京模擬)與雌蠶相比,雄蠶在生命力、桑葉利用率和吐絲結(jié)繭等方面具有更大的優(yōu)勢?？茖W(xué)家利用誘變和雜交的方法構(gòu)建了一種家蠶品系,實現(xiàn)了專養(yǎng)雄蠶的目的。該家蠶品系雌雄個體基因型組成如圖所示。A/a為控制卵色的基因,顯性基因A決定黑色,隱性基因a決定白色,b、e是純合時引起胚胎死亡的突變基因(ZbW、ZeW為純合子),“+”代表野生型基因。研究發(fā)現(xiàn),在該家蠶品系的性染色體上存在交換抑制因子,能避免四分體中染色體片段互換,從而保留該品系用于育種。下列有關(guān)敘述錯誤的是()[A]在構(gòu)建該品系過程中發(fā)生了基因突變和染色體變異[B]該品系產(chǎn)生的黑色受精卵為雌蠶,白色受精卵為雄蠶[C]由上圖可知該品系不可能產(chǎn)生的基因型配子是Za++、Zabe、Zab+、WAb、Wa+[D]該品系能產(chǎn)生四種受精卵,其中胚胎致死的基因型為Zab+Zab+、Za+eWA+10.(12分)(染色體變異綜合|2025·合肥模擬)唐氏綜合征是常見的一種嚴重的先天性智力發(fā)育不全疾病,由21號染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常引起。根據(jù)異常核型組的不同,唐氏綜合征可以分為3種類型:①標準型,又稱21三體型,有3條獨立的21號染色體。②嵌合型,是由受精卵在卵裂期部分細胞某次分裂時21號染色體未分離導(dǎo)致的。③易位型,如14/21羅伯遜易位(14號染色體和21號染色體融合為一條染色體)。請回答下列問題。(1)若要調(diào)查唐氏綜合征的發(fā)病率,應(yīng)調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。

(2)從配子的角度分析,標準型唐氏綜合征患者異常的原因是

;

若要確定唐氏綜合征患者類型,可以采用的方法是。

(3)若父母一方為14/21羅伯遜易位攜帶者(2n=45),14號與21號染色體的數(shù)目及聯(lián)會方式如下圖所示。配對的三條染色體中,任意配對的兩條染色體分離,另一條染色體隨機移向細胞任意一極。若只考慮14號和21號染色體的數(shù)目形態(tài),則理論上可以形成種類型的配子,經(jīng)調(diào)查研究表明,其與正常人婚配產(chǎn)生的后代可能是(多選)。

A.正常個體B.14/21羅伯遜易位攜帶者C.都不正常(4)若一對夫婦都不是唐氏綜合征患者,妻子在孕期還需要做唐氏篩查嗎?請說明理由:

。

第34講染色體變異1.B基因的堿基序列不變,部分堿基發(fā)生甲基化屬于表觀遺傳,基因表達和表型會發(fā)生可遺傳的變化;基因重組發(fā)生在有性生殖過程中,能使生物產(chǎn)生新的性狀組合,不能產(chǎn)生新的性狀;染色體結(jié)構(gòu)的改變,會使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變,導(dǎo)致DNA分子的堿基對排列順序發(fā)生改變;三倍體無子西瓜的“無子性狀”是因其細胞含三個染色體組,進行減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂,產(chǎn)生可育配子的概率極低,所以高度不育。2.C蜜蜂的性別由染色體組數(shù)決定,如雄蜂是由未受精的卵細胞直接發(fā)育成的,是單倍體,其體細胞中有一套染色體組;雄蜂是單倍體,只有一套染色體組,因此,雄蜂體細胞含有一套形態(tài)和功能不同的非同源染色體;蜂王的次級卵母細胞中不存在同源染色體,也不會發(fā)生非同源染色體自由組合;蜂王與工蜂都是由受精卵發(fā)育來的,但因為食物種類不同,因而表現(xiàn)為形態(tài)、結(jié)構(gòu)和行為不同,該現(xiàn)象的發(fā)生可能與表觀遺傳有關(guān)。3.A若發(fā)生染色體片段易位,染色體的某一段控制翅型或腹部剛毛性狀的顯性基因的片段移接到另一條非同源染色體上,這樣就可以產(chǎn)生4種配子,測交后代可能出現(xiàn)表型及比例為裂翅長剛毛∶裂翅短剛毛∶短翅長剛毛∶短翅短剛毛=1∶1∶1∶1;染色體片段重復(fù)、缺失、倒位均只產(chǎn)生2種配子,測交后代不可能出現(xiàn)裂翅長剛毛∶裂翅短剛毛∶短翅長剛毛∶短翅短剛毛=1∶1∶1∶1。4.C結(jié)合題圖可知,該細胞處于減數(shù)分裂Ⅱ后期,為次級精母細胞,其分裂后形成的子細胞類型為AYa和AY;題圖細胞中含有兩個染色體組;題圖細胞中常染色體上的a移到了Y染色體上,即該細胞的形成過程中發(fā)生了染色體易位,則與該細胞同時產(chǎn)生的次級精母細胞的基因型可表示為aXBXB;該細胞的形成過程中,常染色體的一條染色單體上含a基因的片段移接到了Y染色體上,即發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異。5.A由題干信息可知,圖示變異細胞中的三條染色體有兩條隨機組合并與另一條分離,分別進入不同子細胞,所以細胞中的三條染色體,能產(chǎn)生的配子有6種類型;由題圖可知,Ⅰ號染色體拼接到了Ⅱ號染色體上,這兩條染色體屬于非同源染色體,變異類型為染色體變異;由題干信息可知,圖示變異細胞中的三條染色體有兩條隨機組合并與另一條分離,分別進入不同子細胞,所以只含一條染色體的細胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期時,細胞中有2條染色體;由題干信息可知,圖示變異細胞中的三條染色體有兩條隨機組合并與另一條分離,分別進入不同子細胞,所以該個體的配子中最多有2種形態(tài)的染色體。6.C大腸桿菌是原核生物,可通過基因突變產(chǎn)生新性狀,由含有抗生素的環(huán)境將抗性菌株篩選出來;小鼠基因甲基化修飾屬于表觀遺傳,屬于可遺傳變異;豌豆高莖和矮莖由一對等位基因決定,不存在基因重組,F2中出現(xiàn)3∶1的性狀分離比是等位基因分離以及雌雄配子隨機結(jié)合的結(jié)果;低溫可抑制紡錘體的形成,低溫處理洋蔥根尖細胞6h可導(dǎo)致處于有絲分裂的細胞中因為紡錘體形成異常而染色體數(shù)目加倍,屬于染色體變異。7.B如果是個別染色體數(shù)量變異導(dǎo)致的,則AAa產(chǎn)生A、Aa、AA、a四種配子的比例為2∶2∶1∶1,若與白花植株雜交,后代紫花與白花的比例為5∶1,若自交,后代紫花與白花的比例為35∶1。如果是染色體片段重復(fù),則AAa產(chǎn)生AA、a兩種配子的比例為1∶1,若與白花植株雜交,后代紫花與白花的比例為1∶1,若自交,后代紫花與白花的比例為3∶1。如果是染色體片段易位,則AAa產(chǎn)生A、Aa、AA、a四種配子的比例為1∶1∶1∶1,若與白花植株雜交,后代紫花與白花的比例為3∶1,若自交,后代紫花與白花的比例為15∶1。甲與白花植株雜交,后代紫花與白花的分離比為3∶1,甲植株產(chǎn)生過程發(fā)生的變異類型為染色體片段易位;乙自交后代紫花與白花的分離比為3∶1,乙植株產(chǎn)生過程中的變異類型為染色體片段重復(fù)。8.D根據(jù)品種甲含有兩個染色體組,17條染色體,而早期蒿屬祖先2n=18,產(chǎn)生的配子中含有9條染色體,可知變異蒿屬祖先產(chǎn)生的配子應(yīng)含17-9=8(條)染色體,故變異蒿屬祖先的染色體數(shù)2n=16;由圖2可知②過程應(yīng)是用秋水仙素(或低溫)處理,得到了異源四倍體品種乙。品種乙含有早期蒿屬祖先的兩個染色體組和變異蒿屬祖先的兩個染色體組,品種乙在減數(shù)分裂過程中可以形成9+8=17(個)四分體;由于品種甲染色體數(shù)為奇數(shù),減數(shù)分裂時同源染色體聯(lián)會紊亂,難以形成可育配子,因此品種甲不可育;根據(jù)題意可知,香艾含有兩條超長的10號染色體,且上面的基因可以和8、9號染色體上的基因一一對應(yīng),說明10號染色體上含有8、9號染色體的結(jié)構(gòu),因此推測10號染色體是8、9號兩條染色體連接而成的產(chǎn)物,其來自變異蒿屬祖先。9.C由題意可知,b、e是純合時引起胚胎死亡的突變基因,“+”代表野生型基因,雌性個體的染色體中出現(xiàn)了b基因,雄性個體的染色體中出現(xiàn)了b、e基因,雌性個體的其中一條染色體同時含有Z和W染色體的片段,即該條染色體發(fā)生了結(jié)構(gòu)變異,因此判斷構(gòu)建該品系家蠶過程中出現(xiàn)的變異類型有基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異;由題圖可知,雄蠶的基因型為Zab+Za+e,雌蠶的基因型為Zab+WA+,由于該家蠶品系的性染色體上存在交換抑制因子,能避免四分體中染色體片段互換,故該品系只可以產(chǎn)生Zab+、Za+e的雄配子和Zab+、WA+的雌配子,子代基因型為Zab+Zab+、Zab+WA+、Za+eZab+、Za+eWA+,由于b、e純合時引起胚胎死亡,因此胚胎致死的基因型為Zab+Zab+、Za+eWA+,正常個體的基因型為Zab+WA+(黑色雌蠶)、Za+eZab+(白色雄蠶)。10.【答案】(每空2分)(1)隨機抽樣(2)父方或母方減數(shù)分裂過程發(fā)生異常,21號染色體不分離,產(chǎn)生異常配子(指出父方或母方減數(shù)分裂異常即可)通過顯微鏡觀察患者染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)(3)6AB(4)需要;雖然該對夫婦都正常,但在產(chǎn)生精子或卵細胞的過程中都有可能因減數(shù)分裂異常而產(chǎn)生含2條21號染色體的精子或卵細胞,這樣的精子或卵細胞再與正常的卵細胞或精子受精,則產(chǎn)生的子代就會患唐氏綜合征【解析】(1)調(diào)查某一遺傳病的發(fā)病率,要在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。(2)標準型唐氏綜合征患者多一條21號染色體,可能是父方或母方減數(shù)分裂Ⅰ時同源染色體未分離,或減數(shù)分裂Ⅱ時姐妹染色單體未分離,產(chǎn)生的異常配子與正常配子受精導(dǎo)致的。唐氏綜合征屬于染色體變異,可能是染色體結(jié)構(gòu)或染色體數(shù)目異常,故可通過顯微鏡觀察患者