伴性遺傳和人類遺傳病

目錄

01模擬基礎練

【題型一】基因和染色體的關系

【題型二】伴性遺傳的遺傳規(guī)律及應用

【題型三】遺傳系譜圖中遺傳方式的判定及應用

【題型四】基因在染色體上位置的判定方法

【題型五】人類遺傳病

02重難創(chuàng)新練

03真題實戰(zhàn)練

題型一基因和染色體的關系

1.摩爾根等人的果蠅雜交實驗證明，一條染色體上有許多個基因，從而使人們認識到基因是具有物質性的

實體。下列關于“基因和染色體關系”相關研究的敘述，錯誤的是（）

A.薩頓研究蝗蟲精子和卵細胞的形成過程，推測基因和染色體的行為存在明顯的平行關系

B.摩爾根等人運用紅眼雌果蠅和白眼雄果蠅進行實驗，證明了白眼基因只在X染色體上

C.摩爾根等人發(fā)明了測定基因位置的方法，說明了基因在染色體上呈線性排列

D.人類基因組計劃需測定22條常染色體和任意1條性染色體中的DNA序列

2.美國遺傳學家薩頓基于大量的生物學發(fā)現，做出了基因位于染色體上的推論。生物學家摩爾根利用果蠅

進行了長期的遺傳學實驗研究，最終證明了基因在染色體上。下列說法正確的是（）

A.位于果蠅性染色體上的等位基因的遺傳與性別無關

B.薩頓做出推論的依據是基因和染色體的行為存在明顯平行關系

C.薩頓做出推論和摩爾根得U結論的研究方法都是假說一演繹法

D.摩爾根利用果蠅雜交實驗還證明了染色體就是由基因組成的

題型二伴性遺傳的遺傳規(guī)律及應用

3.果蠅的剛毛和截毛是一對相對性狀，現將一只剛毛雌果蠅和一只截毛雄果蠅雜交，R均為剛毛，R雌雄

個體交配，Fz中剛毛雌果蠅：剛毛雄果蠅：截毛雄果蠅=2：1：1,下圖為果蠅X、Y染色體示意圖。下列說

法帶送的是（）

4非同源區(qū)段⑶）

同源區(qū)段（b）

］非F同源區(qū)段（a。

XY

A.相對性狀中剛毛為顯性，截毛為隱性

B.Fz中剛毛雌果蠅有兩種基因型

C.控制截毛、剛毛的基因可位于a?區(qū)段或b區(qū)段

D.將R雌果蠅與Fz中的截毛雄果蠅雜交，通過雜交結果可進一步確定基因在X、Y染色體上的位置

4.某家族患有甲、乙兩種遺傳病，分別受一對等位基因的控制，其中一種病的致病基因位于X染色體上。

研究人員通過調查得到了該家族的遺傳系譜圖。不考慮變異，且只考慮甲、乙兩種遺傳病。下列有關敘述

錯誤的是（）

口。正常男女

IB1-r-O2□Hr?

IJ—^4三患甲病女

11

yTy?皿?患乙病男女

in血6■患甲、乙病男

12

A.乙病在男性和女性中的發(fā)病率不同

B.若兒子患乙病，則其母親一定患乙病

C.14與Ih的基因型不同

D.IL與％再生一個孩子兩病兼患的概率為1/12

題型三遺傳系譜圖中遺傳方式的判定及應用

5.某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨立遺傳，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染

色體，甲病在人群中的發(fā)病率為1/2500。下列選項錯誤的是（）

□O正常男性、女性

■?患甲病男性、女性

切勿患乙病男性、女性

A.甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，乙病的遺傳方式為顯性遺傳

B.該家系中可以通過對川個體進行基因檢測來確定乙病的遺傳方式

C.Hb與一個表型正常男子結婚，所生的子女患甲病的概率為1/153

D.若乙病是伴X染色體遺傳病，則Hh（考慮兩種?。┗蛐陀?種

6.卜?圖①?④為四種單基因遺傳病的系譜圖（黑色表示患者，不考慮XY染色體同源區(qū)段及突變），卜列敘述

正確的是（）

(5^

①②③④

A.①中母親可能不含致病基因

B.②中遺傳病一定為伴性遺傳

C.③中父親和兒子基因型相同的概率為1/2

D.④中夫婦再生一個正常孩子的概率為1/4

題型四基因在染色體上位置的判定方法

7.松鼠的體色受M/m和N/n兩對等位基因的控制。某野生型松鼠的體色是褐色，褐色源于黃色素（由M基

因控制）和黑色素（由N基因控制）的疊加?，F有一白色純合品系A,該品系無法合成黃色素和黑色素。研究

人員讓品系A與純合野生型松鼠進行雜交，所得出的體色均為褐色。研究人員利用F1又進行了以下實驗：

實驗一：讓F］雌松鼠與品系A的雄松鼠雜交，后代的表型及比例為褐色：白色=1:1。

實驗二；讓七雄松鳳與品系A的雌松鼠雜交，后代有4種表型，比例為褐色；黃色:黑色:白色-61:1:9。

不考慮致死、突變及X和Y染色體的同源區(qū)段，根據以上實驗分析，下列說法錯?誤?的是（）

A.僅由實驗一能判斷控制松鼠體色的基因的遺傳是否遵循自由組合定律

B.控制體色色素合成的兩對基因均位于常染色體上，品系A的基因型為mmnn

C.Fi中雄松鼠在減數分裂過程中，體色基因所在的染色體片段發(fā)生了互換

D.若讓F1雌、雄松鼠相互交配，則后代中黃色松鼠所占比例為19/400

8.雞的體型正常和矮小受等位基因D/d控制，體型正常對矮小為顯性，矮小雞飼料利用率高，已知等位基

因D/d不位于W染色體上。研究人員選取正常雄雞和矮小雌雞進行雜交，Fi中雞的正常：矮小=1：1,再

選取B中正常雄雞與正常雌雞雜交，F2性狀及比例不可能為（）

A.雌性個體中正常：矮小=3：1B.雄性個體中正常：矮小=3：1

C.雄性個體中正常：矮小=1：1D.雌性個體中正常：矮小=1：1

題型五人類遺傳病

9.尿黑酸尿癥為是受一對基因控制的常染色體隱性遺傳病，某該病患者經過基因測序，發(fā)現每個致病基因

區(qū)段）。下列說法正確的是（）

性狀

無斑紋深斑紋淺斑紋

性別

雌性2424142

雄性239820

A.親本家蠶的基因型分別為bbZ，W、BBZAZA

B.Fi雄蠶的次級精母細胞含1個或2個a基因

C.Fz中無斑紋蠶包含6種基因型

D.F2無斑紋蠶自由交配，后代深斑紋雌蠶概率為1/24

3.某家系甲、乙兩種遺傳病的遺峙系譜如圖1所示，其中一種遺傳病的基因位于X染色體上。研究人員對

h和％甲病相關基因進行擴增、酶切和電泳，結果如圖2所示，已知正?；蚝幸粋€限制酶切位點，致

病基因增加了一個酶切位點，bp表示堿基對。下列敘述正確的是（）

II3att

?甲病女強有590

—

Dll乙病男患者460

o正常女性

??正常男性130——

50——

b側

圖2

A.乙病為伴X染色體隱性遺傳病，b和％的基因型相同

B.圖2的a側為點樣側，致病基因新增酶切位點位于590bp片段中

C.若用PCR擴M的甲病基因片段，酶切后電泳將產生4種條帶

D.IL和小婚配生育了一個男孩，該男孩兩病兼患的概率為1/24

4.如圖顯示某種鳥類羽毛的毛色（B、b）遺傳圖解，下列相關表述錯誤的是（）

P蘆花（/）x蘆花（辛）

-----4-------

?口kin17?）|

2:1:1

A.該種鳥類的毛色遺傳屬于性染色體連鎖遺傳

B.蘆花形狀為顯性性狀，基因B對b完全顯性

C.非蘆花雄鳥和蘆花雌鳥的子代雌鳥均為非蘆花

D.蘆花雄鳥和非蘆花雌鳥的子代雌鳥均為非蘆花

5.蝗蟲的性別決定方式為XO型，XX為雌性，XO為雄性。控制體色褐色（A）和黑色（a）的基因位于

常染色體上，雄性有褐色和黑色兩種表型，雌性無論何種基因型均表現為黑色（不考慮致死、變異等情況）。

控制蝗蟲復眼正常（B）和復眼異常（b）的基因位于X染色體上，且含基因b的精子致死。下列敘述錯誤

是（）

A.復眼異常雄性個體中的b基因只能來自母本

B.蝗蟲雌性個體中控制復眼性狀的基因型有2種

C.蝗蟲減數分裂產生的次級精母細胞中可能不含X染色體

D.一只純合褐色復眼正常雌性和黑色復眼異常雄性雜交，子代有2種表型

6.已知甲病和乙病均為單基因遺傳病，且其中有一種遺傳病的致病基因在X染色體上。某家族系譜圖如

下，下列有關的敘述正確的是（）

1不

ni3J占1a■6A

I2345678

□O正常男女物③甲病男女

■■乙病男女經患兩種病男性

A.甲病是伴X染色體顯性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病

B.H-2只有一種基因型，IH-8基因型有兩種可能

C.HI-5中關于甲病的致病基因來自父母一方或雙方，關于乙病的致病基因來自II-4

D.n-1與兩病皆患的女性結婚，生育一個兩病皆患的孩子，概率是3/8

二、多選題

7.圖中為某家系中某種單基因遺傳?。ㄏ嚓P基因用A/a表示）的遺傳系譜圖，圖乙為此家系中，部分個體

用某種限制酶處理相關基因得到大小不同的片段后進行電泳的結果,圖中條帶表示檢測出的特定長度的酶

切片段，數字表示堿基對的數目。下列敘述正確的是（）

I0^0

12一

nA4-lCVri□正常男性

y11o正常女性

mA1i6占■患病男性

12345

甲

I112HixHh川2nh

11.5kb■■■■■

6.5kb■■■■■

5.0kb■■■■■

乙

A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳

B.若坨和山再生一個男孩，患病的概率是1/4

c.若山3為正常女孩，山3的相關基因經過酶切、電泳后將產生2種條帶

D.由于工作人員的疏忽，X口泳結果的標簽丟失，推測X可能是圖甲中的山

8.圖1為某家庭甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，h不攜帶乙病致病基因。甲病相關基因用A/a表

示，乙病相關基因用B/b表示。圖2為該家庭成員四種基因的電泳條帶圖。下列有關敘述熔送的是（）

□Q正常男女

?■甲病男女

■■兩病男女

A.兩種病都是隱性遺傳病，甲病的遺傳與性別相關聯(lián)

B.圖2中條帶2和條帶4分別對應兩種病的致病基因

C.山與健康女性婚配，后代患病的概率為1/8

D.該夫婦再生一個兩病均患孩子的概率為3/16

9.兩個家庭中出現了甲、乙兩種單基因遺傳病，其中乙病在人群中的發(fā)病率女性高于男性，小患病情況未

知。對相關個體的DNA酶切后進行電泳，可以將不同類型的基因分離?，F對部分個體進行檢測，結果如圖

所示（甲、乙兩病的致病基因均不位于X、Y染色體的同源區(qū)段）。下列相關敘述正確的是（）

（O-rU正常男女

IShHffl基因類型4

23|4昌昌魯甲昌病甲男瘍女里基b因類型3

"J刪①乙病男女基因翹2

5號家庭67家庭9固金兩病男女基因翹1

i11

A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病

B.電泳圖中基因1和3互為等位基因，基因2和4互為等位基因

C.若Ik與％婚配，后代同時患兩種遺傳病的男孩的概率為1/72

D.%可能存在3種基因型，其DNA進行酶切電泳后最多可得到4條條帶

10.圖甲為某單基因遺傳病的系譜圖，其中比不攜帶該致病基因；圖乙為該家族中部分個體的相關基因用

某種限制酶處理并電泳后得到的實驗結果，圖中條帶表示檢出的特定長度的片段，數字表示堿基對的數忖。

下列敘述正確的是（）

A.該病為隱性遺傳病，根據男性只有一種基因可確定致病基因位于X染色體上

B.隱性致病基因為11.5kb,源于堿基替換，男性忠者的母親一定也是該病患者

C.1比患病的原因可能是Il3在配子形成過程中發(fā)生了基因突變

D.Ilh的相關基因進行酶切之后產生的電泳條帶與1U不一定相同

三、非選擇題

II.人類的許多疾病與基因有關，某研究小組調瓷了一個與外界隔離島嶼上的全部居民，其紅綠色盲在男

性中的發(fā)病率為c。該島嶼上某一家族的紅綠色盲遺傳系譜如圖所示，該性狀受一對等位基因B、b控制。

Ie

□正常男性

O正常女性

II物患病男性

mfd20時幼患病女性

回答下列問題:

⑴紅綠色盲為伴x染色體—（填“顯性”或“隱性”）遺傳病，該病的遺傳特點為—（答一點）。

（2）HL的基因型為_。1山與一位色覺正常的男性結婚，生育一個色盲男孩的概率為_。

（3）理論上該島嶼紅綠色盲在女性中的發(fā)病率為—（用含c的代數式表示）。

（4）遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負擔，通過—（答一種）手段，可在一定程

度上避免遺傳病的發(fā)生。

12.雞（2n=78）的性別決定方式為ZW型。雞的體型中正常型與矮小型、羽毛生長速度中快羽與慢羽（可

在出雛后24h內區(qū)分）均為一對等位基因控制的相對性狀?？蒲腥藛T選用慢羽矮小型和快羽正常型的純合

親本進行雜交，R的公雞均為慢羽正常型，母雞均為快羽正常型?；卮鹣铝袉栴}。

（1）對雞的基因組測序需研究條染色體。

（2）控制慢羽和快羽的基因位于染色體上，親代中母本的表型是0

（3）根據雜交結果（可以或不可以）推斷控制羽毛生長速度與體型大小的兩對非等位基因遵循

自由組合定律，原因是。

（4廣牝雞司晨”是我國占代人民早就發(fā)現的性反轉現象：原來下過蛋的母雞，變成公雞，發(fā)出公雞的啼聲（生

殖器改變，染色體組成不變）。科研人員發(fā)現母雞的性別決定機制如下圖。

膽固醇一酶雄激素-芳香化酶一》雌激素---------?雌性性狀

為了進一步研究“牝雞司晨”的相應機理，科研人員做了以下實驗：

1.選取上述題干中剛形成的正常B雞胚步枚均分甲乙兩組進行孵化。在孵化3.5天后甲組注入芳香化酶抑

制劑，乙組注入緩沖溶液，石蠟封口后在適宜的條件下繼續(xù)孵化至出雛。

II.用三種方法進行性別鑒定

i.觀察雛雞羽毛生長速度

ii.翻肛鑒定（通過外翻雛雞的肛門來觀察生殖器）

iii.PCR性別鑒定：據雞CHDI基因序列設計PCR引物，擴增產物是分別位于Z、W染色體上的長度不同

的兩個片斷：W染色體上CHDI基因為400bp,Z染色體上CHDI基因為500bp。

HL計算性反轉率：甲組性反轉率為73%,乙組無性反轉。下列關于實驗過程及結果推斷正確的是

A.需要對子代表型為快羽的所有個體進行翻肛鑒定

B.需要對子代表型為慢羽的所有個體進行翻肛鑒定

C.需要對翻肛鑒定為公雞的個體進行PCR性別鑒定

D.所有公雞的PCR擴增結果只有一條條帶，而母雞擴增結果有兩條條帶

E.每組性反轉率的計算為：ZW的公雞數量/表型為快羽的所有個體數

（5）已知ZW的公雞具有正常生育能力。某蛋雞養(yǎng)殖廠欲養(yǎng)殖更多的母雞，可選擇作為雜交親本,

預期子代性別比例為，從而達到該目的（ww的胚胎不能存活）。

一、單選題

1.（2024?廣東?高考真題）克氏綜合征是一種性染色體異常疾病。某克氏綜合征患兒及其父母的性染色體組

成見圖。Xgl和Xg2為X染色體上的等位基因。導致該患兒染色體異常最可能的原因是（）

父親母親患兒

A.精母細胞減數分裂I性染色體不分離

B.精母細胞減數分裂1卜性染色體不分

C.卵母細胞減數分裂I性染色體不分離

D.卵母細胞減數分裂II性染色體不分離

2.（2024?北京?高考真題）摩爾根和他的學生們繪出了第?幅基因位置圖譜，示意圖如圖，相關敘述正確的

是（）

紅

棒

朱

短

深

寶

狀

紅

硬

紅

白石

截

眼

毛

眼

眼

眼

播

眼

—

M—11

■

?

??

果蠅X染色體上?些基因的示意圖

A.所示基因控制的性狀均表現為伴性遺傳

B.所示基因在Y染色體上都有對應的基因

C.所示基因在遺傳時均不遵循孟德爾定律

D.四個與眼色表型相關基因互為等位基因

3.（2022?福建?高考真題）科研人員在2003年完成了大部分的人類基因組測序工作，2022年宣布測完剩余

的8%序列。這些序列富含高度重復序列，且多位于端粒區(qū)和著絲點區(qū)。下列敘述錯誤的是（）

A.通過人類基因組可以確定基因的位置和表達量

B.人類基因組中一定含有可轉錄但不翻譯的基因

C.著絲點區(qū)的突變可能影響姐妹染色單體的正常分離

D.人類基因組測序全部完成有助「細胞衰老分子機制的研究

4.[2022?遼寧?高考真題）某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如下，基因檢測發(fā)現致病基因d有兩種突變形

式，記作dA與dB。Ih還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（性染色體組成為XXY）。不考慮新的基因突變

和染色體變異，下列分析正確的是（）

ZJrpO2□o正常男性、女姓

AB□O患伴X染色體隱性遺傳病男性、女性

Ad基因突變形式是dA

Bd基囚突變形式是dB

ABBABAABd基因突變形式兼有dA和dB

A.Ih性染色體異常，是因為h減數分裂n時X染色體與Y染色體不分離

B.比馬正常女性婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2

C.也與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病

D.山與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺，’專病

5.（2022?廣東?高考真題）遺傳病監(jiān)測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育

了一個表現型止常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血癥的兒子（致病基因位于II號染色體上，由單對微基突變

引起）。為了解后代的發(fā)病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測（如圖）。下列敘述帶送的是（）

父親母親兒子女兒父親母親兒子女兒

~~~~~~二1與正常序列探針雜交

雜交結果

受驗者DNA7

變性、點樣—....與突變序列探針雜交?陽性

O陰性

A.女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3

B.若父母生肓第三孩，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4

C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2

D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視

6.（2021?海南?高考真題）某遺傳病由線粒體基因突變引起，當個體攜帶含突變基因的線粒體數量達到一定

比例后會表現出典型癥狀。1-1患者家族系譜如圖所示。

□男性正常

?女性患者

?突變基因女性揍帶者

卜列有關敘述正確的是（

A.若II/與正常男性結婚，無法推斷所生子女的患病概率

B.若11-2與H-3再生一個女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2

C.若HI-1與男性患者結婚，所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代

D.該遺傳病的遺傳規(guī)律符合孟德爾遺傳定律

二、多選題

7.（2022?河北?高考真題）囊性纖維病是由CFTR蛋白異常導致的常染色體隱性遺傳病，其中約70%患者發(fā)

生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者設計了兩種雜交探針（能和特異的核酸序列雜交

的DNA片段）：探針1和2分別能與Ph/os正常和Ph/邠缺失的CFTR基因結合。利用兩種探針對三個家系

各成員的基因組進行分子雜交，結果如下圖。下列敘述正確的是（）

O正常女性

□正常男性

?女性患者

■男性患者

探針1

②胎兒

探針2工未知性狀）

A.利用這兩種探針能對甲、丙家系H-2的CFTR基因進行產前診斷

B.乙家系成員CFTR蛋白的Phe*'沒有缺失

C.丙家樂小1攜帶兩個DNA序列相同的CFTR基因

D.如果丙家系11?2表型正常，用這兩種探針檢測出兩條帶的概率為1/3

8.（2021?江蘇?高考真題）短指（趾）癥為顯性遺傳病,致病基因在群體中頻率約為1/1007/1000。如圖為

該遺傳病某家族系譜圖，下列敘達正確的是（）

□o正常男女

■?患病勇女

][2

m7匕玉布鼎

■6i6ES3Eiioori

123456789101112B

A.該病為常染色體遺傳病

B.系譜中的患病個體都是雜合子

C.Vh是患病男性的概率為L4

D.群體中患者的純合子比例少于雜合子

三、非選擇題

9.(2024?安徽?高考真題)一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫

瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對

基因獨立遺傳。

□O正常男女

吻?患甲病男女

省16昌患乙病男

46。患甲乙病女

回答卜.列問題。

(I)據圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病_________L乙病。推測II-2的基因型是..

(2)我國科學家研究發(fā)現，，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA,提取母親血液中的DNA,采用

PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進行遺傳病診斷。該技術的優(yōu)點是(答2點即可)。

(3)科研人員對該家系成員的兩個基因進行了PCR擴增，部分成員擴增產物凝膠電泳圖如下。據圖分析，乙

病是由于正常基因發(fā)生了堿基_____________所致。假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75,若川-5

與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為-若IH-5和HI-3婚配，生育患病孩子

的概率是前一種婚配的倍。因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風險。

(4)近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA,遞送到細胞中，能與目標基

因的mRNA互補結合形成部分雙鏈，影響蛋白質翻譯，最終達到治療目的。上述家系中，選擇

基因作為目標，有望達到治療目的。

10.(2024?湖南?高考真題)色盲可分為紅色盲、綠色盲和藍色盲等。紅色肓和綠色盲都為伴X染色體隱性

遺傳，分別由基因L、M突變所致；藍色盲屬常染色體顯性遺傳，由基因s突變所致?；卮鹣铝袉栴}：

(1)一綠色盲男性與一紅色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例為或；其表型正常后代

與藍色盲患者(Ss)婚配，其男怛后代可能的表型及比例為(不考慮突變和基因重組等因素)。

(2)1個L與1個或多個M串聯(lián)在一起，Z是L上游的一段基因間序列，它們在X染色體上的相對位置如圖

ao為闡明紅綠色盲的遺傳病因，研究人員將男性紅綠色盲患者及對照個體的DNA酶切產物與相應探針雜

交，前切產物Z的結果如圖b,醛切產物BL，CL、DL,BM、CM和DM的結果見下表，表中數字表示酶切產

物的量。

m

*

1-

L

基因基因M甲乙內

J

1

-

±電

-一

泳

z

)D方

D

J

上3向

圖圖b

a

DM

CM

BM

DL

CL

BL

對照

66.1

21.3

45.5

18.1

15.1

33.6

61.4

10.9

21.9

0

甲

0

0

0

0

0

33.1

18.5

15.0

乙

丙

64.0

21.0

45.0