知識清單-基因突變及其他變異

內(nèi)容概覽

或知識導圖：感知全局，了解知識要點

Q考點清單：4大考點總結，梳理必背知識、歸納重點

易混易錯：10個錯混點梳理，高效查漏補缺

Q真題賞析：感知真題、知識鏈接、知己知彼

/01/

慢含：DNA分子中發(fā)生堿基的普授'電港或缺失-而引

起的基因破基序列的改變

外因：物理因親'化學因索和生構因青

基因內(nèi)因：DNA”子復制偶爾發(fā)生錯誤；DNA的堿基姐

英變成發(fā)生變化

特點：普造性'降機性'低我松'不定向性'多害少利性

意義：基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑和生物變異的根本來

源：基因突變?yōu)樯喭富峁┰牧?/p>

與俺變有關的基因：原鹿基因和種癌基因

基因突變和第胞的

基因篁蛆任變用胞無限增殖

如肥形忑發(fā)生顯著變化

座細胞的特征

細胞腰上的糖蛋白等刊質(zhì)遍少，細胞Z同

的黏著性降低,容舄在體內(nèi)分散和轉移等

麻數(shù)分裂I后期，非同源及色體上非等位基因的自由坦合

基

因四分體中非咽妹設色?體之is］的交叉互換

突

意義：基因重組是生構變異的來誦之一-是形成生笥多件性的主導原因\

變

及個別姿色體的噌加或選少?如人的21三體練合征

染色體組：二隹體生物配子中的一組非同源染色體

X染色體散

他

目的變異二倍體：體細胞中含有兩個設色體俎的生物

變

異染繪色體組成倍多倍體：體場腹中含有三個或三個以上設色體俎的生相

色

噸增加或及少單倍體：由配子直接發(fā)育成的個體（不管細胞中肩幾個

體

染電體組

變

異華信體育種：花防離體塔畀

博導情瞥設色傳數(shù)目的加倍：低溫或用秋水仙素處理

缺失：及已體中某一片E9缺失

重復：染色體中某一片段噌加

種類

易位與交叉

------舄里上里色體的某一片段序接到另一條非同源經(jīng)色體上

染包體結互換的區(qū)別

構的變異

倒位：0色體中某一片段位置期倒180°

影響：大多散設電體結構變異對生書不利，有的甚至是致死的

/02/

考點清單

考點1基因突變與細胞的癌變

1.基因突變：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失，而引起的基因堿基序注意說明：

列的改變，叫作基因突變。原核生物及病毒的

(I)實例：鐮狀細胞貧血(也叫鐮刀型細胞貧血癥)DNA復制均可發(fā)生基

基因中發(fā)生了一因突變。且在RNA病毒

個堿基對的替換

中，基因突變概率遠大

于DNA的突變率。

(2)基因突變發(fā)生的時?期：基因突變主要發(fā)生在細胞有絲分裂間期和減數(shù)第一補充說明：基因突變在

次分裂前的間期DNA復制的過程中。DNA分子水平，無法用

(3)基因突變的原因顯微鏡觀察，可以用

①外因：某些環(huán)境條件(如物理因素、化學因素、生物因素)和體內(nèi)因素相互作DNA分子雜交檢測。亦

用可引起基因突變。可以用限制酶檢測。

②內(nèi)因：DNA分子復制偶爾發(fā)生錯誤及DNA的堿基組成(如種類數(shù)目、排列

順序)發(fā)生改變等。

(4)基因突變的結果：產(chǎn)生原基因的等位基因。

(5)基因突變的特點：普遍性、隨機性、多害少利性、不定向性、低頻性。

(6)基因突變的意義：產(chǎn)生新基因的途徑；生物變異的根本來源；生物進化的

原材料。

2.細胞的癌變

(1)細胞的癌變的機理：與癌變相關的基因原癌基因和抑癌基因發(fā)生了突變。

(2)原癌基因：原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的，這

類基因一旦突變或過量表達會導致相應蛋白質(zhì)活性過強，就可能引起細胞癌變。

(3)抑癌基因：抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細

胞凋亡，這類基因一旦突變會導致相應蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起

細胞癌變。

(4)癌細胞的特征：能夠無限增殖：形態(tài)結構發(fā)生顯著變化；細胞容易在體內(nèi)

分散和轉移。

(5)防癌措施：避免接觸致癌因子；增強對致癌因子的抵抗力。

考點2基因重組

1.基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組

合。

2.基因重組的類型

拓展延伸：

(1)交叉互換型：在減數(shù)分裂過程中的四分體時期，位于同源染色體上的等位

基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導致染色體上的基因重廣義的基因重組還包括

組。重組DNA技術，如自然

(2)自由組合型：生物體通過減數(shù)分裂形成配子時，隨著非同源染色體的自由轉化和轉基因技術

組合，位于非同源染色體.上的非等位基因也自由組合，產(chǎn)生不同的配子，這樣，

由雌、雄配子結合形成的受精卵，就可能具有與親代不同的基因型，從而使子代

產(chǎn)生變異。

減數(shù)分裂后的四個產(chǎn)物

兩

種

類

型

兩

種

類

型

減數(shù)分裂I后期非同源染色

染色體互換過程圖解體上的非等位基因自由組合

3.結果：產(chǎn)生新的基因型，導致不同于親本的重組性狀出現(xiàn)。

4.意義：基因重組是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義，是形成

生物多樣性的重要原因之一。

考點3染色體變異

1.染色體變異：在自然條件或人為因素的影響下，染色體結構或染色體數(shù)目的改

變都會導致生物性狀發(fā)生變異，這種變異叫作染色體變異。染色體變異包括染色

體結構的變異和染色體數(shù)目的變異。

2.染色體數(shù)目變異的類型

染色體的某一導致染色體人的5號染色體片

缺

片段缺失引起._____上的基因減段缺失導致貓叫綜

失<SF>

變異少合征、果蠅缺刻翅

引起的遺傳

染色體中增加效應比缺失導致同一條染色體

重

某一片段引起___________?_______小，重復部分上出現(xiàn)等位基因或

復?aEBKEKrQ；_______a

變異太大會影響相同基因

個體生活力

基因數(shù)目沒

染色體的某一果蠅卷翅、人的9

倒有變化，基囚

片段位置顛倒號染色體臂倒位引

位總排列順序發(fā)

引起變異____._______起的不育

?________X>生變化

染色體的某一

片段移接到另■OBh*=，――】?發(fā)生在非同

易果蠅花斑眼、習慣

一條非同源染源染色體之

位性流產(chǎn)

_______?間

色體上引起變?am——MKaaiA

異

(2)染色體結構變異的結果：染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因

數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導致性狀的變異。大多數(shù)染色體結枸變異對生物體是

不利的，有的甚至會導致生物體死亡。

考點4生物育種的原理及應用

1.單倍體育種育種方法特點總結：

(1)原理：染色體(數(shù)目)變異。①最“簡捷”一雜交

(2)過程育種

花藥離體培■^體傲合子厚種子整黑鱉、②最快獲得純合子一

,__________________植株染包體加倍植株__________________發(fā)育(.品種)

第一年第二年單倍體育種

(3)優(yōu)點：明顯縮短育種年限，所得個體均為純合子。③最具預見性一基因

(4)缺點：技術復雜。工程育種

2.多倍體育種④最能“無中生有”，

(1)原理：染色體數(shù)目變異但卻較“盲目”一誘

(2)方法：用秋水仙索或低溫處理。變育種

(3)處理材料：萌發(fā)的種子或幼苗。

(4)過程

正在萌發(fā)的種子或幼苗秋水仙箜型溫處理抑制紡錘體形成里^著絲粒分

裂后染色體不能移向細胞兩極型＞細胞中染色體數(shù)目加倍正常絲，分化多倍

體植物。

(5)實例：三倍體無子西瓜

二倍體型二段心理生三倍體三倍體西瓜芟我無子

西瓜幼苗仙素鼠,種子植株俘)西瓜

二倍體西瓜_________________________

植株(丁)傳粉

①兩次傳粉：第一次傳粉，雜交獲得三倍體種子；第二次傳粉：刺激子房發(fā)

育成果實。

②用秋水仙素處理幼苗后，分生組織分裂產(chǎn)生的莖、葉、花染色體數(shù)目加倍,

而未經(jīng)處理部分(如根部細胞)的染色體數(shù)不變。

③三倍體西瓜無子的原因：三倍體西瓜在減數(shù)分裂過程中，由于染色體聯(lián)會

紊亂，不能產(chǎn)生正常配子。

3.雜交育種

(1)原理：菸因重組。

(2)過程

①培育雜合子品種

在農(nóng)'業(yè)生產(chǎn)上，可以將雜種一代作為種子直接利用，如水稻、玉米等。其特點

是利用雜種優(yōu)勢，品種高產(chǎn)、抗性強，但種子只能種一年。培育基本步驟如下：

選取符合要求的純種雙親雜交RXD)TFI(即為所需品種)。

②培育隱性純合子品種

選取符合要求的雙親雜交㈤X2T選出表型符合要求的個體種

植并推廣。

③培育顯性純合子品種

a.植物：選擇具有不同優(yōu)良性狀的親本雜交，獲得RTR自交一獲得F2T鑒

別、選擇需要的類型，自交至不發(fā)生性狀分離為止。

b.動物：選擇具有不同優(yōu)良性狀的親本雜交，獲得FllFl雌雄個體交配T獲

得F2T鑒別、選擇需要的類型與隱性類型測交，選擇后代不發(fā)生性狀分離的F2個

體。

⑶優(yōu)點：操作簡便，可以把多個品種的優(yōu)良性狀集中在一起。

(4)缺點：獲得新品種的周期長。

4.誘變育種

(1)原理：基因突變。

(2)過程：萌發(fā)的種子或幼苗：用X射線、紫外線等照射，或者亞硝酸、硫酸

二乙酯等處理。

(3)優(yōu)點

①可以提高突變頻率，在較短時間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型。

②大幅度地改良某些性狀。

(4)缺點：有利變異個體往往不多，需要處理大量材料。

~~/03/-

易混易錯

易錯點1基因突變中隨機性與不定向性的區(qū)別

(1)隨機性：DNA中堿基組成的改變是隨機的、不確定的。

時間上的隨機性：基因突變可發(fā)生于生物個體發(fā)育的任何時期，甚至在趨于衰老的個體口也很容易發(fā)

生，如老年人易得皮膚癌等

注意說明：一般來說，在生物的個體發(fā)育中，基因突變發(fā)生的時期越遲，生物體表現(xiàn)突變的部分越少；

基因突變發(fā)生的時間越早，對生物性狀的影響越大。

部位上的隨機性：基因突變既可發(fā)生于體細胞中，也可發(fā)生于生殖細胞中。

分子對象的隨機性：基因突變可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位。

(2)不定向性：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因，可以理解成基因突變

方向的隨機性。如控制小狗毛色的白色基因可以突變?yōu)辄S色基因，也可以突變成黑色等其他顏色的基因，

而黃色、黑色等其他顏色的基因也可以相互突變?；蛲蛔兊姆较蚝铜h(huán)境沒有明確的因果關系。

易錯點2基因突變對蛋白質(zhì)與性狀的影響

(1)基因結構中堿基對的替換、增添、缺失對氨基酸序列的影響大小

類型影響范圍對氨基酸序列的影響

替換小可改變1個氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止

增添大插入位置前不影響，影響插入位置后的序列

缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列

增添或缺失3個堿基小增添或缺失位置增加或缺失一個氨基酸對應的序列

(2)基因突變未引起生物性狀改變的三大原因

①突變部位：基因突變發(fā)生古基因的非編碼區(qū).

②密碼子簡并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應多種

密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。

③隱性突變：若基因突變?yōu)橄缎酝蛔儯鏏A中其中?個A-a,此時性狀也不改變。

易錯點3辨析基因突變的一個“一定”和三個“不一定”

項目內(nèi)容解讀

一個基因突變一定會引起基因堿

基因突變使基因中堿基排列順序發(fā)生改變

，，一定，，基序列的改變

DNA中堿基對的增添、缺失基因是有遺傳效應的DNA片段，不具有遺傳效應的DNA片

或替換不一定是基因突變段也可發(fā)生堿基對的改變，但不屬于基因突變

基因突變不一定都產(chǎn)生等位病毒和原核細胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基

三個

基因因突變產(chǎn)生的是新基因

“不一定”

①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過程中，一般不遺傳給后代，

基因突變不一定都能遺傳給

但有叫植物可能通過無性生殖遺傳給后代。②如果發(fā)生在減

后代

數(shù)分裂過程中，可以通過配子遺傳給的后代

易錯點4原癌基因與抑癌基因的關系

(1)原癌基因是維持機體正常活動所必需的基因，在細胞分裂過程中它負責調(diào)節(jié)細胞周期，控制細胞生

長和分裂的進程；而抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖。

(2)抑癌基因與原癌基因共同對細胞的生長和分化起著調(diào)節(jié)彳勺用。

(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，導致細胞異常分裂，機體對這種異常分裂又無法阻止而造

成的。

易錯點S辨析基因突變和基因重組

比較項目基因突變基因重組

生物變異生物變異的“根本”來源生物變異的“重要”來源

生物進化為生物進化提供原始材料為生物進化提供“豐富”的材料

生物多樣性形成生物多樣性的“根本”原因形成生物多樣性的“重要”原因之一

發(fā)生概率很小（常有“罕見”“稀有”“偶爾”等說法）非常大（正常發(fā)生或往往發(fā)生）

易錯點6姐妹染色單體上等位基因來源的判斷

（1）一看親子代基因型

①如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。

②如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或交叉互換.

（2）二看細胞分裂方式

①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變。

②如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或交叉互換。

（3）三看細胞分裂圖

甲乙丙

①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖甲。

②如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體（同白或同黑）上的兩基因不同，則為基因突變的結果,

如圖乙。

③如果是減數(shù)第一次分裂后期圖像，兩條子染色體（顏色不一致）上的兩基因不同，則為交叉互換（基因

重組）的結果，如圖丙。

（4）根據(jù)變異個體數(shù)量判定

偶爾出現(xiàn)一株（個）

變異個基因突變

出現(xiàn)一定比例

體數(shù)量基因重組

易錯點7基因重組的易錯分析

（1）基因重組只是原有基囚間的重新組合。

(2)自然條件下基因重組發(fā)生在配子形成過程中，而不是受精作用發(fā)生時。

(3)基因重組一般發(fā)生于有性生殖產(chǎn)生配子的過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個體體細胞

增殖時也不會發(fā)生。

(4)雜合子(Aa)自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)性狀分離，不屬于基因重組的原因是A、a控制的性狀是同一性狀中

的不同表型，而非不同性狀。

易錯點8基因重組易錯易混問題匯總

(1)染色體片段交換不一定是基因重組。

如果染色體片段交換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組；

如果發(fā)生在非同源染色體之間叫易位，屬于染色體結構變異。

(2)精子與卵細胞的自由(隨機)結合是生殖細胞間隨機結合，不是基因重組。

來自父方、母方的染色體為同源染色體，每?對同源染色體上都有控制相同性狀的基因。

(3)基因突變可發(fā)生在有絲分裂、減數(shù)分裂的DNA分了復制過程中，也可以發(fā)生在原核生物DNA分子

復制的過程中；

基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中；

染色體變異在有絲分裂、減數(shù)分裂的過程中均可發(fā)生。

原核生物和病毒只發(fā)生基因突變，不會發(fā)生基因重組和染色體變異。

易錯點9明辨單倍體、二倍體與多倍體

(1)單倍體的體細胞中并非只有一個染色體組：因為大部分的生物是二倍體，由二倍體花藥離體培養(yǎng)形

成的單倍體的體細胞中只含有一個染色體組，但是多倍體的配子發(fā)育成的單倍體體細胞中含有.不止一個染

色體組。

(2)單倍體育種與多倍體育種的操作對象不同：兩種育種方式都出現(xiàn)了染色體加倍情況。單倍體育種的

操作對象是單倍體幼苗，通過植物組織培養(yǎng)，得到的植株是純合子；多倍體育種的操作對象是正常萌發(fā)的

種子或幼苗。

(3)單倍體并非都不育：二倍體的配子發(fā)育成的單倍體，表現(xiàn)為高度不育；多倍體的配子如含有偶數(shù)個

染色體組，則發(fā)育成的單倍體含有同源染色體及等位基因，可育并能產(chǎn)生后代。

易錯點10細胞中的染色體組數(shù)目的判定

(1)依據(jù)染色體的形態(tài)判斷

細胞內(nèi)同一形態(tài)的染色體共有幾條T該細胞中就有幾個染色體組，如圖中形態(tài)相同的染色體（1號或2

號）共有4條，則此細胞有4個染色體組。

（2）依據(jù)個體的基因型判斷

控制同一性狀的基因（讀音相同的大、小寫字母）出現(xiàn)幾次-該細胞中就有幾個染色體組，如基因型為bbb

的個體，控制同一性狀的基因有3個，故此細胞有3個染色體組。

（3）依據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)數(shù)判斷

染色體組數(shù)=染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)，如果蠅體細胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目

為2。

/04/

1.［多選］（2024?河北?高考真題）單基因隱性遺傳性多囊腎病是P基因突變所致。圖中所示為某患者及其父母

同源染色體上P基因的相關序列檢測結果（每個基因序列僅列出一條鏈，其他未顯示序列均正常）,患者的父

親、母親分別具有①、②突變位點，但均未患病?；颊叩艿芫哂孝俸廷谕蛔兾稽c。下列分析正確的是（）

位點①位點②

II

GTCCTCG--…AGGAGAA

父親

GTCTTGG…??AGGAGAA

GTCCTGG.....AGGAGAA

母親

GTCCTGG--...AGGGGAA

GTCTTGG?????AGGAGAA

患者

GTCCTGG--???AGGGGAA

A.未突變P基因的位點①堿基對為A-T

B.①和②位點的突變均會導致P基因功能的改變

C.患者同源染色體的①和②位點間發(fā)生交換，可使其產(chǎn)生正常配子

D.不考慮其他變異，患者弟弟體細胞的①和②突變位點不會位于同?條染色體上

|答案］BCD.［解析］A、結合圖示可知，患者獲得父親的下面一條鏈和母親的下面一條鏈，均為突變的

鏈，說明未突變P基因的位點①堿基對為C?G,A錯誤；B、結構決定功能，①和②位點的突變均導致基

因結構發(fā)生改變，均會導致P基因功能的改變，B正確；C、由圖可知，患者同源染色體的①和②位點間發(fā)

生交換，可得到①、②位點均正常的染色單體，可使其產(chǎn)生正常配子，C正確；D、由父母的染色體可知，

父母突變的①、②位點不在一條染色體上，所以不考慮其他變異，患者弟弟體細胞的①和②突變位點不會

位于同一條染色體上，D正確。故選BCD。

知識能接：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。

2.（2024?廣東?高考真題）研究發(fā)現(xiàn)，短暫地抑制果蠅幼蟲中PcG蛋白（具有組蛋白修飾功能）的合成，會啟

動原癌基因zfhl的表達，導致腫瘤形成。驅動此腫瘤形成的原因屬于（）

A.基因突變B.染色體變異

C.基因重組D.表觀遺傳

I答案］D.［解析］由題意可知，短暫地抑制果蠅幼蟲中PcG蛋白（具有組蛋白修飾功能）的合成，會啟動

原癌基因zfhl的表達，導致腫瘤形成，即基因型未發(fā)生變化而表現(xiàn)型卻發(fā)生了改變，因此驅動此腫瘤形成

的原因屬于表觀遺傳，ABC錯誤、D正確。故選D。

知識鏈接：表觀遺傳是指DNA序列不發(fā)生變化，但基因的表達卻發(fā)生了可遺傳的改變，即基因型未發(fā)生變

化而表現(xiàn)型卻發(fā)生了改變。表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。

3.（2024?浙江?高考真題）野生型果蠅的復眼為橢圓形，當果蠅X染色體上的16A片段發(fā)生重復時，形成棒

狀的復眼（棒眼），如圖所示。棒眼果蠅X染色體的這種變化屬于（）

野生型棒眼

A.基因突變B.基因重組

C.染色體結構變異D.染色體數(shù)目變異

I答案］C.［解析］染色體結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種類型，果蠅X染色體上的16A

片段發(fā)生重復時，復眼會由正常的橢圓形變成“棒眼”，該變異屬于染色體結構變異中的重復，C正確，ABD

錯誤。故選Co

知識鏈接：染色體變異是指染色體結構和數(shù)目的改變。染色體結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位

四種類型，染色體數(shù)目變異可以分為兩類：一類是細胞內(nèi)個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內(nèi)染色

體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少。

4.［2024?甘肅?高考真題）癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最終導致細胞

不可控的增殖。下列敘述錯誤的是（）

A.在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔U氨酸，表明

基因突變可導致癌變

B.在腎母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因勿77的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可

導致癌變

C.在神經(jīng)母細胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N-%，c發(fā)生異常擴增，基因數(shù)目增加，表明染色體變異可導

致癌變

D.在慢性髓細胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號和22號染色體互換片段，原癌基因過度表達，表明

基因重組可導致癌變

I答案|D.|解析|A、在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H?ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變

為綴氨酸，可能是由于堿基的替換造成的屬于基因突變，表明基因突變可導致癌變，A正確；B、抑癌基因

WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導致癌變，B正確；C、原癌基因N-myc發(fā)生

異常擴增，基因數(shù)目增加，屬于染色體變異中的重復，表明染色體變異可導致癌變，C正確；D、9號和22

號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達，表明染色體變異可導致癌變，D錯誤。故選D。

知識銖接：染色體結構變異包括染色體片段的缺失、重復、易位和倒位，染色體結構變異會改變基因的數(shù)

目和排列順序進而引起生物性狀的改變。

5.（2024?吉林?高考真題）栽培馬鈴薯為同源四倍體，育性偏低。GBSS基因（顯隱性基因分別表示為G和g）

在直鏈淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能產(chǎn)生直鏈淀粉。不考慮突變和染色體互換，下列敘述

錯誤的是（）

A.相比二倍體馬鈴薯，四倍體馬鈴薯的莖稈粗壯，塊莖更大

B.選用塊莖繁殖可解決馬鈴薯同源四倍體育性偏低問題，并保持優(yōu)良性狀

C.Gggg個體產(chǎn)生的次級精母細胞中均含有1個或2個G基因

D.若同源染色體兩兩聯(lián)會，GGgg個體自交，子代中產(chǎn)直性淀粉的個體占35/36

I答案］C.［解析］A、相比二倍體馬鈴薯，四倍體馬鈴薯的莖稈粗壯，塊莖更大，所含的營養(yǎng)物質(zhì)也更多,

A正確；B、植物可進行無性繁殖，可保持母本的優(yōu)良性狀，選用塊莖繁殖可解決馬鈴薯同源四倍體育性偏

低問題，并保持優(yōu)良性狀，B正確；C、Gggg細胞復制之后為GGgggggg,減數(shù)第一次分裂后期同源染色

體分離，非同源染色體自由組合，故Gggg個體產(chǎn)生的次級精母細胞含有2或0個G基因，C錯誤；D、若

同源染色體兩兩聯(lián)會，GGgg個體自交，GGgg產(chǎn)生的配子為1/6GG、4/6Gg、1/6的只有存在G基因才能

產(chǎn)生直鏈淀粉，故子代中產(chǎn)直鏈淀粉的個體占1—1/6x1/6=35/36,D正確。故選C。

知識鏈接：多倍體具有的特點：莖稈粗壯，葉、果實和種子較大，糖分和雷白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)含量較多。

6.（2024?浙江?高考真題）某精原細胞同源染色體中的一條發(fā)生倒位，如圖甲。減數(shù)分裂過程中，由于染色體

倒位，同源染色體聯(lián)會時會形成倒位環(huán)，此時經(jīng)常伴隨同源染色體的交叉互換，如圖乙。完成分裂后，若

配子中出現(xiàn)染色體片段缺失，染色體.上增加某個相同片段，則不能存活，而出現(xiàn)倒位的配子能存活。下列

敘述正確的是（）

圖甲屆乙

A.圖甲發(fā)生了①至③區(qū)段的倒位

B.圖乙細胞中II和HI發(fā)生交叉互換

C.該精原細胞減數(shù)分裂時染色體有片段缺失

D.該精原細胞共產(chǎn)生了3種類型的可育雄配子

［答案］C.|解析］A、由圖甲可知是bed發(fā)生了倒位，因此是①到④區(qū)段發(fā)生倒位，A錯誤；B、圖乙可

知，細胞中染色單體H和IV發(fā)生了交叉互換，B錯誤；CD、題干可知，配子中出現(xiàn)染色體片段缺失或重復,

則不能存活，出現(xiàn)倒位的配子能存活，經(jīng)過倒位后交叉互換，可能會形成四個配子為：ABCDE（正常）、

adebe（倒位但能存活）、ABeda（缺失了e,不能存活）、ebCDE（缺失了A,不能存活），因此該精原細胞共產(chǎn)

生了2種類型的可育雄配子，C正確，D錯誤。故選C。

知識鏈接：染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。（包括數(shù)目異常和結構異常）。染色體數(shù)目異常

包括：個別染色體數(shù)目的增加或減少；以染色體組的形式成倍的增加或減少。染色體結構異常包括?：重復、

缺失、倒位和易位。

7.Q023?湖北?高考真題）DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標記的一段核甘酸序列，可檢測識別區(qū)間的

任意片段，并形成雜交信號.某探針可以檢測果蠅II號染色體上特定DNA區(qū)間.某果蠅的n號染色體中的

一條染色體部分區(qū)段發(fā)生倒位，如下圖所示。用上述探針檢測細胞有絲分裂中期的染色體（染色體上“一”表

示雜交信號），結果正確的是（）

探針

…倒位區(qū)段…?

染口色號體:c----------------犬n—二【GOCTk1

探針識別區(qū)段

ABD

I答案］B.［解析］DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標記的一段核昔酸序列并形成雜交信號，根據(jù)

圖示信息，倒位發(fā)生在探針識別序列的一段，因此發(fā)生倒位的染色體的兩端都可被探針識別，故B正確。

故選B。

知識鏈接：染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因數(shù)C或排列順序發(fā)生改變，導致性狀的變異。

大多數(shù)染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。

8.（2024?吉林?高考真題）作物在成熟期葉片枯黃，若延長綠色狀態(tài)將有助于提高產(chǎn)量。某小麥野生型在成熟

期葉片正?？蔹S（熟黃），其單基因突變純合子m