2025年產(chǎn)前篩查與診斷試題附答案一、單項選擇題（每題2分，共30題，60分）1.關(guān)于早孕期血清學(xué)篩查（NT聯(lián)合血清學(xué)檢測）的最佳檢測時間，正確的是：A.孕7-9周B.孕11-13??周C.孕15-20周D.孕22-24周答案：B解析：早孕期篩查（FTS）通常在孕11-13??周進(jìn)行，結(jié)合胎兒頸項透明層（NT）厚度與血清學(xué)指標(biāo)（如PAPP-A、freeβ-hCG）評估風(fēng)險。2.中孕期血清學(xué)篩查（三聯(lián)篩查）的常用指標(biāo)不包括：A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE3）D.抑制素A（Inhibin-A）答案：D解析：中孕期三聯(lián)篩查指標(biāo)為AFP、hCG（或游離β-hCG）、uE3；四聯(lián)篩查增加抑制素A（Inhibin-A）。3.無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）的主要檢測目標(biāo)是：A.13-三體、18-三體、21-三體B.性染色體數(shù)目異常（如45,X）C.微缺失/微重復(fù)綜合征D.單基因遺傳病答案：A解析：NIPT通過檢測母體外周血中胎兒游離DNA（cffDNA），目前臨床主要針對21-三體（唐氏綜合征）、18-三體（愛德華茲綜合征）、13-三體（帕陶綜合征）的高風(fēng)險篩查。4.孕婦年齡35歲，孕16周，既往無不良孕產(chǎn)史，首選的產(chǎn)前篩查/診斷方案是：A.早孕期血清學(xué)篩查B.中孕期血清學(xué)篩查C.NIPTD.羊水穿刺染色體核型分析答案：D解析：根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》，預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲屬于產(chǎn)前診斷指征，應(yīng)直接建議介入性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）。5.胎兒頸項透明層（NT）增厚（≥3.5mm）最常提示的異常是：A.先天性心臟病B.染色體異常C.神經(jīng)管缺陷D.骨骼發(fā)育異常答案：B解析：NT增厚與21-三體、18-三體、13-三體等染色體異常高度相關(guān)，也可能提示結(jié)構(gòu)畸形或遺傳綜合征。6.關(guān)于羊水穿刺的最佳時間，正確的是：A.孕10-12周B.孕16-22??周C.孕24-28周D.孕32-34周答案：B解析：羊水穿刺通常在孕16-22??周進(jìn)行，此時羊水量適中（約200-400ml），胎兒較小，操作風(fēng)險較低。7.孕婦血清AFP顯著升高（>2.5MoM）最常見的原因是：A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.開放性神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂）D.胎兒生長受限答案：C解析：AFP由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，通過胎兒尿液進(jìn)入羊水，再經(jīng)胎盤進(jìn)入母體循環(huán)。開放性神經(jīng)管缺陷時，腦脊液漏出導(dǎo)致AFP顯著升高。8.關(guān)于絨毛穿刺取樣（CVS）的描述，錯誤的是：A.適用于孕10-13??周B.可檢測染色體核型、基因芯片C.流產(chǎn)風(fēng)險高于羊水穿刺D.能準(zhǔn)確診斷所有單基因遺傳病答案：D解析：CVS可用于染色體異常、部分單基因遺傳?。ㄈ缫阎虏⊥蛔儯┑脑\斷，但無法診斷未知突變或需要胎兒組織表達(dá)的疾?。ㄈ缒承┐x?。?。9.孕婦G2P1，孕18周，第一胎為21-三體患兒，本次妊娠首選的檢查是：A.中孕期血清學(xué)篩查B.NIPTC.羊水穿刺染色體核型分析D.胎兒超聲心動圖答案：C解析：既往有染色體異?；純荷罚瑢儆诋a(chǎn)前診斷指征，需直接進(jìn)行介入性診斷明確胎兒染色體。10.胎兒超聲軟指標(biāo)不包括：A.心室強(qiáng)光點（EIF）B.腎盂擴(kuò)張（>10mm）C.鼻骨缺失（NBA）D.脈絡(luò)叢囊腫（CPC）答案：B解析：腎盂擴(kuò)張>10mm屬于結(jié)構(gòu)異常，而非軟指標(biāo)；軟指標(biāo)如EIF、NBA、CPC、腸管強(qiáng)回聲等，單獨(dú)存在時風(fēng)險較低，但需結(jié)合其他指標(biāo)綜合評估。11.關(guān)于NIPT的局限性，錯誤的是：A.無法檢測染色體平衡易位B.對性染色體異常的檢出率低于常染色體三體C.高體重孕婦（BMI>30）可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性D.能診斷所有單基因遺傳病答案：D解析：NIPT主要針對染色體數(shù)目異常，無法檢測單基因遺傳?。ㄈ缒倚岳w維化、脊髓性肌萎縮癥）。12.孕婦孕20周，血清學(xué)篩查提示21-三體高風(fēng)險（1:50），下一步應(yīng)建議：A.重復(fù)血清學(xué)篩查B.胎兒超聲檢查C.NIPTD.羊水穿刺染色體核型分析答案：D解析：血清學(xué)篩查高風(fēng)險需進(jìn)行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）確認(rèn)，NIPT為篩查手段，不能替代診斷。13.胎兒染色體核型分析的金標(biāo)準(zhǔn)是：A.熒光原位雜交（FISH）B.染色體微陣列分析（CMA）C.羊水細(xì)胞培養(yǎng)后G顯帶核型分析D.母血胎兒游離DNA檢測答案：C解析：G顯帶核型分析可全面檢測染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常（如缺失、重復(fù)、易位），是染色體異常診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。14.孕婦年齡28歲，孕12周，NT=3.2mm（正常<2.5mm），血清學(xué)篩查提示21-三體風(fēng)險1:200（高風(fēng)險），最合理的處理是：A.繼續(xù)妊娠，定期產(chǎn)檢B.建議NIPTC.建議羊水穿刺D.終止妊娠答案：C解析：NT增厚合并血清學(xué)高風(fēng)險，胎兒染色體異常風(fēng)險顯著升高，需通過羊水穿刺明確診斷。15.關(guān)于神經(jīng)管缺陷的篩查，錯誤的是：A.超聲是主要診斷手段B.母血AFP升高提示開放性缺陷C.閉合性神經(jīng)管缺陷（如隱性脊柱裂）AFP可正常D.NIPT可檢測神經(jīng)管缺陷答案：D解析：NIPT檢測目標(biāo)為染色體數(shù)目異常，無法診斷神經(jīng)管缺陷（結(jié)構(gòu)異常）。16.孕婦孕14周，要求終止妊娠，需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷是：A.絨毛穿刺B.羊水穿刺C.臍血穿刺D.無需診斷，直接引產(chǎn)答案：A解析：孕10-13??周可進(jìn)行絨毛穿刺，孕14周仍可通過CVS獲取胎兒組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢測（如染色體核型）。17.胎兒染色體微陣列分析（CMA）的優(yōu)勢是：A.可檢測染色體數(shù)目異常B.可檢測微小缺失/重復(fù)（>100kb）C.可檢測平衡易位D.A+B答案：D解析：CMA通過芯片技術(shù)檢測全基因組拷貝數(shù)變異（CNV），可發(fā)現(xiàn)核型分析難以檢測的微小缺失/重復(fù)（>100kb），同時可確認(rèn)染色體數(shù)目異常，但無法檢測平衡易位（無拷貝數(shù)變化）。18.孕婦孕24周，超聲提示胎兒十二指腸閉鎖，最可能合并的染色體異常是：A.21-三體B.18-三體C.13-三體D.45,X答案：A解析：十二指腸閉鎖是21-三體的典型超聲軟指標(biāo)之一（約30%的十二指腸閉鎖胎兒合并21-三體）。19.關(guān)于產(chǎn)前篩查的倫理學(xué)原則，錯誤的是：A.尊重孕婦的知情選擇權(quán)B.篩查結(jié)果陽性應(yīng)強(qiáng)制終止妊娠C.保護(hù)孕婦及胎兒的隱私D.提供專業(yè)的遺傳咨詢答案：B解析：產(chǎn)前篩查結(jié)果僅提示風(fēng)險，是否終止妊娠需由孕婦及家屬在充分知情后自主決定，醫(yī)療人員不得強(qiáng)制。20.孕婦孕30周，因胎兒超聲發(fā)現(xiàn)多發(fā)結(jié)構(gòu)異常（心臟畸形、唇腭裂、多指），建議進(jìn)行的產(chǎn)前診斷是：A.羊水穿刺（孕30周仍可行）B.臍血穿刺C.絨毛穿刺D.母血胎兒游離DNA檢測答案：B解析：孕中晚期（>24周）首選臍血穿刺獲取胎兒血細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，羊水穿刺在孕24周后羊水中活細(xì)胞減少，培養(yǎng)成功率降低。21.關(guān)于單基因病的產(chǎn)前診斷，正確的是：A.僅需檢測胎兒DNAB.需先明確先證者（已患病親屬）的致病突變C.只能通過絨毛穿刺進(jìn)行D.無法檢測隱性遺傳病答案：B解析：單基因病產(chǎn)前診斷需先通過先證者或父母明確致病突變，再對胎兒樣本（絨毛、羊水、臍血）進(jìn)行針對性檢測。22.孕婦血清學(xué)篩查提示18-三體高風(fēng)險（1:30），超聲未見明顯異常，下一步應(yīng)：A.告知風(fēng)險，無需處理B.建議NIPTC.進(jìn)行羊水穿刺染色體核型分析D.復(fù)查血清學(xué)指標(biāo)答案：C解析：18-三體高風(fēng)險需通過介入性診斷確認(rèn)，NIPT雖可檢測18-三體，但仍需診斷性檢查確診。23.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫（CPC），最需要排除的染色體異常是：A.21-三體B.18-三體C.13-三體D.47,XXY答案：B解析：脈絡(luò)叢囊腫與18-三體高度相關(guān)（約50%的18-三體胎兒合并CPC），尤其是雙側(cè)、持續(xù)存在的CPC。24.關(guān)于產(chǎn)前篩查的假陽性率，正確的是：A.早孕期篩查假陽性率低于中孕期B.NIPT假陽性率高于血清學(xué)篩查C.假陽性率=篩查陽性但胎兒正常的比例D.假陽性率越高，篩查效率越高答案：C解析：假陽性率指篩查結(jié)果陽性但實際胎兒正常的比例，早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）的假陽性率（約5%）低于中孕期（約8-10%），NIPT假陽性率（約0.1-0.5%）低于血清學(xué)篩查。25.孕婦BMI=35（肥胖），孕12周，要求NIPT，正確的處理是：A.直接拒絕，因肥胖影響準(zhǔn)確性B.告知肥胖可能降低cffDNA比例，結(jié)果可能不可靠C.建議血清學(xué)篩查替代D.無需告知，直接檢測答案：B解析：肥胖孕婦母血中胎兒游離DNA比例可能降低（cffDNA<4%），導(dǎo)致NIPT結(jié)果假陰性或無法報告，需提前告知風(fēng)險。26.胎兒超聲提示鼻骨缺失（NBA），最可能的異常是：A.21-三體B.先天性心臟病C.骨骼發(fā)育不良D.神經(jīng)管缺陷答案：A解析：鼻骨缺失或發(fā)育不良是21-三體的重要超聲軟指標(biāo)（約60-70%的21-三體胎兒存在NBA）。27.關(guān)于產(chǎn)前診斷的禁忌癥，錯誤的是：A.孕婦凝血功能障礙（如血小板<50×10?/L）B.孕婦生殖道急性感染（如細(xì)菌性陰道病）C.胎兒超聲提示胎盤前置（覆蓋宮頸內(nèi)口）D.所有孕婦均可進(jìn)行答案：D解析：凝血功能障礙、急性感染、胎盤前置（穿刺路徑需避開胎盤）等為介入性診斷的相對或絕對禁忌癥。28.孕婦孕18周，血清學(xué)篩查提示開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險（AFP>2.5MoM），下一步應(yīng)：A.復(fù)查AFPB.進(jìn)行胎兒超聲檢查C.羊水穿刺檢測AFPD.B+C答案：D解析：血清學(xué)AFP升高需通過超聲確認(rèn)胎兒結(jié)構(gòu)（如無腦兒、脊柱裂），同時羊水AFP檢測可輔助診斷（羊水AFP>2.0MoM提示開放性缺陷）。29.關(guān)于胎兒游離DNA（cffDNA）的來源，正確的是：A.胎兒紅細(xì)胞破裂釋放B.胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞凋亡釋放C.胎兒白細(xì)胞分泌D.母體淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化答案：B解析：cffDNA主要來源于胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞的凋亡，約占母血游離DNA的3-13%。30.孕婦32歲，孕20周，第一胎健康，本次血清學(xué)篩查21-三體風(fēng)險1:1000（臨界風(fēng)險），正確的處理是：A.告知低風(fēng)險，無需進(jìn)一步檢查B.建議NIPTC.直接羊水穿刺D.復(fù)查血清學(xué)指標(biāo)答案：B解析：臨界風(fēng)險（如1:1000-1:270）建議進(jìn)行NIPT進(jìn)一步篩查，以降低假陽性率，減少不必要的診斷性檢查。二、多項選擇題（每題3分，共10題，30分）1.屬于產(chǎn)前篩查技術(shù)的有：A.早孕期NT超聲檢查B.中孕期血清學(xué)篩查C.羊水穿刺染色體核型分析D.NIPT答案：ABD解析：產(chǎn)前篩查包括血清學(xué)篩查、超聲篩查（如NT）、NIPT等；羊水穿刺為診斷性技術(shù)。2.21-三體的高風(fēng)險因素包括：A.孕婦年齡≥35歲B.既往生育21-三體患兒C.早孕期NT≥3.0mmD.中孕期血清學(xué)篩查風(fēng)險≥1:270答案：ABCD解析：年齡、不良孕產(chǎn)史、NT增厚、血清學(xué)高風(fēng)險均為21-三體的高風(fēng)險因素。3.介入性產(chǎn)前診斷的方法包括：A.絨毛穿刺取樣（CVS）B.羊水穿刺（AF）C.臍血穿刺（PUBS）D.胎兒皮膚活檢答案：ABC解析：介入性診斷主要通過CVS、AF、PUBS獲取胎兒組織；胎兒皮膚活檢臨床極少應(yīng)用。4.胎兒超聲軟指標(biāo)包括：A.心室強(qiáng)光點（EIF）B.腸管強(qiáng)回聲（HE）C.腎盂擴(kuò)張（<10mm）D.側(cè)腦室增寬（10-12mm）答案：ABCD解析：超聲軟指標(biāo)指非特異性異常，單獨(dú)存在時胎兒異常風(fēng)險低，但需結(jié)合其他指標(biāo)綜合評估。5.NIPT的適用人群包括：A.血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險孕婦B.年齡32歲（<35歲）的低風(fēng)險孕婦C.試管嬰兒（IVF）孕婦D.雙胎妊娠（絨毛膜性明確）答案：ABCD解析：NIPT適用于血清學(xué)篩查高/臨界風(fēng)險、年齡<35歲的低風(fēng)險孕婦、IVF、雙胎（需排除單絨毛膜雙胎并發(fā)癥）等，但需排除多胎（>2胎）、近期輸血等干擾因素。6.染色體微陣列分析（CMA）的適應(yīng)癥包括：A.胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常B.不明原因流產(chǎn)、死胎C.血清學(xué)篩查高風(fēng)險但核型正常D.單基因遺傳病診斷答案：ABC解析：CMA用于檢測染色體拷貝數(shù)變異（CNV），適用于結(jié)構(gòu)異常、反復(fù)不良孕產(chǎn)史、核型正常但仍有異常表型的情況；單基因病需基因測序。7.產(chǎn)前遺傳咨詢的內(nèi)容包括：A.解釋篩查/診斷結(jié)果的意義B.評估胎兒異常風(fēng)險C.提供后續(xù)處理建議（繼續(xù)妊娠/終止妊娠）D.指導(dǎo)孕期保健答案：ABCD解析：遺傳咨詢需涵蓋結(jié)果解釋、風(fēng)險評估、處理建議及孕期管理等內(nèi)容。8.胎兒神經(jīng)管缺陷的超聲表現(xiàn)包括：A.雙頂徑小于孕周（“檸檬頭”征）B.脊柱裂處皮膚連續(xù)性中斷C.小腦下蚓部缺失（“香蕉小腦”征）D.腦室擴(kuò)張答案：ABCD解析：開放性神經(jīng)管缺陷的超聲表現(xiàn)包括檸檬頭征（雙頂徑縮小）、香蕉小腦征（小腦受壓變形）、脊柱裂、腦室擴(kuò)張等。9.關(guān)于絨毛穿刺的并發(fā)癥，正確的是：A.流產(chǎn)風(fēng)險約1-2%（高于羊水穿刺）B.可能導(dǎo)致胎兒肢體短缺（孕10周前風(fēng)險高）C.感染風(fēng)險約0.1%D.不會出現(xiàn)母血污染答案：ABC解析：絨毛穿刺可能因母血污染導(dǎo)致假嵌合體（需復(fù)查），其他并發(fā)癥包括流產(chǎn)、感染、肢體短缺（早于孕10周穿刺風(fēng)險高）。10.胎兒性染色體異常的常見類型包括：A.47,XXY（克氏綜合征）B.45,X（特納綜合征）C.47,XYY（超雄綜合征）D.47,XXX（超雌綜合征）答案：ABCD解析：性染色體數(shù)目異常包括上述類型，NIPT可檢測但檢出率低于常染色體三體。三、簡答題（每題8分，共5題，40分）1.簡述中孕期血清學(xué)篩查（四聯(lián)篩查）的指標(biāo)、檢測時間及風(fēng)險計算方法。答案：中孕期四聯(lián)篩查的指標(biāo)為甲胎蛋白（AFP）、游離β-人絨毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin-A）。檢測時間為孕15-20??周（最佳16-18周）。風(fēng)險計算需結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重、吸煙史等因素，將各指標(biāo)轉(zhuǎn)換為中位數(shù)倍數(shù)（MoM），通過統(tǒng)計模型（如Benn模型）計算21-三體、18-三體及開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的風(fēng)險值。2.列舉無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）的適用人群與慎用人群。答案：適用人群：①血清學(xué)篩查高風(fēng)險或臨界風(fēng)險；②年齡<35歲但不愿接受介入性診斷的低風(fēng)險孕婦；③超聲發(fā)現(xiàn)軟指標(biāo)異常（如NT增厚）；④雙胎妊娠（絨毛膜性明確）；⑤輔助生殖技術(shù)（IVF）妊娠。慎用人群：①多胎妊娠（≥3胎）；②孕婦體重>100kg（BMI>30）；③孕周<12周或>22??周；④4周內(nèi)接受過輸血、器官移植；⑤胎兒結(jié)構(gòu)異常需明確染色體異常類型（如平衡易位）。3.簡述介入性產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥。答案：介入性診斷適應(yīng)癥包括：①孕婦年齡≥35歲（預(yù)產(chǎn)期）；②既往生育染色體異常患兒；③夫婦一方為染色體異常攜帶者（如平衡易位、倒位）；④血清學(xué)篩查或NIPT提示高風(fēng)險；⑤胎兒超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常（如心臟畸形、NT增厚、腦室擴(kuò)張）；⑥孕婦有X連鎖遺傳病家族史（需確定胎兒性別）；⑦反復(fù)自然流產(chǎn)、死胎史（懷疑染色體異常）。4.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)“頸項透明層增厚（NT≥3.5mm）”時，需進(jìn)行哪些后續(xù)處理？答案：①完善胎兒系統(tǒng)超聲檢查，排除結(jié)構(gòu)畸形（如心臟、骨骼異常）；②建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺或絨毛穿刺），檢測胎兒染色體核型+CMA（排除微小缺失/重復(fù)）；③結(jié)合孕婦年齡、血清學(xué)篩查結(jié)果綜合評估風(fēng)險；④若染色體正常，需定期超聲隨訪（如孕20-24周系統(tǒng)超聲、孕28-32周生長評估），警惕胎兒水腫、先天性心臟病等并發(fā)癥；⑤提供遺傳咨詢，解釋NT增厚可能的病因（染色體異常、遺傳綜合征、結(jié)構(gòu)畸形）及預(yù)后。5.簡述產(chǎn)前篩查與診斷中遺傳咨詢的核心要點。答案：遺傳咨詢的核心要點包括：①知情同意：詳細(xì)解釋篩查/診斷的目的、方法、局限性及風(fēng)險（如介入性診斷的流產(chǎn)風(fēng)險）；②結(jié)果解讀：用通俗語言解釋篩查風(fēng)險值（如1:1000的含義）、診斷結(jié)果（如染色體核型異常）的臨床意義；③風(fēng)險評估：結(jié)合家族史、孕產(chǎn)史、超聲結(jié)果綜合評估胎兒異常概率；④處理建議：提供繼續(xù)妊娠（定期監(jiān)測、胎兒干預(yù)）或終止妊娠的醫(yī)學(xué)依據(jù)，尊重患者自主選擇權(quán)；⑤心理支持：關(guān)注孕婦及家屬的心理狀態(tài)，緩解焦慮；⑥隨訪指導(dǎo)：告知后續(xù)檢查時間（如超聲復(fù)查、新生兒篩查）及注意事項。四、案例分析題（每題20分，共2題，40分）案例1：孕婦28歲，G1P0，孕16周，無不良孕產(chǎn)史，無家族遺傳病。中孕期血清學(xué)四聯(lián)篩查結(jié)果：AFP=0.8MoM，freeβ-hCG=2.5MoM，uE3=0.7MoM，Inhibin-A=1.2MoM，結(jié)合年齡、孕周計算21-三體風(fēng)險1:150（高風(fēng)險），18-三體風(fēng)險1:10000（低風(fēng)險），ONTD風(fēng)險低。超聲檢查（孕12周NT=1.8mm）未見明顯異常。問題：（1）該孕婦21-三體高風(fēng)險的可能原因是什么？（2）下一步應(yīng)建議的檢查及理由是什么？（3）若羊水穿刺結(jié)果提示胎兒核型為47,XX,+21，需向孕婦提供哪些遺傳咨詢？答案：（1）可能原因：血清學(xué)指標(biāo)異常（freeβ-hCG升高）提示胎兒21-三體風(fēng)險增加；盡管NT正常（<2.5mm），但血清學(xué)篩查是多指標(biāo)綜合評估，單一NT正常不能排除21-三體。（2）下一步檢查：建議羊水穿刺染色體核型分析（金標(biāo)準(zhǔn)）。理由：血清學(xué)篩查高風(fēng)險（1:150>1:270）需通過介入性診斷明確胎兒染色體，NIPT雖可檢測21-三體，但屬于篩查手段，不能替代診斷。（3）遺傳咨詢要點：①明確診斷：胎兒為21-三體（唐氏綜合征），屬于染色體數(shù)目異常（21號染色體三體）；②臨床表現(xiàn)：智力低下（IQ20-50）、特殊面容（眼距寬、鼻梁低平）