第一節(jié)臨 臨癥：是根據(jù)患者的各種臨床表現(xiàn)進(jìn)行檢查、診和判斷遺傳方式，是遺傳病的主要內(nèi)容癥狀： 如 臨 1.病史、癥狀1.病史、癥狀和體2.家系分3.細(xì)胞遺傳學(xué)檢4.生化檢、病史癥狀和體1、病遺傳病大多 因此病 如如等情況。對(duì)于一性畸形，還需要詳細(xì)詢問(wèn)懷孕時(shí)父觸史以及是否順產(chǎn)等有關(guān)資料22其本身其本身特異性癥侯群，苯尿①智力發(fā)育不全伴有特殊腐臭尿 ②智力發(fā)育不全伴有白內(nèi)障，肝硬 半乳糖血愚③智力低下伴有眼距寬、眼裂小、外眼角上愚二二根據(jù)對(duì)根據(jù)對(duì)患者及家庭成員的發(fā)病情式家系分析的作①有助于區(qū)分單病屬于哪一種遺傳方三、細(xì)胞遺傳學(xué)檢亦稱核型分析，是確 病的主要方法 和改進(jìn)，能更準(zhǔn)確地判斷和發(fā)現(xiàn)的 主要取自的皮膚、臍帶血、卵細(xì)胞、絨毛和羊水中脫落細(xì)胞從而進(jìn)行產(chǎn)前的；癥的檢查。★★ 智能低下、生長(zhǎng)遲緩或伴有其 型患者及父 夫婦之一 中已 異常 畸形 多發(fā) 婦女及其丈夫 30歲以上的高齡孕婦（產(chǎn) ） 兩性 畸形者 身材高大，性 惡性血液病患者 長(zhǎng)期接受Ｘ線、電離輻射 四、生化檢 因此，酶和蛋白質(zhì)的定性定量分析 病或分子代謝病的主要方法 經(jīng)常應(yīng)用的生物化學(xué)檢測(cè)方法是檢測(cè)酶的陷和代謝中間產(chǎn)物產(chǎn) 中 絨毛、羊水、臍帶血和皮膚新生兒的篩查最常用的標(biāo)本是血和尿測(cè)定患者尿中 酸、苯乙酸濃度 中苯丙氨酸濃度是否增高，可獲知是否缺乏苯丙氨酸羥化酶，從是否患苯 癥。 A；B方分子雜PCR及相關(guān)技技 前是否患有某種遺傳病 一、一、產(chǎn)的對(duì)35歲以上的高齡孕婦或夫婦之一有明顯致畸因素接觸史夫婦之一 數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常者；或 病患兒的婦已知或推測(cè)孕婦是AR或XR攜帶者； 過(guò)某種 病遺傳病兒的孕婦X連鎖遺傳病致 攜帶者孕婦 畸形（尤其是神經(jīng)管畸形）的孕婦 史的孕婦，羊水過(guò)多的孕婦有遺傳 史，又系近親結(jié)婚的孕二、產(chǎn) 的方有創(chuàng)

第三(一)概是利用分子生物學(xué)技術(shù)直接從DNA核酸分子雜交檢測(cè)樣品中是否存在相應(yīng) PCR及相關(guān)如PCR-RFLP(限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性聚合酶鏈反應(yīng))結(jié)DNA序列差異導(dǎo)致的酶切位點(diǎn)的差異運(yùn)用電泳圖譜判RT-PCR;DHPLC(變性高效液相色譜分析）；WesternBlot直觀檢測(cè)堿基序列對(duì)比正常序列分析差技一 在遺傳病中的應(yīng)用鐮狀細(xì)胞貧血血友病Aα地中海貧血二 在腫瘤中的應(yīng)（1）肺（3）大腸 病利用藥物治療或外科手術(shù)治療 （一）針對(duì)突 （一）（二）藥物治包括出生前治療、癥狀前治療、臨癥患者的治療（所有，補(bǔ)其所缺，酶療法，維生素療法（三）飲食治（四）治（四 治治療的策略（重點(diǎn)１ 修正（突 的原位修復(fù)２ 替代（用有功能的正 代替去除的整個(gè)變 ３ 增強(qiáng)（將目 導(dǎo)入病變細(xì)胞或其他細(xì)胞，目 的表產(chǎn)物可以補(bǔ)償缺陷細(xì)胞的功能或使原有的功能得到增強(qiáng) 導(dǎo)入機(jī)體細(xì)胞，以達(dá)到治療目的 導(dǎo)入的持續(xù)表導(dǎo)入的高效表安全性問(wèn)治療的方法（了解（一）目 的轉(zhuǎn)移（實(shí) 治療的關(guān)鍵步驟持相當(dāng) 或 能力的細(xì)胞（四）（六）ＲＮＡ（八）多抗 療 目的的轉(zhuǎn)法（直接注射、電穿孔、微粒子轟擊）、化學(xué)法、膜融合 反轉(zhuǎn) 介導(dǎo) 轉(zhuǎn) 介導(dǎo) 轉(zhuǎn)靶細(xì)胞的選 反義寡核苷酸 下列幾種技術(shù)可達(dá)到治療的目的①反義N表達(dá)載體。例如，用脂載體將含有β珠蛋白反義核酸真核表達(dá)載體導(dǎo)入地中海貧血細(xì)胞中，結(jié)果顯示反義RN能糾正患者培養(yǎng)紅細(xì)胞β珠蛋白異常轉(zhuǎn)錄本剪接，增β地貧患者培養(yǎng)細(xì)胞正常β珠蛋白鏈的生物合成；②反義RNA（或DNA）的體外微注射，即人工合成或通過(guò)噬菌體RNA聚合產(chǎn)生靶的反義RNA，通過(guò)微注射導(dǎo)入細(xì)胞達(dá)到抑制靶mRNA的目；③用脂運(yùn)送反義RNA，脂是由雙磷脂膜包圍的水相封閉的水泡反義RNA溶于其中然后注入體內(nèi)④其他方法如利用CaCl2法或細(xì)胞打孔儀、反轉(zhuǎn)錄載體等導(dǎo)入反RNA或DNA三鏈形成寡核苷酸（triplex-forming是一段或寡核苷酸在A大溝中以ootee氫鍵與高嘌呤區(qū)結(jié)合，形成三鏈結(jié)構(gòu)。TFO可與啟動(dòng)子區(qū)或結(jié)構(gòu)結(jié)合而抑制轉(zhuǎn)錄。ler等已將TO導(dǎo)入人的淋巴細(xì)胞，糾正腺苷酸脫氨酶缺乏癥的缺陷，并推測(cè)此過(guò)程是在細(xì)胞內(nèi)的堿基切除修復(fù)系統(tǒng)（）參與下完成的。這項(xiàng)策略要求DN靶位點(diǎn)附近的嘌呤含量豐富，因而限制了該項(xiàng)技術(shù)的廣泛應(yīng)用。核酶與核酶介導(dǎo)的反式剪RNA干擾（RNA（dsRNA）介導(dǎo)的轉(zhuǎn)錄后沉默（post-transcriptiongene于治療的研究。藥物靶向治藥物靶向治療（drugsing）機(jī)制可概括為導(dǎo)向酶的藥物前體治療（directedenzymeprodrugtherapy，VDEPT），即用反轉(zhuǎn)錄載體多抗藥療患者的造血干細(xì)胞，將MDR從體外轉(zhuǎn)導(dǎo)進(jìn)去，使這種抑癌療碼的TP53蛋白，后者抑制TP21蛋白，再抑制CDK2+cyclinA、cyclinE，最后調(diào)控細(xì)胞周期的G1期、S三、適于治療的遺傳治療的必要條件矯正遺傳病的治療（或正常）得到克克隆的有效表克隆的有效調(diào)治療的臨床 （五）乙型肝炎 治目前臨床試用的體細(xì)胞治療的幾種遺傳性疾α1-脂F(xiàn)anco