一、疾病介紹（一）基本定義肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，在兒童群體中并不罕見。其主要特征是銅在體內(nèi)多個器官，尤其是肝臟、大腦基底節(jié)、角膜等部位過度蓄積，從而導(dǎo)致這些器官的結(jié)構(gòu)和功能受到損害，嚴(yán)重影響患兒的身體健康和生活質(zhì)量。（二）發(fā)病機(jī)制正常情況下，人體攝入的銅會經(jīng)過腸道吸收，在肝臟內(nèi)合成銅藍(lán)蛋白，多余的銅則通過膽汁排出體外。而肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂捎诨蛲蛔?，?dǎo)致銅藍(lán)蛋白合成減少，同時膽道排銅功能出現(xiàn)障礙，使得銅無法正常排出體外，進(jìn)而在體內(nèi)各器官蓄積。隨著銅蓄積量的增加，逐漸對肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)等造成損害。（三）臨床表現(xiàn)肝臟癥狀：患兒常出現(xiàn)食欲不振、乏力、黃疸、腹脹等癥狀，病情嚴(yán)重時可發(fā)展為肝硬化、肝衰竭。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：主要表現(xiàn)為肢體震顫、動作遲緩、步態(tài)不穩(wěn)、言語不清、吞咽困難等，部分患兒還可能出現(xiàn)精神行為異常，如情緒波動大、注意力不集中、學(xué)習(xí)成績下降等。眼部癥狀：在角膜邊緣可出現(xiàn)特征性的K-F環(huán)，這是肝豆?fàn)詈俗冃缘闹匾w征之一。其他癥狀：部分患兒可能出現(xiàn)腎臟損害，表現(xiàn)為蛋白尿、血尿等；還可能有關(guān)節(jié)疼痛、骨骼發(fā)育異常等情況。（四）診斷方法實驗室檢查：血清銅藍(lán)蛋白降低（通常＜200mg/L）、血清銅降低、尿銅升高（24小時尿銅＞100μg）是診斷的重要依據(jù)。影像學(xué)檢查：肝臟B超可顯示肝臟腫大、肝硬化等改變；頭顱CT或MRI可發(fā)現(xiàn)基底節(jié)區(qū)異常信號。眼科檢查：裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)K-F環(huán)有助于診斷?；驒z測：發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變可明確診斷。（五）治療原則治療的核心在于減少銅的攝入和促進(jìn)銅的排出，以減輕銅對器官的損害。主要包括以下幾個方面：飲食治療：限制高銅食物的攝入，如動物肝臟、堅果、巧克力等。藥物治療：常用的藥物有螯合劑（如青霉胺、二巰丁二酸等），可促進(jìn)體內(nèi)銅的排出；鋅劑可減少腸道對銅的吸收。對癥治療：針對肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)等受損情況進(jìn)行相應(yīng)的治療，如保肝治療、改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的治療等。手術(shù)治療：對于嚴(yán)重的肝硬化患者，可能需要進(jìn)行肝移植手術(shù)。二、病史簡介（一）患者基本信息患者張某，男，7歲，于2025年1月15日因“反復(fù)腹痛、黃疸1月余，加重伴肢體震顫3天”入院。（二）主訴反復(fù)腹痛、黃疸1月余，加重伴肢體震顫3天。（三）現(xiàn)病史患兒1月余前無明顯誘因出現(xiàn)腹痛，為陣發(fā)性隱痛，位于上腹部，同時伴有皮膚、鞏膜黃染，無發(fā)熱、嘔吐、腹瀉等癥狀。家長未予重視，自行給予“益生菌”口服，癥狀無明顯緩解。3天前，患兒腹痛加重，黃疸加深，且出現(xiàn)肢體震顫，以雙手明顯，拿東西時抖動明顯，行走時步態(tài)不穩(wěn)，遂來我院就診。門診查血清銅藍(lán)蛋白120mg/L，24小時尿銅350μg，肝功能：谷丙轉(zhuǎn)氨酶（ALT）280U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）250U/L，總膽紅素（TBIL）85μmol/L，直接膽紅素（DBIL）50μmol/L。為進(jìn)一步診治，門診以“肝豆?fàn)詈俗冃浴笔杖朐骸；純鹤园l(fā)病以來，精神欠佳，食欲下降，睡眠尚可，大小便正常，體重較前減輕約2kg。（四）既往史患兒既往體健，無肝炎、結(jié)核等傳染病史，無手術(shù)、外傷史，無藥物過敏史。按國家規(guī)定預(yù)防接種。（五）家族史患兒父母非近親結(jié)婚，家族中無類似疾病患者。其哥哥身體健康，無特殊疾病史。三、護(hù)理評估（一）生理評估一般狀況：體溫36.5℃，脈搏90次/分，呼吸20次/分，血壓95/60mmHg，體重22kg。神志清楚，精神欠佳，發(fā)育正常，營養(yǎng)中等。皮膚黏膜：皮膚、鞏膜中度黃染，無皮疹、出血點，彈性可。腹部情況：腹平軟，上腹部有輕壓痛，無反跳痛及肌緊張，肝脾肋下未觸及，移動性濁音陰性，腸鳴音正常。神經(jīng)系統(tǒng)：雙手可見明顯震顫，肌力、肌張力正常，腱反射對稱存在，病理征未引出，行走步態(tài)不穩(wěn)。眼部情況：裂隙燈檢查可見角膜邊緣K-F環(huán)。實驗室檢查：入院后復(fù)查血清銅藍(lán)蛋白115mg/L，24小時尿銅380μg；肝功能：ALT290U/L，AST260U/L，TBIL90μmol/L，DBIL55μmol/L；血常規(guī)、腎功能、電解質(zhì)等檢查基本正常。影像學(xué)檢查：肝臟B超示肝臟彌漫性病變，考慮早期肝硬化改變；頭顱MRI示基底節(jié)區(qū)稍長T1、稍長T2信號。（二）心理評估患兒因疾病導(dǎo)致身體不適，出現(xiàn)腹痛、黃疸、肢體震顫等癥狀，且對醫(yī)院環(huán)境陌生，表現(xiàn)出明顯的焦慮和恐懼情緒，不愿配合治療和護(hù)理，時?？摁[。家長也因擔(dān)心患兒病情預(yù)后，情緒緊張，對治療方案存在疑慮。（三）社會評估患兒家庭經(jīng)濟(jì)條件一般，父母均為普通工人，需輪流照顧患兒，可能會影響工作。家長對疾病的相關(guān)知識了解較少，缺乏護(hù)理經(jīng)驗。社區(qū)醫(yī)療資源相對有限，后續(xù)康復(fù)護(hù)理可能存在一定困難。四、護(hù)理問題（一）營養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與食欲下降、消化吸收功能受影響有關(guān)?；純菏秤陆担M(jìn)食量減少，且肝臟功能受損可能影響消化吸收，導(dǎo)致體重減輕。（二）焦慮與疾病帶來的身體不適、醫(yī)院環(huán)境陌生以及對預(yù)后的擔(dān)憂有關(guān)?；純撼霈F(xiàn)哭鬧、不配合治療等表現(xiàn)，家長也情緒緊張。（三）有皮膚完整性受損的風(fēng)險與黃疸導(dǎo)致皮膚瘙癢，患兒可能搔抓有關(guān)。黃疸會使皮膚瘙癢，若患兒頻繁搔抓，容易造成皮膚破損。（四）潛在并發(fā)癥：藥物不良反應(yīng)與使用螯合劑等藥物治療有關(guān)。青霉胺等螯合劑可能引起胃腸道反應(yīng)、過敏反應(yīng)、血液系統(tǒng)異常等不良反應(yīng)。（五）知識缺乏患兒及家長對肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫?、治療、護(hù)理及飲食注意事項等知識不了解。（六）有受傷的風(fēng)險與肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)有關(guān)?；純弘p手震顫、行走不穩(wěn)，容易發(fā)生跌倒、碰撞等意外。五、護(hù)理措施（一）營養(yǎng)支持護(hù)理飲食指導(dǎo)：向家長詳細(xì)講解低銅飲食的重要性，制定個性化的飲食計劃。避免患兒食用高銅食物，如動物肝臟、堅果（核桃、花生等）、巧克力、蘑菇、貝類等。鼓勵患兒多食用富含維生素和優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)的食物，如新鮮蔬菜（菠菜除外）、水果（蘋果、梨等）、牛奶、雞蛋、瘦肉等。監(jiān)測營養(yǎng)狀況：定期測量患兒體重、身高，觀察皮膚彈性、毛發(fā)狀況等，評估營養(yǎng)改善情況。每周監(jiān)測血清白蛋白等指標(biāo)，及時調(diào)整飲食方案。促進(jìn)食欲：創(chuàng)造良好的進(jìn)餐環(huán)境，鼓勵家長陪伴患兒進(jìn)餐。根據(jù)患兒口味，合理搭配食物，做到色香味俱全，以提高患兒的食欲。必要時遵醫(yī)囑給予助消化藥物。（二）心理護(hù)理患兒護(hù)理：多與患兒溝通交流，使用溫和、親切的語言，給予關(guān)心和安慰。通過講故事、玩玩具等方式轉(zhuǎn)移患兒的注意力，減輕其焦慮和恐懼情緒。鼓勵患兒表達(dá)自己的感受，對其配合治療的行為給予表揚和獎勵。家長護(hù)理：主動與家長溝通，向其介紹疾病的相關(guān)知識、治療方案及預(yù)后情況，解答其疑問，減輕家長的心理負(fù)擔(dān)。鼓勵家長參與患兒的護(hù)理過程，增強(qiáng)其信心。邀請康復(fù)較好的患兒家長分享經(jīng)驗，幫助其樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。（三）皮膚護(hù)理保持皮膚清潔干燥：每日用溫水為患兒擦浴，避免使用刺激性肥皂或沐浴露。穿著寬松、柔軟的棉質(zhì)衣物，減少對皮膚的摩擦。預(yù)防搔抓：剪短患兒指甲，必要時戴手套，防止其搔抓皮膚。若皮膚瘙癢明顯，遵醫(yī)囑給予止癢藥物，如爐甘石洗劑外涂等。觀察皮膚情況：密切觀察皮膚有無破損、感染等情況，發(fā)現(xiàn)異常及時處理。（四）用藥護(hù)理用藥指導(dǎo)：嚴(yán)格按照醫(yī)囑給藥，向家長和患兒說明藥物的名稱、劑量、用法、作用及可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)。青霉胺應(yīng)在餐前1小時或餐后2小時服用，以提高療效。監(jiān)測不良反應(yīng)：密切觀察患兒用藥后的反應(yīng)，如有無惡心、嘔吐、腹瀉等胃腸道反應(yīng)；有無皮疹、瘙癢等過敏反應(yīng)；定期監(jiān)測血常規(guī)、肝腎功能等指標(biāo)，觀察有無血液系統(tǒng)、肝腎功能損害等。若出現(xiàn)異常，及時報告醫(yī)生并協(xié)助處理。堅持用藥：強(qiáng)調(diào)遵醫(yī)囑按時、按量用藥的重要性，告知家長不可擅自停藥或調(diào)整藥物劑量，以免影響治療效果。（五）健康宣教疾病知識宣教：向患兒及家長講解肝豆?fàn)詈俗冃缘牟∫颉l(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、治療方法及預(yù)后等知識，提高其對疾病的認(rèn)識。飲食宣教：發(fā)放低銅飲食手冊，詳細(xì)介紹哪些食物可以食用，哪些食物應(yīng)避免食用，指導(dǎo)家長合理安排患兒的飲食。生活指導(dǎo)：指導(dǎo)患兒注意休息，避免過度勞累。鼓勵患兒進(jìn)行適當(dāng)?shù)倪\動，如散步等，以增強(qiáng)體質(zhì)，但要注意安全，避免受傷。定期復(fù)查指導(dǎo)：告知家長定期帶患兒到醫(yī)院復(fù)查血清銅藍(lán)蛋白、24小時尿銅、肝功能等指標(biāo)的重要性，以便及時調(diào)整治療方案。（六）安全護(hù)理環(huán)境安全：保持病房環(huán)境整潔、寬敞，移除障礙物，防止患兒跌倒。病床加裝床檔，防止患兒墜床?；顒又笇?dǎo)：指導(dǎo)患兒在行走、活動時放慢速度，必要時由家長攙扶。避免進(jìn)行危險性活動，如攀爬、奔跑等。物品放置：將熱水瓶、刀具等危險物品放在患兒不易接觸到的地方，防止意外發(fā)生。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)本次查房的患者張某為7歲男性患兒，確診為肝豆?fàn)詈俗冃?，目前存在腹痛、黃疸、肢體震顫等癥狀，肝功能異常。通過護(hù)理評估，發(fā)現(xiàn)患兒存在營養(yǎng)失調(diào)、焦慮、有皮膚完整性受損的風(fēng)險、潛在并發(fā)癥、知識缺乏及有受傷的風(fēng)險等護(hù)理問題。針對這些問題，已制定并實施了相應(yīng)的護(hù)理措施，包括營養(yǎng)支持護(hù)理、心理護(hù)理、皮膚護(hù)理、用藥護(hù)理、健康宣教和安全護(hù)理等。目前患兒情緒較前穩(wěn)定，開始配合治療和護(hù)理，腹痛癥狀有所緩解，黃疸暫無明顯變化，肢體震顫情況仍存在。（二）醫(yī)囑用藥方面：繼續(xù)給予青霉胺（20mg/kg/d）口服，分3次服用，餐前1小時或餐后2小時服用；同時給予鋅劑（硫酸鋅，50mg/次，每日3次）口服，與青霉胺間隔2小時以上。遵醫(yī)囑給予保肝藥物（如還原型谷胱甘肽）靜脈滴注。檢查方面：明日復(fù)查血常規(guī)、肝功能、電解質(zhì)；每周監(jiān)測24小時尿