臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師-綜合筆試-兒科-第十六單元內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病

［單選題］1.先天性甲狀腺功能減低癥服用甲狀腺制劑治療時(shí)間是

A.1?2年

B.2?4年

C.4?6年

D.6?8年

E.終生

正確答案：E

參考解析：呈天性甲低系甲狀腺發(fā)育異?；虼x異常引起，需終身治療。掌握

“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］2.先天性甲狀腺功能減退癥的新生兒篩查下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的

A.生后2?3天的新生兒

B.應(yīng)用干血滴紙片

C.測(cè)TSH的濃度

D.TSH>20mU/L時(shí)即可確診

E.該方法簡(jiǎn)便實(shí)用

正確答案：D

參考解析：TSH大于20mU/L時(shí)再采血測(cè)血清

I

和TSH加以確診。該方法簡(jiǎn)便、費(fèi)用低廉、準(zhǔn)確率較高，是早期確診患兒、避

免神經(jīng)精神發(fā)育嚴(yán)重缺陷、減輕家庭和國(guó)家負(fù)擔(dān)的極佳預(yù)防措施。掌握“先天

性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］3.多數(shù)先天性甲狀腺功能減退癥患兒出現(xiàn)明顯癥狀的時(shí)間是

A.>1個(gè)月

B.>3個(gè)月

C.>6個(gè)月

D.>9個(gè)月

E.>12個(gè)月

正確答案：C

參考解析：臨床表現(xiàn)

甲狀腺功能減退癥的癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲

狀腺功能低下的程度有關(guān)。先天性無(wú)甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現(xiàn)

癥狀，甲狀腺發(fā)育不良者常在生后6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，偶有數(shù)年之后才出現(xiàn)癥

狀。其主要特點(diǎn)有：智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、生理功能低下。

典型癥狀

多數(shù)先天性甲狀腺功能減低癥患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。此題問(wèn)的是

“多數(shù)先天性甲狀腺功能減退癥患兒出現(xiàn)明顯癥狀的時(shí)間”所以選>6個(gè)月。掌

握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］4.新生兒甲狀腺功能減減退癥常見(jiàn)于

A.早產(chǎn)兒

B.足月兒

C.小于胎齡兒

D.過(guò)期產(chǎn)兒

E.低出生體重兒

正確答案：D

參考解析：先天性甲減的主要臨床特征包括智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、生理功

能低下等。

新生兒期表現(xiàn)：患兒常為過(guò)期產(chǎn)。出生體重常大于第90百分位，身長(zhǎng)和頭圍可

正常，前、后鹵較大。生理性黃疸期延長(zhǎng)，達(dá)2周以上。胎便排出延遲，出生

后常有腹脹、便秘、臍疝，易誤診為先天性巨結(jié)腸。掌握“先天性甲狀腺功能

減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］5.新生兒甲狀腺功能減退癥下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的

A.精神及動(dòng)作反應(yīng)遲鈍

B.食量少，吞咽緩慢，常腹瀉

C.很少哭吵、聲音嘶啞

D.生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)

E.不愛(ài)活動(dòng)，多睡

正確答案：B

參考解析：在先天性甲狀腺功能減退癥中，納呆、患兒可吸吮力差，很少哭

吵、聲音嘶啞，體溫低，便秘，而非腹瀉。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”

知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］6.地方性甲狀腺功能減退癥的原因是

A.孕婦飲食中缺乏碘

B.孕婦患甲狀腺炎

C.孕婦血液中有抗體

D.孕婦服用甲狀腺素

E.孕早期病毒感染

正確答案：A

參考解析：地方性甲狀腺功能減退癥多因孕婦飲食中缺乏碘，致使胎兒在胚胎

期即因碘缺乏而導(dǎo)致甲狀腺功能低下。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)

點(diǎn)。

［單選題］7.無(wú)甲狀腺組織的先天性甲狀腺功能減退癥出現(xiàn)癥狀的時(shí)間是

A.出生時(shí)

B.嬰兒早期

C.3?6個(gè)月

D.6?9個(gè)月

E.9?10個(gè)月

正確答案：B

參考解析：甲狀腺功能減退癥的癥狀出現(xiàn)早晚輕重與殘留甲狀腺組織的多少及

甲狀腺功能低下的程度有關(guān)，先天性無(wú)甲狀腺或先天性缺陷患兒在嬰兒早期即

可出現(xiàn)癥狀。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］8.先天性甲狀腺功能低下分類(lèi)為

A.原發(fā)性、繼發(fā)性、散發(fā)性

B.散發(fā)性、地方性

C.碘缺乏性、非碘缺乏性

D.遺傳性、非遺傳性

E.碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性

正確答案：B

參考解析：先天性甲狀腺功能減退癥，簡(jiǎn)稱(chēng)先天性甲減，是由于甲狀腺激素合

成不足所造成的一-種疾病。本病分為兩類(lèi)：①散發(fā)性：系因先天性甲狀腺發(fā)育

不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成；②地方性：多見(jiàn)于甲狀腺

腫流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中缺乏碘所致。掌握“先天性甲狀

腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］9.先天性甲狀腺功能減退癥應(yīng)與以下哪種疾病鑒別

A.先天性巨結(jié)腸

B.唐氏綜合征

C.佝僂病

D.粘多糖病

E.以上均需要鑒別

正確答案：E

參考解析：先天性甲狀腺功能減退癥應(yīng)與先天性巨結(jié)腸、唐氏綜合征、佝僂病

及骨骼發(fā)育障礙的疾病相鑒別，了解即可。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”

知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］10.地方性先天性甲減多因

A.飲食中缺乏碘

B.甲狀腺激素合成障礙

0.甲狀腺反應(yīng)性低卜

D.甲狀腺發(fā)育不良

E.以上都不是

正確答案：A

參考解析：地方性：多見(jiàn)于甲狀腺腫流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物

中缺乏碘所致。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］11.先天性甲狀腺功能減退癥中上部量/下部量大于

A.1

B.1.5

C.2

D.2.5

E.3

正確答案：B

參考解析：患兒身材矮小，體型不勻稱(chēng)，軀干長(zhǎng)而四肢短小，上部量/下部量大

于1.5。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］12.先天性甲狀腺功能減低癥用【「甲狀腺素鈉治療，下列錯(cuò)誤的是

A.治療開(kāi)始時(shí)間愈早愈好

B.終生治療

C.起始小劑量為每天5?8mg/kg

D.癥狀改善后，可以停藥

E.越早開(kāi)始治療，智能多可正常

正確答案：D

參考解析：L-甲狀腺素鈉個(gè)體用藥量宜從初始小劑量開(kāi)始，起始量：小劑量5?

8mg/(kg-d),大劑量10?15mg/(kg-d),逐步加量，并應(yīng)根據(jù)甲狀腺功

能、生長(zhǎng)發(fā)育情況和其他臨床表現(xiàn)進(jìn)行劑量調(diào)整。一般每1?2周增加1次劑

量，直至臨床癥狀改善、血清

「1

和TSH正常，即作為維持量長(zhǎng)期使用。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)

點(diǎn)。

［單選題］13,治療先天性甲狀腺功能減退癥用藥合適的指證不包括

A.rsii濃度正常

B.大便次數(shù)性狀正常

C.開(kāi)始治療2?4周內(nèi)使血

T,

上升之正常的高線(xiàn)

D.患兒出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦

E.智能及體格發(fā)育改善

正確答案：D

參考解析：用藥合適的指征：①TSH濃度正常，血

T,

正?；蚱?，以備部分

I

轉(zhuǎn)變成

o新生兒甲低應(yīng)在開(kāi)始治療2?4周內(nèi)使血

水平上升至正常高限，6?9周內(nèi)使血TSH水平降至正常范圍。②臨床表現(xiàn)：大

便次數(shù)及性狀正常。食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率正常，智能及體格發(fā)育改善。

掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］14.疑診新生兒先天性甲狀腺功能減退癥患兒檢查骨齡時(shí)，X線(xiàn)攝片的

部位應(yīng)是

A.麟部

B.肘部

C.腕部

D.膝部

E.踝部

正確答案：D

參考解析:通常采用左手腕、掌、指骨正位X片來(lái)了解和判斷小兒的骨骼發(fā)育

年齡。嬰兒早期可采用膝部X線(xiàn)片其發(fā)育情況。掌握“先天性甲狀腺功能減退

癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］15.哪項(xiàng)不符合先天性甲狀腺功能減退癥的特殊面容

A.鼻梁寬而平

B.唇厚，舌大而寬厚，常伸出口外

C.皮膚粗糙、蒼黃

D.毛發(fā)稀少而干枯，發(fā)際較低

E.眼裂小，兩眼外側(cè)上斜

正確答案：E

參考解析：甲狀腺功能減退患者的特殊面容表現(xiàn)為面部臃腫、表情淡漠，反應(yīng)

遲鈍，毛發(fā)稀疏，唇厚舌大，舌外伸，眼瞼水腫。掌握“先天性甲狀腺功能減

退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］16.患兒，20天，過(guò)期產(chǎn)兒。出生體重4.2kg,哭聲低啞，反應(yīng)遲鈍，

食量少，黃疸未退，便秘，體重低，腹脹，該患兒最可能的診斷是

A.甲狀腺功能減退癥

B.苯丙酮尿癥

C.先天愚型

D.先天性巨結(jié)腸

E.粘多糖病

正確答案：A

參考解析：甲狀腺功能減退癥，患兒常為過(guò)期產(chǎn)，胎便排除延長(zhǎng)，生后常有腹

脹，便秘，可有典型的特殊面容。與此題題干中描述的患兒癥狀體征相符，所

以此題應(yīng)該選A。甲狀腺功能減低癥：是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期

飲食中缺碘所致，前者稱(chēng)散發(fā)性甲狀腺功能減退癥，后者稱(chēng)地方性甲狀腺功能

減退癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病。

約有1/3患兒出生時(shí)偉大與胎齡兒、頭圍大、囪門(mén)及顱縫明顯增寬，可有暫時(shí)

性低體溫、低心率極少哭、少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭

聲嘶啞、胎便派出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長(zhǎng)、體重不增或增長(zhǎng)緩

慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低。由于周?chē)M織灌注不良，四肢涼、蒼白、

常有花紋。額部皺紋多，似老人狀，面容臃腫狀，鼻根平，眼距寬、眼瞼增

厚、瞼裂小，頭發(fā)干枯、發(fā)際低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困

難。

該患兒為過(guò)期產(chǎn)，具有典型癥狀，故選擇A。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”

知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］17.6歲男孩，經(jīng)查眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗

糙，頭發(fā)干稀，智力低下，身高80cm,腕部X線(xiàn)檢查顯示一枚骨化中心，首先

考慮的診斷是

A.軟骨發(fā)育不良

B.苯丙酮尿癥

C.粘多糖病

D.先天愚型

E.先天性甲狀腺功能減退癥

正確答案：E

參考解析：散發(fā)性甲狀腺功能減退癥的典型臨床表現(xiàn)為，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，動(dòng)作

發(fā)育遲緩，生理功能下降，特殊面容和體態(tài)。此患兒面容特殊，智力低下，身

材矮小，骨化中心少，支持本病診斷。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)

點(diǎn)。

［單選題］18.女孩，7個(gè)月。因逗笑少，對(duì)玩具不感興趣。矮小，而去醫(yī)院檢

查，醫(yī)生疑為智能低下口對(duì)其病因如先天性甲狀腺功能低下未能肯定，如需確

診，進(jìn)一步應(yīng)做的實(shí)驗(yàn)室檢查是

A.干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度

B.測(cè)血清

和TSH濃度

C.TRH刺激試驗(yàn)

D.X線(xiàn)腕骨片判定骨齡

E.核素檢查（甲狀腺SPECT）

正確答案：B

參考解析：疑診先天性甲狀腺功能低下，確診查測(cè)血清

Ti

和TSH濃度。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］19.患兒，1歲。不會(huì)走，不會(huì)叫爸爸、媽媽?zhuān)轶w：眼距寬，鼻梁寬

平，唇厚，舌大反應(yīng)差，皮膚粗糙。臍疝，下部量短，為確診，應(yīng)做下哪項(xiàng)檢

查

A.X線(xiàn)腕骨片

B.染色體檢查

C.三氯化鐵試驗(yàn)

D.GH測(cè)定

E.%

、

T,

、TSII

正確答案：E

參考解析：根據(jù)題干“眼距寬，鼻梁寬平，唇厚，舌大反應(yīng)差，皮膚粗糙”，

是兒童甲狀腺功能低下的表現(xiàn)。為明確診斷進(jìn)一步查

Ta

、

、TSHo

應(yīng)該說(shuō)“皮膚粗糙”與否是鑒別21-三體和甲低的一個(gè)重要的點(diǎn)，21-三體患兒

的皮膚并不具有該特點(diǎn)。21-三體征典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和

智能低下，不難做出診斷，但應(yīng)作染色體核型分析確診。嵌合型患兒、新生兒

或癥狀不典型的智能低下患兒更應(yīng)作染色體核型分析確診。本病應(yīng)與先天性甲

狀腺功能減退癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、皮膚粗

糙、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無(wú)本癥的特殊面容。可檢測(cè)血清TSH、

T”

和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn).

［單選題］20.某地山村，不少小兒生后表現(xiàn)智力低下，對(duì)聲音無(wú)反應(yīng)，運(yùn)動(dòng)障

礙，有的皮膚粗糙，身材矮小，四肢粗短。為預(yù)防此病，下列措施哪項(xiàng)不正確

A.給育齡婦女服碘油

B.孕婦多食含碘食物

C.給村民發(fā)放碘化食鹽

D.改善水源，飲水消毒

E.給孕婦多食含氟食物

正確答案：E

參考解析:這道題選E,患者考慮甲狀腺功能低下，因此需要補(bǔ)充碘，孕婦補(bǔ)碘

可以預(yù)防新生兒甲低，而E沒(méi)有效果。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)

點(diǎn)。

［單選題］21.患兒，6歲。粘液水腫面容，智力低下，口服甲狀腺素片治療3個(gè)

月，病兒近日出現(xiàn)心悸，多汗，性情煩躁，食欲亢進(jìn)，血壓：20/12kPa,心

率：130次/分，心尖區(qū)H收縮期雜音，該患兒診斷是

A.心肌炎

B.小兒神經(jīng)癥

C.原發(fā)性高血壓

D.糖尿病

E.甲亢

正確答案：E

參考解析：根據(jù)患兒，6歲。粘液水腫面容，智力低下，口服甲狀腺素片治療3

個(gè)月可以初步診斷為先天性甲低，服用甲狀腺素片治療其間未進(jìn)行

T3

和

T,

的檢測(cè)，現(xiàn)出現(xiàn)心悸，多汗，性情煩躁，食欲亢進(jìn)，心動(dòng)過(guò)速，考慮為左旋甲

狀腺素片過(guò)量引起的毒性反應(yīng)。應(yīng)立即進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查確診，然后停藥一周，

再?gòu)男┝块_(kāi)始。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］22.患兒，4歲。診斷為先天性甲狀腺功能減退癥，給甲狀腺素片治

療，醫(yī)生囑咐，出現(xiàn)下列情況考慮為甲狀腺素片過(guò)量，但哪項(xiàng)除外

A.食欲好轉(zhuǎn)

B.心悸

C.發(fā)熱

D.多汗

E.腹瀉

正確答案：A

參考解析：藥物過(guò)量可出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹脹、發(fā)熱等。因此在治療過(guò)

程中，應(yīng)注意隨訪，治療每周2周隨訪1次；血清TSH和

T,

正常后，每3個(gè)月1次；服藥1?2年后，每6個(gè)月1次。掌握“先天性甲狀腺

功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］23,女?huà)耄?0天，過(guò)期產(chǎn)，出生體重4.5kg,母親無(wú)糖尿病史,生后人

工喂養(yǎng)，常鼻塞，時(shí)有呼吸困難，吃奶差?？蘼暼?、反應(yīng)差、便秘，體檢：

T35℃,P90次/分，皮膚輕度黃染。血象:HB90g/L,RBC3.6X10,2/L,WBC11X

107LO對(duì)該患兒最主要的治療是

A.應(yīng)用抗生素抗感染

B.保肝、利膽、退黃

C.不需用藥，繼續(xù)觀察

D.保暖給氧，支持呼吸

E.服用甲狀腺制劑

正確答案：E

參考解析：魯先考慮診斷為嬰兒甲減，故給予服用甲狀腺素。

新生兒及嬰兒甲低：新生兒甲低癥狀和體征缺乏特異性，大多數(shù)較輕微，甚至

缺如，也可出現(xiàn)：母孕期胎動(dòng)少、過(guò)期產(chǎn)分娩、出生體重大于第90百分率（常

4kg）,身長(zhǎng)較正常矮小20%左右，全身可水腫，面部呈臃腫狀，皮膚粗糙，生

理性黃疸延長(zhǎng)，黃疸加深，嗜睡，少哭、哭聲低下、納呆，吸吮力差，體溫

低，便秘，后鹵未閉，腹脹、臍疝；心率緩慢、心音低鈍。掌握“先天性甲狀

腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］24.患兒男，3歲半。生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，反應(yīng)遲鈍，2歲半時(shí)會(huì)走、說(shuō)

話(huà)。身高80cm,體重12.5kg,皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情

呆滯，進(jìn)食少，大使每3?4天一次，腹部膨隆，Hb90g/Lo最可能的診斷是

A.巨結(jié)腸

B.營(yíng)養(yǎng)不良性貧血

C.佝僂病

D.先天愚型

E.先天性甲狀腺功能減退癥

正確答案：E

參考解析：原發(fā)性甲減的典型表現(xiàn)

（1）生長(zhǎng)緩慢甚至停滯，身材比例不勻稱(chēng)。

（2）運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育落后。

（3）特殊面容:表情淡漠、面部蒼黃、臃腫、鼻梁寬低平、眼距寬、唇厚、舌

體寬厚、伸出口外。皮膚粗糙、頭發(fā)稀疏干燥、腹大、臍疝。脊柱畸形、手足

心發(fā)黃。

（4）代謝低下:體溫低、四肢涼、怕冷、心臟增大、心率緩慢、心音低鈍。喂

養(yǎng)困難、腹脹、便秘。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

共享題干題

病兒，6個(gè)月。因便秘，食欲差，嗜睡，反應(yīng)遲鈍來(lái)診。查體：體溫35.5℃,

脈搏100次/分，呼吸30次/分，皮膚粗糙，干燥，頭大，頸短，眼距寬，鼻

梁寬平，腹脹，臍疝。

［單選題］1.該患兒的診斷是

A.苯丙酮尿癥

B.先天愚型

C.甲狀腺功能減低癥

D.粘多糖病

E.佝僂病

正確答案：C

參考解析?：先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期

飲食中缺碘所致，前者稱(chēng)散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱(chēng)地方性甲狀腺功能

減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾

病。散發(fā)性甲狀腺功能減低癥以往亦稱(chēng)為“呆小病”或“克汀病”，是一種先

天性疾病

(1)新生兒期生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)多是新生兒最早出現(xiàn)的癥狀，同時(shí)伴有腹

脹、便秘、臍征、反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、哭聲低等。

(2)典型病例出現(xiàn)特殊面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼

黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口

外，形成特殊面容。患兒身材矮小，四肢短而軀干長(zhǎng)，肉門(mén)關(guān)閉遲，出牙遲。

神經(jīng)系統(tǒng)方面表現(xiàn)為動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下

表現(xiàn)為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動(dòng)，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音

低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現(xiàn)遲等。掌握〃先天性甲狀腺功能減退癥”知

識(shí)點(diǎn)。

［單選題］2.為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查

A.三氯化鐵試驗(yàn)

B.r3

、

、TSH

C.染色體檢查

D.血離子

E.代謝病篩查

正確答案：B

參考解析：血清

、TSH測(cè)定任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清

和TSH濃度,如

降低、TSH明顯升高時(shí)即可確診；血清

L

濃度在甲狀腺功能減低時(shí)可能降低或正常。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”

知識(shí)點(diǎn)。

男嬰，40天。過(guò)期產(chǎn)，出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至今尚未完全消退。生后少

哭，少動(dòng)。吃奶尚可，大便2天1次，色黃。腹軟較脹，有臍疝，肝肋下

2cm,血清總膽紅素170pmol/L,結(jié)合膽紅素21umol/L,血紅蛋白110g/L,

RBC3.8X109/Lo

［單選題］3.該兒最可能的診斷是

A.新生兒肝炎

B.先天性膽道閉鎖

C.先天性甲狀腺功能減低癥

D.敗血癥

E.先天性巨結(jié)腸

正確答案：C

參考解析?：掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］4.確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查

A.血清病毒特異抗體檢測(cè)

B.肝膽B(tài)超

C.血清

T3

、

、TSH檢查

D.血培養(yǎng)

E.鋼劑灌腸

正確答案：C

參考解析：掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］5.應(yīng)及時(shí)給予何種治療

A.保肝利膽類(lèi)藥物

B.外科手術(shù)

C.甲狀腺素片口服

D.應(yīng)用有效抗生素

E.應(yīng)用抗病毒藥

正確答案：C

參考解析：先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期

飲食中缺碘所致，前者稱(chēng)散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱(chēng)地方性甲狀腺功能

減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾

病。散發(fā)性甲狀腺功能減低癥以往亦稱(chēng)為“呆小病”或“克汀病”，是一種先

天性疾病

(1)新生兒期生理性黃疸時(shí)間延長(zhǎng)多是新生兒最早出現(xiàn)的癥狀，同時(shí)伴有腹

脹、便秘、臍征、反應(yīng)遲鈍、喂養(yǎng)困難、哭聲低等。

(2)典型病例出現(xiàn)特殊面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼

黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口

外，形成特殊面容。患兒身材矮小，四肢短而軀干長(zhǎng)，囪門(mén)關(guān)閉遲，出牙遲。

神經(jīng)系統(tǒng)方面表現(xiàn)為動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下

表現(xiàn)為精神、食欲差，嗜睡、少哭、少動(dòng)，低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音

低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現(xiàn)遲等。不論何種原因造成的甲狀腺功能減低

癥，都需要甲狀腺素制劑終生治療，以維持正常生理功能。掌握“先天性甲狀

腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

女,6歲。身高80cm,智能落后，僅能數(shù)20以?xún)?nèi)數(shù)字。體檢：皮膚粗糙，毛發(fā)

枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。

［單選題］6.為確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查

A.智能測(cè)定

B.血清

、TSH測(cè)定

C.血清生長(zhǎng)激素測(cè)定

D.尿三氯化鐵試驗(yàn)

E.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

正確答案：B

參考解析：掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］7.患兒確診后首選下列哪種治療措施

A.低苯丙氨酸飲食

B.腦活素、腦復(fù)康

C.生長(zhǎng)激素

D.甲狀腺素

E.低銅飲食

正確答案：D

參考解析：根據(jù)患兒身材短小，智力落后，皮膚粗糙，表情呆板，四肢短小,

可初步診斷為甲低，確診查血清

、TSH,如

T,

降低、TSH升高即可確診.確診后，應(yīng)盡早治療，應(yīng)選用甲狀腺制劑，主要有兩

種：①L-甲狀腺素鈉；②甲狀腺片。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)

點(diǎn)。

患兒，10個(gè)月女?huà)?，生后反?yīng)差，少哭，吃奶少，便秘腹脹來(lái)診，查體：頭發(fā)

稀少干枯，發(fā)際低，膚色蒼黃，眼瞼水腫，臍疝。

［單選題］8.以下哪項(xiàng)體征符合此患兒

A.方顱，赫氏溝

B.膚紋異常

C.皮膚粗糙

D.皮膚白嫩

E.角膜混濁，眼內(nèi)眥贅皮

正確答案：C

參考解析：根據(jù)患兒反應(yīng)差、少哭、代謝低，面容特點(diǎn)等，判斷為甲減，甲減

患兒特殊面容：表情淡漠、面部蒼黃、臃腫、鼻梁寬低平、眼距寬、唇厚、舌

體寬厚、伸出口外。皮膚粗糙、頭發(fā)稀疏干燥、腹大、臍疝。脊柱畸形、手足

心發(fā)黃。符合甲減臨床表現(xiàn)者，應(yīng)進(jìn)一步檢查T(mén)SH和

o掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

［單選題］9.確診此病，首選哪項(xiàng)檢查

A.染色體核型分析

B.血清堿性磷酸酶測(cè)定

C.血膽固醇、甘油三酯測(cè)定

D.血電解質(zhì)鈉、鉀、氯、鈣測(cè)定

E.血清TSH、

測(cè)定

正確答案：E

參考解析：掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

共享答案題

A.先天性甲狀腺功能減低癥

B.佝僂病

C.軟骨發(fā)育不全

D.垂體性侏儒癥

E.先天性巨結(jié)腸

［單選題］1.智能低下，特殊面容是

A.先天性甲狀腺功能減低癥

B.佝僂病

C.軟骨發(fā)育不全

D.垂體性侏儒癥

E.先天性巨結(jié)腸

正確答案：A

參考解析：多數(shù)先天性甲低患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。

(1)特殊面容和體態(tài)；頸短；頭大，皮膚粗糙，面色蒼黃，毛發(fā)稀少，干燥、

無(wú)光澤，面部黏液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、

常伸出口外。腹部膨隆，常有臍疝。患兒身材矮小，軀干長(zhǎng)而四肢短小，上部

量/下部量大于1.5o

(2)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍，運(yùn)動(dòng)發(fā)

育遲緩，如翻身、坐、立、走的時(shí)間均延遲。

(3)生理功能低下、精神，食欲差：安靜少哭，不善活動(dòng)，對(duì)周?chē)挛锓磻?yīng)

少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而怕冷。全身肌張力較低，腸蠕動(dòng)減慢，腹脹和

便秘。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長(zhǎng)、T波平

坦等改變：可伴心包積液。

(4)其他表現(xiàn)：腹部膨隆，常有臍疝。出牙延遲，囪門(mén)晚閉。掌握“先天性甲

狀腺功能減退癥”知識(shí)點(diǎn)。

共享答案題

A.先天性甲狀腺功能減低癥

B.佝僂病

C.軟骨發(fā)育不全

D.垂體性侏儒癥

E.先天性巨結(jié)腸

［單選題］2.外觀矮小，全身比例勻稱(chēng)是

A.先天性甲狀腺功能減低癥

B.佝僂病

C.軟骨發(fā)育不全

D.垂體性侏儒癥

E.先天性巨結(jié)腸

正確答案：D

參考解析：由于垂體前葉合成和分泌生長(zhǎng)激素(GH)部分或完全缺乏，或由于GH

結(jié)構(gòu)異常，受體缺陷等所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病。表現(xiàn)為生長(zhǎng)速率低于正常

兒童，青春期發(fā)育延遲，均稱(chēng)性矮小。掌握“先天性甲狀腺功能減退癥”知識(shí)

點(diǎn)。

共享答案題

A.先天性甲狀腺功能減低癥

B.佝僂病

C.軟骨發(fā)育不全

D.垂體性侏儒癥

E.先天性巨結(jié)腸

［單選題］3.頭大、四肢短小