優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)知識(shí)考核試題題庫(kù)及答案一、單項(xiàng)選擇題（共20題，每題2分，共40分）1.以下哪項(xiàng)不屬于優(yōu)生優(yōu)育的核心目標(biāo)？A.降低出生缺陷發(fā)生率B.提高新生兒智力水平C.減少遺傳性疾病傳遞D.保障母嬰安全與健康答案：B解析：優(yōu)生優(yōu)育的核心目標(biāo)是通過科學(xué)手段降低出生缺陷、減少遺傳病傳遞、保障母嬰健康，而非直接提高智力水平（智力受遺傳、環(huán)境等多因素影響）。2.孕婦孕早期（1-3個(gè)月）最需要重點(diǎn)補(bǔ)充的營(yíng)養(yǎng)素是？A.鐵劑B.葉酸C.鈣劑D.DHA答案：B解析：孕早期是胎兒神經(jīng)管發(fā)育關(guān)鍵期，葉酸缺乏可導(dǎo)致神經(jīng)管畸形（如脊柱裂），需從孕前3個(gè)月至孕3個(gè)月補(bǔ)充，推薦劑量0.4-0.8mg/日。3.以下哪類人群不屬于孕前遺傳咨詢的重點(diǎn)對(duì)象？A.35歲以上高齡孕婦B.有2次以上自然流產(chǎn)史的夫婦C.表兄妹結(jié)婚的夫婦D.第一胎為健康男孩的夫婦答案：D解析：遺傳咨詢對(duì)象包括高齡妊娠、近親結(jié)婚、反復(fù)流產(chǎn)、有遺傳病家族史或生育過病殘兒的夫婦，第一胎健康者非重點(diǎn)。4.新生兒Apgar評(píng)分中不包含以下哪項(xiàng)指標(biāo)？A.心率B.皮膚顏色C.體溫D.肌張力答案：C解析：Apgar評(píng)分包括心率（0-2分）、呼吸（0-2分）、肌張力（0-2分）、反射應(yīng)激（0-2分）、皮膚顏色（0-2分），共5項(xiàng)，滿分10分。5.孕婦感染以下哪種病原體最易導(dǎo)致胎兒先天性耳聾？A.風(fēng)疹病毒B.巨細(xì)胞病毒（CMV）C.弓形蟲D.單純皰疹病毒答案：B解析：CMV是導(dǎo)致先天性耳聾的最常見病原體（占感音神經(jīng)性耳聾的30%-50%），風(fēng)疹病毒主要致先天性心臟病，弓形蟲易致腦損傷。6.關(guān)于孕期體重管理，以下說法正確的是？A.孕早期體重增長(zhǎng)應(yīng)控制在3-4kgB.孕前BMI正常（18.5-23.9）的孕婦，孕期總增重建議11.5-16kgC.孕中晚期每周體重增長(zhǎng)不超過0.5kg即可D.為避免妊娠糖尿病，孕期應(yīng)嚴(yán)格限制碳水化合物攝入答案：B解析：孕前BMI正常者總增重11.5-16kg（孕早期0.5-2kg，孕中晚期每周0.35-0.5kg）；嚴(yán)格限碳水可能導(dǎo)致酮癥，危害胎兒神經(jīng)發(fā)育。7.以下哪項(xiàng)是新生兒生理性黃疸的典型特征？A.出生后24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)B.血清膽紅素每日上升＜85μmol/L（5mg/dl）C.足月兒黃疸持續(xù)＞2周未消退D.血清總膽紅素＞221μmol/L（12.9mg/dl）答案：B解析：生理性黃疸特點(diǎn)：足月兒生后2-3天出現(xiàn)，4-5天高峰，5-7天消退（最遲2周）；血清膽紅素每日上升＜85μmol/L，足月兒＜221μmol/L，早產(chǎn)兒＜257μmol/L。8.孕婦進(jìn)行唐氏綜合征篩查的最佳時(shí)間是？A.孕6-8周B.孕11-13+6周（NT檢查）聯(lián)合孕15-20周血清學(xué)篩查C.孕24-28周D.孕32-34周答案：B解析：唐氏篩查分為早孕期（11-13+6周，NT+血清學(xué)）和中孕期（15-20周，血清學(xué)），聯(lián)合篩查準(zhǔn)確率更高（約85%-90%）。9.關(guān)于母乳喂養(yǎng)，以下錯(cuò)誤的是？A.初乳含有豐富的免疫球蛋白（如IgA）B.按需喂養(yǎng)（每2-3小時(shí)一次）更利于乳汁分泌C.哺乳期母親每日需額外增加500kcal熱量D.乳腺炎期間應(yīng)停止母乳喂養(yǎng)答案：D解析：乳腺炎期間應(yīng)繼續(xù)哺乳（避免乳汁淤積加重），僅當(dāng)出現(xiàn)膿腫需切開引流時(shí)暫停患側(cè)喂養(yǎng)。10.以下哪項(xiàng)是導(dǎo)致胎兒生長(zhǎng)受限（FGR）的最常見母體因素？A.妊娠期高血壓疾病B.甲狀腺功能亢進(jìn)C.子宮肌瘤D.嚴(yán)重貧血答案：A解析：母體因素中，妊娠期高血壓導(dǎo)致的胎盤血流灌注不足是FGR最常見原因（占30%-40%）。11.孕婦孕28周后應(yīng)開始自數(shù)胎動(dòng)，正確的計(jì)數(shù)方法是？A.每天固定早、中、晚各1小時(shí)，3小時(shí)胎動(dòng)數(shù)相加×4為12小時(shí)總數(shù)B.每天任意時(shí)間數(shù)2小時(shí)，胎動(dòng)數(shù)≥10次為正常C.胎動(dòng)減少20%即需就醫(yī)D.胎動(dòng)頻繁后突然減少是正?，F(xiàn)象答案：A解析：自數(shù)胎動(dòng)推薦早、中、晚各1小時(shí)，3小時(shí)總和×4≥30次為正常；若12小時(shí)＜10次或減少50%提示胎兒缺氧。12.新生兒出生后應(yīng)在多長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)接種首劑乙肝疫苗？A.24小時(shí)內(nèi)B.48小時(shí)內(nèi)C.72小時(shí)內(nèi)D.1周內(nèi)答案：A解析：乙肝疫苗首劑需在出生后24小時(shí)內(nèi)接種（越早越好），聯(lián)合乙肝免疫球蛋白可阻斷母嬰傳播（阻斷率＞95%）。13.以下哪項(xiàng)不屬于孕前檢查的必查項(xiàng)目？A.風(fēng)疹病毒IgG/IgMB.甲狀腺功能（TSH）C.精液常規(guī)（男方）D.染色體核型分析答案：D解析：孕前必查項(xiàng)目包括血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功能、傳染病四項(xiàng)（乙肝、丙肝、梅毒、HIV）、TORCH篩查（風(fēng)疹、弓形蟲等）、婦科超聲、甲狀腺功能；染色體核型僅在有遺傳病家族史時(shí)檢查。14.孕婦出現(xiàn)以下哪種情況需立即就醫(yī)？A.孕30周出現(xiàn)不規(guī)律宮縮（每小時(shí)＜4次）B.孕28周少量陰道血性分泌物（“見紅”）C.孕32周突發(fā)持續(xù)性腹痛伴子宮張力增高D.孕36周胎動(dòng)較平時(shí)減少10%答案：C解析：持續(xù)性腹痛伴子宮張力增高可能提示胎盤早剝（危及母兒生命），需立即處理；見紅、不規(guī)律宮縮（假臨產(chǎn)）、胎動(dòng)輕微減少（未達(dá)50%）可觀察。15.關(guān)于新生兒撫觸，以下正確的是？A.出生后24小時(shí)內(nèi)即可開始B.每次撫觸時(shí)間30-40分鐘C.撫觸時(shí)應(yīng)保持室溫22-26℃D.腹部撫觸應(yīng)順時(shí)針方向答案：D解析：新生兒撫觸建議出生后2-3天開始（生命體征穩(wěn)定后），每次10-15分鐘，室溫26-28℃；腹部順時(shí)針撫觸可促進(jìn)腸道蠕動(dòng)。16.孕婦合并妊娠期糖尿?。℅DM），飲食控制的核心原則是？A.嚴(yán)格限制碳水化合物（＜150g/日）B.保證每日蛋白質(zhì)攝入≥1.5g/kg體重C.主食以精米白面為主D.餐后2小時(shí)血糖控制在＜7.8mmol/L答案：B解析：GDM飲食需保證碳水化合物占50%-60%（約200-300g/日），蛋白質(zhì)1.5-2.0g/kg，主食選擇低GI食物（如雜糧）；餐后2小時(shí)血糖目標(biāo)＜6.7mmol/L（孕婦標(biāo)準(zhǔn)更嚴(yán)格）。17.以下哪項(xiàng)是新生兒敗血癥的早期典型表現(xiàn)？A.高熱（＞38.5℃）B.黃疸退而復(fù)現(xiàn)或加重C.呼吸急促（＞60次/分）D.拒乳、反應(yīng)差答案：D解析：新生兒敗血癥因免疫功能不完善，常無典型發(fā)熱，早期表現(xiàn)為反應(yīng)差、拒乳、嗜睡、體重不增；黃疸加重、呼吸急促為中晚期癥狀。18.孕婦孕16周時(shí)，常規(guī)產(chǎn)檢應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注的項(xiàng)目是？A.胎兒系統(tǒng)超聲（大排畸）B.葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT）C.唐氏綜合征中期篩查D.胎心監(jiān)護(hù)（NST）答案：C解析：孕15-20周是唐氏中期篩查時(shí)間；大排畸在20-24周，OGTT在24-28周，NST在32周后常規(guī)進(jìn)行。19.關(guān)于產(chǎn)后抑郁的識(shí)別，以下錯(cuò)誤的是？A.產(chǎn)后2周內(nèi)出現(xiàn)情緒低落屬于正?！爱a(chǎn)后情緒波動(dòng)”B.持續(xù)2周以上的興趣減退、失眠需警惕C.自殺傾向是嚴(yán)重警告信號(hào)D.甲狀腺功能減退可能誘發(fā)產(chǎn)后抑郁答案：A解析：產(chǎn)后情緒波動(dòng)（“嬰兒藍(lán)”）多在產(chǎn)后3-5天出現(xiàn)，持續(xù)＜2周；若癥狀持續(xù)≥2周且影響生活，應(yīng)診斷為產(chǎn)后抑郁。20.以下哪項(xiàng)措施不能有效預(yù)防新生兒臍炎？A.每日用75%酒精消毒臍部B.保持臍部干燥，避免尿布覆蓋C.臍帶脫落前用紫藥水涂抹D.接觸新生兒前洗手答案：C解析：紫藥水（甲紫）可能抑制創(chuàng)面愈合，且有潛在致癌風(fēng)險(xiǎn)，目前不推薦用于臍部護(hù)理；酒精或碘伏消毒、保持干燥是關(guān)鍵。二、判斷題（共10題，每題1分，共10分）1.近親結(jié)婚（如表兄妹）的主要危害是增加顯性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）答案：×解析：近親結(jié)婚主要增加隱性遺傳病風(fēng)險(xiǎn)（雙方攜帶相同隱性致病基因的概率高）。2.孕婦接種流感疫苗會(huì)增加胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)，故孕期禁止接種。（）答案：×解析：滅活流感疫苗為孕期安全疫苗（尤其孕中晚期），可降低孕婦流感相關(guān)并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。3.新生兒出生后應(yīng)立即剪斷臍帶，延遲斷臍（＞1分鐘）會(huì)導(dǎo)致新生兒黃疸加重。（）答案：×解析：延遲斷臍（30-60秒）可增加新生兒血容量（約30%），降低缺鐵性貧血風(fēng)險(xiǎn)，與黃疸無直接因果關(guān)系。4.孕婦在孕晚期（28周后）應(yīng)采取左側(cè)臥位，避免仰臥位，以防仰臥位低血壓綜合征。（）答案：√解析：仰臥位時(shí)增大的子宮壓迫下腔靜脈，導(dǎo)致回心血量減少，可引起頭暈、血壓下降（仰臥位低血壓），左側(cè)臥位可緩解。5.為促進(jìn)乳汁分泌，哺乳期母親應(yīng)大量飲用油膩湯類（如豬蹄湯）。（）答案：×解析：過量油膩湯類可能導(dǎo)致乳汁脂肪過高（引發(fā)嬰兒腹瀉），且增加母親肥胖風(fēng)險(xiǎn)；應(yīng)均衡飲食，多飲水（每日2000-2500ml）。6.新生兒生理性體重下降一般不超過出生體重的10%，7-10天恢復(fù)至出生體重。（）答案：√解析：生理性體重下降因胎便排出、水分丟失等引起，足月兒不超過10%，早產(chǎn)兒不超過15%，7-10天恢復(fù)。7.孕婦感染HPV（人乳頭瘤病毒）會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形，需終止妊娠。（）答案：×解析：HPV主要通過產(chǎn)道感染新生兒（可能引起喉乳頭狀瘤），但不會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形，無需因HPV感染終止妊娠。8.孕期可以適量飲用咖啡（每日咖啡因＜200mg），過量可能增加流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。（）答案：√解析：研究顯示，每日咖啡因＞200mg（約2杯美式咖啡）與流產(chǎn)、低出生體重相關(guān)，建議孕期限制。9.新生兒先天性甲狀腺功能減退癥（甲減）的篩查應(yīng)在出生后72小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行，采足跟血檢測(cè)TSH。（）答案：√解析：先天性甲減篩查是新生兒疾病篩查的必查項(xiàng)目（TSH≥10mIU/L需復(fù)查），早期治療可避免智力低下。10.孕婦在孕20周前出現(xiàn)的陰道出血多為先兆流產(chǎn)，20周后多為前置胎盤或胎盤早剝。（）答案：√解析：孕20周前出血常見原因是先兆流產(chǎn)、宮外孕；20周后（尤其孕中晚期）需考慮前置胎盤、胎盤早剝、宮頸病變等。三、簡(jiǎn)答題（共5題，每題6分，共30分）1.簡(jiǎn)述神經(jīng)管畸形的主要類型及一級(jí)預(yù)防措施。答案：主要類型：無腦兒、脊柱裂、腦膨出。一級(jí)預(yù)防措施：①孕前3個(gè)月至孕早期3個(gè)月補(bǔ)充葉酸（0.4-0.8mg/日）；②高風(fēng)險(xiǎn)人群（如曾生育過神經(jīng)管畸形兒、癲癇患者服用丙戊酸）需增加劑量（4-5mg/日）；③控制孕前及孕期血糖（糖尿病患者需嚴(yán)格控糖）；④避免接觸致畸物質(zhì)（如高溫、重金屬、某些藥物）。2.列舉孕期必須進(jìn)行的5項(xiàng)關(guān)鍵產(chǎn)檢項(xiàng)目及其最佳時(shí)間。答案：①NT檢查（胎兒頸項(xiàng)透明層厚度）：孕11-13+6周，篩查染色體異常；②唐氏綜合征篩查（早/中孕期）：早孕期（11-13+6周）聯(lián)合NT+血清學(xué)，中孕期（15-20周）血清學(xué)；③系統(tǒng)超聲（大排畸）：孕20-24周，篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形；④葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT）：孕24-28周，診斷妊娠期糖尿?。虎萏バ谋O(jiān)護(hù)（NST）：孕32周后常規(guī)進(jìn)行（高危孕婦可提前至28周），評(píng)估胎兒宮內(nèi)狀況。3.簡(jiǎn)述新生兒窒息的復(fù)蘇步驟（ABCDE復(fù)蘇法）。答案：A（Airway，通暢氣道）：出生后立即清理口、鼻、咽部黏液（用吸球或吸管）；B（Breathing，建立呼吸）：若無呼吸或喘息，給予正壓通氣（頻率40-60次/分，壓力20-30cmH?O）；C（Circulation，維持循環(huán)）：心率＜60次/分時(shí)，進(jìn)行胸外按壓（雙拇指法，按壓頻率120次/分，深度1/3胸廓前后徑）；D（Drugs，藥物治療）：腎上腺素（1:10000，0.1-0.3ml/kg）靜脈或氣管內(nèi)給藥；E（Evaluation，評(píng)估）：每30秒評(píng)估心率、呼吸、膚色，調(diào)整復(fù)蘇措施。4.列舉5種常見的出生缺陷及對(duì)應(yīng)的產(chǎn)前篩查/診斷方法。答案：①唐氏綜合征（21-三體）：血清學(xué)篩查（早/中孕期）、無創(chuàng)DNA（NIPT）、羊水穿刺（確診）；②先天性心臟病：胎兒心臟超聲（孕22-28周）；③開放性神經(jīng)管畸形：孕中期血清學(xué)AFP（甲胎蛋白）升高、超聲檢查；④唇腭裂：系統(tǒng)超聲（孕20-24周）可檢出大部分；⑤苯丙酮尿癥（PKU）：新生兒足跟血篩查（出生72小時(shí)后）。5.簡(jiǎn)述哺乳期母親用藥的基本原則。答案：①選擇對(duì)嬰兒影響最小的藥物（優(yōu)先選擇L1、L2級(jí)，避免L3、L4級(jí)，禁用L5級(jí)）；②調(diào)整用藥時(shí)間（哺乳后立即服藥，避開血藥濃度高峰）；③短期用藥（避免長(zhǎng)期使用）；④監(jiān)測(cè)嬰兒反應(yīng)（如出現(xiàn)嗜睡、皮疹、腹瀉等及時(shí)停藥）；⑤必要時(shí)暫停哺乳（如使用化療藥物、放射性藥物），期間用吸奶器維持泌乳。四、案例分析題（共2題，每題10分，共20分）案例1：孕婦，28歲，G1P0，末次月經(jīng)2023年3月1日（月經(jīng)規(guī)律），現(xiàn)孕20周，主訴“近1周頭暈、乏力，食欲減退”。產(chǎn)檢：血壓110/70mmHg，心率96次/分，面色蒼白；血常規(guī)：Hb90g/L（正常110-150g/L），MCV75fl（正常82-100fl），MCH25pg（正常27-34pg）。問題：（1）該孕婦最可能的診斷是什么？依據(jù)是什么？（2）應(yīng)如何處理？答案：（1）診斷：妊娠期缺鐵性貧血（中度）。依據(jù)：①孕20周（血容量增加高峰期，易發(fā)生貧血）；②癥狀（頭暈、乏力、面色蒼白）；③血常規(guī)提示小細(xì)胞低色素性貧血（MCV＜82fl，MCH＜27pg），Hb90g/L（中度貧血：60-99g/L）。（2）處理：①補(bǔ)充鐵劑：口服多糖鐵復(fù)合物（150mg元素鐵/日）+維生素C（促進(jìn)鐵吸收）；②飲食指導(dǎo)：增加富含鐵的食物（紅肉、動(dòng)物肝臟、血制品）、避免與咖啡/茶同服（影響鐵吸收）；③2周后復(fù)查血常規(guī)，若Hb無上升或繼續(xù)下降，需檢查鐵代謝指標(biāo)（血清鐵、鐵蛋白）；④若口服不耐受（如胃腸道反應(yīng)重），可改用靜脈鐵劑（如蔗糖鐵）；⑤告知孕婦貧血危害（增加早產(chǎn)、低出生體重風(fēng)險(xiǎn)），需規(guī)范治療。案例2：新生兒，男，出生3天，足月兒，順產(chǎn)，出生體重3200g。