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秦皇島市中醫(yī)院「遺傳性內(nèi)分泌綜合征」基因診斷考核一、單選題(共10題,每題2分,共20分)要求:請(qǐng)選擇最符合題意的選項(xiàng)。1.秦皇島地區(qū)某家族遺傳性多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型(MEN2)患者,其RET基因最常發(fā)生突變的位點(diǎn)是?A.exon11B.exon13C.exon15D.exon202.以下哪種遺傳性內(nèi)分泌綜合征與VHL基因突變密切相關(guān)?A.MEN1B.MEN2AC.VonHippel-Lindau?。╒HL)D.MEN43.假設(shè)某患者臨床表現(xiàn)為家族性腎上腺皮質(zhì)增生,基因檢測(cè)顯示21號(hào)染色體CYP11A1基因突變,最可能的診斷是?A.MEN1B.Carney綜合征C.ACTH-independentCushing’ssyndromeD.LCATdeficiency4.家族性高鈣血癥患者,基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)HRPT2基因突變,該基因編碼的蛋白與哪種疾病相關(guān)?A.MEN2BB.Multipleendocrineneoplasiatype1(MEN1)C.Familialhypocalciurichypercalcemia(FHH)D.Hyperparathyroidism-jawtumorsyndrome(HPT-JT)5.男性患者,家族史陽性,表現(xiàn)為多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型(MEN1),基因檢測(cè)應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注哪個(gè)基因?A.TP53B.AIPC.MEN1D.PRKAR1A6.某患者表現(xiàn)為低鈣血癥、智力障礙,基因檢測(cè)顯示CDKN1A基因突變,最可能的診斷是?A.Jansen型骨軟化癥B.DiGeorge綜合征C.Silver-RussellsyndromeD.Albrighthereditaryosteodystrophy7.患者女性,表現(xiàn)為皮膚牛奶咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤,基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)NF1基因突變,該基因編碼的蛋白功能是?A.抑癌蛋白B.激酶蛋白C.轉(zhuǎn)錄因子D.細(xì)胞粘附分子8.某家族遺傳性甲狀腺髓樣癌(MTC)患者,基因檢測(cè)顯示RET基因M918T突變,該突變屬于哪種類型?A.錯(cuò)義突變B.無義突變C.移碼突變D.剪接位點(diǎn)突變9.患者男性,表現(xiàn)為垂體腺瘤、空腸息肉,基因檢測(cè)顯示ACMG基因突變,最可能的診斷是?A.Carney綜合征B.MEN4C.Neurofibromatosistype1(NF1)D.MEN110.秦皇島地區(qū)某患者表現(xiàn)為低血鈣、智力低下,基因檢測(cè)顯示CASR基因突變,該基因編碼的蛋白是?A.甲狀旁腺激素受體B.鈣敏感受體C.維生素D受體D.甲狀旁腺激素相關(guān)蛋白二、多選題(共5題,每題3分,共15分)要求:請(qǐng)選擇所有符合題意的選項(xiàng)。1.MEN2A的臨床表現(xiàn)可能包括哪些?A.甲狀腺髓樣癌B.嗜鉻細(xì)胞瘤C.甲狀旁腺功能亢進(jìn)D.皮膚結(jié)節(jié)性黃瘤2.與VHL基因突變相關(guān)的臨床表現(xiàn)有哪些?A.腎透明細(xì)胞癌B.視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤C.肝細(xì)胞腺瘤D.腺垂體微腺瘤3.以下哪些基因突變與家族性高鈣血癥相關(guān)?A.HRPT2B.CASRC.GNASD.MEN14.以下哪些屬于MEN1的典型臨床表現(xiàn)?A.胃腸道類癌B.甲狀腺髓樣癌C.垂體腺瘤D.腎上腺皮質(zhì)腺瘤5.與低鈣血癥相關(guān)的遺傳性內(nèi)分泌綜合征包括哪些?A.Jansen型骨軟化癥B.DiGeorge綜合征C.FHHD.Albrighthereditaryosteodystrophy三、判斷題(共10題,每題1分,共10分)要求:請(qǐng)判斷正誤。1.MEN2B患者常有馬耳狀耳、唇腭裂等先天性畸形。(×)2.VHL基因突變主要導(dǎo)致腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤。(×)3.CASR基因突變可導(dǎo)致低鈣血癥或高鈣血癥。(√)4.MEN1患者常伴發(fā)胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。(√)5.NF1患者約50%存在家族史。(√)6.21號(hào)染色體CYP11A1基因突變可導(dǎo)致ACTH-independentCushing’ssyndrome。(√)7.HRPT2基因突變主要見于男性患者。(×)8.RET基因M918T突變是MEN2A的典型突變。(×)9.ACTH-independentCushing’ssyndrome與CYP11A1基因突變無關(guān)。(×)10.Jansen型骨軟化癥患者的堿性磷酸酶顯著升高。(√)四、簡(jiǎn)答題(共3題,每題5分,共15分)要求:請(qǐng)簡(jiǎn)要回答問題。1.簡(jiǎn)述MEN1基因突變的主要臨床表型。2.比較MEN2A與MEN2B的臨床區(qū)別。3.簡(jiǎn)述家族性高鈣血癥的診斷流程。五、論述題(共2題,每題10分,共20分)要求:請(qǐng)?jiān)敿?xì)闡述問題。1.結(jié)合秦皇島地區(qū)遺傳性內(nèi)分泌綜合征的流行病學(xué)特點(diǎn),論述基因診斷的臨床意義。2.分析遺傳性內(nèi)分泌綜合征的基因檢測(cè)策略,并說明如何避免漏診或誤診。答案與解析一、單選題答案1.A2.C3.C4.D5.C6.A7.A8.A9.A10.B解析:1.MEN2型主要與RET基因exon11突變相關(guān)。4.HRPT2基因突變與HPT-JT綜合征相關(guān)。5.MEN1患者常伴發(fā)垂體、胰腺、甲狀腺腫瘤。6.CDKN1A基因突變可導(dǎo)致Jansen型骨軟化癥。二、多選題答案1.ABC2.ABC3.AB4.CD5.ABD解析:1.MEN2A典型表現(xiàn)包括甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)。2.VHL基因突變可導(dǎo)致腎癌、視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤、肝腺瘤等。3.HRPT2和CASR基因突變與家族性高鈣血癥相關(guān)。三、判斷題答案1.×(MEN2B常伴神經(jīng)性疼痛、腹瀉等)2.×(VHL主要導(dǎo)致腎癌、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤)3.√(CASR基因突變可致低鈣或高鈣血癥)4.√(MEN1常伴胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤)5.√(NF1約50%有家族史)6.√(CYP11A1突變可致ACTH-independentCushing’s)7.×(HRPT2突變可致男性或女性高鈣血癥)8.×(M918T是MEN2B典型突變)9.×(ACTH-independentCushing’s與CYP11A1相關(guān))10.√(Jansen型骨軟化癥堿性磷酸酶顯著升高)四、簡(jiǎn)答題答案1.MEN1基因突變的主要臨床表型:-垂體腺瘤(最常見)-胃腸道神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤-甲狀腺髓樣癌-腎上腺皮質(zhì)腺瘤2.MEN2A與MEN2B的臨床區(qū)別:-MEN2A:甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)-MEN2B:除上述外,常伴馬耳狀耳、唇腭裂、神經(jīng)性疼痛-RET基因突變位點(diǎn)不同(MEN2A為exon11,MEN2B為exon9)3.家族性高鈣血癥的診斷流程:-病史采集(家族史、低尿鈣)-實(shí)驗(yàn)室檢查(血鈣、尿鈣、甲狀旁腺激素)-基因檢測(cè)(HRPT2、CASR、GNAS)五、論述題答案1.基因診斷的臨床意義:-秦皇島地區(qū)甲狀腺髓樣癌發(fā)病率較高,RET基因檢測(cè)可早期篩查高危人群。-MEN1患者可通過基因檢測(cè)預(yù)防性切除垂體,降低腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。-基因診斷可避免不必要的手術(shù)和放療,降低醫(yī)療成本。2.

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