生殖遺傳科2025診療指南更新培訓(xùn)試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共40分）1.以下哪種遺傳方式不會導(dǎo)致子代男性發(fā)病率高于女性的是（）A.X連鎖隱性遺傳B.Y連鎖遺傳C.常染色體顯性遺傳D.X連鎖顯性遺傳（男性半合子癥狀更重情況除外）答案：C解析：常染色體顯性遺傳中，致病基因位于常染色體上，男女患病概率相等。而X連鎖隱性遺傳中，男性只有一條X染色體，只要攜帶致病基因就會發(fā)病，女性需要兩條X染色體都攜帶致病基因才會發(fā)病，所以男性發(fā)病率高于女性；Y連鎖遺傳只在男性中傳遞和發(fā)??；X連鎖顯性遺傳在男性半合子癥狀更重情況除外時，女性有兩條X染色體，獲得致病基因的概率相對較高，但在某些情況下男性發(fā)病率也可能有差異。2.進行植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD）時，最常用的取材方法是（）A.卵裂球活檢B.囊胚滋養(yǎng)層細胞活檢C.極體活檢D.以上都是答案：D解析：卵裂球活檢是在胚胎發(fā)育到卵裂期時，取出1-2個卵裂球進行檢測；囊胚滋養(yǎng)層細胞活檢是在囊胚期取滋養(yǎng)層細胞進行分析；極體活檢則是對卵子排出的極體進行檢測。這三種方法都是PGD中常用的取材方法，各有其優(yōu)缺點和適用情況。3.以下哪種疾病不適合進行攜帶者篩查（）A.苯丙酮尿癥B.血友病AC.白化病D.21-三體綜合征答案：D解析：攜帶者篩查主要針對單基因遺傳病，苯丙酮尿癥、血友病A、白化病都是單基因遺傳病，通過攜帶者篩查可以發(fā)現(xiàn)攜帶致病基因的個體，為遺傳咨詢和生育指導(dǎo)提供依據(jù)。而21-三體綜合征是染色體數(shù)目異常疾病，一般不進行攜帶者篩查，主要通過產(chǎn)前篩查和診斷來發(fā)現(xiàn)。4.復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者進行遺傳學(xué)檢查時，首先應(yīng)進行的是（）A.夫妻雙方染色體核型分析B.基因檢測C.胚胎染色體分析D.以上都不是答案：A解析：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的原因有很多，染色體異常是重要原因之一。夫妻雙方染色體核型分析可以發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常，是復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者遺傳學(xué)檢查的第一步?；驒z測相對復(fù)雜且費用較高，一般在排除染色體異常等情況后再考慮；胚胎染色體分析需要獲取胚胎組織，有一定的局限性。5.線粒體疾病的遺傳特點是（）A.母系遺傳B.父系遺傳C.常染色體遺傳D.以上都不是答案：A解析：線粒體DNA主要通過母親的卵子傳遞給子代，因此線粒體疾病表現(xiàn)為母系遺傳，即母親患病，其子女都可能患病，而父親患病一般不會將線粒體疾病遺傳給子女。6.以下關(guān)于非整倍體胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）的說法，錯誤的是（）A.可以提高試管嬰兒的成功率B.能夠檢測出所有的染色體異常C.適用于高齡孕婦等人群D.可能存在假陽性和假陰性結(jié)果答案：B解析：非整倍體胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）可以篩選出染色體非整倍體的胚胎，選擇染色體正常的胚胎進行移植，從而提高試管嬰兒的成功率，適用于高齡孕婦、反復(fù)流產(chǎn)等人群。但是PGS不能檢測出所有的染色體異常，如染色體微小結(jié)構(gòu)異常等可能無法檢測到，而且檢測過程中可能存在假陽性和假陰性結(jié)果。7.對于攜帶X連鎖隱性遺傳病致病基因的女性，以下生育建議正確的是（）A.禁止生育B.只能生育女孩C.可以通過PGD選擇不攜帶致病基因的胚胎移植D.以上都不對答案：C解析：攜帶X連鎖隱性遺傳病致病基因的女性，其子女有一定的患病風險。禁止生育過于絕對；只能生育女孩也不能完全避免問題，因為女孩可能是攜帶者。而通過植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD）可以對胚胎進行基因檢測，選擇不攜帶致病基因的胚胎移植，從而實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。8.常染色體隱性遺傳病患者的父母通常是（）A.患者B.攜帶者C.正常個體D.以上都有可能答案：B解析：常染色體隱性遺傳病需要患者同時攜帶兩個致病基因才會發(fā)病?；颊叩母改竿ǔ８髯詳y帶一個致病基因，為攜帶者，他們本身一般不表現(xiàn)出疾病癥狀，但有將致病基因傳遞給子代的風險。9.以下哪種技術(shù)可以用于檢測染色體拷貝數(shù)變異（CNV）（）A.熒光原位雜交（FISH）B.比較基因組雜交（CGH）C.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）D.以上都不是答案：B解析：比較基因組雜交（CGH）可以檢測全基因組范圍內(nèi)的染色體拷貝數(shù)變異，通過將患者的DNA和正常對照的DNA進行雜交，分析兩者之間的拷貝數(shù)差異。熒光原位雜交（FISH）主要用于檢測特定染色體區(qū)域的異常；聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）主要用于擴增特定的DNA片段，一般不用于檢測CNV。10.以下關(guān)于遺傳咨詢的說法，錯誤的是（）A.遺傳咨詢只針對有遺傳病家族史的人群B.遺傳咨詢可以幫助患者了解疾病的遺傳方式和再發(fā)風險C.遺傳咨詢可以為患者提供生育建議D.遺傳咨詢需要多學(xué)科團隊的參與答案：A解析：遺傳咨詢不僅針對有遺傳病家族史的人群，還包括生育過異?；純?、反復(fù)流產(chǎn)、接觸過致畸物質(zhì)等人群。遺傳咨詢的目的是幫助患者了解疾病的遺傳方式、再發(fā)風險，為患者提供生育建議等，并且需要多學(xué)科團隊（如遺傳學(xué)家、婦產(chǎn)科醫(yī)生、兒科醫(yī)生等）的參與。11.胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）的適應(yīng)證不包括（）A.單基因遺傳病B.染色體數(shù)目異常C.性連鎖遺傳病D.多基因遺傳病答案：D解析：PGD主要適用于單基因遺傳病、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常以及性連鎖遺傳病等。多基因遺傳病的發(fā)病機制復(fù)雜，涉及多個基因和環(huán)境因素的相互作用，目前PGD技術(shù)難以對其進行準確的診斷和篩選。12.以下關(guān)于基因治療的說法，正確的是（）A.基因治療已經(jīng)完全成熟，可以廣泛應(yīng)用于臨床B.基因治療只能治療單基因遺傳病C.基因治療可能會帶來一些潛在的風險D.以上都不對答案：C解析：基因治療目前仍處于研究和發(fā)展階段，尚未完全成熟，不能廣泛應(yīng)用于臨床?；蛑委煵粌H可以治療單基因遺傳病，也在嘗試用于治療一些多基因遺傳病和其他疾病。同時，基因治療可能會帶來一些潛在的風險，如插入突變、免疫反應(yīng)等。13.復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者胚胎染色體異常的最常見類型是（）A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.基因突變D.以上都不是答案：A解析：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者胚胎染色體異常中，染色體數(shù)目異常是最常見的類型，如21-三體、18-三體、13-三體等非整倍體異常。染色體結(jié)構(gòu)異常和基因突變相對較少見。14.以下哪種疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.先天性心臟病B.血友病BC.地中海貧血D.白化病答案：A解析：先天性心臟病是多基因遺傳病，其發(fā)病是由多個基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。血友病B、地中海貧血、白化病都是單基因遺傳病。15.對于染色體平衡易位攜帶者，以下說法正確的是（）A.表型正常，不會有生育問題B.生育正常子代的概率為100%C.可以通過PGD選擇正常胚胎移植D.以上都不對答案：C解析：染色體平衡易位攜帶者表型一般正常，但在減數(shù)分裂過程中可能會產(chǎn)生染色體異常的配子，導(dǎo)致生育問題，如流產(chǎn)、胎兒畸形等。生育正常子代的概率較低。而通過植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD）可以對胚胎進行染色體分析，選擇正常胚胎移植，提高生育健康子代的概率。16.以下關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）的說法，錯誤的是（）A.主要檢測胎兒染色體非整倍體異常B.是一種非侵入性的檢測方法C.可以替代羊水穿刺等有創(chuàng)檢查D.檢測結(jié)果有一定的假陽性和假陰性率答案：C解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）主要檢測胎兒染色體非整倍體異常，如21-三體、18-三體、13-三體等，是一種非侵入性的檢測方法，通過采集孕婦外周血來分析胎兒游離DNA。但NIPT不能替代羊水穿刺等有創(chuàng)檢查，其檢測結(jié)果有一定的假陽性和假陰性率，當NIPT結(jié)果異常時，仍需要通過羊水穿刺等有創(chuàng)檢查進行確診。17.以下關(guān)于線粒體置換技術(shù)的說法，正確的是（）A.可以完全避免線粒體疾病的遺傳B.已經(jīng)在全球廣泛應(yīng)用C.不涉及倫理問題D.以上都不對答案：A解析：線粒體置換技術(shù)是將患者卵子的細胞核取出，移植到去核的供體卵子中，從而避免線粒體疾病的遺傳。目前該技術(shù)仍處于研究和試驗階段，尚未在全球廣泛應(yīng)用，并且涉及到諸多倫理問題，如供體卵子的來源、遺傳物質(zhì)的改變等。18.以下哪種情況不需要進行遺傳咨詢（）A.孕婦年齡35歲以上B.夫妻雙方均為健康個體C.生育過先天性心臟病患兒D.接觸過致畸物質(zhì)答案：B解析：孕婦年齡35歲以上屬于高齡孕婦，胎兒染色體異常的風險增加，需要進行遺傳咨詢；生育過先天性心臟病患兒，再次生育時可能存在一定的遺傳風險，需要遺傳咨詢；接觸過致畸物質(zhì)可能會對胎兒產(chǎn)生影響，也需要進行遺傳咨詢。而夫妻雙方均為健康個體，如果沒有其他特殊情況，一般不需要進行遺傳咨詢。19.以下關(guān)于基因診斷的說法，錯誤的是（）A.可以用于疾病的早期診斷B.只能檢測已知基因突變C.可以為個性化治療提供依據(jù)D.技術(shù)不斷發(fā)展和更新答案：B解析：基因診斷可以用于疾病的早期診斷，通過檢測特定基因的變化，在疾病尚未出現(xiàn)明顯癥狀時就發(fā)現(xiàn)潛在的風險。基因診斷不僅可以檢測已知基因突變，也可以通過全基因組測序等技術(shù)發(fā)現(xiàn)未知的基因突變?；蛟\斷結(jié)果可以為個性化治療提供依據(jù)，隨著技術(shù)的不斷發(fā)展和更新，基因診斷的準確性和應(yīng)用范圍也在不斷擴大。20.以下關(guān)于染色體核型分析的說法，正確的是（）A.可以檢測出所有的染色體異常B.分辨率較高，可以檢測出微小的染色體結(jié)構(gòu)異常C.是一種常用的遺傳學(xué)檢測方法D.以上都對答案：C解析：染色體核型分析是一種常用的遺傳學(xué)檢測方法，可以檢測染色體的數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常，但不能檢測出所有的染色體異常，其分辨率相對較低，對于微小的染色體結(jié)構(gòu)異?？赡軣o法檢測到。二、多項選擇題（每題3分，共30分）1.以下屬于生殖遺傳科常見的檢測項目有（）A.染色體核型分析B.基因檢測C.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測D.精液常規(guī)檢查答案：ABC解析：染色體核型分析可以檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常；基因檢測用于檢測單基因遺傳病等；無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測用于檢測胎兒染色體非整倍體異常，這些都是生殖遺傳科常見的檢測項目。精液常規(guī)檢查主要是評估男性生育能力，不屬于典型的生殖遺傳檢測項目。2.以下哪些因素可能導(dǎo)致染色體異常（）A.輻射B.化學(xué)物質(zhì)C.病毒感染D.母親年齡答案：ABCD解析：輻射、化學(xué)物質(zhì)、病毒感染都可能對染色體造成損傷，導(dǎo)致染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。母親年齡越大，卵子在減數(shù)分裂過程中發(fā)生染色體不分離等異常的概率增加，胎兒染色體異常的風險也隨之升高。3.以下關(guān)于單基因遺傳病的說法，正確的有（）A.由單個基因突變引起B(yǎng).遺傳方式明確C.可以通過攜帶者篩查發(fā)現(xiàn)D.目前都有有效的治療方法答案：ABC解析：單基因遺傳病是由單個基因突變引起的，遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳等，較為明確。可以通過攜帶者篩查發(fā)現(xiàn)攜帶致病基因的個體。但并不是所有的單基因遺傳病都有有效的治療方法，部分疾病目前仍缺乏根治手段。4.復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的遺傳學(xué)原因可能包括（）A.夫妻雙方染色體異常B.胚胎染色體異常C.基因突變D.以上都不是答案：ABC解析：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的遺傳學(xué)原因包括夫妻雙方染色體異常，如染色體平衡易位等；胚胎染色體異常，如非整倍體等；基因突變也可能導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常，引起流產(chǎn)。5.以下關(guān)于植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD）和篩查（PGS）的說法，正確的有（）A.PGD主要針對單基因遺傳病和染色體結(jié)構(gòu)異常B.PGS主要針對染色體數(shù)目異常C.兩者都可以提高試管嬰兒的成功率D.都需要對胚胎進行活檢答案：ABCD解析：植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD）主要針對單基因遺傳病和染色體結(jié)構(gòu)異常，對胚胎進行基因或染色體分析，選擇正常胚胎移植；植入前胚胎遺傳學(xué)篩查（PGS）主要針對染色體數(shù)目異常。兩者都可以篩選出更優(yōu)質(zhì)的胚胎進行移植，提高試管嬰兒的成功率，并且都需要對胚胎進行活檢獲取細胞進行檢測。6.以下哪些疾病可以通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)（）A.21-三體綜合征B.神經(jīng)管缺陷C.先天性心臟病D.以上都不是答案：ABC解析：產(chǎn)前診斷可以通過多種方法檢測胎兒的異常情況。21-三體綜合征可以通過羊水穿刺、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等發(fā)現(xiàn)；神經(jīng)管缺陷可以通過超聲檢查、血清學(xué)篩查等發(fā)現(xiàn)；先天性心臟病也可以通過超聲心動圖等產(chǎn)前檢查手段發(fā)現(xiàn)。7.以下關(guān)于遺傳咨詢的流程，正確的有（）A.收集家族史和個人病史B.進行必要的遺傳學(xué)檢測C.分析遺傳方式和再發(fā)風險D.提供生育建議和隨訪答案：ABCD解析：遺傳咨詢的流程包括收集家族史和個人病史，了解患者的情況；進行必要的遺傳學(xué)檢測，如染色體核型分析、基因檢測等；分析疾病的遺傳方式和再發(fā)風險；根據(jù)分析結(jié)果為患者提供生育建議，并進行隨訪，了解患者的后續(xù)情況。8.線粒體疾病的診斷方法包括（）A.臨床癥狀評估B.線粒體DNA檢測C.肌肉活檢D.以上都不是答案：ABC解析：線粒體疾病的診斷需要綜合考慮。臨床癥狀評估可以發(fā)現(xiàn)患者的一些典型表現(xiàn)，如肌無力、運動不耐受等；線粒體DNA檢測可以檢測線粒體基因的突變情況；肌肉活檢可以觀察肌肉組織中線粒體的形態(tài)和功能等，這些都是線粒體疾病診斷的常用方法。9.以下關(guān)于染色體平衡易位的說法，正確的有（）A.可能導(dǎo)致流產(chǎn)或胎兒畸形B.攜帶者表型可能正常C.可以通過染色體核型分析發(fā)現(xiàn)D.生育正常子代的概率較低答案：ABCD解析：染色體平衡易位攜帶者在減數(shù)分裂過程中可能會產(chǎn)生染色體異常的配子，導(dǎo)致流產(chǎn)或胎兒畸形。攜帶者表型一般正常，但有生育風險。染色體核型分析可以檢測出染色體平衡易位。由于產(chǎn)生正常配子的概率較低，所以生育正常子代的概率也較低。10.以下關(guān)于基因治療的發(fā)展方向包括（）A.提高治療的安全性B.擴大治療的疾病范圍C.優(yōu)化治療技術(shù)和方法D.解決倫理和法律問題答案：ABCD解析：基因治療的發(fā)展需要提高治療的安全性，減少潛在的風險；擴大治療的疾病范圍，從單基因遺傳病拓展到更多疾?。粌?yōu)化治療技術(shù)和方法，提高治療效果；同時需要解決倫理和法律問題，確?；蛑委煹暮侠響?yīng)用。三、簡答題（每題10分，共30分）1.簡述復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者進行遺傳學(xué)檢查的意義和主要項目。答：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者進行遺傳學(xué)檢查具有重要意義。首先，可以明確流產(chǎn)的原因，約50%-60%的早期流產(chǎn)與胚胎染色體異常有關(guān)，通過遺傳學(xué)檢查可以發(fā)現(xiàn)夫妻雙方或胚胎的染色體異常等問題，為后續(xù)的診斷和治療提供依據(jù)。其次，有助于評估再次妊娠的風險，根據(jù)檢查結(jié)果，醫(yī)生可以為患者提供更準確的遺傳咨詢和生育建議，指導(dǎo)患者采取合適的措施降低再次流產(chǎn)的風險。最后，對于一些有遺傳疾病家族史的患者，遺傳學(xué)檢查可以發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳問題，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。主要項目包括：（1）夫妻雙方染色體核型分析：檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常，如染色體平衡易位、羅伯遜易位等，是復(fù)發(fā)性流產(chǎn)遺傳學(xué)檢查的基礎(chǔ)項目。（2）胚胎染色體分析：如果有流產(chǎn)的胚胎組織，進行胚胎染色體分析可以明確胚胎是否存在染色體異常，有助于判斷流產(chǎn)是否與染色體異常有關(guān)。（3）基因檢測：對于懷疑有單基因遺傳病的患者，可以進行相關(guān)基因檢測，以排除基因突變導(dǎo)致的流產(chǎn)。（4）線粒體DNA檢測：線粒體疾病也可能與復(fù)發(fā)性流產(chǎn)有關(guān)，線粒體DNA檢測可以發(fā)現(xiàn)線粒體基因的突變情況。2.請闡述植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD）和篩查（PGS）的區(qū)別和聯(lián)系。答：區(qū)別：（1）目的不同：植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD）主要針對已知的單基因遺傳病或染色體結(jié)構(gòu)異常，通過對胚胎進行基因或染色體分析，選擇不攜帶致病基因或染色體正常的胚胎進行移植，以避免特定遺傳疾病的傳遞；植入前胚胎遺傳學(xué)篩查（PGS）主要是對胚胎的染色體數(shù)目進行篩查，檢測胚胎是否存在染色體非整倍體異常，提高試管嬰兒的成功率和減少流產(chǎn)的發(fā)生。（2）檢測對象不同：PGD針對特定的基因或染色體結(jié)構(gòu)異常進行檢測，通常是在有明確的遺傳疾病家族史或患者攜帶已知致病基因的情況下進行；PGS則是對胚胎的全基因組染色體數(shù)目進行檢測，適用于高齡孕婦、反復(fù)流產(chǎn)、試管嬰兒多次失敗等人群。（3）技術(shù)方法不同：PGD通常需要采用更精準的基因檢測技術(shù)，如聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）、熒光原位雜交（FISH）、下一代測序（NGS）等，以檢測特定的基因突變或染色體結(jié)構(gòu)異常；PGS主要采用比較基因組雜交（CGH）、單核苷酸多態(tài)性微陣列（SNP-array）、NGS等技術(shù)來檢測染色體數(shù)目異常。聯(lián)系：（1）操作過程相似：兩者都需要在體外受精-胚胎移植（IVF-ET）過程中對胚胎進行活檢，獲取胚胎細胞進行遺傳學(xué)檢測，然后根據(jù)檢測結(jié)果選擇合適的胚胎進行移植。（2）目的相同：都是為了提高試管嬰兒的成功率和生育健康子代，通過篩選出更優(yōu)質(zhì)的胚胎，減少因染色體異常或遺傳疾病導(dǎo)致的流產(chǎn)和出生缺陷。（3）技術(shù)相互促進：隨著技術(shù)的發(fā)展，PGD和PGS的技術(shù)方法有一定的交叉和融合，如NGS技術(shù)既可以用于PGD檢測基因突變，也可以用于PGS檢測染色體數(shù)目異常，并且兩者的發(fā)展都推動了生殖遺傳學(xué)技術(shù)的不斷進步。3.遺傳咨詢在生殖遺傳科中的重要作用有哪些？答：遺傳咨詢在生殖遺傳科中具有至關(guān)重要的作用，主要體現(xiàn)在以下幾個方面：（1）疾病診斷和病因分析：遺傳咨詢師通過詳細詢問患者的家族史、個人病史和生育史等信息，結(jié)合必要的遺傳學(xué)檢測結(jié)果，對患者或其家族中存在，的遺傳疾病進行診斷和病因分析。例如，對于有先天性疾病家族史的患者，通過遺傳咨詢可以明確