本文格式為Word版，下載可任意編輯——醫(yī)學遺傳學習題集202303醫(yī)學遺傳學習題集

第一單元醫(yī)學遺傳學概論

一、填空題

1.細胞遺傳學研究遺傳的基礎和行為與的關系。2.免疫遺傳學研究免疫反應的和遺傳調(diào)控。

3.腫瘤遺傳學研究的遺傳基礎，包括的改變，的作用及其異常改變。

4.臨床遺傳學研究遺傳病的等。

5.根據(jù)遺傳物質(zhì)改變是染色體畸變還是基因突變，遺傳性疾病可分為和?；虿∮挚煞譃楹停渲胁》N類較多，而發(fā)病率較高。

6.細胞遺傳學方法可對染色體病做出診斷，而生物化學或分子生物學的方法適用于的診斷。

7.是由特定體細胞的遺傳物質(zhì)改變所致的疾病，可在基因?qū)哟位蛉旧w層次，特點是。線粒體遺傳病是由線粒體基因或是與線粒體成分、功能相關的核基因突變所致的疾病，線粒體基因突變而致的線粒體遺傳病呈方式。

二、選擇題

1.表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是。

A.染色體病B.單基因病C.多基因病D.線粒體病E.體細胞病2.先天性疾病是指。

A.出生時即表現(xiàn)出來的疾病B.先天畸形C.遺傳病D.非遺傳病E.以上都不是

3.遺傳病最主要的特點是。

A.先天性B.不治之癥C.家族性D.罕見性E.遺傳物質(zhì)改變4.遺傳病中種類最多的是。

A.常染色體顯性遺傳病B.X連鎖隱性遺傳病C.多基因遺傳病D.單基因遺傳病E.Y連鎖遺傳病

5.遺傳病中發(fā)病率最高的是。

A.常染色體隱性遺傳病B.X連鎖隱性遺傳病C.單基因遺傳病D.多基因遺傳病E.體細胞遺傳病

6.不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是。

A.常染色體遺傳病B.多基因遺傳病C.單基因遺傳病D.體細胞遺傳病E.性連鎖隱性遺傳病

7.研究遺傳病的診斷、預防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學科屬于。

1

A.醫(yī)學遺傳學B.臨床遺傳學C.群體遺傳學D.人類遺傳學E.群體遺傳學

8.細胞遺傳學研究遺傳的細胞生物學基礎和染色體行為與的關系。

A.遺傳變異B.疾病發(fā)生C.遺傳性疾病D.先天性疾病E.家族性疾病

9.以下屬于單基因遺傳病的疾病是。

A.冠心病B.糖尿病C.血友病D.唇裂E.脊柱裂

三、問答題

1.怎樣區(qū)別遺傳病、先天性疾病和家族性疾病?2.遺傳性疾病有哪些特征？3.什么是遺傳?。坑心切╊愋?？

4.簡要說明多基因遺傳病、體細胞遺傳病和線粒體遺傳病的遺傳特點。答案

一、填空題

1.細胞生物學染色體遺傳變異2.遺傳基礎

3.腫瘤發(fā)生染色體癌基因、抑癌基因4.診斷、預防、治療、遺傳咨詢

5.染色體病基因病單基因病多基因病單基因多基因病6.基因病

7.體細胞遺傳病不能垂直傳遞母系遺傳

二、選擇題：

1.D2.A3.E4.D5.D6.D7.B8.A9.C

三、問答題

1.先天性疾病是指嬰兒出生時已發(fā)生的發(fā)育異?；蚣膊?，不管是否具有遺傳物質(zhì)的改變，故先天性疾病不一定都是遺傳病。遺傳病多數(shù)是先天性疾病，但有些遺傳病出生時無病癥，發(fā)育到一定年齡才患病，甚至年近半百時才發(fā)病。

家族性疾病是指某種疾病的發(fā)生具有家族聚集現(xiàn)象，即在一個家族中不止一個成員罹患同一種疾病，表現(xiàn)為親代和子代中或子代同胞中多個成員患同一種疾病，好多顯性遺傳病家族聚集現(xiàn)象尤為明顯。某些家族性疾病并不是遺傳病，而是由共同生活環(huán)境所造成，遺傳病往往表現(xiàn)為家族性疾病，具有家族聚集現(xiàn)象，但也可呈散發(fā)性，無家族史。2.（1）是由遺傳物質(zhì)的改變所引起的疾?。唬?）表現(xiàn)為垂直傳遞；（3）具有相對的家族聚集性；（4）無論先天或后天發(fā)病，均具有先天的遺傳素質(zhì)。（并非先天性疾病都是遺傳性疾病。）

2

3.遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改(染色體或DNA)變所引起的疾病。包括單基因病(又可分為常染色體顯性、常染色體顯性、X連鎖顯性、X連鎖隱性、Y連鎖和線粒體病)、多基因病、染色體病和體細胞遺傳病。

4.多基因遺傳病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用而發(fā)生的疾病，遺傳因素中有多個基因同時作用，每個基因作用微小，發(fā)兵風險方面不遵循孟德爾定律。體細胞遺傳病是指由特定的體細胞中遺傳物質(zhì)的改變導致的疾病，不涉及生殖細胞，因此，疾病不再世代間垂直傳遞。線粒體遺傳病是指由線粒體結(jié)構(gòu)或功能異常所導致的疾病，可能有線粒體基因組的基因突變致病，也可能是由于線粒體結(jié)構(gòu)與功能相關的核基因突變所致，病因若屬前者，該病呈母系遺傳，病因若系后者，呈孟德爾遺傳。

其次單元遺傳的細胞和分子基礎

一、單項選擇題

1.真核生物細胞斷裂基因的編碼順序是：

A．外顯子B．內(nèi)含子C．加強子D．啟動子E．終止子2.DNA的編碼鏈為ATCGCCTAG，其轉(zhuǎn)錄形成的RNA鏈為：

A．TAACGGATCB．UAGCGGAUCC．AUCGCCUAGD．TAGCGGATCE．GUCCGGCU

3._主要分布在單一序列中。

A．間隔序列B．端粒DNAC．結(jié)構(gòu)基因D．微衛(wèi)星DNAE．衛(wèi)星DNA4.染色質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)單位是：

A．染色絲B．斷裂基因C．染色單體D．核小體E．核體5.受精卵其次次分裂時，卵裂球若發(fā)生有絲分裂染色體不分開，可以導致：

A.三倍體或單倍體B.三體或單體的純合體C.部分三體或部分單體D.二倍體、三體和單體的嵌合體E.二倍體、部分三體和部分單體的嵌合體6.減數(shù)分裂其次次分裂發(fā)生個別染色體不分開，形成的配子中，將是：

A．1/4有n+1條染色體B．1/2有n+1條染色體C．1/2有n-1條染色體D．全部為n+1條染色體E．3/4有n+1條染色體7.產(chǎn)生移碼突變可能是由于堿基對的：

A．轉(zhuǎn)換B．顛換C．點突變D．插入E．替換

8.一男性患有脆性X綜合征(CGG)n，其病因是n由60變?yōu)?00。請問是發(fā)生一下那種

現(xiàn)象：

A．同義突變B．錯義突變C．無義突變D．移碼突變E．動態(tài)突變9.Alu序列是：

A．單一序列B．高度重復序列C．短分散核單元D．長分散核單元E．回文結(jié)構(gòu)

10.斷裂基因內(nèi)含子和外顯子的接頭形式稱：

3

A．GT-AG法則B．GA-UG法則C．GT-TA法則D．GU-AG法則E．AG-UC法則11.密碼子是指：

A．DNA分子中的三個隨機的堿基對順序B．rRNA分子中的三隨機的堿基順序C．tRNA分子中密碼環(huán)上的三個堿基順序D．mRNA分子中三個隨機的堿基順序E．mRNA分子中三個相鄰的堿基順序

12.一個tRNA上的反密碼子是5’AGC3’，它能識別的密碼子是：

A．5’UGC3’B．5’UCG3’C．5’CGU3’D．5’GCU3’E．5’TCG3’13.關于X染色質(zhì)以下哪種說法是錯的？

A．是間期細胞核中無活性的異染色質(zhì)B．出現(xiàn)在胚胎發(fā)育的16～18天以后C．在卵細胞發(fā)生過程中X染色質(zhì)可恢復活性D．由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來E．在細胞周期中形態(tài)不變14.發(fā)生聯(lián)會染色體是：

A．姐妹染色體B．非姐妹染色體C．同源染色體D．非同源染色體E．常染色體二、多項選擇題

15.斷裂基因的側(cè)翼序列包括：

A．內(nèi)含子B．啟動子C．加強子D．外顯子E．終止子16.啟動子包括：

A．TATAboxB．CTCTboxC．CAATboxD．GCboxE．CGbox17.hnRNA的修飾、加工過程包括：

A．戴帽(5’端加m7(Gppp)B．加尾(3’端加PolyA)C．切除內(nèi)含子，拼接外顯子D．在細胞質(zhì)中進行加工、修飾E．形成α或β螺旋18.基因組中編碼蛋白質(zhì)或酶的序列是：

A．高度重復序列B．Alu序列C．倒位重復序列D．單一序列E．結(jié)構(gòu)基因序列

19.以下堿基哪幾種替代為顛換？

A．A→GB．T→GC．A→TD．C→GE．C→T20.以下哪些細胞為單倍體？

A．精原細胞B．初級精母細胞C．卵細胞D．第一極體E．精子21.以下哪些核型X染色質(zhì)陽性？

A．46，XXB．46，XYC．45，XD．47，XXYE．46，XY/45，X22.第一次減數(shù)分裂后期染色體不分開形成的配子受精后形成的合子可能是：

A．nB．2nC．3nD．2n+1E．2n-1

23.其次次減數(shù)分裂后期染色體不分開形成的配子受精后形成的合子可能是：

A．nB．2nC．3nD．2n+1E．2n-124.斷裂基因的結(jié)構(gòu)包括：

A．外顯子B．內(nèi)含子C．側(cè)翼序列D．引物E．起始信號

4

25.對多肽鏈氨基酸序列有影響的點突變包括：

A．同義突變B．錯義突變C．無義突變D．插入E．缺失26.以下哪些序列是高度重復序列？

A．衛(wèi)星DNAB．小衛(wèi)星DNAC．微衛(wèi)星DNAD．著絲粒、端粒的異染色質(zhì)區(qū)E．Alu序列27.構(gòu)成核小體的主要成份是：

A．DNAB．RNAC．組蛋白D．酶E．非組蛋白28.減數(shù)分裂的特征是：

A．染色體復制一次B．細胞連續(xù)分裂兩次C．子細胞中染色體數(shù)目減少一半D．能產(chǎn)生2個子細胞E．子細胞中染色體數(shù)目不變29.遺傳性脊髓小腦共濟失調(diào)Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的變化，正常人n＝

25～39；患者n＝51～81。假使此基因是父親傳來的，子女20歲左右發(fā)病、而且病情嚴重；假使此基因是母親傳來的，子女40歲以后發(fā)病、而且病情輕。請問什么原因？

A．動態(tài)突變B．遺傳印記C．無義突變D．錯義突變E．同義突變。

三、名詞解釋

1．外顯子和內(nèi)含子2．編碼鏈和反編碼鏈3．常染色質(zhì)和異染色質(zhì)4．密碼子和反密碼子5．聯(lián)會和交換6．復制子和復制叉7．單一序列和高度重復序列8．劑量補償9．減數(shù)分裂1