1、第五節(jié) 人類遺傳病與優(yōu)生第1頁，共48頁。 近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！引言:第2頁，共48頁。我國20%-25%的人患各種遺傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體異常新出生兒童:1.3%先天缺陷,其中70 80%由于遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童: 40%由于遺傳病或其它先天性疾病環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升形勢:第3頁，共48頁。一、人類遺傳病概述概念：指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病先天性疾病是否就是遺傳病？第

2、4頁，共48頁。（一）、單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。 目前已發(fā)現(xiàn)6600多種顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病 隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良第5頁，共48頁。并指、多指發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其思維、反應(yīng)及語言表達能力與正常人沒有明顯的區(qū)別，身體各部分的發(fā)育也完全正常，而家族中其他人的生理健康，及生活情況都與正常人相同。第6頁，共48頁。軟骨發(fā)育不全 常染色體上顯性致病基因引起的遺傳病。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得

3、尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因?qū)е麻L骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。第7頁，共48頁?？咕S生素D佝僂病 由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病。患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。第8頁，共48頁。白化病 患兒皮膚呈淺的粉紅色。毛發(fā)銀白色，虹膜灰藍色，但瞳孔呈粉紅色。患兒常失明，雙眼常有內(nèi)斜或外斜視與水平震顫，視力減退。日光照射部位的皮膚易出現(xiàn) 灼傷，久之可出現(xiàn)癌變。部

4、分患兒伴有智能低下。 第9頁，共48頁。先天性聾啞 先天性聾啞是較常見的先天性致殘疾病，我國群體患病率約為， 患兒出生后即有嚴重聽力減退，由于聽力差，無法學習語言，因而造成繼發(fā)性語言障礙。本病主要為常染色體隱性遺傳。本病與后天性聾啞或正常人 通婚后，子女一般不發(fā)病。但如兩個先天性聾啞患者結(jié)婚后，有相當一部分家庭的子女全部發(fā)病。由于本病目前無法治療，造成終生殘廢。 第10頁，共48頁。智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥第11頁，共48頁。白化病和苯丙酮尿癥病因酪氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸白化?。河捎诳?/p>

5、制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變，使機體不能合成黑色素苯丙酮尿癥：由于控制苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變，使機體不能消耗苯丙氨酸，從而使苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖幔奖嵩隗w內(nèi)積累對機體有毒害作用，引起智力發(fā)育障礙，尿中含苯丙酮酸；另一方面，黑色素也減少第12頁，共48頁。進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大癥）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。臨床上常用針灸和按摩的方法來改善肌肉的萎縮狀況。第13頁，共48頁。由多對等位基因控制的遺傳病。（二）多基因遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，

6、主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。特點：概念：第14頁，共48頁。唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病?？煞滞耆曰虿煌晷?。 完全性的唇裂通常伴有腭裂。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。 第15頁，共48頁。無腦兒無腦兒是胎兒沒有腦組織的畸形，主要是由于胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷造成的。這種胎兒除沒有腦組織外，其頭顱骨也殘缺不全。這樣的胎兒是不可能存活的。 第16頁，共48頁。原發(fā)性高血壓 原發(fā)性高血壓也叫高血壓病，是一種主要由于高級神經(jīng)中樞功能失調(diào)引起的全身性疾病 。原發(fā)性高血壓的治療主要是降低血

7、壓同時防止并發(fā)癥的發(fā)生。原發(fā)性高血壓患者致死原因為腦血管意外、心血管意外和腎功能不全，我國以腦血管意外為多見，心力衰竭和尿毒癥次之，而歐美國家以心力衰竭多見，腦血管意外和尿毒癥次之。 第17頁，共48頁。青少年型糖尿病 型糖尿病又被稱為青少年型糖尿病，其發(fā)病年齡一般要比型糖尿病更年輕。在型糖尿病患者中，由于機體的免疫系統(tǒng)對胰腺的細胞發(fā)動錯誤的免疫攻擊，導(dǎo)致胰島素的產(chǎn)生受到影響。型糖尿病患者需要每天注射胰島素才能生活。型糖尿病患者要恢復(fù)正常，機體需要重新產(chǎn)生胰腺細胞?？茖W家曾經(jīng)嘗試進行胰島的移植，因為胰島中含有成簇的細胞。但是不幸的是，胰島的供體十分罕見，而且在移植術(shù)后仍然存在機體免疫系統(tǒng)破壞移

8、植細胞的危險性。 第18頁，共48頁。（三）、染色體異常遺傳病概念：由于染色體發(fā)生異常而引起的疾病叫做染色體異常遺傳病。常染色體異常性染色體異常由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良第19頁，共48頁。21三體綜合征 又叫先天性愚型，是一種最常見的染色體病，人群中的發(fā)病率高達1/8001/600。對患者進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體。 患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢?；純撼１憩F(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。50%的患兒有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。先天

9、性愚型第20頁，共48頁。性腺發(fā)育不良 也叫特納氏綜合征，是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。 患者主要的外部特征是：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。這種病的患者大約有30%伴有先天性心臟病。第21頁，共48頁。二、遺傳病對人類的危害1 、我國遺傳病的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約

10、1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。第22頁，共48頁。2、危害： 危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染第23頁，共48頁。三、優(yōu)生第24頁，共48頁。（一）、優(yōu)生的概念 運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。高爾頓（S.F.Galton) 英國1883年首先提出“優(yōu)生學”第25頁，共48頁。（二）、優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚；、進行遺

11、傳咨詢；、提倡“適齡生育”；、產(chǎn)前診斷.第26頁，共48頁。1 禁止近親結(jié)婚（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 我國婚姻法規(guī)定“直系血親和 三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。第27頁，共48頁。直系血親與旁系血親祖父母叔、伯、姑父、 母叔伯姑的子女自己兄弟姐妹叔伯姑的孫子女或外孫子女子女兄弟姐妹的子女叔姑伯的曾孫子女（或曾外孫子女）外祖父母舅、姨舅姨的子女舅姨的孫子女舅姨的曾孫子女（

12、或曾外孫子女）孫子女（或外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女） 旁系血親 直系血親 旁系血親 旁系血親第28頁，共48頁。姑做婆，最貼心；姨做婆， 親上親；親上加親才放心. 我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？ 科學推算，每個人都帶有56個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少， 但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。第29頁，共48頁。我國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。兩人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可

13、謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者;究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹實例：第30頁，共48頁。 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的摩爾根傳一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。”但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的兒子也有明顯的智力殘疾。 摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種， 無論如何也不要近親結(jié)婚

14、?！睂嵗?第31頁，共48頁。2 進行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”主要包括以下幾個內(nèi)容和步驟： （1）醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。 （2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是 什么類型的遺傳病 （3）推算出后代的再發(fā)風險率 （4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議。通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一 。第32頁，共48頁。3 提倡“適齡生育” 女子最適于生育的年齡一般是2429歲。由于女子的發(fā)育要到2425歲才完成，男方以25一35歲為佳；要懷孕月份，通常

15、為每年2、3月或7、8月為佳.因此，過早生育對母子的健康都不利。 統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。 但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合癥患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。第33頁，共48頁。4 產(chǎn)前診斷 又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 產(chǎn)前診斷方法的優(yōu)點是在妊娠早期就可以將有嚴重遺傳病和嚴

16、重畸形的胎兒及時檢查出來，避免這種胎兒的出生，因此，這種方法已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一。第34頁，共48頁。練一練:1 、下列屬于多基因遺傳病的是( ) A、原發(fā)性高血壓 B、苯丙酮尿癥 C、21三體綜合癥 D、白化病2、 遺傳病是指 ( ) A、具有家族史的疾病 B生下來就具有的疾病 C、由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而引起的疾病 D、 由于環(huán)境因素而引起的疾病 3、先天愚型形成的原因是( ) A、常染色體缺失 B、性染色體多了一條 C、常染色體多了一條 D、常染色體少了一條CC A 第35頁，共48頁。 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常染色體顯性（2）21三體綜合征 B

17、.常染色體隱性（3）抗維生素D佝僂病 C.X染色體顯性（4）軟骨發(fā)育不全 D.X染色體隱性（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體遺傳?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體遺傳病第36頁，共48頁。外耳道（或耳廓）多毛Y染色體上的基因控制知識拓展:第37頁，共48頁。腸 息 肉 3 型 常染色體顯性遺傳第38頁，共48頁。 早老癥 嬰兒期即開始衰老，毛囊退化，脫發(fā)，掉牙，皮膚薄，萎縮干燥，皮下脂肪消失，骨發(fā)育不全，5歲即可出現(xiàn)動脈粥樣硬化. 病因是1號染色體上的基因突變.第39頁，共48頁。 侏儒病 因 垂 體 前葉 生 長 激素（GH）缺乏 而 致 身材 嚴 重

18、 矮小，但 身 材 比 例 對稱，智 力 發(fā) 育 正 常。 常染色體隱性遺傳第40頁，共48頁。 神經(jīng)纖維瘤 幼年甚至出生時即發(fā)病。身體各處有牛奶咖啡斑，多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。常染色體顯性遺傳第41頁，共48頁。 出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。小或無眼球，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動脈導(dǎo)管未閉）。 18三體綜合征第42頁，共48頁。 二十一單體 出生前后生長發(fā)育遲緩。智力嚴重低下。小頭，外眼角下斜，高鼻梁，鼻根寬，小下頦，魚型嘴。耳大而低位。 第43頁，共48頁。Thanks!Bye!第44頁，共48頁。1、天行健，君子以自強不息，地勢

19、坤，君子以厚德載物。2、如果放棄太早，你永遠都不知道自己會錯過什么。3、你特么的看看你現(xiàn)在的樣子?還是我愛的那個你么?4、你的選擇是做或不做，但不做就永遠不會有機會。5、你必須成功，因為你不能失敗。6、人生有兩出悲?。阂皇侨f念俱灰，另一是躊躇滿志。7、男兒不展風云志，空負天生八尺軀。8、心靈純潔的人，生活充滿甜蜜和喜悅。9、遇到困難時不要抱怨，既然改變不了過去，那么就努力改變未來。10、只要功夫深，鐵杵磨成針。11、用理想去成就人生，不要蹉跎了歲月。12、永不言敗是追究者的最佳品格。13、目標的實現(xiàn)建立在我要成功的強烈愿望上。14、保持激情;只有激情，你才有動力，才能感染自己和其他人。15、別

20、人能做到的事，自己也可以做到。16、學習必須如蜜蜂一樣，采過許多花，這才能釀出蜜來。17、通過辛勤工作獲得財富才是人生的大快事。18、努力了不一定能夠成功，但是放棄了肯定是失敗。19、人活著就要快樂。20、不要死，也不要的活著。21、有努力就會成功!22、告訴自己不要那么念舊，不要那么執(zhí)著不放手。23、相信他說的話，但不要當真。24、人不一定要生得漂亮，但卻一定要活得漂亮。25、世事總是難以意料，一個人的命運往往在一瞬間會發(fā)生轉(zhuǎn)變。26、活在當下，別在懷念過去或者憧憬未來中浪費掉你現(xiàn)在的生活。27、一份耕耘，份收獲，努力越大，收獲越多。28、春來我不先開口，哪個蟲兒敢吱聲。29、一切事無法追求

21、完美，唯有追求盡力而為。這樣心無壓力，出來的結(jié)果反而會更好。30、進則安居以行其志，退則安居以修其所未能，則進亦有為，退亦有為也。31、有智者立長志，無志者長立志。32、在生命里尋覓快樂的方法，就是了解你被賦予生命是為了奉獻。33、純潔的思想，可使最微小的行動高貴起來。34、心作良田耕不盡，善為至寶用無窮。我們應(yīng)有純潔的心靈，去積善為大眾。就會獲福無邊。35、堅強并不只是在大是大非中不屈服，而也是在挫折前不改變自己。36、希望是厄運的忠實的姐妹。37、世間上最美好的愛戀，是為一個人付出時的勇敢，即使因此被傷得體無完膚，也無悔無怨。38、夢想不拋棄苦心追求的人，只要不停止追求，你們會沐浴在夢想的

22、光輝之中。39、人生最困難的不是努力，也不是奮斗，而是做出正確的抉擇。40、不管現(xiàn)在有多么艱辛，我們也要做個生活的舞者。41、要成功，先發(fā)瘋，頭腦簡單向前沖。42、有智慧才能分辨善惡邪正;有謙虛才能建立美滿人生。43、無論什么時候，做什么事情，要思考。44、不屬于我的東西，我不要;不是真心給我的東西，我不稀罕!45、我們從自然手上收到的最大禮物就是生命。46、失敗的定義：什么都要做，什么都在做，卻從未做完過，也未做好過。47、讓我們將事前的憂慮，換為事前的思考和計劃吧!48、永遠對生活充滿希望，對于困境與磨難，微笑面對。49、太陽照亮人生的路，月亮照亮心靈的路。50、生活中的許多事，并不是我們

23、不能做到，而是我們不相信能夠做到。51、不要說你不會做!你是個人你就會做!52、學習這件事，不是缺乏時間，而是缺乏努力。53、能夠說出的委屈，便不是委屈;能夠搶走的愛人，便不是愛人。54、任何業(yè)績的質(zhì)變都來自于量變的積累。55、勝利女神不一定眷顧所有的人，但曾經(jīng)嘗試過，努力過的人，他們的人生總會留下痕跡!56、勤奮是學習的枝葉，當然很苦，智慧是學習的花朵，當然香郁。57、人不能創(chuàng)造時機，但是它可以抓住那些已經(jīng)出現(xiàn)的時機。58、沒有斗狼的膽量，就不要牧羊。59、有時候，垃圾只是放錯位置的人才。60、不要怕被人利用，人家利用你，說明你還有利用的價值。61、人的生命，似洪水奔流，不遇著島嶼和暗礁，難

24、以激起美麗的浪花。62、與積極的人在一起，可以讓我們心情高昂。63、向日葵看不到太陽也會開放，生活看不到希望也要堅持。64、才華是血汗的結(jié)晶。才華是刀刃，辛苦是磨刀石。65、一個人至少擁有一個夢想，有一個理由去堅強。第45頁，共48頁。第46頁，共48頁。1、天行健，君子以自強不息，地勢坤，君子以厚德載物。2、如果放棄太早，你永遠都不知道自己會錯過什么。3、你特么的看看你現(xiàn)在的樣子?還是我愛的那個你么?4、你的選擇是做或不做，但不做就永遠不會有機會。5、你必須成功，因為你不能失敗。6、人生有兩出悲?。阂皇侨f念俱灰，另一是躊躇滿志。7、男兒不展風云志，空負天生八尺軀。8、心靈純潔的人，生活充滿甜

25、蜜和喜悅。9、遇到困難時不要抱怨，既然改變不了過去，那么就努力改變未來。10、只要功夫深，鐵杵磨成針。11、用理想去成就人生，不要蹉跎了歲月。12、永不言敗是追究者的最佳品格。13、目標的實現(xiàn)建立在我要成功的強烈愿望上。14、保持激情;只有激情，你才有動力，才能感染自己和其他人。15、別人能做到的事，自己也可以做到。16、學習必須如蜜蜂一樣，采過許多花，這才能釀出蜜來。17、通過辛勤工作獲得財富才是人生的大快事。18、努力了不一定能夠成功，但是放棄了肯定是失敗。19、人活著就要快樂。20、不要死，也不要的活著。21、有努力就會成功!22、告訴自己不要那么念舊，不要那么執(zhí)著不放手。23、相信他說

26、的話，但不要當真。24、人不一定要生得漂亮，但卻一定要活得漂亮。25、世事總是難以意料，一個人的命運往往在一瞬間會發(fā)生轉(zhuǎn)變。26、活在當下，別在懷念過去或者憧憬未來中浪費掉你現(xiàn)在的生活。27、一份耕耘，份收獲，努力越大，收獲越多。28、春來我不先開口，哪個蟲兒敢吱聲。29、一切事無法追求完美，唯有追求盡力而為。這樣心無壓力，出來的結(jié)果反而會更好。30、進則安居以行其志，退則安居以修其所未能，則進亦有為，退亦有為也。31、有智者立長志，無志者長立志。32、在生命里尋覓快樂的方法，就是了解你被賦予生命是為了奉獻。33、純潔的思想，可使最微小的行動高貴起來。34、心作良田耕不盡，善為至寶用無窮。我們應(yīng)有純潔的