第5章基因突變及其他變異第3節(jié)

人類遺傳病

情境導(dǎo)入姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心。這首民謠反映了一個(gè)什么問題？生活中常見的病，哪些是遺傳病？白化病先天愚型肥胖癥流行性感冒腹瀉高血壓人類遺傳病的概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。1.遺傳病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遺傳病3.家族性疾病一定是遺傳病4.遺傳病一定是家族性疾病如：遺傳性早禿，一般在30歲左右發(fā)病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少維生素A而患夜盲癥×××如：母體條件的變化引起的孩子某部位遺傳物質(zhì)改變并表現(xiàn)異常，但孩子的生殖細(xì)胞正常×先天性遺傳病、家族性疾病與遺傳病遺傳病先天性疾病家族性疾病一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病：通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類病基因或染色體改變指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病：現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種指受一對等位基因控制的遺傳病多基因遺傳病

：現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳?。含F(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種由染色體變異引起的遺傳病常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：男女患病幾率相等病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血特點(diǎn)：男女患病幾率相等1.單基因遺傳?。阂?、人類常見遺傳病的類型一、人類常見遺傳病的類型白化病、苯丙酮尿癥的致病機(jī)理？食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相應(yīng)基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羥化酶患者bb苯丙酮酸（有害）積累過多損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙苯丙酮尿癥西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食

“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。常?隱伴X染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良特點(diǎn)：男患＞女患、女病父子病病例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：女患＞男患、男病母女病1.單基因遺傳病：一、人類常見遺傳病的類型2.多基因遺傳病：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病一、人類常見遺傳病的類型病例：唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病2.多基因遺傳?。阂弧⑷祟惓Ｒ娺z傳病的類型①易受環(huán)境因素影響；②群體中發(fā)病率比較高；③遺傳時(shí)一般不符合孟德爾的遺傳定律；④常有家族聚集現(xiàn)象；特點(diǎn)：一、人類常見遺傳病的類型唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。(3)染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）提示：染色體病通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷1.人類常見遺傳病的類型練習(xí)：1：攜帶致病基因的個(gè)體一定患病。2：不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患病。3：遺傳病一定遺傳給后代。4：遺傳病患者致病基因一定來自親代。一、人類常見遺傳病的類型×√××1.兩種內(nèi)容2.注意事項(xiàng)調(diào)查內(nèi)容調(diào)查的對象結(jié)果分析方式發(fā)病率遺傳方式在人群中，隨機(jī)抽樣調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%選擇多個(gè)患該遺傳病的家系進(jìn)行調(diào)查根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖，分析遺傳方式——顯隱性和所在的染色體類型（1）調(diào)查時(shí)，最好選取群體中____________的________遺傳病；發(fā)病率較高單基因（2）為了減少誤差，調(diào)查的樣本量要足夠____，并且要如實(shí)記錄調(diào)查結(jié)果；大探究?實(shí)踐：調(diào)查人群中的遺傳病探究?實(shí)踐調(diào)查人群中的遺傳病1：能否選擇一個(gè)普通學(xué)校調(diào)查唐氏綜合征的發(fā)病率？2：多基因遺傳病能否作為調(diào)查對象？不能；因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)取樣。不能；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對象。3：我國人群中紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。如果調(diào)查結(jié)果與上述數(shù)據(jù)不符，請分析原因。如果調(diào)查結(jié)果和上述數(shù)據(jù)不一致，可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差；可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異等等?！舅伎肌浚?--讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防——優(yōu)生和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時(shí)候生？甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折實(shí)例：達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但這些子女，沒有一位是正常的。

美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！辟Y料分析

中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病，早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%……建國三十多年，全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)……——禁止近親結(jié)婚（最簡單有效）

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防和誰生？祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。分析遺傳病的傳遞方式

——遺傳咨詢（主要手段）能不能生？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C

能不能生？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳——提倡“適齡生育”什么時(shí)候生？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

——產(chǎn)前診斷（重要措施）二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防生之前干什么？產(chǎn)前診斷時(shí)間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷：通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因二、遺傳病的檢測和預(yù)防★基因檢測檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。1.檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。（2）預(yù)測個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)3.爭議：若檢出缺陷基因，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面可能受到不平等待遇。（1）精確地診斷病因2.意義：爭議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等待遇

“基因歧視第一案”，2009年6月，在佛山市公務(wù)員體檢中，3名筆試入圍考生被認(rèn)定為地中海貧血基因攜帶者。根據(jù)《公務(wù)員錄用體檢通用標(biāo)準(zhǔn)》（試行），血液病患者不得錄用，因此三人因體檢不合格，不予錄用。2009年12月29日，3人向禪城區(qū)法院提起行政訴訟。二、遺傳病的檢測和預(yù)防★基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。二、遺傳病的檢測和預(yù)防人類遺傳病單基因遺傳病