天津市人民醫(yī)院絨毛穿刺取樣技術(shù)專項技能考核一、單選題（每題2分，共20題）1.絨毛穿刺取樣術(shù)最常選擇的孕周范圍是？A.8-12周B.12-16周C.16-20周D.20-24周2.以下哪種情況是絨毛穿刺取樣術(shù)的絕對禁忌證？A.妊娠合并糖尿病B.夫婦雙方均為染色體平衡易位攜帶者C.妊娠期高血壓D.既往有不良孕產(chǎn)史3.絨毛活檢標(biāo)本采集前，孕婦禁食的時間通常是？A.2小時B.4小時C.6小時D.8小時4.絨毛取樣術(shù)后，孕婦臥床休息的時間建議為？A.2小時B.4小時C.6小時D.12小時5.以下哪種方法是絨毛細(xì)胞培養(yǎng)最常用的技術(shù)？A.直接熒光原位雜交（FISH）B.基因芯片技術(shù)C.組織培養(yǎng)法D.流式細(xì)胞術(shù)6.絨毛取樣術(shù)后出現(xiàn)陰道流血量超過月經(jīng)量，提示可能發(fā)生？A.感染B.胚胎停止發(fā)育C.感染性休克D.羊膜破裂7.絨毛取樣術(shù)的主要并發(fā)癥不包括？A.流產(chǎn)B.感染C.胎兒畸形D.染色體異常8.絨毛取樣術(shù)前的血清學(xué)篩查結(jié)果異常，應(yīng)優(yōu)先考慮？A.直接進行絨毛取樣B.先進行羊水穿刺C.建議繼續(xù)觀察D.建議終止妊娠9.絨毛取樣術(shù)后的病理報告通常在多少時間內(nèi)出具？A.24小時B.48小時C.72小時D.7天10.絨毛取樣術(shù)的取樣部位通常選擇？A.胎盤邊緣絨毛B.胎盤中央絨毛C.胎膜表面絨毛D.臍帶根部絨毛二、多選題（每題3分，共10題）1.絨毛取樣術(shù)前的準(zhǔn)備包括哪些？A.測量基礎(chǔ)體溫B.完善血常規(guī)檢查C.行陰道分泌物檢查D.常規(guī)超聲評估胎兒發(fā)育2.絨毛取樣術(shù)后可能出現(xiàn)的并發(fā)癥有？A.胎膜早破B.胎兒生長受限C.感染性休克D.妊娠期高血壓3.絨毛細(xì)胞遺傳學(xué)檢測的方法包括？A.G顯帶核型分析B.FISH檢測C.PCR擴增D.染色體微陣列分析4.絨毛取樣術(shù)的適應(yīng)證包括？A.夫婦雙方均為染色體平衡易位攜帶者B.孕婦年齡≥35歲C.既往有染色體異常胎兒史D.妊娠早期超聲軟標(biāo)志物陽性5.絨毛取樣術(shù)后孕婦應(yīng)避免哪些行為？A.性生活B.潛水運動C.劇烈運動D.飲酒6.絨毛取樣術(shù)的禁忌證包括？A.妊娠合并嚴(yán)重心臟病B.妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥C.活躍性陰道感染D.胎盤早剝7.絨毛細(xì)胞培養(yǎng)失敗的常見原因有？A.標(biāo)本處理不當(dāng)B.絨毛組織質(zhì)量差C.培養(yǎng)環(huán)境溫度不適宜D.患者自身免疫力低下8.絨毛取樣術(shù)的倫理考量包括？A.患者知情同意B.嬰兒權(quán)益保護C.結(jié)果解讀的準(zhǔn)確性D.醫(yī)患溝通的充分性9.絨毛取樣術(shù)后的隨訪內(nèi)容包括？A.監(jiān)測血清hCG水平B.超聲評估胎兒發(fā)育C.定期復(fù)查陰道流血D.評估孕婦感染風(fēng)險10.絨毛取樣術(shù)與羊水穿刺術(shù)的比較，正確的是？A.絨毛取樣術(shù)可更早明確胎兒染色體異常B.羊水穿刺術(shù)的流產(chǎn)風(fēng)險更低C.絨毛取樣術(shù)的感染風(fēng)險較高D.羊水穿刺術(shù)更適合中孕期檢測三、判斷題（每題1分，共20題）1.絨毛取樣術(shù)屬于侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。2.絨毛取樣術(shù)后24小時內(nèi)禁止性生活。3.絨毛取樣術(shù)的流產(chǎn)風(fēng)險約為0.5%-1%。4.絨毛細(xì)胞培養(yǎng)的成功率通常低于羊水細(xì)胞培養(yǎng)。5.夫婦雙方均為染色體平衡易位攜帶者，建議進行絨毛取樣術(shù)。6.絨毛取樣術(shù)后出現(xiàn)輕微腹痛屬于正?，F(xiàn)象。7.絨毛取樣術(shù)前需要排除陰道感染。8.絨毛取樣術(shù)的適應(yīng)證與羊水穿刺術(shù)完全相同。9.絨毛細(xì)胞培養(yǎng)需要48-72小時才能獲得結(jié)果。10.絨毛取樣術(shù)后的病理報告不可作為終止妊娠的依據(jù)。11.絨毛取樣術(shù)的禁忌證包括妊娠合并甲亢。12.絨毛取樣術(shù)后的陰道流血量應(yīng)與月經(jīng)量相當(dāng)。13.絨毛細(xì)胞遺傳學(xué)檢測可確診所有先天性代謝病。14.絨毛取樣術(shù)的感染風(fēng)險低于羊水穿刺術(shù)。15.絨毛取樣術(shù)前需進行超聲評估絨毛成熟度。16.絨毛取樣術(shù)后的血清hCG水平會明顯升高。17.絨毛取樣術(shù)的適應(yīng)證包括唐氏篩查高風(fēng)險。18.絨毛細(xì)胞培養(yǎng)失敗時，可嘗試重復(fù)取樣。19.絨毛取樣術(shù)后的并發(fā)癥發(fā)生率高于羊水穿刺術(shù)。20.絨毛取樣術(shù)的倫理審查需由醫(yī)院倫理委員會負(fù)責(zé)。四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述絨毛取樣術(shù)的適應(yīng)證。2.絨毛取樣術(shù)后可能出現(xiàn)哪些并發(fā)癥？如何預(yù)防？3.絨毛細(xì)胞培養(yǎng)的基本步驟是什么？4.絨毛取樣術(shù)的倫理問題有哪些？如何處理？5.絨毛取樣術(shù)與羊水穿刺術(shù)的優(yōu)缺點比較。五、案例分析題（每題10分，共2題）1.患者女，30歲，妊娠10周，夫婦雙方均為染色體平衡易位攜帶者，超聲提示“頸項透明層增厚”。臨床醫(yī)生建議進行絨毛取樣術(shù)，患者詢問該技術(shù)的風(fēng)險、適應(yīng)證及注意事項。請結(jié)合專業(yè)知識進行解答。2.患者女，35歲，妊娠12周，唐氏篩查高風(fēng)險（唐氏風(fēng)險值1/50），超聲發(fā)現(xiàn)“單臍動脈”。臨床醫(yī)生建議進行絨毛取樣術(shù)明確診斷，患者擔(dān)憂術(shù)后流產(chǎn)風(fēng)險。請分析絨毛取樣術(shù)的流產(chǎn)風(fēng)險、適應(yīng)證及術(shù)后管理要點，并給出合理建議。答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：絨毛穿刺取樣術(shù)通常在孕8-12周進行，此時絨毛組織較發(fā)達(dá)，取樣成功率高且流產(chǎn)風(fēng)險較低。2.B解析：夫婦雙方均為染色體平衡易位攜帶者屬于遺傳咨詢范疇，需進一步評估，但非絕對禁忌證。其他選項均為相對禁忌證或適應(yīng)證。3.C解析：絨毛取樣術(shù)前需禁食6小時，以減少麻醉風(fēng)險及術(shù)后惡心嘔吐。4.D解析：術(shù)后建議臥床休息12小時，以降低流產(chǎn)風(fēng)險。5.C解析：絨毛細(xì)胞培養(yǎng)是目前最常用的技術(shù)，通過體外培養(yǎng)獲取細(xì)胞進行遺傳學(xué)檢測。6.B解析：陰道流血量超過月經(jīng)量提示可能發(fā)生胚胎停止發(fā)育，需立即處理。7.C解析：絨毛取樣術(shù)的主要并發(fā)癥為流產(chǎn)、感染等，但不會直接導(dǎo)致胎兒畸形。8.A解析：血清學(xué)篩查異常需進一步明確診斷，直接進行絨毛取樣可避免漏診。9.B解析：絨毛取樣術(shù)后病理報告通常在48小時內(nèi)出具，但復(fù)雜病例可能需要更長時間。10.A解析：胎盤邊緣絨毛是取樣首選部位，此處絨毛組織較成熟，取樣成功率較高。二、多選題答案與解析1.ABCD解析：絨毛取樣術(shù)前需完善各項檢查，包括基礎(chǔ)體溫、血常規(guī)、陰道分泌物及超聲評估。2.ABCD解析：術(shù)后可能出現(xiàn)的并發(fā)癥包括胎膜早破、胎兒生長受限、感染性休克及妊娠期高血壓等。3.ABCD解析：絨毛細(xì)胞遺傳學(xué)檢測方法包括G顯帶核型分析、FISH、PCR及染色體微陣列分析等。4.ABCD解析：適應(yīng)證包括夫婦雙方均為染色體平衡易位攜帶者、孕婦年齡≥35歲、既往有染色體異常胎兒史及妊娠早期超聲軟標(biāo)志物陽性等。5.ABCD解析：術(shù)后應(yīng)避免性生活、潛水運動、劇烈運動及飲酒等，以降低并發(fā)癥風(fēng)險。6.ACD解析：禁忌證包括妊娠合并嚴(yán)重心臟病、活躍性陰道感染及胎盤早剝等。妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥并非絕對禁忌證。7.ABCD解析：絨毛細(xì)胞培養(yǎng)失敗的原因包括標(biāo)本處理不當(dāng)、絨毛組織質(zhì)量差、培養(yǎng)環(huán)境不適宜及患者免疫力低下等。8.ABCD解析：倫理考量包括患者知情同意、嬰兒權(quán)益保護、結(jié)果解讀準(zhǔn)確性及醫(yī)患溝通等。9.ABCD解析：術(shù)后隨訪需監(jiān)測血清hCG水平、超聲評估胎兒發(fā)育、定期復(fù)查陰道流血及評估孕婦感染風(fēng)險等。10.ABCD解析：絨毛取樣術(shù)可更早明確胎兒染色體異常，羊水穿刺術(shù)流產(chǎn)風(fēng)險更低，絨毛取樣術(shù)感染風(fēng)險較高，羊水穿刺術(shù)更適合中孕期檢測。三、判斷題答案與解析1.正確解析：絨毛取樣術(shù)屬于侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證及禁忌證。2.正確解析：術(shù)后24小時內(nèi)禁止性生活，以降低感染及流產(chǎn)風(fēng)險。3.正確解析：絨毛取樣術(shù)的流產(chǎn)風(fēng)險約為0.5%-1%，需嚴(yán)格操作及術(shù)后管理。4.正確解析：絨毛細(xì)胞培養(yǎng)的成功率通常低于羊水細(xì)胞培養(yǎng)，因絨毛組織較脆弱。5.正確解析：夫婦雙方均為染色體平衡易位攜帶者，建議進行絨毛取樣術(shù)明確胎兒染色體異常。6.正確解析：輕微腹痛可能為術(shù)后正常反應(yīng)，但需警惕劇烈腹痛及大量流血。7.正確解析：術(shù)前需排除陰道感染，避免術(shù)后感染風(fēng)險。8.錯誤解析：絨毛取樣術(shù)與羊水穿刺術(shù)的適應(yīng)證不完全相同，絨毛取樣術(shù)可更早檢測。9.正確解析：絨毛細(xì)胞培養(yǎng)需要48-72小時才能獲得結(jié)果，復(fù)雜病例可能需要更長時間。10.錯誤解析：病理報告可作為終止妊娠的重要依據(jù)，但需結(jié)合患者意愿及臨床情況綜合判斷。11.錯誤解析：妊娠合并甲亢屬于相對禁忌證，需控制病情后再考慮取樣。12.錯誤解析：術(shù)后陰道流血量通常少于月經(jīng)量，大量流血需警惕并發(fā)癥。13.錯誤解析：絨毛細(xì)胞遺傳學(xué)檢測無法確診所有先天性代謝病，需結(jié)合其他檢查。14.錯誤解析：絨毛取樣術(shù)的感染風(fēng)險高于羊水穿刺術(shù)，需嚴(yán)格無菌操作。15.正確解析：術(shù)前需超聲評估絨毛成熟度，選擇合適的取樣部位。16.正確解析：術(shù)后血清hCG水平會明顯升高，需監(jiān)測以評估妊娠情況。17.正確解析：絨毛取樣術(shù)適應(yīng)證包括唐氏篩查高風(fēng)險，可更早明確診斷。18.正確解析：絨毛細(xì)胞培養(yǎng)失敗時，可嘗試重復(fù)取樣，但需嚴(yán)格評估風(fēng)險。19.正確解析：絨毛取樣術(shù)的并發(fā)癥發(fā)生率高于羊水穿刺術(shù)，需謹(jǐn)慎操作。20.正確解析：倫理審查需由醫(yī)院倫理委員會負(fù)責(zé)，確?；颊咧橥饧皺?quán)益保護。四、簡答題答案與解析1.簡述絨毛取樣術(shù)的適應(yīng)證答：絨毛取樣術(shù)的適應(yīng)證包括：①夫婦雙方均為染色體平衡易位攜帶者；②孕婦年齡≥35歲；③既往有染色體異常胎兒史；④妊娠早期超聲軟標(biāo)志物陽性；⑤血清學(xué)篩查高風(fēng)險；⑥懷疑胎兒患有單基因遺傳病等。2.絨毛取樣術(shù)后可能出現(xiàn)哪些并發(fā)癥？如何預(yù)防？答：并發(fā)癥包括：①流產(chǎn)；②感染；③出血；④羊膜破裂等。預(yù)防措施包括：①嚴(yán)格掌握適應(yīng)證及禁忌證；②術(shù)前完善檢查，排除感染；③操作需由經(jīng)驗豐富的醫(yī)生進行；④術(shù)后臥床休息，避免劇烈運動及性生活；⑤術(shù)后監(jiān)測陰道流血及感染征象。3.絨毛細(xì)胞培養(yǎng)的基本步驟是什么？答：①標(biāo)本采集：在超聲引導(dǎo)下取絨毛組織；②固定：立即用固定液（如甲醇-醋酸混合液）固定；③染色：G顯帶或熒光染色；④核型分析：顯微鏡下觀察細(xì)胞核型；⑤結(jié)果報告：分析染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。4.絨毛取樣術(shù)的倫理問題有哪些？如何處理？答：倫理問題包括：①知情同意：需充分告知患者風(fēng)險、獲益及替代方案；②結(jié)果解讀：避免過度解讀檢測結(jié)果；③隱私保護：保護患者遺傳信息；④心理支持：提供心理疏導(dǎo)及咨詢。處理方式需遵循醫(yī)院倫理規(guī)范，確?；颊邫?quán)益。5.絨毛取樣術(shù)與羊水穿刺術(shù)的優(yōu)缺點比較答：絨毛取樣術(shù)優(yōu)點：①可更早明確診斷（孕8-12周）；②適用于高齡孕婦及高風(fēng)險妊娠。缺點：①流產(chǎn)風(fēng)險較高（0.5%-1%）；②感染風(fēng)險高于羊水穿刺術(shù)。羊水穿刺術(shù)優(yōu)點：①流產(chǎn)風(fēng)險較低（0.1%-0.2%）；②感染風(fēng)險較低；③可進行胎兒生物化學(xué)檢測。缺點：①需中孕期（16-20周）進行；②無法檢測染色體微缺失等復(fù)雜異常。五、案例分析題答案與解析1.患者女，30歲，妊娠10周，夫婦雙方均為染色體平衡易位攜帶者，超聲提示“頸項透明層增厚”。臨床醫(yī)生建議進行絨毛取樣術(shù)，患者詢問該技術(shù)的風(fēng)險、適應(yīng)證及注意事項。答：絨毛取樣術(shù)是診斷胎兒染色體異常的有效方法，但存在一定風(fēng)險：①流產(chǎn)風(fēng)險約為0.5%-1%；②感染風(fēng)險；③出血；④穿刺損傷等。適應(yīng)證包括夫婦雙方均為染色體平衡易位攜帶者、高齡孕婦、超聲軟標(biāo)志物陽性等。注意事項包括：①術(shù)前需完善檢查，排除感染；②術(shù)后臥床休息12小時，避免性生活；③監(jiān)測陰道流血及感染征象；④結(jié)果報告需結(jié)合臨床綜合判斷。建議患者權(quán)衡利弊，與醫(yī)生充分溝通。2.患者女，35歲，妊娠12周，唐氏篩查高風(fēng)險（唐氏風(fēng)險值