2025年預(yù)防出生缺陷知識(shí)競(jìng)賽試題(附答案)一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共40分）1.以下哪項(xiàng)不屬于出生缺陷的范疇？A.先天性心臟病B.新生兒黃疸C.唇腭裂D.21-三體綜合征答案：B（解析：出生缺陷指胚胎或胎兒在發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的結(jié)構(gòu)或功能異常，新生兒黃疸多為生理性或病理性但非發(fā)育異常，故不屬于）2.我國(guó)每年新增出生缺陷兒約多少萬(wàn)？A.50-80萬(wàn)B.80-120萬(wàn)C.120-150萬(wàn)D.150-200萬(wàn)答案：B（解析：根據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2023）》，我國(guó)每年新增出生缺陷兒約80-120萬(wàn)）3.預(yù)防神經(jīng)管缺陷最有效的措施是？A.孕期補(bǔ)充鐵劑B.孕前3個(gè)月至孕早期補(bǔ)充葉酸C.孕中期做四維彩超D.避免接觸寵物答案：B（解析：葉酸缺乏是神經(jīng)管缺陷的主要誘因，孕前3個(gè)月至孕3個(gè)月補(bǔ)充葉酸可降低50%-70%風(fēng)險(xiǎn)）4.以下哪項(xiàng)屬于出生缺陷一級(jí)預(yù)防措施？A.產(chǎn)前篩查B.新生兒疾病篩查C.婚前醫(yī)學(xué)檢查D.出生缺陷兒康復(fù)治療答案：C（解析：一級(jí)預(yù)防是孕前階段，通過(guò)健康教育、婚前檢查等避免缺陷發(fā)生；產(chǎn)前篩查屬二級(jí)，新生兒篩查屬三級(jí)）5.孕婦感染以下哪種病原體最易導(dǎo)致胎兒先天性耳聾？A.風(fēng)疹病毒B.弓形蟲C.巨細(xì)胞病毒D.單純皰疹病毒答案：C（解析：巨細(xì)胞病毒感染是先天性耳聾的首要病因，占感音神經(jīng)性耳聾的30%-40%）6.高齡孕婦（≥35歲）生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)是適齡孕婦的多少倍？A.2-3倍B.5-10倍C.10-15倍D.20倍以上答案：B（解析：35歲孕婦生育唐氏兒概率約1/365，25歲約1/1300，風(fēng)險(xiǎn)升高5-10倍）7.以下哪項(xiàng)不屬于國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目?jī)?nèi)容？A.風(fēng)疹病毒IgG抗體檢測(cè)B.甲狀腺功能檢測(cè)C.婦科超聲檢查D.精液常規(guī)檢查答案：B（解析：國(guó)家免費(fèi)項(xiàng)目包括風(fēng)疹病毒檢測(cè)、婦科超聲、精液常規(guī)等，甲狀腺功能檢測(cè)需自費(fèi)或部分地區(qū)納入擴(kuò)展項(xiàng)目）8.孕期接觸以下哪種物質(zhì)不會(huì)增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)？A.酒精B.葉酸C.苯系物D.鏈霉素答案：B（解析：酒精可致胎兒酒精綜合征，苯系物為致畸物，鏈霉素可致胎兒耳聾，葉酸是預(yù)防用藥）9.胎兒唇腭裂的高發(fā)致畸敏感期是？A.孕1-2周B.孕4-8周C.孕12-16周D.孕20-24周答案：B（解析：胎兒面部發(fā)育關(guān)鍵期為孕4-8周，此期受外界因素影響易發(fā)生唇腭裂）10.以下哪種出生缺陷可通過(guò)新生兒聽力篩查早期發(fā)現(xiàn)？A.先天性心臟病B.苯丙酮尿癥C.先天性耳聾D.神經(jīng)管缺陷答案：C（解析：新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)先天性耳聾的主要手段）11.孕婦血清學(xué)唐氏篩查的最佳時(shí)間是？A.孕6-8周B.孕11-13+6周C.孕15-20+6周D.孕24-28周答案：C（解析：孕中期血清學(xué)篩查（15-20+6周）是唐氏篩查的常規(guī)時(shí)間，孕早期（11-13+6周）多與NT聯(lián)合篩查）12.以下哪項(xiàng)是神經(jīng)管缺陷的典型超聲表現(xiàn)？A.心室強(qiáng)光點(diǎn)B.脈絡(luò)叢囊腫C.腦膜膨出D.腎盂分離答案：C（解析：腦膜膨出、無(wú)腦兒、脊柱裂是神經(jīng)管缺陷的典型超聲表現(xiàn)）13.夫妻雙方均為地中海貧血基因攜帶者，生育中重度地貧兒的概率是？A.25%B.50%C.75%D.100%答案：A（解析：隱性遺傳病父母均為攜帶者時(shí)，子女25%正常、50%攜帶者、25%患者）14.以下哪項(xiàng)不屬于TORCH篩查的病原體？A.弓形蟲（T）B.風(fēng)疹病毒（R）C.柯薩奇病毒（C）D.單純皰疹病毒（H）答案：C（解析：TORCH指弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒）15.孕婦碘缺乏最可能導(dǎo)致胎兒哪種缺陷？A.先天性心臟病B.克汀?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p退）C.多指（趾）D.唇腭裂答案：B（解析：碘缺乏影響胎兒甲狀腺發(fā)育，導(dǎo)致克汀病，表現(xiàn)為智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩）16.產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是？A.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）B.血清學(xué)篩查C.羊水穿刺染色體核型分析D.四維超聲答案：C（解析：羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)）17.以下哪項(xiàng)屬于出生缺陷二級(jí)預(yù)防目標(biāo)？A.減少缺陷兒出生B.避免缺陷發(fā)生C.改善患兒預(yù)后D.提高人口素質(zhì)答案：A（解析：二級(jí)預(yù)防是孕期階段，通過(guò)篩查診斷減少缺陷兒出生；一級(jí)是避免發(fā)生，三級(jí)是改善預(yù)后）18.孕婦每天需攝入的葉酸推薦量是？A.200μgB.400μgC.800μgD.1000μg答案：B（解析：普通孕婦推薦每日400μg葉酸，曾生育神經(jīng)管缺陷兒的孕婦需增至4mg）19.以下哪種情況不需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷？A.孕婦年齡38歲B.孕早期接觸大劑量X射線C.血清學(xué)篩查提示低風(fēng)險(xiǎn)D.超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常答案：C（解析：血清學(xué)低風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒患病概率低，無(wú)需直接進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷）20.新生兒疾病篩查中，苯丙酮尿癥的篩查方法是？A.聽力篩查B.足跟血串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)C.甲狀腺功能檢測(cè)D.基因檢測(cè)答案：B（解析：苯丙酮尿癥通過(guò)足跟血檢測(cè)苯丙氨酸濃度，串聯(lián)質(zhì)譜可同時(shí)篩查多種遺傳代謝?。┒⑴袛囝}（每題1分，共10分）1.出生缺陷僅指肉眼可見的結(jié)構(gòu)異常（）答案：×（解析：還包括功能異常如先天性耳聾、代謝性疾病等）2.所有出生缺陷都能通過(guò)產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)（）答案：×（解析：部分微小缺陷或功能異常產(chǎn)前難以發(fā)現(xiàn)，如部分先天性心臟病、代謝?。?.孕早期是胎兒器官分化的關(guān)鍵時(shí)期（）答案：√（解析：孕3-8周是器官分化期，易受致畸因素影響）4.丈夫吸煙不會(huì)影響胎兒健康（）答案：×（解析：父親吸煙可增加精子DNA損傷，導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)升高）5.孕期可以隨意服用中藥（）答案：×（解析：部分中藥如雄黃、麝香等有明確致畸性，需在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥）6.唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒一定是唐氏兒（）答案：×（解析：高風(fēng)險(xiǎn)僅提示概率較高，需通過(guò)羊水穿刺確診）7.新生兒疾病篩查應(yīng)在出生后72小時(shí)并充分哺乳后進(jìn)行（）答案：√（解析：確保血樣中代謝物濃度穩(wěn)定，避免假陰性）8.葉酸可以在孕期開始補(bǔ)充，不需要提前（）答案：×（解析：胎兒神經(jīng)管閉合發(fā)生在孕4周左右，此時(shí)多數(shù)孕婦尚未意識(shí)到懷孕，故需孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充）9.試管嬰兒可以完全避免出生缺陷（）答案：×（解析：輔助生殖技術(shù)本身不降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，部分技術(shù)可能增加某些缺陷概率）10.出生缺陷防治是家庭責(zé)任，與社會(huì)無(wú)關(guān)（）答案：×（解析：需政府、醫(yī)療、家庭共同參與，如國(guó)家免費(fèi)篩查項(xiàng)目、健康教育等）三、簡(jiǎn)答題（每題6分，共30分）1.簡(jiǎn)述出生缺陷三級(jí)預(yù)防的具體內(nèi)容。答案：一級(jí)預(yù)防（孕前階段）：通過(guò)健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、葉酸補(bǔ)充等，減少缺陷發(fā)生；二級(jí)預(yù)防（孕期階段）：通過(guò)產(chǎn)前篩查（超聲、血清學(xué)、NIPT）和產(chǎn)前診斷（羊水穿刺、臍血穿刺），早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，減少缺陷兒出生；三級(jí)預(yù)防（產(chǎn)后階段）：通過(guò)新生兒疾病篩查（聽力、遺傳代謝病）、早期診斷和治療，改善患兒預(yù)后。2.列舉5種常見的出生缺陷類型，并說(shuō)明其主要預(yù)防措施。答案：常見類型及預(yù)防措施：（1）神經(jīng)管缺陷（無(wú)腦兒、脊柱裂）：孕前3個(gè)月至孕早期補(bǔ)充葉酸；（2）唐氏綜合征（21-三體）：高齡孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，孕中期血清學(xué)篩查；（3）先天性心臟病：避免孕早期感染（如風(fēng)疹病毒）、控制糖尿病等基礎(chǔ)疾??；（4）唇腭裂：避免接觸煙酒、致畸藥物，補(bǔ)充葉酸；（5）先天性耳聾：孕期避免巨細(xì)胞病毒感染，新生兒聽力篩查。3.孕婦感染TORCH病原體后，可能對(duì)胎兒造成哪些危害？答案：TORCH感染危害：（1）弓形蟲：流產(chǎn)、死胎、腦積水、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎；（2）風(fēng)疹病毒：先天性風(fēng)疹綜合征（耳聾、白內(nèi)障、先天性心臟?。?；（3）巨細(xì)胞病毒：小頭畸形、智力低下、先天性耳聾；（4）單純皰疹病毒：皮膚皰疹、腦炎、新生兒死亡。4.簡(jiǎn)述產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的區(qū)別。答案：區(qū)別要點(diǎn)：（1）對(duì)象：篩查針對(duì)所有孕婦，診斷針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群；（2）方法：篩查為無(wú)創(chuàng)或低風(fēng)險(xiǎn)（超聲、血檢），診斷為有創(chuàng)（羊水穿刺）；（3）結(jié)果：篩查提示概率（高/低風(fēng)險(xiǎn)），診斷為明確是否患?。唬?）目的：篩查是初篩，診斷是確診。5.國(guó)家為預(yù)防出生缺陷提供了哪些公共衛(wèi)生服務(wù)？（至少列舉4項(xiàng)）答案：國(guó)家提供的公共衛(wèi)生服務(wù)：（1）免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查；（2）免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查（覆蓋28項(xiàng)指標(biāo)）；（3）部分地區(qū)免費(fèi)唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)；（4）新生兒疾病篩查（苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、聽力篩查）；（5）貧困地區(qū)孕婦葉酸免費(fèi)發(fā)放；（6）農(nóng)村婦女“兩癌”篩查（間接降低妊娠風(fēng)險(xiǎn)）。四、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：王女士，32歲，孕16周，既往體健，無(wú)不良孕產(chǎn)史。本次妊娠未提前補(bǔ)充葉酸，孕4周時(shí)因感冒自行服用“感冒清膠囊”（含對(duì)乙酰氨基酚、馬來(lái)酸氯苯那敏）。現(xiàn)血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)（風(fēng)險(xiǎn)值1:150）。問(wèn)題：（1）王女士存在哪些出生缺陷高危因素？（2）應(yīng)建議采取哪些進(jìn)一步措施？（3）孕期用藥需遵循什么原則？答案：（1）高危因素：未提前補(bǔ)充葉酸（可能增加神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)）、孕早期（4周）服用感冒藥（部分成分可能致畸）、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)（21-三體風(fēng)險(xiǎn)升高）。（2）進(jìn)一步措施：①進(jìn)行產(chǎn)前診斷（羊水穿刺染色體核型分析）以明確胎兒是否為21-三體；②孕20-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查（大排畸），排查胎兒結(jié)構(gòu)異常（如神經(jīng)管缺陷、心臟畸形）；③加強(qiáng)葉酸補(bǔ)充（每日400μg）直至孕3個(gè)月。（3）孕期用藥原則：①能不用藥則不用，尤其孕3-8周（致畸敏感期）；②必須用藥時(shí)選擇FDA分類B類及以上（如對(duì)乙酰氨基酚屬B類）；③避免自行用藥，需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用；④記錄用藥名稱、劑量、時(shí)間，供產(chǎn)檢時(shí)評(píng)估。案例2：張先生（28歲）與李女士（27歲）計(jì)劃備孕，雙方家族中無(wú)明確遺傳病史，但張先生從事油漆工工作（長(zhǎng)期接觸苯系物），李女士曾于1年前自然流產(chǎn)1次。問(wèn)題：（1）為降低出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，這對(duì)夫婦孕前應(yīng)進(jìn)行哪些檢查？（2）針對(duì)張先生的職業(yè)暴露，需采取哪些防護(hù)措施？（3）李女士既往自然流產(chǎn)史可能與哪些出生缺陷相關(guān)因素有關(guān)？答案：（1）孕前檢查項(xiàng)目：①?gòu)埾壬壕撼Ｒ?guī)（評(píng)估精子質(zhì)量）、血常規(guī)（苯系物可能影響造血）、職業(yè)暴露相關(guān)檢查（如血常規(guī)、肝腎功能）；②李女士：婦科超聲（排查子宮畸形）、TORCH篩查（排除感染因素）、甲狀腺功能（甲減可能導(dǎo)致流產(chǎn)）、血型（排查ABO/Rh溶血風(fēng)險(xiǎn)）；③雙方：染色體核型分析（排除染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn)）、葉酸代謝基因檢測(cè)