2025年福建南平產(chǎn)前篩查診斷人員資質(zhì)考試考前練習(xí)題及答案一、單項(xiàng)選擇題1.以下哪種血清學(xué)標(biāo)志物常用于孕中期唐氏綜合征的篩查？A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE3）D.以上都是答案：D解析：在孕中期唐氏綜合征的血清學(xué)篩查中，常用的標(biāo)志物包括甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE3）等。AFP是胎兒肝臟和卵黃囊產(chǎn)生的一種糖蛋白，當(dāng)胎兒患有神經(jīng)管缺陷等疾病時(shí)，母體血清中AFP水平會(huì)升高；hCG是由胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的糖蛋白激素，唐氏綜合征胎兒的母體血清hCG水平通常會(huì)升高；uE3是由胎兒-胎盤單位產(chǎn)生的雌激素，唐氏綜合征胎兒的母體血清uE3水平會(huì)降低。綜合檢測(cè)這些標(biāo)志物可以提高唐氏綜合征的篩查準(zhǔn)確性。2.胎兒神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查最常用的指標(biāo)是？A.母體血清AFPB.母體血清hCGC.母體血清uE3D.羊水穿刺染色體核型分析答案：A解析：胎兒神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂等）時(shí)，胎兒腦脊液中的AFP會(huì)滲入羊水，再進(jìn)入母體血液循環(huán)，導(dǎo)致母體血清AFP水平顯著升高。因此，母體血清AFP是胎兒神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查最常用的指標(biāo)。hCG和uE3主要用于唐氏綜合征等染色體疾病的篩查；羊水穿刺染色體核型分析主要用于確診胎兒染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，并非神經(jīng)管缺陷的篩查方法。3.早孕期聯(lián)合篩查不包括以下哪種檢查？A.超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）B.血清學(xué)檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）C.血清學(xué)檢測(cè)游離β-hCGD.羊水穿刺答案：D解析：早孕期聯(lián)合篩查是在孕11-13??周進(jìn)行的篩查方法，包括超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）以及血清學(xué)檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）和游離β-hCG。NT增厚與胎兒染色體異常及多種結(jié)構(gòu)畸形相關(guān)；PAPP-A在孕早期由胎盤合體滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌，其水平降低與胎兒染色體異常有關(guān)；游離β-hCG水平異常也可提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。而羊水穿刺一般在孕16-22周進(jìn)行，是一種診斷性檢查，并非早孕期聯(lián)合篩查的內(nèi)容。4.以下關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）的描述，錯(cuò)誤的是？A.主要檢測(cè)胎兒染色體非整倍體異常B.對(duì)21-三體、18-三體和13-三體的檢測(cè)準(zhǔn)確性較高C.是一種有創(chuàng)性檢查D.適宜孕周一般為12周及以上答案：C解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）是一種無創(chuàng)性檢查，通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)。它主要用于檢測(cè)胎兒染色體非整倍體異常，對(duì)21-三體、18-三體和13-三體的檢測(cè)準(zhǔn)確性較高。適宜孕周一般為12周及以上。由于其無創(chuàng)的特點(diǎn)，在臨床上得到了廣泛應(yīng)用，但它仍然是一種篩查方法，不能替代診斷性檢查。5.羊水穿刺的最佳孕周是？A.孕10-12周B.孕16-22周C.孕24-28周D.孕32-36周答案：B解析：羊水穿刺是一種診斷性檢查，通過抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析、基因檢測(cè)等。最佳孕周為孕16-22周，此時(shí)羊水相對(duì)較多，胎兒較小，穿刺時(shí)不易損傷胎兒，且羊水中含有足夠數(shù)量的活細(xì)胞，有利于后續(xù)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。孕10-12周羊水較少，穿刺難度較大且風(fēng)險(xiǎn)較高；孕24-28周后，若發(fā)現(xiàn)胎兒異常，終止妊娠的風(fēng)險(xiǎn)和難度也會(huì)增加；孕32-36周一般不進(jìn)行羊水穿刺。6.絨毛取樣的時(shí)間一般在？A.孕6-9周B.孕10-13??周C.孕14-16周D.孕18-20周答案：B解析：絨毛取樣是在孕早期獲取胎兒絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢查的方法，一般在孕10-13??周進(jìn)行。此時(shí)絨毛相對(duì)容易獲取，且對(duì)胎兒的影響較小。孕6-9周時(shí)，絨毛發(fā)育尚不完善，取樣難度較大且容易導(dǎo)致流產(chǎn)等并發(fā)癥；孕14-16周后，一般不采用絨毛取樣，而更傾向于羊水穿刺等方法。7.以下哪種情況不屬于產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證？A.孕婦年齡≥35歲B.夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常C.孕婦孕期感冒一次D.曾生育過染色體病患兒答案：C解析：產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證包括孕婦年齡≥35歲（高齡孕婦胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加）、夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常（可能遺傳給胎兒）、曾生育過染色體病患兒（再次生育染色體病患兒的風(fēng)險(xiǎn)較高）等。而孕婦孕期感冒一次通常不屬于產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證，一般普通的感冒對(duì)胎兒染色體和結(jié)構(gòu)發(fā)育影響不大。8.胎兒超聲心動(dòng)圖檢查的最佳孕周是？A.孕12-14周B.孕18-22周C.孕20-24周D.孕28-32周答案：C解析：胎兒超聲心動(dòng)圖檢查主要用于評(píng)估胎兒心臟結(jié)構(gòu)和功能。最佳孕周為孕20-24周，此時(shí)胎兒心臟結(jié)構(gòu)已經(jīng)基本發(fā)育完善，羊水適中，胎兒活動(dòng)相對(duì)較多，便于超聲醫(yī)生清晰地觀察胎兒心臟的各個(gè)結(jié)構(gòu)和血流情況。孕12-14周胎兒心臟尚未完全發(fā)育成熟，難以準(zhǔn)確評(píng)估心臟結(jié)構(gòu)；孕18-22周也可以進(jìn)行初步的心臟檢查，但部分細(xì)節(jié)可能不如20-24周清晰；孕28-32周后，胎兒體積較大，胎位相對(duì)固定，可能會(huì)影響心臟某些部位的觀察。9.以下關(guān)于孕婦血清學(xué)篩查假陽(yáng)性的描述，正確的是？A.實(shí)際胎兒有染色體異常，但篩查結(jié)果顯示正常B.實(shí)際胎兒無染色體異常，但篩查結(jié)果顯示異常C.篩查結(jié)果與實(shí)際情況完全相符D.以上都不對(duì)答案：B解析：孕婦血清學(xué)篩查假陽(yáng)性是指實(shí)際胎兒無染色體異常，但篩查結(jié)果顯示異常，提示胎兒有染色體異常的高風(fēng)險(xiǎn)。這可能會(huì)導(dǎo)致孕婦不必要的焦慮和進(jìn)一步的診斷性檢查。而實(shí)際胎兒有染色體異常，但篩查結(jié)果顯示正常則稱為假陰性。10.當(dāng)孕婦血清AFP水平高于正常范圍2.5倍中位數(shù)（MoM）時(shí)，首先應(yīng)考慮的疾病是？A.唐氏綜合征B.18-三體綜合征C.胎兒神經(jīng)管缺陷D.胎兒先天性心臟病答案：C解析：如前面所述，胎兒神經(jīng)管缺陷時(shí)，母體血清AFP水平會(huì)顯著升高，當(dāng)高于正常范圍2.5倍中位數(shù)（MoM）時(shí)，首先應(yīng)考慮胎兒神經(jīng)管缺陷的可能。唐氏綜合征和18-三體綜合征時(shí)，母體血清AFP水平通常降低或正常；胎兒先天性心臟病一般不會(huì)導(dǎo)致母體血清AFP水平如此明顯的升高。二、多項(xiàng)選擇題1.產(chǎn)前篩查的常用方法包括？A.血清學(xué)篩查B.超聲篩查C.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）D.羊水穿刺答案：ABC解析：產(chǎn)前篩查是在孕期通過簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、無創(chuàng)或微創(chuàng)的方法，對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的篩查。血清學(xué)篩查通過檢測(cè)孕婦血清中的某些標(biāo)志物來評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)；超聲篩查可以觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況，發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形；無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）通過檢測(cè)孕婦外周血中的胎兒游離DNA來篩查胎兒染色體非整倍體異常。而羊水穿刺是一種診斷性檢查，不屬于篩查方法。2.以下哪些因素可能影響血清學(xué)篩查的準(zhǔn)確性？A.孕婦年齡B.孕周計(jì)算不準(zhǔn)確C.孕婦體重D.多胎妊娠答案：ABCD解析：孕婦年齡是血清學(xué)篩查風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的重要因素之一，年齡越大，胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越高；孕周計(jì)算不準(zhǔn)確會(huì)導(dǎo)致血清標(biāo)志物水平的參考值不準(zhǔn)確，從而影響篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性；孕婦體重也會(huì)影響血清標(biāo)志物的濃度，體重過重或過輕都可能導(dǎo)致篩查結(jié)果出現(xiàn)偏差；多胎妊娠時(shí)，母體血清中的標(biāo)志物水平與單胎妊娠不同，會(huì)干擾篩查結(jié)果的判斷。3.超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的主要內(nèi)容包括？A.頭部及顏面部B.胸部C.腹部D.四肢答案：ABCD解析：超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形時(shí)，會(huì)對(duì)胎兒的各個(gè)部位進(jìn)行詳細(xì)檢查。頭部及顏面部可以觀察胎兒顱骨光環(huán)是否完整、有無腦積水、唇腭裂等；胸部可以檢查心臟、肺臟的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況；腹部可以觀察肝臟、膽囊、胃泡、雙腎、膀胱等臟器的形態(tài)和位置；四肢可以檢查四肢的長(zhǎng)度、形態(tài)及有無肢體缺失等。4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）的局限性包括？A.只能檢測(cè)染色體非整倍體異常B.不能檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)異常C.存在一定的假陽(yáng)性和假陰性率D.對(duì)嵌合體的檢測(cè)準(zhǔn)確性較低答案：ABCD解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）主要針對(duì)胎兒染色體非整倍體異常進(jìn)行檢測(cè)，不能檢測(cè)染色體結(jié)構(gòu)異常，如染色體平衡易位等；雖然其檢測(cè)準(zhǔn)確性較高，但仍然存在一定的假陽(yáng)性和假陰性率；對(duì)于染色體嵌合體（即胎兒細(xì)胞中存在兩種或多種不同染色體組成的細(xì)胞系）的檢測(cè)準(zhǔn)確性較低，可能會(huì)漏診或誤診。5.產(chǎn)前診斷的方法有？A.羊水穿刺B.絨毛取樣C.臍血穿刺D.胎兒鏡檢查答案：ABCD解析：羊水穿刺、絨毛取樣和臍血穿刺都是獲取胎兒細(xì)胞或組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢查的診斷性方法。羊水穿刺通過抽取羊水獲取胎兒脫落細(xì)胞；絨毛取樣在孕早期獲取胎兒絨毛組織；臍血穿刺在孕中晚期通過穿刺胎兒臍帶獲取胎兒血液。胎兒鏡檢查可以直接觀察胎兒體表和胎盤胎兒面的情況，并可取胎兒組織進(jìn)行活檢等檢查，也是一種產(chǎn)前診斷方法。三、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述早孕期聯(lián)合篩查的意義和方法。答：早孕期聯(lián)合篩查的意義在于在孕早期對(duì)胎兒染色體異常進(jìn)行初步篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，為孕婦提供更多的決策時(shí)間。如果篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦可以在孕早期及時(shí)進(jìn)行進(jìn)一步的診斷性檢查，如羊水穿刺等，若確診胎兒異常，可在相對(duì)較早的孕周終止妊娠，減少對(duì)孕婦身體和心理的傷害。早孕期聯(lián)合篩查的方法包括超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）和血清學(xué)檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）及游離β-hCG。超聲測(cè)量NT是在孕11-13??周進(jìn)行，通過超聲觀察胎兒頸部后方皮下積液的厚度，NT增厚與胎兒染色體異常及多種結(jié)構(gòu)畸形相關(guān)。血清學(xué)檢測(cè)PAPP-A和游離β-hCG也是在同一孕周采集孕婦外周血進(jìn)行檢測(cè)，PAPP-A水平降低和游離β-hCG水平異常升高提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加。綜合NT測(cè)量值和血清學(xué)檢測(cè)結(jié)果，可以更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。2.請(qǐng)說明無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）的適用人群和慎用人群。答：適用人群：（1）血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦。（2）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）。（3）孕20??周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。慎用人群：（1）早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。（2）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。（3）重度肥胖（體重指數(shù)>40）。（4）通過體外受精-胚胎移植方式受孕。（5）雙胎及多胎妊娠。（6）醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。3.簡(jiǎn)述羊水穿刺的操作過程及術(shù)后注意事項(xiàng)。答：操作過程：（1）術(shù)前準(zhǔn)備：孕婦需要進(jìn)行超聲檢查確定胎兒位置、胎盤位置和羊水量，同時(shí)進(jìn)行血常規(guī)、凝血功能等檢查，排除穿刺禁忌證。孕婦排空膀胱后取仰臥位，常規(guī)消毒腹部皮膚，鋪無菌巾。（2）穿刺：在超聲引導(dǎo)下，選擇合適的穿刺點(diǎn)和進(jìn)針路徑，一般選擇在羊水較多且避開胎兒和胎盤的部位。使用穿刺針經(jīng)腹壁、子宮壁刺入羊膜腔，抽取適量羊水（一般為20ml左右）。（3）術(shù)后處理：拔出穿刺針后，局部按壓片刻，覆蓋無菌紗布。再次超聲檢查觀察胎兒情況。術(shù)后注意事項(xiàng)：（1）孕婦術(shù)后需在醫(yī)院觀察1-2小時(shí)，無不適方可回家。（2）術(shù)后24小時(shí)內(nèi)避免洗澡，保持穿刺部位清潔干燥，防止感染。（3）術(shù)后注意休息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和重體力勞動(dòng)，一周內(nèi)避免性生活。（4）注意觀察有無腹痛、陰道流血、流液等情況，如有異常及時(shí)就醫(yī)。（5）按照醫(yī)生的囑咐按時(shí)進(jìn)行后續(xù)的檢查和隨訪。四、案例分析題患者，女，32歲，孕16周，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行血清學(xué)唐氏綜合征篩查，結(jié)果顯示21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值為1:200，建議進(jìn)一步檢查。（1）請(qǐng)分析該患者的篩查結(jié)果意味著什么？（2）針對(duì)該患者，接下來應(yīng)采取什么進(jìn)一步的檢查措施？請(qǐng)說明理由。答：（1）該患者血清學(xué)唐氏綜合征篩查結(jié)果顯示21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值為1:200，這意味著胎兒患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。一般來說，血清學(xué)篩查會(huì)設(shè)定一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)切割值，當(dāng)風(fēng)險(xiǎn)值高于切割值時(shí)，提示為高風(fēng)險(xiǎn)。通常21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)切割值為1:270，該患者的風(fēng)險(xiǎn)值1:200高于此切割值，表明胎兒患21-三體綜合征的可能性較大，但這只是一個(gè)篩查結(jié)果，不能確診胎兒是否患病。（2）針對(duì)該患者，接下來應(yīng)建議其進(jìn)行羊水穿刺檢查。理由如下：羊水穿刺