醫(yī)學院分子生物學期末復習題集好的，同學們。分子生物學是現(xiàn)代生命科學的基石，也是我們醫(yī)學學習中至關重要的一環(huán)。它揭示了生命現(xiàn)象的本質，為我們理解疾病的發(fā)生、發(fā)展以及診斷治療提供了深邃的視角。這份復習題集旨在幫助大家梳理核心知識點，鞏固學習成果，希望能對大家的期末復習有所助益。請記住，理解概念、掌握機制遠比死記硬背更為重要。---醫(yī)學院分子生物學期末復習題集一、核酸的結構與功能（一）核心概念回顧*DNA的一級結構：核苷酸的排列順序，即堿基序列。維系鍵主要是磷酸二酯鍵。*DNA的二級結構：雙螺旋結構。請簡述Watson和Crick提出的B型DNA雙螺旋結構的主要特征（如反向平行、右手螺旋、堿基配對原則、大溝小溝等）。*DNA的三級結構：超螺旋結構。原核生物DNA的環(huán)狀超螺旋與真核生物染色質的組裝（核小體、螺線管等層次）。*RNA的種類與功能：mRNA、tRNA、rRNA的結構特點及其在蛋白質合成中的作用。snRNA、miRNA等非編碼RNA的概念及功能簡介。*核酸的理化性質：變性、復性、雜交的概念及其應用。Tm值的含義及影響因素。（二）思考題1.比較DNA和RNA在化學組成、結構特點及生物學功能上的主要異同點。2.簡述真核生物mRNA的結構特點及其意義。3.什么是DNA的變性？變性后理化性質有何改變？哪些因素會導致DNA變性？4.核酸分子雜交技術的原理是什么？請舉例說明其在醫(yī)學領域的應用。二、基因與基因組（一）核心概念回顧*基因：能夠編碼蛋白質或RNA等具有特定功能產(chǎn)物的、負載遺傳信息的基本單位。*基因的結構：原核生物基因結構（啟動子、編碼區(qū)、終止子）與真核生物基因結構（順式作用元件如啟動子、增強子、沉默子，以及編碼區(qū)中的外顯子與內(nèi)含子）。*基因組：一個細胞或生物體所攜帶的全部遺傳信息的總和。*原核生物基因組特點：如結構簡練、存在操縱子結構、多為單拷貝等。*真核生物基因組特點：如結構復雜、大量重復序列、斷裂基因、多復制起點等。*人類基因組計劃：其主要目標和意義（簡述，無需詳述技術細節(jié)）。*質粒、病毒基因組：基本概念和特點。（二）思考題1.什么是斷裂基因？它是如何被發(fā)現(xiàn)的？斷裂基因的存在有何生物學意義？2.比較原核生物和真核生物基因組的主要差異。3.簡述真核生物基因組中重復序列的類型及其可能的生物學功能。4.什么是假基因？它是如何產(chǎn)生的？三、DNA的復制（一）核心概念回顧*DNA復制的基本特征：半保留復制、半不連續(xù)復制（前導鏈、滯后鏈、岡崎片段）、雙向復制、高保真性。*原核生物DNA復制：起始（oriC位點、DnaA蛋白、解旋酶、單鏈結合蛋白、引物酶與引物）、延伸（DNA聚合酶III的功能、復制叉的結構）、終止（終止子、Tus蛋白）。*真核生物DNA復制：與原核的異同點。復制起點、端粒與端粒酶的作用。主要DNA聚合酶及其功能。*DNA復制的忠實性機制：堿基配對的精確性、DNA聚合酶的校對功能、錯配修復。（二）思考題1.詳細描述原核生物DNA復制的起始過程。2.為什么DNA復制是半不連續(xù)的？請解釋岡崎片段的產(chǎn)生和連接過程。3.參與原核生物DNA復制的主要酶和蛋白質因子有哪些？各有何功能？4.什么是端粒？什么是端粒酶？它們在維持染色體穩(wěn)定性中的作用是什么？與衰老和某些疾病有何關系？四、轉錄及其調控（一）核心概念回顧*轉錄的概念：以DNA為模板合成RNA的過程。*RNA聚合酶：原核生物RNA聚合酶（全酶組成、核心酶功能、σ因子的作用）。真核生物RNA聚合酶的種類及轉錄產(chǎn)物。*原核生物轉錄過程：起始（啟動子結構、-10區(qū)、-35區(qū)）、延伸、終止（ρ因子依賴型終止、非ρ因子依賴型終止）。*真核生物轉錄過程：重點是轉錄起始的復雜性。順式作用元件（啟動子如TATA盒、CAAT盒、GC盒，增強子，沉默子）。反式作用因子（轉錄因子的種類和作用）。轉錄起始復合物的形成。*真核生物轉錄后加工：mRNA的加工（5'端加帽、3'端加尾、剪接），tRNA和rRNA的加工。*RNA剪接：GU-AG規(guī)則，剪接體的組成和作用，可變剪接及其意義。（二）思考題1.比較原核生物與真核生物RNA聚合酶的異同。2.什么是啟動子？原核生物啟動子的結構特點是什么？3.詳述真核生物mRNA轉錄后加工的主要步驟及其生物學意義。4.什么是可變剪接？它如何增加蛋白質組的多樣性？舉例說明其與疾病的關系（可選）。五、蛋白質的生物合成（翻譯）（一）核心概念回顧*翻譯的概念：以mRNA為模板，在核糖體上合成蛋白質的過程。*遺傳密碼：概念、特點（通用性、簡并性、方向性、連續(xù)性、擺動性）。起始密碼子與終止密碼子。*tRNA的結構與功能：三葉草結構、反密碼子、氨基酸臂、氨酰-tRNA合成酶的作用（“第二遺傳密碼”）。*核糖體的結構與功能：大小亞基的組成（rRNA和蛋白質），A位、P位、E位。*原核生物翻譯過程：起始（起始因子、起始tRNA、起始復合物形成）、延伸（進位、成肽、轉位，延伸因子）、終止（釋放因子、終止密碼子的識別）。*真核生物翻譯過程：與原核的主要異同點（如起始tRNA、起始因子種類更多、帽結合蛋白等）。*翻譯后加工：新生肽鏈的折疊（分子伴侶）、修飾（磷酸化、糖基化、甲基化、乙酰化等）、剪切（信號肽切除等）。*蛋白質的靶向輸送：信號肽假說。（二）思考題1.簡述遺傳密碼的主要特點及其生物學意義。2.詳細描述原核生物蛋白質合成的延伸過程。3.什么是分子伴侶？它們在蛋白質折疊中起什么作用？4.比較原核生物和真核生物在翻譯起始階段的主要差異。六、基因表達調控（一）核心概念回顧*基因表達的概念：基因轉錄和翻譯的過程。*基因表達調控的意義：適應環(huán)境、維持生長發(fā)育和細胞分化。*基因表達調控的基本規(guī)律：時間特異性、空間特異性。*原核生物基因表達調控：操縱子模型（乳糖操縱子、色氨酸操縱子的結構與調控機制是重點）。其他調控方式簡介（如σ因子、衰減子等）。*真核生物基因表達調控：多層次調控（DNA水平、轉錄水平、轉錄后水平、翻譯水平、翻譯后水平）。*DNA水平：染色質結構（常染色質與異染色質）、DNA甲基化。*轉錄水平：順式作用元件（啟動子、增強子、沉默子）、反式作用因子（轉錄因子的結構域：DNA結合域、轉錄激活域）及其相互作用。*轉錄后水平：mRNA穩(wěn)定性、可變剪接等。*翻譯水平：翻譯起始因子的活性調節(jié)、microRNA的調控等。*表觀遺傳調控：概念，主要機制（DNA甲基化、組蛋白修飾、非編碼RNA調控等）。（二）思考題1.以乳糖操縱子為例，說明原核生物基因表達的誘導與阻遏調控。2.什么是順式作用元件和反式作用因子？反式作用因子的基本結構特點是什么？3.簡述真核生物基因轉錄水平調控的主要機制。4.什么是表觀遺傳？舉例說明表觀遺傳現(xiàn)象及其在疾病發(fā)生中的可能作用。七、分子生物學常用技術原理與應用（一）核心概念回顧*核酸分子雜交技術：Southern印跡、Northern印跡、原位雜交的基本原理和應用。*聚合酶鏈反應（PCR）：基本原理（變性、退火、延伸）、反應體系組成、特點、主要應用。*逆轉錄PCR（RT-PCR）和實時定量PCR（qPCR）：基本原理和應用。*基因克?。夯靖拍?，限制性內(nèi)切酶、DNA連接酶、載體（質粒載體的基本特點）、目的基因的獲取、重組DNA的構建與導入（轉化、轉染）、篩選與鑒定。*DNA測序技術：一代測序（Sanger法）基本原理簡介。二代測序技術特點簡介（無需詳述）。*基因編輯技術：CRISPR-Cas9系統(tǒng)的基本原理和應用前景簡介。*Westernblotting：基本原理（檢測蛋白質）和應用。（二）思考題1.簡述PCR技術的基本原理及其主要步驟。PCR技術有哪些重要的應用？2.什么是基因克??？簡述基因克隆的基本流程。3.Southern印跡和Northern印跡分別用于檢測什么？簡述其基本操作步驟的異同。4.簡述CRISPR-Cas9技術的基本原理，并談談其在醫(yī)學領域的潛在應用和可能面臨的倫理問題（可選）。八、分子生物學與醫(yī)學（一）核心概念回顧*疾病的分子機制：基因突變與疾病（單基因病、多基因?。?、染色體畸變。*分子診斷：概念，常用技術（核酸雜交、PCR、基因測序等）及其在遺傳病、傳染病、腫瘤診斷中的應用。*基因治療：概念，基本策略（基因增補、基因糾正、基因沉默等），病毒載體與非病毒載體，關鍵技術與挑戰(zhàn)。*分子靶向治療：概念，以特定分子為靶點的藥物治療（如針對特定受體、激酶的抑制劑）。*生物制藥：利用基因工程技術生產(chǎn)藥物（如重組蛋白質藥物、疫苗）。（二）思考題1.舉例說明基因突變?nèi)绾螌е录膊。梢耘e一個單基因遺傳病的例子，說明其分子機制）。2.簡述分