產(chǎn)前診斷第一小組1~9號產(chǎn)前診斷

即宮內(nèi)診斷，是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準(zhǔn)確的診斷。在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，對高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷和選擇性終止妊娠是防止遺傳病、先天畸形患兒出生最有效可行的方法，對于減少群體中致病基因頻率和提高人口素質(zhì)具有十分重要的意義案例二張某，女，31歲，商場收銀員，懷孕十五周，擔(dān)心所孕胎兒不正常，前來進(jìn)行遺傳咨詢，經(jīng)詢問得知，張某的一表姐曾生育一智力低下的兒子，經(jīng)某醫(yī)院診斷為先天愚型，但具體核型不詳。張某夫婦孕前身體均健康良好，兩人核型檢查均正常，家族中無其他特殊疾病患者。根據(jù)張某的情況，做中孕期唐氏篩查，結(jié)果張某血清的AFP、hCG和uE3檢查結(jié)果均為陽性，再行B超檢查，證實(shí)胎兒胎齡正確、發(fā)育正常。根據(jù)上述資料，張某所孕胎兒具有21三體的高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。唐氏篩查甲型胎兒蛋白（AFP）人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）游離雌三醇（uE3）抑制素A（InhibinA）

濃度+孕婦體重、年齡懷孕周數(shù)=危險(xiǎn)性診斷材料、方法儀器、試劑具體步驟：取材+培養(yǎng)+核型分析+診斷結(jié)果預(yù)測注意事項(xiàng)診斷材料、方法材料：羊水細(xì)胞方法：取材方法———羊膜穿刺術(shù)

檢查方法———FISH技術(shù)B超儀、消毒巾、腰穿針、消毒試管、普魯卡因、離心機(jī)、培養(yǎng)瓶、CO2、染色體核型分析系統(tǒng)診斷器材、藥品一、取材———羊膜腔穿刺術(shù)羊膜腔穿刺術(shù)是最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)。一般在16~20周時(shí)進(jìn)行，此時(shí)羊水中活細(xì)胞比例比較高。通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細(xì)胞，利用這些游離細(xì)胞進(jìn)一步分析胎兒的染色體是否異常。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。B超確定胎盤、胎兒位置選好進(jìn)針點(diǎn)，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，用帶針心的腰穿針在選好的點(diǎn)處垂直刺入，針穿過腹壁和子宮壁時(shí)有兩次落空感，取出針心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去（此段羊水可能含母體細(xì)胞）再用20毫升空針抽吸羊水20毫升羊膜穿刺術(shù)FISH技術(shù)被檢測的染色體的靶DNA與所用的核酸探針是同源互補(bǔ)的，二者經(jīng)變性-退火-復(fù)性，即可形成靶DNA與核酸探針的雜交體。將核酸探針的某一種核苷酸標(biāo)記上報(bào)告分子如生物素、地高辛，可利用該報(bào)告分子與熒光素標(biāo)記的特異親和素之間的免疫化學(xué)反應(yīng)，經(jīng)熒光檢測體系在鏡下對待測DNA進(jìn)行定性、定量或相對定位分析。二、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查———FISH技術(shù)安全、快速、靈敏度高、簡單直觀，并且羊水細(xì)胞不經(jīng)培養(yǎng)直接檢查主要流程樣本的制備→探針的制備→探針標(biāo)記→雜交→（染色體顯帶）→熒光顯微鏡檢測→結(jié)果分析注意事項(xiàng)術(shù)前三天及術(shù)后半個(gè)月禁止同房，防止感染術(shù)前十分鐘排盡