珠蛋白生成障礙性貧血精選ppt概念珠蛋白生成障礙性貧血亦稱為地中海貧血、海洋性貧血（thalassemia）.這是一組遺傳性溶血性貧血，其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多數(shù)表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。關(guān)鍵詞：珠蛋白基因缺陷血紅蛋白組分改變慢性進(jìn)行性溶血性貧血精選ppt流行病學(xué)國外地中海沿岸東南亞各國國內(nèi)長江以南各省以廣東、廣西、海南、四川等省發(fā)病率較高，在北方較為少見。精選ppt精選ppt精選ppt精選ppt病因和發(fā)病機制（一）血紅蛋白的構(gòu)成及其變化規(guī)律（二）珠蛋白合成障礙精選ppt血紅蛋白的構(gòu)成及其變化規(guī)律血紅蛋白分子由兩對多肽鏈組成，每一條肽鏈與一個血紅素分子結(jié)合。構(gòu)成血紅蛋白分子的多肽鏈共有6種分別稱為αβγδε和ζ鏈胎兒期的血紅蛋白為HbF（α2γ2）成人血紅蛋白為HbA（α2β2）HbA2（α2δ2）

精選ppt胎兒6個月時HbF占90％，HbA僅占5～10％出生時HbF占70％，HbA30％，HbA2＜1％1歲時HbF≯5％，2歲時≯2％成人的HbHbA約占95％HbA2占2～3HbF≯2％精選ppt精選ppt珠蛋白合成障礙本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將珠蛋白生成障礙性貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α珠蛋白生成障礙性貧血較為常見。精選ppt1．

β地中海貧血由于β鏈的生成完全或幾乎完全受抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結(jié)合而成為HbF（α2γ2），使HbF明顯增多。HbF的氧親合力高組織缺氧過剩的α鏈沉積α鏈包涵體骨髓“無效造血”紅細(xì)胞的壽命縮短

慢性溶血性貧血貧血和缺氧骨髓增加造血骨骼的變化貧血鐵的吸收增加反復(fù)輸血導(dǎo)致含鐵血紅素沉著精選pptα地中海貧血由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)是由于基因的點突變?nèi)毕菰斐?。?dāng)4個α珠蛋白基因均缺失或缺陷完全無α鏈合成大量γ鏈合成γ4（HbBart’s）

胎兒水腫綜合征當(dāng)3個α珠蛋白基因均缺失或缺陷僅能合成少量α鏈其多余的β鏈即合成HbH（β4）.精選ppt臨床表現(xiàn)和實驗室檢查

β珠蛋白生成障礙性貧血根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型重型又稱Cooley貧血輕型中間型

精選ppt

重型又稱Cooley貧血，約3～12個月大開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾腫大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼增大，髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后發(fā)生于長骨和肋骨；1歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷、兩眼距增寬，形成珠蛋白生成障礙性貧血特殊面容。本病如不治療，多于5歲前死亡。精選ppt實驗室檢查：血象

呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不一，中央淺染區(qū)擴大，出現(xiàn)靶形、異型、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增多；骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變和外周血相同；紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低；血紅蛋白電泳HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要依據(jù)；顱骨X線片顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。精選ppt精選ppt精選ppt精選ppt輕型患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度腫大，。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查中被發(fā)現(xiàn)。實驗室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變；紅細(xì)胞滲透脆性正?；驕p低；血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點；HbF含量正常。精選ppt中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疸可有可無，骨骼改變輕。實驗室檢查：血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?；紅細(xì)胞滲透脆性減低；HbF含量約為0.40～0.80；HbA2含量正常。精選ppt

α珠蛋白生成障礙性貧血靜止型輕型中間型重型

精選ppt靜止型患者無癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時臍血中HbBart‘s含量為0.01～0.02，但3個月后消失。精選ppt輕型

患者無癥狀。實驗室檢查有如下特點：紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不一、中央淺染、異形等；紅細(xì)胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正?；蚪档??；純耗氀蠬bBart’s含量為0.034～0.140，于生后6個月完全消失。精選ppt中間型又稱血紅蛋白H病。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無力、肝脾腫大、輕度黃疸；年齡較大患兒可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。實驗室檢查：血象和骨髓象的改變類似重型β珠蛋白生成障礙性貧血；紅細(xì)胞滲透脆性降低；變形珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常。HbH含量約為0.024～0.044。包涵體實驗陽性。精選ppt精選ppt重型

又稱為HbBart’s胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時死亡，胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾大、腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。實驗室檢查：血象中成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺轮榈鞍咨烧系K性貧血，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是HbBart’s或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。精選ppt診斷

根據(jù)臨床特點實驗室檢查陽性家族史基因診斷精選ppt鑒別診斷缺鐵性貧血遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥傳染性肝炎或肝硬化精選ppt缺鐵性貧血鑒別要點缺鐵誘因血清鐵蛋白含量減低骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少鐵劑治療有效血紅蛋白電泳精選ppt遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥調(diào)控紅細(xì)胞膜蛋白的基因突變造成紅細(xì)胞膜缺陷所致，以不同程度貧血、間發(fā)性黃疸、脾腫大、球形紅細(xì)胞增多及紅細(xì)胞滲透脆性增加為特征。精選ppt精選ppt傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疸，少數(shù)病例還有肝功能損害，故易被誤認(rèn)為是黃疸型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察、血紅蛋白電泳檢查可鑒別。精選ppt治療

一般治療對癥治療脾切除造血干細(xì)胞移植基因活化治療精選ppt一般治療注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染，適當(dāng)補充葉酸和維生素E精選ppt對癥治療1．輸血定期輸血是治療重型β地貧的主要治療方法之一。方法：先反復(fù)輸給濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白達(dá)120～150g/L；然后每隔3周～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/Kg,使血紅蛋白維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時給予鐵螯合劑治療。精選ppt2．鐵螯合劑常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后即開始進(jìn)行鐵負(fù)荷評估，如有鐵超負(fù)荷（例如SF>1000ug/L）則開始應(yīng)用鐵螯合劑。劑量為每天25～50mg/kg，每晚一次連續(xù)皮下注射8～12小時；或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長期應(yīng)用。或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注。副作用偶見過敏反應(yīng)，長期使用偶可致白內(nèi)障或長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。精選ppt脾切除脾切除可改善貧血癥狀或減少輸血，對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較重型β地貧為優(yōu)。但脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥：1.輸血需要量增加，每年輸注濃縮紅細(xì)胞超過220ml/Kg者；2.脾功能亢進(jìn)者；3.巨脾引起壓迫癥狀者。精選ppt造血干細(xì)胞移植目前用異基因造血干細(xì)胞移植治療重型β珠蛋白生成障礙性貧血的成活率可達(dá)70%以上，這是可能根本治療本病的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞，應(yīng)作為治療重型β珠蛋白生成障礙性貧血的首選方法。精選ppt基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的癥狀，如羥基脲、5-氮雜胞苷、阿糖胞苷、馬利蘭、長春新鹼、白消安、異煙肼等目前正在