（優(yōu)選）必修人類遺傳病第1頁，共43頁。一、人類遺傳病1．概念遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。[提醒]

人類遺傳病都是遺傳因素(內(nèi)因)與環(huán)境因素(外因)相互作用的結(jié)果，有的幾乎完全由遺傳因素決定；有些基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)??；也有的遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用，作用的大小視病的種類而有差異。第2頁，共43頁。2．遺傳病一般具有以下特點(diǎn)和規(guī)律(1)在胎兒時(shí)期就已經(jīng)形成，或者處于潛在狀態(tài)。(2)很多遺傳病是終生性的。(3)遺傳病能一代一代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭成員中。第3頁，共43頁。3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；②后天性疾病不一定不是遺傳病第4頁，共43頁。4．常見人類遺傳病的分類及特點(diǎn)(1)單基因遺傳?、俑拍睿菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制，而不是一個(gè)基因控制。②分類比較分類常見病例遺傳特點(diǎn)常染色體并指多指軟骨發(fā)育不全(1)無性別差異；(2)含致病基因即患病顯性第5頁，共43頁。分類常見病例遺傳特點(diǎn)常染色體

苯丙酮尿癥白化病先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血癥(1)無性別差異；(2)隱性純合發(fā)病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病遺傳性慢性腎炎(1)與性別有關(guān)，含致病基因就患病，女性多發(fā)；(2)有交叉遺傳現(xiàn)象，往往代代相傳隱性紅綠色盲血友病(1)與性別有關(guān)，隱性純合女性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)；(2)有交叉遺傳現(xiàn)象，常表現(xiàn)出隔代遺傳伴Y染色體(如外耳道多毛癥) “父?jìng)髯?，子傳孫”，具有“傳男不傳女”的特點(diǎn)隱性第6頁，共43頁。(2)多基因遺傳病概念舉例特點(diǎn)受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等①易受環(huán)境因素的影響；②在群體中發(fā)病率較高；③常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象(即：一個(gè)家庭中不止一個(gè)成員患病)第7頁，共43頁。(3)染色體異常遺傳病類型病例癥狀病因數(shù)目變異21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離，受精后受精卵中的21號(hào)染色體為3條結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)重智障5號(hào)染色體部分缺失第8頁，共43頁?！纠?2013·阜陽模擬)下圖為各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，下列相關(guān)說法中正確的有()①染色體異常胎兒50%以上因自發(fā)流產(chǎn)而不出生②各種遺傳病在青春期的患病率很低③成人很少新發(fā)染色體病，但多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳病A.一項(xiàng)B.兩項(xiàng)C.三項(xiàng)D.四項(xiàng)D第9頁，共43頁。下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是(

)①先天性疾病都是遺傳?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高③21三體綜合征屬于性染色體遺傳?、芸咕S生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳⑤基因突變是單基因遺傳病的根本原因A．①②③

B．②④⑤C．①③④

D．②③④B第10頁，共43頁。下列說法中正確的是(雙選)(

)A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病未必是遺傳病，散發(fā)性疾病未必不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病BC第11頁，共43頁。二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟家庭病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。第12頁，共43頁。2.產(chǎn)前診斷的措施_________、________、孕婦血細(xì)胞檢查以及_________等手段。羊水檢查B超檢查基因診斷關(guān)于“產(chǎn)前診斷”

又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。若是基因水平的只能用基因診斷，若是胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)可以反映的就用B超檢查，若是細(xì)胞水平或染色體水平的用羊水檢查，若涉及細(xì)胞代謝產(chǎn)物層次的異常用孕婦血細(xì)胞檢查，若題干不明朗則只需寫產(chǎn)前診斷就可。產(chǎn)前診斷方法的優(yōu)點(diǎn)是在妊娠早期就可以將有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒及時(shí)檢查出來，避免這種胎兒的出生，因此，這種方法已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一。第13頁，共43頁。3、進(jìn)行遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷的意義：是對(duì)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的重要手段，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。優(yōu)生的其它兩個(gè)方面的措施1、禁止近親結(jié)婚。因?yàn)榻H結(jié)婚易導(dǎo)致結(jié)婚雙方從共同的祖先獲得的相同的隱性致病基因結(jié)合的機(jī)會(huì)大大提高。2、提倡“適齡生育”。1、女子最適于生育的年齡一般是24－29歲。由于女子的發(fā)育要到24－25歲才完成，男方以25一35歲為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳.因此，過早生育對(duì)母子的健康都不利。2、統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。3、但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合癥患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。第14頁，共43頁。三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1.人類基因組計(jì)劃的目的測(cè)定人類基因組的____________，解讀其中包含的_________。需要測(cè)定___條染色體(即___條常染色體和__條性染色體)。2.意義對(duì)于人類疾病的___________具有重要意義。全部DNA序列22遺傳信息242診治和預(yù)防第15頁，共43頁。例5、21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A.①③B.①②C.③④D.②③A第16頁，共43頁。例6、(2012·江蘇高考)下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是()A.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B.該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響A第17頁，共43頁。四、實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳病

1．調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2．調(diào)查流程圖第18頁，共43頁。3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式多個(gè)患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型第19頁，共43頁。第20頁，共43頁。1．某班同學(xué)在做“調(diào)查人類的遺傳病”的研究性課題時(shí)，正確的做法是(雙選)(

)A．通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì)B.調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病,也可以是單基因遺傳病C．對(duì)遺傳病患者的家族進(jìn)行調(diào)查和統(tǒng)計(jì)，并在患者的家族中計(jì)算遺傳病的發(fā)病率D．對(duì)患者的家系進(jìn)行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預(yù)防等AD第21頁，共43頁。2．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問題。(1)調(diào)查最好選擇________________(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇___________________________________________________作為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)______________________作為調(diào)查對(duì)象。隨機(jī)選擇一個(gè)較大群體單基因遺傳病患有該遺傳病的多個(gè)家族(系)第22頁，共43頁。(3)請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。(4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)___________________________________________________。性別表現(xiàn)

男生/人

女生/人色盲

正常

該基因頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù)第23頁，共43頁。1．思維誤區(qū)誤區(qū)1認(rèn)為先天性疾病、家族性疾病就是遺傳病辨析這些疾病是根據(jù)不同的判斷標(biāo)準(zhǔn)來劃分的。之間有重疊但不能完全等同看待。遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；先天性疾病不一定是遺傳病,如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。家族性疾病也不一定不是遺傳病。用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：第24頁，共43頁。誤區(qū)2不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定患遺傳病辨析這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。誤區(qū)3單基因遺傳病是一個(gè)基因控制的疾病辨析一個(gè)基因只決定一個(gè)性狀的相對(duì)性狀中的一種，生物的性狀(是否生病)是受基因型控制的。所以單基因遺傳病是指由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。所以“單”≠“一個(gè)”，而是“單”＝“單獨(dú)一對(duì)”。第25頁，共43頁。誤區(qū)4認(rèn)為基因組就是一個(gè)染色體組的所有基因辨析

(1)染色體組:一組非同源染色體(包含全部非同源染色體)。(2)基因組：對(duì)于有性染色體的生物(二倍體),其基因組為每對(duì)同型染色體(常染色體)的一條＋所有異型染色體(性染色體);對(duì)于無性染色體的生物,其基因組與染色體組才有對(duì)應(yīng)關(guān)系。第26頁，共43頁。(3)常見生物基因組和染色體組中的染色體人(44＋XY)果蠅(6＋XY)家蠶(54＋ZW)玉米(20♀♂同株)基因組22＋X＋Y＝24條3＋X＋Y＝5條27＋Z＋W＝29條10染色體組22＋X(或Y)＝23條3＋X(或Y)＝4條27＋Z(或W)＝28條10第27頁，共43頁。右圖為雄果蠅染色體圖，據(jù)圖能得到的結(jié)論是(

)①其配子的染色體組是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ

②有絲分裂后期有4個(gè)染色體組，染色體有5種不同形態(tài)③減數(shù)第二次分裂后期有2個(gè)染色體組，染色體有5種不同形態(tài)④該生物進(jìn)行基因測(cè)序應(yīng)選擇5條染色體A．①②③④

B．①②③C．①②④

D．②③④C第28頁，共43頁。2．易錯(cuò)點(diǎn)染色體數(shù)目非整倍體變異原因的分析方法辨析根據(jù)減數(shù)分裂的過程來分析是減數(shù)第一次分裂同源染色體不分離還是減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體不分離亦或是兩者都有可能，并熟悉每一種異常形成的配子情況，辨別考慮對(duì)象是一個(gè)生殖細(xì)胞還是一個(gè)個(gè)體。具體可以從下面兩個(gè)方面來考慮：第29頁，共43頁。（1））假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體移向同一極，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示：第30頁，共43頁。卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減Ⅰ時(shí)異常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXOXXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYY減Ⅱ時(shí)異常（2）性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細(xì)胞形成過程中染色體分配的異常有關(guān)。減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常，產(chǎn)生的結(jié)果不同，現(xiàn)總結(jié)如下：第31頁，共43頁。1.(2011·高考廣東卷)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查,繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)下列說法正確的是(

)A．該病為常染色體顯性遺傳病B．Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者C．Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/2D．Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩B當(dāng)堂訓(xùn)練第32頁，共43頁。2．(2013·高考海南卷)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：(1)21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體_____異常造成的。A和a是位于21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其______的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表出現(xiàn)基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于________(填“父親”或“母親”)。父親數(shù)目母親第33頁，共43頁。(3)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患_________________,不可能患________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________遺傳。多鐮刀型細(xì)胞貧血癥血友病隱性第34頁，共43頁。3．(2013·高考重慶卷)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。(1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是_________________；母親的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患病的概率是______(假設(shè)人群中致病基因頻率是1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)__________________________自由組合。(2)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是__________，由此導(dǎo)致正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。常染色體隱性遺傳Aa1/33常染色體和性染色體基因突變46第35頁，共43頁。(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與___________________進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測(cè)一種基因，對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，則需要________種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”,則基因探針序列為__________________;為制備大量探針，可利用________技術(shù)。PCR目的基因(待測(cè)基因)2ACTTAG(TGAATC)第36頁，共43頁。4．(2013·高考江蘇卷)調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對(duì)獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān)，且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對(duì)象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。請(qǐng)回答下列問題：第37頁，共43頁。(1)該種遺傳病的遺傳方式________(是/不是)伴X隱性遺傳，因?yàn)榈冖翊赺_______個(gè)體均不患病。進(jìn)一步分析推測(cè)該病的遺傳方式是___________________________________。(2)假設(shè)Ⅰ1和Ⅰ4婚配、Ⅰ2和Ⅰ3婚配，所生后代患病的概率均為0，則Ⅲ1的基因型為________，Ⅱ2的基因型為_____________________________。在這種情況下，如果Ⅱ2與Ⅱ5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為________。5/9不是1、3常染色體隱性AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)第38頁，共43頁。5.(2013·高考安徽卷)圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因(a)是由正?；?A)序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ