神經(jīng)纖維瘤?。∟eurofibromatosis，NF）神經(jīng)纖維瘤?。∟eurofibromatosis，NF）概念神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis，NF）：神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2?；疾÷蕿?/10萬(wàn)；NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q。概念神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosi診斷標(biāo)準(zhǔn)美國(guó)NIH（1987年）制定的NF1的診斷標(biāo)準(zhǔn)為滿足以下7條中的2條或2條以上：①皮膚6個(gè)以上奶油咖啡斑：青春前期d>5mm;青春后期d>15mm；②多發(fā)神經(jīng)纖維瘤或單發(fā)叢狀神經(jīng)纖維瘤；③腋窩或腹股溝多發(fā)性雀斑；診斷標(biāo)準(zhǔn)美國(guó)NIH（1987年）制定的NF1的診斷標(biāo)準(zhǔn)為滿足④視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；⑤虹膜多發(fā)Lisch結(jié)節(jié)(虹膜粟粒橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤)；⑥特異性骨改變?nèi)绲且戆l(fā)育不良，長(zhǎng)骨骨皮質(zhì)變薄，假關(guān)節(jié)等；⑦嫡系親屬有NFⅠ。④視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；診斷標(biāo)準(zhǔn)NFⅡ的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：①影像學(xué)確診為雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤；②一級(jí)親屬患NFⅡ伴一側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤，或伴發(fā)下列腫瘤中的兩種：神經(jīng)纖維瘤，腦脊膜瘤，膠質(zhì)瘤，施萬(wàn)細(xì)胞瘤，青少年后囊下晶狀體渾濁。診斷標(biāo)準(zhǔn)NFⅡ的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：二者的根本區(qū)別

在于NF-1患者的顱內(nèi)新生物來(lái)自于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的主要組成成分,如星型細(xì)胞和神經(jīng)元;NF-2患者的顱內(nèi)新生物來(lái)自于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的覆蓋物,如腦膜和雪旺氏細(xì)胞。

二者的根本區(qū)別

在于NF-1患者的顱內(nèi)新生物來(lái)自于中臨床表現(xiàn)1皮膚癥狀：（1）：幾乎所有病例出生時(shí)就可以見(jiàn)到皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮膚，好發(fā)于軀干不暴露部位。全身和腋窩雀斑也是特征之一。臨床表現(xiàn)1皮膚癥狀：臨床表現(xiàn)(2)：大而黑的色素沉著常提示簇狀神經(jīng)纖維瘤，常伴有皮膚和皮下組織大量增生引起肢體彌漫性肥大，稱為神經(jīng)纖維瘤性象皮病。（3）：皮下包塊主要分布于軀干和面部。數(shù)目不定，多可達(dá)數(shù)千，大小不等，質(zhì)軟無(wú)包膜，可引起疼痛，壓痛，放射痛或感覺(jué)異常。臨床表現(xiàn)(2)：大而黑的色素沉著常提示簇狀神經(jīng)纖維瘤，常臨床表現(xiàn)2神經(jīng)癥狀：約50％患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞或周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起。（1）顱內(nèi)腫瘤可壓迫位聽(tīng)N、面N、三叉N等顱神經(jīng)引起相應(yīng)癥狀以及顱內(nèi)壓增高。（2）椎管內(nèi)腫瘤常引起脊髓受壓，出現(xiàn)疼痛，感覺(jué)運(yùn)動(dòng)異常，形成脊髓半切綜合征表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)2神經(jīng)癥狀：約50％患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞脊髓半切綜合征（Brown－Sequardsyndrome）：主要特征是病變同側(cè)損害節(jié)段以下上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓；同側(cè)深感覺(jué)障礙及病變；對(duì)側(cè)損害節(jié)段以下痛溫覺(jué)減退或喪失，而觸覺(jué)保持良好；病變側(cè)損害節(jié)段以下血管舒縮功能障礙。脊髓半切綜合征（Brown－Sequardsyndrome3眼部癥狀：上瞼可見(jiàn)纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動(dòng)，裂隙燈可見(jiàn)虹膜有粟粒狀橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤，也稱Lisch結(jié)節(jié)，可隨年齡增大而增多，為NFⅠ所特有。3眼部癥狀：上瞼可見(jiàn)纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可捫及腫NFⅡ3個(gè)臨床亞型1、Wishart型：重型，發(fā)病年齡多在10～20歲，進(jìn)展迅速，表現(xiàn)為雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)鞘瘤，腫瘤體積大，通常還合并顱內(nèi)和脊髓的腫瘤；2、Gardner型：輕型，發(fā)病較晚，雖然表現(xiàn)為雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)鞘瘤，但是合并顱內(nèi)和脊髓的腫瘤較少：3、Segrnental型：不完全型，主要表現(xiàn)為單側(cè)聽(tīng)神經(jīng)鞘瘤和同側(cè)的腦膜瘤?；蚓窒抻诓糠种車?/p>

經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)神經(jīng)鞘瘤。

NFⅡ3個(gè)臨床亞型NF-2型的中樞神經(jīng)系統(tǒng)影像表現(xiàn)(1)雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤

(2)其他顱內(nèi)腫瘤（雙側(cè)三叉神經(jīng)根、雙側(cè)副神經(jīng)節(jié)、舍下神經(jīng)呈梭形增粗，并成明顯強(qiáng)化表現(xiàn)）

(3)腦膜瘤通常為多發(fā)腦膜瘤

(4)脊柱及脊髓表現(xiàn)包括髓內(nèi)室管膜瘤，多發(fā)脊膜瘤，多發(fā)神經(jīng)根膨脹性雪旺氏細(xì)胞瘤。NF-2型的中樞神經(jīng)系統(tǒng)影像表現(xiàn)(1)雙高彥順男42歲腰部疼痛高彥順男42歲腰部疼痛神經(jīng)纖維瘤椎管內(nèi)髓外硬膜下條狀、結(jié)節(jié)狀混雜等TI等T2占位,增強(qiáng)掃描后病灶明顯強(qiáng)化，部分病灶穿過(guò)椎間孔,呈啞鈴狀生長(zhǎng)并突向椎旁軟組織.鄰近神經(jīng)根腫瘤的壓迫侵蝕,骨表面可出現(xiàn)切跡或缺損,椎間孔擴(kuò)大,椎體后緣弧狀凹陷及椎弓根間距增寬。神經(jīng)纖維瘤椎管內(nèi)髓外硬膜下條狀、結(jié)節(jié)狀混雜等TI等T2占神經(jīng)纖維瘤病最新版本課件雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)鞘瘤雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)鞘瘤雙側(cè)橋小腦角區(qū)邊界清楚的軟組織影，T1WI呈等或低信號(hào)，T2WI呈稍高混雜信號(hào)。與聽(tīng)神經(jīng)相連，內(nèi)聽(tīng)道擴(kuò)大，增強(qiáng)后病變實(shí)質(zhì)部分明顯強(qiáng)化.雙側(cè)橋小腦角區(qū)邊界清楚的軟組織影，T1WI呈等或低信號(hào)，T2腦膜瘤腦膜瘤皮下包塊：左側(cè)頜下及右側(cè)鎖骨上窩處的類圓形如組織腫塊。增強(qiáng)后為明顯不均勻強(qiáng)化。皮下包塊：左側(cè)頜下及右側(cè)鎖骨上窩處的類圓形如組織腫塊。增強(qiáng)后鑒別診斷（一）脊膜瘤①一般特點(diǎn)：中老年女性多發(fā)，80％發(fā)生于胸段脊髓，上頸椎及枕骨大孔處亦常見(jiàn)，腰段很少發(fā)生。病灶通常不大，多數(shù)病灶<3cm。很少多發(fā)。

鑒別診斷（一）脊膜瘤②形態(tài)學(xué)：形態(tài)較規(guī)則，包膜光滑，內(nèi)含纖維，呈肉狀，多以寬基底附著于硬脊膜，以半丘狀或類圓形為多。鏡下常有鈣化形成。③影像學(xué)：病灶信號(hào)均勻，平掃時(shí)T1WI，T2WI都近乎等信號(hào)，增強(qiáng)掃描后明顯強(qiáng)化，有50％－60％形成脊膜尾征（增強(qiáng)后在腫瘤強(qiáng)化的同時(shí)與腫瘤相連的硬脊膜明顯條形強(qiáng)化）②形態(tài)學(xué)：形態(tài)較規(guī)則，包膜光滑，內(nèi)含纖維，呈肉狀，多以寬基底（二）終絲室管膜瘤①一般特點(diǎn)：40％發(fā)生于終絲內(nèi)，絕大多數(shù)發(fā)生于終絲的近端硬膜內(nèi)。以30－50歲男性多見(jiàn)。②形態(tài)學(xué)：瘤體可長(zhǎng)達(dá)幾個(gè)椎體，上下兩極幾乎均有囊液或空洞形成。粘液乳頭狀室管膜瘤是最常見(jiàn)的組織學(xué)類型。③影像學(xué)：混雜信號(hào)，較均勻強(qiáng)化。（二）終絲室管膜瘤（三）脂肪瘤①一般特點(diǎn)：病變好發(fā)于頸胸段，瘤體邊界清楚，較銳利，無(wú)囊變，多位于脊髓背側(cè)硬膜內(nèi)。②影像學(xué)：MRI呈典型的脂肪信號(hào)，即短T1短T2信號(hào)，脂肪抑制序列掃描后脂肪信號(hào)消失。增強(qiáng)后瘤體通常無(wú)強(qiáng)化。③患者多同時(shí)有脊髓低位或腰骶部皮下脂肪瘤。（三）脂肪瘤①一般特點(diǎn)：病變好發(fā)于頸胸段，瘤體邊界清楚，較銳（四）畸胎瘤①一般特點(diǎn)：椎管內(nèi)畸胎瘤最多見(jiàn)于骶尾部，頸胸段少見(jiàn)，絕大多數(shù)發(fā)生在T12水平以下。瘤體多發(fā)生于脊髓背側(cè)或背外側(cè)部.②影像學(xué)：T1、T2像呈高低混雜信號(hào)，瘤體內(nèi)有T1呈低信號(hào)的囊腔，內(nèi)含有高信號(hào)的脂肪組織。③通常合并脊柱裂或椎體發(fā)育異常等先天畸形。（四）畸胎瘤①一般特點(diǎn)：椎管內(nèi)畸胎瘤最多見(jiàn)于骶尾部，頸胸段少（五）表皮樣囊腫①一般特點(diǎn)：起源于外胚層組織的先天性病變，好發(fā)生于馬尾部。瘤體表面光滑，與周圍組織界線清晰，沿著硬膜下匍匐生長(zhǎng)。②影像學(xué)：MRI表現(xiàn)為T1像呈不均勻稍低信號(hào)，腫瘤內(nèi)可見(jiàn)小斑點(diǎn)狀或顆粒狀中等信號(hào)，T2像呈明顯的高信號(hào)，與腦脊液信號(hào)強(qiáng)度相似，增強(qiáng)后瘤體通常無(wú)強(qiáng)化。（五）表皮樣囊腫①一般特點(diǎn)：起源于外胚層組織的先天性病變，好由于腫瘤壓迫神經(jīng)根產(chǎn)生根痛需與腰椎間盤突出相鑒別。由于脊髓受壓需與脊髓空洞癥，急性脊髓炎相鑒別。皮膚，神經(jīng)等改變需與結(jié)節(jié)性硬化癥，腦面血管瘤病相鑒別。

神經(jīng)纖維瘤病最新版本課件

謝謝謝謝神經(jīng)纖維瘤病（Neurofibromatosis，NF）神經(jīng)纖維瘤?。∟eurofibromatosis，NF）概念神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis，NF）：神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2。患病率為3/10萬(wàn)；NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q。概念神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosi診斷標(biāo)準(zhǔn)美國(guó)NIH（1987年）制定的NF1的診斷標(biāo)準(zhǔn)為滿足以下7條中的2條或2條以上：①皮膚6個(gè)以上奶油咖啡斑：青春前期d>5mm;青春后期d>15mm；②多發(fā)神經(jīng)纖維瘤或單發(fā)叢狀神經(jīng)纖維瘤；③腋窩或腹股溝多發(fā)性雀斑；診斷標(biāo)準(zhǔn)美國(guó)NIH（1987年）制定的NF1的診斷標(biāo)準(zhǔn)為滿足④視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；⑤虹膜多發(fā)Lisch結(jié)節(jié)(虹膜粟粒橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤)；⑥特異性骨改變?nèi)绲且戆l(fā)育不良，長(zhǎng)骨骨皮質(zhì)變薄，假關(guān)節(jié)等；⑦嫡系親屬有NFⅠ。④視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；診斷標(biāo)準(zhǔn)NFⅡ的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：①影像學(xué)確診為雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤；②一級(jí)親屬患NFⅡ伴一側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤，或伴發(fā)下列腫瘤中的兩種：神經(jīng)纖維瘤，腦脊膜瘤，膠質(zhì)瘤，施萬(wàn)細(xì)胞瘤，青少年后囊下晶狀體渾濁。診斷標(biāo)準(zhǔn)NFⅡ的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：二者的根本區(qū)別

在于NF-1患者的顱內(nèi)新生物來(lái)自于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的主要組成成分,如星型細(xì)胞和神經(jīng)元;NF-2患者的顱內(nèi)新生物來(lái)自于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的覆蓋物,如腦膜和雪旺氏細(xì)胞。

二者的根本區(qū)別

在于NF-1患者的顱內(nèi)新生物來(lái)自于中臨床表現(xiàn)1皮膚癥狀：（1）：幾乎所有病例出生時(shí)就可以見(jiàn)到皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮膚，好發(fā)于軀干不暴露部位。全身和腋窩雀斑也是特征之一。臨床表現(xiàn)1皮膚癥狀：臨床表現(xiàn)(2)：大而黑的色素沉著常提示簇狀神經(jīng)纖維瘤，常伴有皮膚和皮下組織大量增生引起肢體彌漫性肥大，稱為神經(jīng)纖維瘤性象皮病。（3）：皮下包塊主要分布于軀干和面部。數(shù)目不定，多可達(dá)數(shù)千，大小不等，質(zhì)軟無(wú)包膜，可引起疼痛，壓痛，放射痛或感覺(jué)異常。臨床表現(xiàn)(2)：大而黑的色素沉著常提示簇狀神經(jīng)纖維瘤，常臨床表現(xiàn)2神經(jīng)癥狀：約50％患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞或周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起。（1）顱內(nèi)腫瘤可壓迫位聽(tīng)N、面N、三叉N等顱神經(jīng)引起相應(yīng)癥狀以及顱內(nèi)壓增高。（2）椎管內(nèi)腫瘤常引起脊髓受壓，出現(xiàn)疼痛，感覺(jué)運(yùn)動(dòng)異常，形成脊髓半切綜合征表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)2神經(jīng)癥狀：約50％患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞脊髓半切綜合征（Brown－Sequardsyndrome）：主要特征是病變同側(cè)損害節(jié)段以下上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓；同側(cè)深感覺(jué)障礙及病變；對(duì)側(cè)損害節(jié)段以下痛溫覺(jué)減退或喪失，而觸覺(jué)保持良好；病變側(cè)損害節(jié)段以下血管舒縮功能障礙。脊髓半切綜合征（Brown－Sequardsyndrome3眼部癥狀：上瞼可見(jiàn)纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動(dòng)，裂隙燈可見(jiàn)虹膜有粟粒狀橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤，也稱Lisch結(jié)節(jié)，可隨年齡增大而增多，為NFⅠ所特有。3眼部癥狀：上瞼可見(jiàn)纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可捫及腫NFⅡ3個(gè)臨床亞型1、Wishart型：重型，發(fā)病年齡多在10～20歲，進(jìn)展迅速，表現(xiàn)為雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)鞘瘤，腫瘤體積大，通常還合并顱內(nèi)和脊髓的腫瘤；2、Gardner型：輕型，發(fā)病較晚，雖然表現(xiàn)為雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)鞘瘤，但是合并顱內(nèi)和脊髓的腫瘤較少：3、Segrnental型：不完全型，主要表現(xiàn)為單側(cè)聽(tīng)神經(jīng)鞘瘤和同側(cè)的腦膜瘤?；蚓窒抻诓糠种車?/p>

經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)神經(jīng)鞘瘤。

NFⅡ3個(gè)臨床亞型NF-2型的中樞神經(jīng)系統(tǒng)影像表現(xiàn)(1)雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤

(2)其他顱內(nèi)腫瘤（雙側(cè)三叉神經(jīng)根、雙側(cè)副神經(jīng)節(jié)、舍下神經(jīng)呈梭形增粗，并成明顯強(qiáng)化表現(xiàn)）

(3)腦膜瘤通常為多發(fā)腦膜瘤

(4)脊柱及脊髓表現(xiàn)包括髓內(nèi)室管膜瘤，多發(fā)脊膜瘤，多發(fā)神經(jīng)根膨脹性雪旺氏細(xì)胞瘤。NF-2型的中樞神經(jīng)系統(tǒng)影像表現(xiàn)(1)雙高彥順男42歲腰部疼痛高彥順男42歲腰部疼痛神經(jīng)纖維瘤椎管內(nèi)髓外硬膜下條狀、結(jié)節(jié)狀混雜等TI等T2占位,增強(qiáng)掃描后病灶明顯強(qiáng)化，部分病灶穿過(guò)椎間孔,呈啞鈴狀生長(zhǎng)并突向椎旁軟組織.鄰近神經(jīng)根腫瘤的壓迫侵蝕,骨表面可出現(xiàn)切跡或缺損,椎間孔擴(kuò)大,椎體后緣弧狀凹陷及椎弓根間距增寬。神經(jīng)纖維瘤椎管內(nèi)髓外硬膜下條狀、結(jié)節(jié)狀混雜等TI等T2占神經(jīng)纖維瘤病最新版本課件雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)鞘瘤雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)鞘瘤雙側(cè)橋小腦角區(qū)邊界清楚的軟組織影，T1WI呈等或低信號(hào)，T2WI呈稍高混雜信號(hào)。與聽(tīng)神經(jīng)相連，內(nèi)聽(tīng)道擴(kuò)大，增強(qiáng)后病變實(shí)質(zhì)部分明顯強(qiáng)化.雙側(cè)橋小腦角區(qū)邊界清楚的軟組織影，T1WI呈等或低信號(hào)，T2腦膜瘤腦膜瘤皮下包塊：左側(cè)頜下及右側(cè)鎖骨上窩處的類圓形如組織腫塊。增強(qiáng)后為明顯不均勻強(qiáng)化。皮下包塊：左側(cè)頜下及右側(cè)鎖骨上窩處的類圓形如組織腫塊。增強(qiáng)后鑒別診斷（一）脊膜瘤①一般特點(diǎn)：中老年女性多發(fā)，80％發(fā)生于胸段脊髓，上頸椎及枕骨大孔處亦常見(jiàn)，腰段很少發(fā)生。病灶通常不大，多數(shù)病灶<3cm。很少多發(fā)。

鑒別診斷（一）脊膜瘤②形態(tài)學(xué)：形態(tài)較規(guī)則，包膜光滑，內(nèi)含纖維，呈肉狀，多以寬基底附著于硬脊膜，以半丘狀或類圓形為多。鏡下常有鈣化形成。③影像學(xué)：病灶信號(hào)均勻，平掃時(shí)T1WI，T2WI都近乎等信號(hào)，增強(qiáng)掃描后明顯強(qiáng)化，有50％－60％形成脊膜尾征（增強(qiáng)后在腫瘤強(qiáng)化的同時(shí)與腫瘤相連的硬脊膜明顯條形強(qiáng)化）②形態(tài)學(xué)：形態(tài)較規(guī)則，包膜光滑，內(nèi)含纖維，呈肉狀，多以寬基底（二）終絲室管膜瘤①一般特點(diǎn)：40％發(fā)生于終絲內(nèi)，絕大多數(shù)發(fā)生于終絲的近端硬膜內(nèi)。以30－50歲男性多見(jiàn)。②形態(tài)學(xué)：瘤體可長(zhǎng)達(dá)幾個(gè)椎體，上下兩極幾乎均有囊液或空洞形成。粘液乳頭狀室管膜瘤是最常見(jiàn)