1、 心肌致密化不全 一種特殊類型的先天性心肌病 廣東省心血管病研究所心兒科 徐衍梅 一、定義 心肌致密化不全（ NVM）是一種特殊類型的先天性心室肌發(fā)育不全性心肌病，主要特征為左心室或（和）右心室腔內(nèi)存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隱窩，常伴或不伴有心功能不全、心律失常和體循環(huán)栓塞。 二、臨床認識過程 1984年 德國Engberding通過心血管造影和超聲檢查 首次發(fā)現(xiàn)；1985年 德國Goebel等提出此類病變可能為一新型疾 病，從而引起人們關注，曾將此病稱為“海 綿樣心肌病”；1990年 美國Chin等將其正式命名為“NVM”；1995年 WHO/ISFC將其歸類于“性質(zhì)未定心肌病”；200

2、0年 我國首次報道。三、發(fā)病情況發(fā)病率 0.05%-0.24%國外報道NVM223例（82%為1997年以后病例） 男 147例（66%） 女 72例（32%） 性別不確定 4例（2%）性別分布不均與NVM的遺傳學類型有關 四、發(fā)病機理 正常胚胎心室于妊娠5-8周時心內(nèi)膜下心肌發(fā)生正常的 “致密化”過程。原始的心室由大量的肌束相互交織成 網(wǎng)，其間存在很深的與心室腔相通的血竇，后者逐漸 退化成為毛細血管，以致心室肌被“壓緊”。此過程如果停滯，便造成出生后仍有多量深達心室肌 內(nèi)的與心腔相通的隱窩，心內(nèi)膜側心室肌外觀猶如海 綿狀。四、發(fā)病機理由于胚胎心室肌致密化過程多為 從右室左室 從心底心尖 從心

3、外膜心內(nèi)膜因此非致密化部分的分布 多為左室，少見雙室 多為心室中部到心尖，少見心室底部 五、病理解剖學及組織學 NVM最常見的部位是左室心尖部及其相鄰 部位的心室側壁和下壁。 八、臨床表現(xiàn) 盡管NVM是先天性發(fā)育異常，但癥狀的首發(fā) 年齡差別很大。有些患者出生后就發(fā)病，有些 成年后才出現(xiàn)癥狀，有些終身沒有癥狀。這與 致密化不全的病變范圍有關，出現(xiàn)癥狀時年齡 越小，其預后越差。九、輔助檢查 心電圖 X線檢查 超聲心動圖 螺旋CT檢查 MR檢查 心導管檢查 九、輔助檢查 心電圖 NVM患者心電圖異常發(fā)生率高(88-94)ST-T改變： T波倒置、ST段下移或上升、可出現(xiàn)異常Q波；傳導阻滯： 右束支阻

4、滯、左束支阻滯、房室傳導阻滯；心律失常(37-48)： 房早、室早、房顫、室速、預激綜合征； 心臟肥大，電軸左偏。 九、輔助檢查 X線檢查 可見心影增大（C/T0.5）； 左心衰時可見肺靜脈淤血、肺水腫征； 可見心包積液、胸腔積液。 九、輔助檢查 超聲心動圖 左室肥厚的病人也可以有肌小梁增粗，最大 N/C比率2可作為NVM可靠的診斷依據(jù)； 應注意與右室極度壓力超負荷的先心病(如 肺動脈閉鎖)合并的心室肌竇狀間隙區(qū)別， 后者與冠狀動脈相通。 九、輔助檢查 超聲心動圖 胎兒超聲心動圖檢查有可能在出生前診斷本病 有報道早在27孕周即作出NVM診斷，進一步證明 NVM是發(fā)生在胚胎早期的先天性心肌病；

5、圍產(chǎn)期診斷NVM除了室壁增厚、高度肌小梁化之 外，心室腔可以不擴大而心房擴大，表現(xiàn)類似 限制型心肌病。 九、輔助檢查 螺旋CT檢查 可顯示病變區(qū)域室壁外層心肌密度增高， 內(nèi)層心肌密度較底、增厚，增強造影顯示造 影劑充盈于肌小梁隱窩間。九、輔助檢查 MR檢查 顯示病變區(qū)域心肌增厚并分層，非致密化 心肌和致密化心肌的最大比值大于2，可清楚顯 示心腔內(nèi)多發(fā)粗大的肌小梁和交錯深陷的隱窩。九、輔助檢查 心導管檢查 受累心室注射造影劑后，可見心室舒張期心 內(nèi)膜邊界不清，呈羽毛狀，收縮期可見造影劑殘 留在隱窩內(nèi)。十、診斷篩查典型面容：前額寬大、耳際低、顴弓高；典型癥狀：心功能不全、心律失常、體 循環(huán)栓塞；直

6、系親屬：NVM有家族發(fā)病傾向。 十一、診斷超聲心動圖可以準確清楚地顯示NVM心肌結 構的特征性異常表現(xiàn)，是主要的診斷工具；超聲圖像與尸解、CT或MR相比較，證明前 者可以準確反映NVM的斷面解剖；如遇疑似病例，應做CT或MR確診。 十二、鑒別診斷 擴張性心肌?。?心內(nèi)膜彈力纖維增生癥； 肥厚性心肌??； 限制性心肌病； 致心律失常型心肌?。?心室極度壓力超負荷的先心病 (PA、重PS、重AS等)。十三、本科診斷病例概況 例數(shù)： 43例(2005年4月2008年2月)； 性別： 男29例(67.4%)，女14例(32.6%)； 年齡： 2月13歲(3.1 3.7歲)； 受累心室： 左室：36例，雙

7、室：5例，右室：2例； 合并畸形： 19例(44.2%)，PDA占9例(47.4%)； 顏面異常： 4例； 心功能： 級：22例，級：11例，級：10例； 心律失常： 10例(23.3%)，包括：室速、室早、房顫、 竇緩、AVB； ST-T改變： 36例(83.7%)；體循環(huán)栓塞： 無。十四、治療 抗心力衰竭； 抗心律失常； 抗凝；受體阻滯劑；營養(yǎng)心?。患に?、丙種球蛋白；手術。 十四、治療 抗心力衰竭伴有心功能不全者應及早給予強心、利尿、擴血管治療，以減輕心臟負荷，改善心功能。注意水、電解質(zhì)、酸堿平衡，及時給予糾正。 十四、治療 抗心律失常 可達龍是較安全有效的抗心律失常藥物，對頻發(fā)室性心律失

8、常者可根據(jù)病情需要給予口服或靜脈用藥；對反復發(fā)作的VT者可安裝ICD控制惡性室性心律失常。十四、治療 抗凝 NVM患者心腔內(nèi)的隱窩深陷、血流緩慢、易形 成血栓，一旦確診就應及早給予抗凝治療，可選 用阿司匹林、華法林等長期應用。 十四、治療 受體阻滯劑 可減慢心率，降低心肌耗氧量，改善心功能，降低猝死的發(fā)生率，還有抗心律失常的作用，對于無心動過緩的NVM可常規(guī)應用。 可選用卡維地洛、美托洛爾和比索洛爾。十四、治療 營養(yǎng)心肌 心力衰竭時伴有明顯的能量代謝異常，給 予心肌營養(yǎng)和保護可以促進心肌細胞的能量代 謝，從而改善心肌的收縮舒張能力。 可選用護心通、FDP、輔酶Q10 、維生素C等。 十四、治療

9、 激素、丙種球蛋白 文獻有報道，重癥NVM患兒加用激素和丙種 球蛋白治療后癥狀明顯改善，心功能好轉。說 明本病可能與免疫機制有關。 本科也有類似的治療體會。 建議少量激素長期維持應用，有條件者定期 點滴丙種球蛋白。 十四、治療 手術手術治療心臟合并的畸形 晚期心臟移植 由于本病是心室肌發(fā)育不良，心臟移植 則是終末階段的主要治療方法。十五、預后 NVM的預后與病變范圍的大小及發(fā)病時的心功能狀態(tài)有關，若心功能正常，患者可有一段長時間的無癥狀期；若心肌病變范圍較大且有嚴重心力衰竭者短期內(nèi)會死于頑固性心衰或嚴重心律失常。十五、預后 Oechslin隨訪34例成人病例平均3.5年，其間心衰發(fā)生率53，栓塞事件24，室性心動過速41。死亡率35，半數(shù)為猝死。 文獻報道小兒NVM在平均3.2年隨訪期間，生存率是78