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文檔簡介

肝豆狀核變性Wilson病WD定義

是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上以進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜K-F環(huán)為主要表現(xiàn)。病因和發(fā)病機制銅代謝障礙基因突變銅藍蛋白(CP)合成障礙（最基本的遺傳缺陷）病理

肝：脂肪變性，含銅顆粒腦：殼核—變性、萎縮，色素沉著，進鏡下示神經(jīng)元和髓鞘纖維減少、消失，膠質(zhì)細胞增生角膜：邊緣后彈力層及內(nèi)皮細胞漿內(nèi)棕黃色細小銅顆粒沉積—K-F環(huán)臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：—錐體外系癥狀：20歲前以帕金森綜合征為主，年齡大者以震顫、舞蹈樣動作為主—精神癥狀：智能減退，情感、性格、行為異常，幻覺等—其他：小腦損害癥狀、錐體系損害癥狀、下丘腦損害癥狀，EP少見

臨床表現(xiàn)（續(xù)）肝臟癥狀：大部分為非特異性慢性肝病癥候群，少數(shù)為無癥狀肝脾腫大或僅有GPTGOT眼部癥狀：K-F環(huán)其他：皮膚色素沉著、腎功能損害、骨質(zhì)疏松等輔助檢查

生化學(xué)：—血清CP是診斷WD的重要指標—血清銅氧化酶活性—血清銅—尿銅—肝、腎功能異常輔助檢查（續(xù)）影像學(xué)：—腦CT示雙側(cè)豆狀核、尾狀核對稱性低密度影，腦萎縮—腦MRI示雙豆狀核、丘腦、小腦齒狀核及白質(zhì)T1w低信號T2w高信號—骨關(guān)節(jié)X線雙腕關(guān)節(jié)以下有異常改變輔助檢查（續(xù)）肝活檢肝銅>250ug/g干重（N:50ug/g干重）—診斷WD的“金標準”之一基因診斷診斷1.肝病史或肝病癥/錐體外系病癥2.血清CP顯著降低和/或肝銅含量增高3.角膜K-F環(huán)4.陽性家族史鑒別診斷肝病：急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化神經(jīng)系統(tǒng)：PD小舞蹈病Huntington舞蹈病精神病

治療1.避免接觸銅制物品2.低銅飲食避免進食含銅量高的食物攝食含銅量低的食物高氨基酸或高蛋白飲食

—促進尿銅排泄、修復(fù)臟器

治療（續(xù)）3.阻止腸道銅吸收鋅劑：硫酸鋅、醋酸鋅、葡萄糖酸鋅等鋅元素50-150mg/dtid-qidpo硫化鉀：20-40mgtidpo四硫鉬酸胺：20mg6次/dpo3次就餐時，3次兩餐間服

治療（續(xù)）4.促進排銅D-青霉胺—(首選)1-1.5g/dtidpo三乙基四胺：1.2g/dtidpo二巰基丁二酸鈉(DMS)10%GS40ml+DMS

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