普查中發(fā)現(xiàn)遺傳病占人口1/5-1/4，每個人都有可能帶有5-6個隱性有害基因（又稱遺傳負(fù)荷）。本人可不發(fā)病，卻向后代傳遞，應(yīng)該避免近親結(jié)婚。

染色體病

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變，妊娠早期自然流產(chǎn)50%是染色體病。

共同特征：出生低體重，生長發(fā)育遲緩，智障，面容特殊，肢體畸形，生殖器官發(fā)育不良，皮紋異常。

21-三體綜合癥

最常見的染色體病分為：三體型（標(biāo)準(zhǔn)型）：占95%父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期。第21對染色體不分離。核型為47XX（或XY）+21。常見于高齡妊婦卵子老化，發(fā)生不分離。母35歲發(fā)生率1/300，40歲1/100，45歲1/50。其次為各種原因所致畸變。易位型：父母之一為21號染色體平衡易位。攜帶者遺傳核型為46XX（XY-14）。嵌合型：患兒體內(nèi)有兩種細(xì)胞株。一株正常，一株為21-三體核型。

臨床表現(xiàn):1．特殊面容：臉型扁平，眼裂小，向外斜，眼眶寬，內(nèi)眥贅皮，鼻梁平，耳低位，外耳小，伸舌，流涎。2．身材矮小，四肢關(guān)節(jié)過度屈曲，肌張力低3．小指發(fā)育不良，短小，彎曲，通貫掌4．智力低，IQ為25-50

5．合并先心

診斷:特殊面容，皮紋，智能，核型分析

預(yù)后：40歲8% 先天性甲狀腺功能減低癥地方性：碘缺乏散發(fā)性：又稱克汀病，呆小病。

病因 1.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全 2.甲狀腺素合成障礙：任一過程中酶缺陷具遺傳性上述兩點(diǎn)占95% 3.促甲狀腺激素（TSH）缺陷 4.妊娠期碘缺乏5.甲狀腺或把器官反應(yīng)低下

藥物：NPH:RI2:1/3:1地方性甲狀腺功能減低癥分兩型神經(jīng)癥狀為主，黏液水腫為主。易位型：父母之一為21號染色體平衡易位。最常見的染色體病分為：尿：晨尿，空腹（餐前）尿糖陽性T4TSH的量為維持量尿酮陽性：酮癥酸中毒（高滲利尿）：多尿，多飲，電解質(zhì)混亂T4TSH的量為維持量T4TSH的量為維持量尿酮陽性：酮癥酸中毒特殊面容，皮紋，智能，核型分析尿蛋白：腎損害④TRH刺激試驗(yàn)共同特征：出生低體重，生長發(fā)育遲緩，智障，面容特殊，肢體畸形，生殖器官發(fā)育不良，皮紋異常。病理生理:

與甲狀腺素生理功能有關(guān)。甲狀腺水平低，影響了新陳代謝、生長發(fā)育及中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 導(dǎo)致三大特點(diǎn)：基礎(chǔ)代謝低下，發(fā)育遲緩，腦組織損害。

臨床表現(xiàn)：地方性甲狀腺功能減低癥分兩型神經(jīng)癥狀為主，黏液水腫為主。散發(fā)性甲狀腺功能減低癥： 1.新生兒及嬰兒期①妊娠期：胎動少，過期產(chǎn)②新生兒期：胎糞延遲，便秘，黃疸時(shí)間長，嗜睡，少哭，少活動，呆滯，體溫不升，心率慢，肢體涼特殊面容：臉容臃腫，鼻梁扁平，眼眶寬，發(fā)際低，伸舌，2.幼兒期及兒童期特殊臉容特殊體態(tài)：手足寬厚，短，上部量>下部量，臍疝，智障，呆板，安靜，少動。實(shí)驗(yàn)室檢查

①新生兒篩查：定性：TSH>20MU/L，定量：血查T4TSH②血清：T3↓T4↓TSH↑↑③甲狀腺131吸碘率↓（少用）④TRH刺激試驗(yàn)⑤骨齡測定：新生兒膝部踝部骨化中心新生兒（-）克汀?。?）2歲以上膝部腕部治療:替代療法甲狀腺素片5-10MG/D1-2W以后加量，癥狀改善T4TSH的量為維持量量不足：身高，骨骼遲緩，心率慢，怕冷黏液水腫過量：煩躁多汗，消瘦，心率快

遺傳代謝病即遺傳性生化代謝缺陷。由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)發(fā)生缺陷。主要是酶的異常所出現(xiàn)的臨床癥狀。

苯丙酮尿癥（PKU）先天性氨基酸代謝障礙。苯丙胺酸代謝障礙所致。以中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，是唯一可以治療的。

發(fā)病機(jī)制：

苯丙胺酸↑↑苯丙胺酸羥化酶缺乏酪胺酸↓酪胺酸羥酶二羥苯丙胺酸↓↑↓苯丙酮酸↑黑色素↓↓↑↓苯乙酸苯乳酸↓苯乙酰谷氨酰胺①過量苯丙酮酸：苯丙酮尿（體液，尿液異常鼠尿臭味）②苯丙胺酸增多，酪胺酸減少，抑制酪胺酸羥化酶，黑色素減少，白化病③苯丙胺酸及代謝產(chǎn)物堆積使腦細(xì)胞發(fā)育及功能受阻：智障IQ少于50，肌張力改變，驚厥診斷:出生正常，3個月后出現(xiàn)癥狀。（一）新生兒期篩查定性：生后2-3天采集一滴血陽性定量：篩查陽性則采血檢查苯丙胺酸，酪胺酸（二）對疑為PKU患兒檢查 1．

生化診斷：血漿游離氨基酸分析 2．

尿三氯化鐵試驗(yàn)，2,4硝基苯試驗(yàn)：檢查尿中苯丙 酮酸多次檢查 3．

三種非典型PKU檢查酶學(xué)檢查4.DNA分析治療:越早越好。低苯丙胺酸飲食，控制到青春期。目的：預(yù)防腦損害。

B4缺乏型

兒童糖尿病↙Ⅰ型：胰島素依賴型原發(fā)性↖Ⅱ型：非胰島素依賴型

兒童多為Ⅰ型病因（Ⅰ型）:（一）遺傳因素 多基因遺傳病，致病基因在第6號染色體上。（二）環(huán)境因素：病毒感染后，柯薩奇病毒，巨細(xì)胞病 毒，風(fēng)疹病毒，腮腺炎病毒全球調(diào)查不同地區(qū)發(fā)病率相差數(shù)百倍。（三）免疫因素Ⅰ型糖尿病自身抗體，胰島素抗體，抗胰島素細(xì)胞抗體，抗胰島素細(xì)胞表面抗體

病理:

1.胰島素缺乏：餐后血糖持續(xù)增高–超腎臟糖域–糖尿（高滲利尿）：多尿，多飲，電解質(zhì)混亂2．組織不能利用葡萄糖，能量不足。饑餓：多食消瘦脂肪動員分解產(chǎn)生酮體：高酮體血癥胰島素缺乏：餐后血糖持續(xù)增高–超腎臟糖域–糖尿B4缺乏型散發(fā)性：又稱克汀病，呆小病。先天性氨基酸代謝障礙?；靹蜃⑸涠浚汉Y查陽性則采血檢查苯丙胺酸，酪胺酸母35歲發(fā)生率1/300，40歲1/100，45歲1/50。尿酮陽性：酮癥酸中毒↓↑↓③苯丙胺酸及代謝產(chǎn)物堆積使腦細(xì)胞發(fā)育及功能受阻：4．眼：白內(nèi)障，視網(wǎng)膜病，失明特殊面容，皮紋，智能，核型分析3.由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)發(fā)生缺陷。母35歲發(fā)生率1/300，40歲1/100，45歲1/50。臨床表現(xiàn):

感染，疲勞，暴飲暴食，情緒激惹，誘發(fā)

1．三多一少：多飲，多尿、遺尿，易餓多食，體重↓

2．糖尿病侏儒：生長落后，矮小，肝大，智障

3．糖尿病腎病

4．眼：白內(nèi)障，視網(wǎng)膜病，失明

5．糖尿病的自然病程代謝紊亂期–蜜月期–強(qiáng)化期–永久糖尿病期

6．酮癥酸中毒：急起，惡心，嘔吐，腹痛，腿痛，迅速

出現(xiàn)失水，酸中毒實(shí)驗(yàn)室檢查:1.尿：晨尿，空腹（餐前）尿糖陽性尿酮陽性：酮癥酸中毒尿蛋白：腎損害2．血：空腹血糖增高WHO7.8MMOL/L

3.葡萄糖耐量試驗(yàn)診斷:癥狀，陽性家族史酮癥酸中毒要與急腹癥尿毒癥鑒別治療:(一）長期治療RI中效：NPH長效：PZI

1．胰島素（1）方案量：0.5–1U/KG.D總量2/3早餐前30分鐘,總量1/3晚餐前30分鐘藥物：NPH:RI2:1/3:1

同一注射器先抽RI后抽NPH

混勻注射（2）注射部位及方法：皮下注射上臂大腿腹部一個月內(nèi)不重復(fù)部位（3）胰島素治療中的并發(fā)癥低血糖：用量過大，注射后未能及時(shí)進(jìn)食，餐前劇烈運(yùn)動低-高血糖：SOMOGYI現(xiàn)象-長期過量-低血糖-反調(diào)節(jié)素作用-高血糖清晨現(xiàn)象-晚間胰島素用量不足

(二）飲食控制

（二）酮癥酸中毒搶救

1．

補(bǔ)液 血?dú)夥治?lt;7.2按重度脫水補(bǔ)液 第一小時(shí)：0.9NaCL20ML/KG快! 第二-第三小時(shí)：0.45NaCL10ML/KG 12小時(shí)內(nèi)補(bǔ)足液量50ml/kg液體 如血糖少于17MMOL/L，即與含0.2%NaCL5%G.S2．糾酸：PH<7.1按2MMOL/KG（2ML/KG）1.4S.B. PH>7.2停

3.糾正低鉀4．胰島素治療：小劑量靜滴

5．控制感染

黏液水腫2．糖尿病侏儒：生長落后，矮小，肝大，智障常見于高齡妊婦卵子老化，發(fā)生不分離。染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變，妊娠早期自然流①新生兒篩查：定性：TSH>20MU/L，定量：血查T4TSH胰島素缺乏：餐后血糖持續(xù)增高–超腎臟糖域–糖尿酮癥酸中毒要與急腹癥尿毒癥鑒別易位型：父母之一為21號染色體平衡易位。胰島素缺乏：餐后血糖持續(xù)增高–超腎臟糖域–糖尿特殊面容：臉容臃腫，鼻梁扁平，眼眶寬，苯丙酮尿癥（PKU）②血清：T3↓T4↓TSH↑↑甲狀腺素合成障礙：任一過程中酶缺陷具遺傳性2%NaCL5%G.以中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，是唯一可以治療的。 21-三體綜合癥

最常見的染色體病分為：三體型（標(biāo)準(zhǔn)型）：占95%父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期。第21對染色體不分離。核型為47XX（或XY）+21。常見于高齡妊婦卵子老化，發(fā)生不分離。母35歲發(fā)生率1/300，40歲1/100，45歲1/50。其次為各種原因所致畸變。易位型：父母之一為21號染色體平衡易位。攜帶者遺傳核型為46XX（XY-14）。嵌合型：患兒體內(nèi)有兩種細(xì)胞株。一株正常，一株為21-三體核型。

臨床表現(xiàn):1．特殊面容：臉型扁平，眼裂小，向外斜，眼眶寬，內(nèi)眥贅皮，鼻梁平，耳低位，外耳小，伸舌，流涎。2．身材矮小，四肢關(guān)節(jié)過度屈曲，肌張力低3．小指發(fā)育不良，短小，彎曲，通貫掌4．智力低，IQ為25-50

5．合并先心

診斷:特殊面容，皮紋，智能，核型分析

預(yù)后：40歲8%三體型（標(biāo)準(zhǔn)型）：占95%父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期。先天性氨基酸代謝障礙。其次為各種原因所致畸變。先天性氨基酸代謝障礙。促甲狀腺激素（TSH）缺陷以中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，是唯一可以治療的。2．身材矮小，四肢關(guān)節(jié)過度屈曲，肌張力低2．身材矮小，四肢關(guān)節(jié)過度屈曲，肌張力低D總量2/3早餐前30分鐘,總量1/3晚餐前30分鐘與甲狀腺素生理功能有關(guān)。尿：晨尿，空腹（餐前）尿糖陽性抗體，抗胰島素細(xì)胞表面抗體母35歲發(fā)生率1/300，40歲1/100，45歲1/50。1．特殊面容：臉型扁平，眼裂小，向外斜，眼眶寬，藥物：NPH:RI2:1/3:16．酮癥酸中毒：急起，惡心，嘔吐，腹痛，腿痛，迅速染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變，妊娠早期自然流易位型：父母之一為21號染色體平衡易位。1．三多一少：多飲，多尿、遺尿，易餓多食，體重↓上述兩點(diǎn)占95%出現(xiàn)失水，酸中毒少哭，少活動，呆滯，體溫不升，心率慢，肢體涼藥物：NPH:RI2:1/3:1感染，疲勞，暴飲暴食，情緒激惹，誘