醫(yī)學遺傳學

MedicalGenetics

第一章醫(yī)學遺傳學概論一、醫(yī)學遺傳學的研究內容.二、什么是遺傳病以及遺傳病的類型.三、醫(yī)學遺傳學領域目前的研究熱點應用遺傳學的理論和方法研究人類遺傳性疾病和人類疾病發(fā)生的遺傳學問題。一、醫(yī)學遺傳學的研究內容請判斷下列疾病那些屬于遺傳性疾病血友病，色盲，舞蹈癥，蠶豆病，高血壓，精神分裂癥，肺癌，先天愚型，貓叫綜合征，地方性甲狀腺腫，流感，呆小癥。遺傳病的定義：因遺傳物質改變而引起的疾病。DNA核DNAmtDNA生殖細胞體細胞1，遺傳決定發(fā)病，無環(huán)境因素作用。血友病，先天愚型2，基本由遺傳因素決定，但需要有環(huán)境中的一定的誘因。蠶豆病，苯丙酮尿癥，3，遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用。高血壓，精神分裂癥4，基本由環(huán)境因素發(fā)病而遺傳因素無關。流感，呆小癥根據(jù)遺傳和環(huán)境的作用對疾病進行分類

把人類所有疾病可以排列成一個連續(xù)的序列圖遺傳病的分類1、單基因病：

AD病、AR病、XD病、XR病、

mt遺傳病2、多基因?。ǘ鄠€基因）3、染色體?。ńY構、數(shù)目異常）4、體細胞遺傳?。喝缒[瘤。我國由于受多種因素制約，全國的出生缺陷總發(fā)生率仍居高不下。據(jù)統(tǒng)計，我國每年約有30萬至40萬憑肉眼就能看出的先天性殘疾兒，加上出生數(shù)月及數(shù)年才能暴露的殘疾，每年新增先天性殘疾兒高達60萬，占每年出生入口總數(shù)的4％至6％。因此，加強對出生缺陷干預是當務之急。

2000年，法國科學家利用基因技術“制造”出了一只可以發(fā)出綠色熒光的兔子“Alba”。應用了受精卵顯微注射技術，從水母身上采集了熒光蛋白，基因改良后，使它的發(fā)光率比原先提高了兩倍，再將該基因植入到了兔子的受精卵中，由此培養(yǎng)出了會發(fā)光的兔子Alba。在普遍光線下，它看上去與其它同類沒有區(qū)別，但是在較暗的光線下，它的身體就會放射出奇異的綠光來。2、人類基因組計劃humangenomeproject,HGP

人單倍體基因組：3.2×109bp，2~2.5萬基因，意義：人類基因信息庫產前基因診斷3、PCR技術（polymerasechainreaction)(聚合酶鏈反應）

微量DNA（經PCR技術）→大量擴增（百萬倍）應用…4、基因診斷

用分子生物學方法在DNA或RNA水平上對某一基因進行分析，從而對特定的疾病進行診斷。目前主要應用于產前診