2025人民醫(yī)院分子診斷技師資格認(rèn)證一、單選題（共20題，每題1分，共20分）1.以下哪種方法最適合檢測(cè)微量殘留腫瘤DNA？A.PCRB.FISHC.數(shù)字PCRD.原位雜交答案：C解析：數(shù)字PCR（dPCR）通過(guò)將樣本分區(qū)擴(kuò)增，能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)微量目標(biāo)序列的絕對(duì)定量，靈敏度高于傳統(tǒng)PCR，適合檢測(cè)殘留腫瘤DNA。2.在高通量測(cè)序中，用于去除宿主基因組（如人類基因組）的步驟是？A.粘性末端連接B.彈性酶降解C.質(zhì)粒去除D.hostDNAremoval試劑盒答案：D解析：高通量測(cè)序前常使用特異性試劑盒去除宿主基因組，以減少非目標(biāo)序列的干擾，提高分析效率。3.以下哪種分子標(biāo)記技術(shù)常用于遺傳病篩查？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.連鎖分析D.基因表達(dá)譜答案：C解析：連鎖分析通過(guò)多基因位點(diǎn)共分離規(guī)律，常用于遺傳病篩查和致病基因定位。4.逆轉(zhuǎn)錄PCR（RT-PCR）的核心步驟不包括？A.RNA反轉(zhuǎn)錄B.DNA擴(kuò)增C.引物設(shè)計(jì)D.電泳檢測(cè)答案：D解析：電泳檢測(cè)是PCR后的分析手段，不屬于RT-PCR的核心步驟。5.以下哪種技術(shù)常用于檢測(cè)腫瘤耐藥基因突變？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：B解析：全外顯子組測(cè)序（WES）或靶向測(cè)序可全面檢測(cè)腫瘤耐藥基因突變。6.以下哪種方法適用于檢測(cè)微量病原體DNA？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：C解析：數(shù)字PCR通過(guò)分區(qū)擴(kuò)增，可檢測(cè)極低濃度的病原體DNA。7.在熒光定量PCR中，SYBRGreenI染料的作用是？A.特異性擴(kuò)增引物B.激活熒光信號(hào)C.檢測(cè)擴(kuò)增產(chǎn)物D.調(diào)節(jié)退火溫度答案：C解析：SYBRGreenI染料通過(guò)結(jié)合雙鏈DNA發(fā)出熒光，用于實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)PCR擴(kuò)增進(jìn)程。8.以下哪種技術(shù)常用于檢測(cè)血液游離DNA（cfDNA）中的腫瘤特異性突變？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：B解析：數(shù)字PCR或靶向測(cè)序可精準(zhǔn)檢測(cè)cfDNA中的腫瘤突變。9.以下哪種方法適用于檢測(cè)微小殘留病灶（MRD）？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：C解析：數(shù)字PCR通過(guò)絕對(duì)定量，可檢測(cè)極低水平的MRD。10.以下哪種技術(shù)可用于檢測(cè)基因表達(dá)差異？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：A解析：基因芯片可高通量檢測(cè)大量基因表達(dá)差異。11.以下哪種方法適用于檢測(cè)病原體RNA？A.PCRB.RT-PCRC.基因芯片D.基因測(cè)序答案：B解析：RT-PCR通過(guò)逆轉(zhuǎn)錄將RNA轉(zhuǎn)化為cDNA，再進(jìn)行擴(kuò)增。12.以下哪種技術(shù)常用于檢測(cè)體細(xì)胞突變？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：B解析：全外顯子組測(cè)序（WES）或靶向測(cè)序可全面檢測(cè)體細(xì)胞突變。13.以下哪種方法適用于檢測(cè)腫瘤標(biāo)志物？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：C解析：數(shù)字PCR可精準(zhǔn)定量腫瘤標(biāo)志物基因表達(dá)。14.以下哪種技術(shù)常用于檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異（CNV）？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：A解析：基因芯片可通過(guò)探針雜交檢測(cè)CNV。15.以下哪種方法適用于檢測(cè)病原體DNA？A.PCRB.RT-PCRC.基因芯片D.基因測(cè)序答案：A解析：PCR通過(guò)特異性擴(kuò)增病原體DNA片段進(jìn)行檢測(cè)。16.以下哪種技術(shù)常用于檢測(cè)腫瘤耐藥基因？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：B解析：靶向測(cè)序可檢測(cè)腫瘤耐藥基因突變。17.以下哪種方法適用于檢測(cè)微量cfDNA？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：C解析：數(shù)字PCR通過(guò)分區(qū)擴(kuò)增，可檢測(cè)極低濃度的cfDNA。18.以下哪種技術(shù)常用于檢測(cè)基因融合？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：B解析：基因測(cè)序可通過(guò)序列比對(duì)檢測(cè)基因融合。19.以下哪種方法適用于檢測(cè)腫瘤特異性突變？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：B解析：靶向測(cè)序可精準(zhǔn)檢測(cè)腫瘤特異性突變。20.以下哪種技術(shù)常用于檢測(cè)病原體RNA？A.PCRB.RT-PCRC.基因芯片D.基因測(cè)序答案：B解析：RT-PCR通過(guò)逆轉(zhuǎn)錄將RNA轉(zhuǎn)化為cDNA，再進(jìn)行擴(kuò)增。二、多選題（共10題，每題2分，共20分）1.以下哪些技術(shù)可用于檢測(cè)腫瘤耐藥基因？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：B、C解析：基因測(cè)序和數(shù)字PCR可檢測(cè)腫瘤耐藥基因突變。2.以下哪些方法適用于檢測(cè)微量殘留病灶（MRD）？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：C、B解析：數(shù)字PCR和基因測(cè)序可檢測(cè)極低水平的MRD。3.以下哪些技術(shù)可用于檢測(cè)病原體DNA？A.PCRB.RT-PCRC.基因芯片D.基因測(cè)序答案：A、C、D解析：PCR、基因芯片和基因測(cè)序均可檢測(cè)病原體DNA。4.以下哪些方法適用于檢測(cè)基因表達(dá)差異？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：A、D、C解析：基因芯片、基因表達(dá)譜和數(shù)字PCR均可檢測(cè)基因表達(dá)差異。5.以下哪些技術(shù)常用于檢測(cè)腫瘤標(biāo)志物？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：C、D解析：數(shù)字PCR和基因表達(dá)譜可檢測(cè)腫瘤標(biāo)志物。6.以下哪些方法適用于檢測(cè)病原體RNA？A.PCRB.RT-PCRC.基因芯片D.基因測(cè)序答案：B、D解析：RT-PCR和基因測(cè)序可檢測(cè)病原體RNA。7.以下哪些技術(shù)可用于檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異（CNV）？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：A、B解析：基因芯片和基因測(cè)序可檢測(cè)CNV。8.以下哪些方法適用于檢測(cè)腫瘤特異性突變？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：B、C解析：基因測(cè)序和數(shù)字PCR可檢測(cè)腫瘤特異性突變。9.以下哪些技術(shù)常用于檢測(cè)體細(xì)胞突變？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：B解析：基因測(cè)序可全面檢測(cè)體細(xì)胞突變。10.以下哪些方法適用于檢測(cè)微量cfDNA？A.基因芯片B.基因測(cè)序C.數(shù)字PCRD.基因表達(dá)譜答案：C解析：數(shù)字PCR可檢測(cè)極低濃度的cfDNA。三、判斷題（共10題，每題1分，共10分）1.數(shù)字PCR通過(guò)分區(qū)擴(kuò)增，可實(shí)現(xiàn)對(duì)目標(biāo)序列的絕對(duì)定量。答案：正確解析：數(shù)字PCR通過(guò)將樣本分區(qū)擴(kuò)增，每個(gè)分區(qū)獨(dú)立計(jì)數(shù)，可實(shí)現(xiàn)絕對(duì)定量。2.RT-PCR適用于檢測(cè)RNA病毒。答案：正確解析：RT-PCR通過(guò)逆轉(zhuǎn)錄將RNA轉(zhuǎn)化為cDNA，再進(jìn)行擴(kuò)增，適用于RNA病毒檢測(cè)。3.基因芯片可高通量檢測(cè)基因表達(dá)差異。答案：正確解析：基因芯片通過(guò)探針雜交，可同時(shí)檢測(cè)大量基因的表達(dá)差異。4.基因測(cè)序可檢測(cè)基因融合。答案：正確解析：基因測(cè)序可通過(guò)序列比對(duì)檢測(cè)基因融合。5.PCR適用于檢測(cè)微量病原體DNA。答案：錯(cuò)誤解析：傳統(tǒng)PCR靈敏度有限，檢測(cè)微量病原體DNA時(shí)需結(jié)合數(shù)字PCR等技術(shù)。6.基因表達(dá)譜可用于檢測(cè)腫瘤耐藥基因。答案：正確解析：基因表達(dá)譜可檢測(cè)腫瘤相關(guān)基因的表達(dá)變化，間接反映耐藥性。7.基因芯片可檢測(cè)CNV。答案：正確解析：基因芯片通過(guò)探針雜交，可檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異。8.數(shù)字PCR適用于檢測(cè)腫瘤標(biāo)志物。答案：正確解析：數(shù)字PCR可精準(zhǔn)定量腫瘤標(biāo)志物基因表達(dá)。9.RT-PCR適用于檢測(cè)DNA病毒。答案：錯(cuò)誤解析：RT-PCR適用于RNA病毒檢測(cè)，檢測(cè)DNA病毒需直接進(jìn)行PCR。10.基因測(cè)序可檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異。答案：正確解析：基因測(cè)序可通過(guò)序列深度分析檢測(cè)CNV。四、填空題（共10題，每題1分，共10分）1.逆轉(zhuǎn)錄PCR（RT-PCR）通過(guò)將RNA轉(zhuǎn)化為______，再進(jìn)行擴(kuò)增。答案：cDNA解析：RT-PCR的核心步驟是逆轉(zhuǎn)錄，將RNA轉(zhuǎn)化為cDNA。2.熒光定量PCR中，SYBRGreenI染料通過(guò)結(jié)合______發(fā)出熒光。答案：雙鏈DNA解析：SYBRGreenI染料結(jié)合雙鏈DNA時(shí)發(fā)出熒光，用于實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)擴(kuò)增進(jìn)程。3.高通量測(cè)序前常使用______去除宿主基因組。答案：hostDNAremoval試劑盒解析：宿主基因組會(huì)干擾分析，需使用特異性試劑盒去除。4.數(shù)字PCR通過(guò)______擴(kuò)增，可實(shí)現(xiàn)對(duì)目標(biāo)序列的絕對(duì)定量。答案：分區(qū)解析：數(shù)字PCR將樣本分區(qū)擴(kuò)增，每個(gè)分區(qū)獨(dú)立計(jì)數(shù)，實(shí)現(xiàn)絕對(duì)定量。5.基因芯片通過(guò)______檢測(cè)基因表達(dá)差異。答案：探針雜交解析：基因芯片通過(guò)探針與目標(biāo)序列雜交，檢測(cè)基因表達(dá)差異。6.基因測(cè)序可通過(guò)______檢測(cè)基因融合。答案：序列比對(duì)解析：基因測(cè)序通過(guò)序列比對(duì)，可檢測(cè)基因融合事件。7.RT-PCR適用于檢測(cè)______病毒。答案：RNA解析：RT-PCR通過(guò)逆轉(zhuǎn)錄將RNA轉(zhuǎn)化為cDNA，適用于RNA病毒檢測(cè)。8.基因芯片可高通量檢測(cè)______。答案：基因表達(dá)解析：基因芯片通過(guò)探針雜交，可同時(shí)檢測(cè)大量基因的表達(dá)差異。9.基因測(cè)序可通過(guò)______檢測(cè)CNV。答案：序列深度分析解析：基因測(cè)序通過(guò)序列深度分析，可檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異。10.數(shù)字PCR適用于檢測(cè)______。答案：微量靶標(biāo)解析：數(shù)字PCR可檢測(cè)極低濃度的靶標(biāo)序列。五、簡(jiǎn)答題（共5題，每題4分，共20分）1.簡(jiǎn)述數(shù)字PCR的原理及其優(yōu)勢(shì)。答案：數(shù)字PCR通過(guò)將樣本分區(qū)擴(kuò)增，每個(gè)分區(qū)獨(dú)立計(jì)數(shù)，可實(shí)現(xiàn)對(duì)目標(biāo)序列的絕對(duì)定量。優(yōu)勢(shì)包括：①靈敏度極高，可檢測(cè)極低濃度的靶標(biāo)；②無(wú)需標(biāo)準(zhǔn)曲線，可實(shí)現(xiàn)絕對(duì)定量；③抗干擾能力強(qiáng)，適用于復(fù)雜樣本分析。解析：數(shù)字PCR通過(guò)分區(qū)擴(kuò)增和獨(dú)立計(jì)數(shù)，解決了傳統(tǒng)PCR的相對(duì)定量問(wèn)題，適用于微量靶標(biāo)檢測(cè)。2.簡(jiǎn)述RT-PCR的原理及其應(yīng)用。答案：RT-PCR通過(guò)逆轉(zhuǎn)錄將RNA轉(zhuǎn)化為cDNA，再進(jìn)行PCR擴(kuò)增。原理是利用逆轉(zhuǎn)錄酶將RNA模板轉(zhuǎn)錄為cDNA，再通過(guò)PCR擴(kuò)增cDNA。應(yīng)用包括：①檢測(cè)RNA病毒；②檢測(cè)基因表達(dá)差異；③檢測(cè)微小殘留病灶（MRD）。解析：RT-PCR是檢測(cè)RNA的重要技術(shù)，廣泛應(yīng)用于病毒檢測(cè)和基因表達(dá)分析。3.簡(jiǎn)述基因芯片的原理及其應(yīng)用。答案：基因芯片通過(guò)探針與目標(biāo)序列雜交，檢測(cè)基因表達(dá)差異。原理是利用固定在固相載體上的探針與目標(biāo)序列雜交，通過(guò)熒光信號(hào)檢測(cè)表達(dá)差異。應(yīng)用包括：①檢測(cè)腫瘤標(biāo)志物；②檢測(cè)基因表達(dá)譜；③檢測(cè)病原體。解析：基因芯片可高通量檢測(cè)基因表達(dá)差異，廣泛應(yīng)用于腫瘤研究和病原體檢測(cè)。4.簡(jiǎn)述基因測(cè)序的原理及其應(yīng)用。答案：基因測(cè)序通過(guò)確定DNA序列中核苷酸的排列順序。原理是利用化學(xué)反應(yīng)逐步合成互補(bǔ)鏈，并通過(guò)熒光標(biāo)記檢測(cè)核苷酸。應(yīng)用包括：①檢測(cè)腫瘤耐藥基因；②檢測(cè)基因融合；③檢測(cè)體細(xì)胞突變。解析：基因測(cè)序是檢測(cè)基因突變的重要技術(shù)，廣泛應(yīng)用于腫瘤研究和遺傳病診斷。5.簡(jiǎn)述微量殘留病灶（MRD）檢測(cè)的原理及其意義。答案：MRD檢測(cè)通過(guò)PCR或數(shù)字PCR檢測(cè)治療后殘留的腫瘤細(xì)胞。原理是檢測(cè)腫瘤特異性基因突變或標(biāo)志物。意義在于：①評(píng)估治療效果；②預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；③指導(dǎo)后續(xù)治療。解析：MRD檢測(cè)是腫瘤精準(zhǔn)治療的重要手段，可指導(dǎo)臨床決策。六、論述題（共2題，每題10分，共20分）1.論述數(shù)字PCR在腫瘤精準(zhǔn)診斷中的應(yīng)用價(jià)值。答案：數(shù)字PCR在腫瘤精準(zhǔn)診斷中具有重要應(yīng)用價(jià)值，主要體現(xiàn)在：①腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)：可精準(zhǔn)定量腫瘤標(biāo)志物基因表達(dá)，如CEA、PSA等，用于腫瘤早期篩查和療效監(jiān)測(cè)。②腫瘤耐藥基因檢測(cè)：可檢測(cè)腫瘤耐藥基因突變，如EGFR、KRAS等，指導(dǎo)靶向藥物選擇。③微小殘留病灶（MRD）檢測(cè)：可檢測(cè)極低水平的腫瘤細(xì)胞，預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)鞏固治療。④基因融合檢測(cè)：可檢測(cè)腫瘤特異性基因融合，如BCR-ABL、ALK等，指導(dǎo)靶向治療。解析：數(shù)字PCR通過(guò)絕對(duì)定量和超高靈敏度，為腫瘤精準(zhǔn)診斷提供了可靠手段。2.論述基因測(cè)序在遺傳病診斷中的應(yīng)用價(jià)值。答案：基因測(cè)序在遺傳病診斷中具有重要應(yīng)用價(jià)值，主要體現(xiàn)在：①單基因遺傳病診斷：可檢測(cè)已知致病基因突變，如囊性纖維化、地中海貧血等，明確診斷。②復(fù)雜遺傳病分析：可通過(guò)全外顯子組測(cè)序（WES）或靶向測(cè)序，分析多基因遺傳病，如乳腺癌、結(jié)直