產(chǎn)科超聲軟標記以往產(chǎn)前超聲檢查主要重點為發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)異常，監(jiān)測胎兒生長發(fā)育。隨著超聲技術(shù)的發(fā)展和超聲工作者經(jīng)驗的積累，產(chǎn)前超聲檢查的范圍越來越廣，越來越細，可檢出的疾病越來越多，產(chǎn)前超聲檢查以其無創(chuàng)、可重復、結(jié)果可靠等優(yōu)勢已成為胎兒產(chǎn)前篩查最常用的手段。超聲檢查除可觀察到一些直觀的異常如唇裂、手足畸形及各個系統(tǒng)發(fā)育異常外,還可發(fā)現(xiàn)正常結(jié)構(gòu)或圖像的變異,這些超聲表現(xiàn)可能與胎兒染色體異常有關(guān),被稱為胎兒“超聲軟標志”。絕大多數(shù)18-三體綜合征及13-三體綜合征伴有嚴重的多發(fā)畸形，而21-三體綜合征約1/2～1/3的胎兒無解剖結(jié)構(gòu)畸形。有些僅表現(xiàn)為微小結(jié)構(gòu)的異常即超聲遺傳標記物，或被稱為非整倍體標記物(aneuploidymarker)、軟性標記物(softmarker)。遺傳標記物的出現(xiàn)被認為有可能增加胎兒患有非整倍體染色體異常的風險，但是大多數(shù)的遺傳標記物是非特異的，短暫出現(xiàn)，也可能僅僅屬于胎兒生長發(fā)育中正常的生理變化，這就給醫(yī)生和產(chǎn)婦帶來了很大的困惑，如何正確的評價這些標記物，對孕婦提供正確的咨詢變得尤為重要。9、腸管內(nèi)強回聲10、腎盂擴張11、單臍動脈12、長骨長度以及雙頂徑的比值主要標記物：NT測定：NT是指胎兒頸部透明半透明膜的縮寫，是胎兒頸項后部流動的半透明蛋白膜，它的厚度與胎兒DS（唐氏綜合癥）缺陷正相關(guān)?？梢酝ㄟ^超聲成像測量。1、胎兒頸部項部透明（NT）11-13+6孕周NT超聲檢查：（1）建議在頭臀長度為45-84mm時測量NT，相當于11-13+6孕周；（2）標準測量平面是胎兒正中矢狀切面，此切面亦是測量頭臀長度的標準切面；（3）應(yīng)盡可能放大圖像至只顯示胎兒頭頸部及上胸部，令測量游標的輕微移動只能改變測量結(jié)果0.1mm。（4）應(yīng)清楚顯示并確認胎兒背部皮膚及NT前后平行的兩條高回聲帶，測量時應(yīng)在NT最寬處測量，且垂直于NT無回聲帶，測量游標的內(nèi)緣應(yīng)置于無回聲的NT外緣測量；（5）應(yīng)測量3次，并記錄測量所得的最大數(shù)值（6）有頸部腦脊膜膨出時，注意辨認，避免誤差；（7）有臍帶繞頸時，需測量臍帶繞頸處上下NT厚度，并取其平均值；（8）應(yīng)明確區(qū)分皮膚和羊膜，避免將羊膜誤認為皮膚而誤測NT。14周之后，NT增厚通常會消退，但在部分個案中會演變成頸水腫或水囊瘤NT增厚時，與21三體、Turner綜合征（先天性卵巢發(fā)育不全，一種常見的性染色體疾病）以及其他染色體異常、以及多種畸形及遺傳綜合征有關(guān)。增高時出現(xiàn)唐氏綜合癥或其他三倍體綜合征的機會高出13倍。也可能與胎兒因染色體異常導致心血管畸形而出現(xiàn)早期嚴重心臟畸形有關(guān)。NT增厚越明顯，發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的概率越大。孕早期NT異?；騈F異常，應(yīng)進行染色體檢查，和胎兒心臟彩超檢查。淋巴回流障礙，過多的淋巴液積聚在頸項部，使皮膚與其下方結(jié)締組織之間的半透明組織增厚，淋巴管擴張形成囊腫。建議染色體核型分析和檢查是否存在先天性心臟異常。3、頸部水囊瘤

胎兒鼻骨與胚胎期第4-6周開始發(fā)育，第9-11周開始骨化，在妊娠11周可觀察到4、鼻骨缺失脈絡(luò)叢囊腫是指于孕齡在14-24周胎兒發(fā)育中的側(cè)腦室脈絡(luò)叢內(nèi)超聲檢查發(fā)現(xiàn)的、散在的、直徑≥3mm的囊腫。妊娠10周時胎兒側(cè)腦室開始發(fā)育，妊娠10周-13周時脈絡(luò)叢幾乎占據(jù)整個側(cè)腦室，脈絡(luò)叢與軟腦膜相連，可分泌腦脊液，之后隨著孕周增加，脈絡(luò)叢逐漸退化，26周消失。少數(shù)進行性增加，成為脈絡(luò)叢囊腫。5、脈絡(luò)叢囊腫側(cè)腦室于孕10周開始發(fā)育，13周以前側(cè)腦室擴充滿大量脈絡(luò)叢，之后脈絡(luò)叢逐漸退化。整個孕期側(cè)腦室可有少量液體，最寬徑一般不超過10mm，10-15mm考慮側(cè)腦室擴張。6、側(cè)腦室擴張側(cè)腦室擴張逐漸消失的胎兒存活率90%，78%發(fā)育正常；側(cè)腦室擴張不變的胎兒存活率90%，56%發(fā)育正常；側(cè)腦室擴張加重的胎兒存活率減少到77%，僅24%發(fā)育正常；篩查出側(cè)腦室擴張，應(yīng)檢查顱腦系統(tǒng)有無結(jié)構(gòu)異常，其它有無結(jié)構(gòu)異常，必要時作染色體分析及TORCH檢查(婦女懷孕期生殖道感染的常規(guī)檢查項目)。如顱后窩積液>10mm，應(yīng)排除有無小腦半球發(fā)育不良或Dandy-Walker畸形（第四腦室孔閉塞綜合癥）；測量小腦半球的大小以了解有無小腦發(fā)育不良的可能性，因為小腦發(fā)育不良是三倍體的特征性表現(xiàn)，有條件者可做胎兒臍帶血染色體及基因分析，有助于診斷。此外應(yīng)注意觀察有無合并其它器官的異常。定義：胎兒心室乳頭肌部位局灶性回聲增強區(qū)，其回聲強度與骨骼回聲相似?？砂l(fā)生于一側(cè)或雙側(cè)心室。與胎兒單倍體異常的關(guān)系：左心室單發(fā)局灶性強回聲較常見，胎兒單倍體異常發(fā)生可能性僅為0-1.8%。8、心內(nèi)灶狀強回聲（EIF）孤立的EIF，孕婦年齡小于35歲或血清學陰性，不需要做侵入性診斷。孕婦年齡大于35歲或血清學陽性，做染色體核型分析。定義：胎兒腸管均勻強回聲區(qū)，其回聲強度等于或大于周圍骨骼回聲。與胎兒單倍體異常的關(guān)系：腸管回聲增強者發(fā)生13、18、21三體及性染色體異常的危險性增加。在13-28孕周的胎兒，腸管回聲增強的發(fā)現(xiàn)率為0.6%-2.4%。在單倍體異常的胎兒中單純腸管回聲增強者占9%。9、腸管內(nèi)強回聲胎兒腸管內(nèi)強回聲，其回聲強度與周圍組織的骨組織回聲強度相似。標準：妊娠15-20周大于4mm妊娠20-30周大于5mm妊娠大于30周大于7mm10、腎盂擴張輕度腎盂擴張與21-三體有關(guān)，當伴有多個畸形存在時，染色體異常風險增高約30%輕度腎盂擴張發(fā)生染色體異常的危險高于重度腎盂擴張，因為后者多為純腎盂積水，與腎臟輸尿管移形處狹窄有關(guān)伴有多個畸形存在時，需作染色體核型分析18-三體綜合征中，80%有單臍動脈在正常核型中只觀察到3%在有單臍動脈的胎兒中，18-三體綜合征的風險增加7倍。11、單臍動脈長骨短被認為是染色體異常特征之一尤其是21-三體綜合征，有19%表現(xiàn)為股骨縮短，28%表現(xiàn)為肱骨縮短BPD/FL＞1.5或1.8FL≤0.91預測值（0.9028×BPD-9.3105）HL＜0.9預測值（0.8492×BPD-7.9404）檢出21-三