2025年計(jì)劃生育優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20題，40分）1.以下哪項(xiàng)不屬于優(yōu)生優(yōu)育的核心目標(biāo)？A.降低出生缺陷發(fā)生率B.提高新生兒智力水平C.減少遺傳性疾病傳遞D.保障母嬰安全健康2.女性最佳生育年齡通常建議為：A.18-22歲B.23-30歲C.31-35歲D.36歲以上3.孕前3個(gè)月開(kāi)始補(bǔ)充葉酸的主要目的是：A.預(yù)防孕婦貧血B.降低胎兒神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)C.促進(jìn)胎兒骨骼發(fā)育D.增強(qiáng)孕婦免疫力4.以下哪種情況不屬于醫(yī)學(xué)建議暫緩生育的范疇？A.女方患有活動(dòng)性肺結(jié)核B.男方乙肝病毒攜帶者（肝功能正常）C.夫妻雙方均為甲型地貧基因攜帶者D.女方確診甲狀腺功能亢進(jìn)未控制5.孕期進(jìn)行NT（頸項(xiàng)透明層）檢查的最佳時(shí)間是：A.孕6-8周B.孕11-13+6周C.孕16-20周D.孕24-28周6.關(guān)于唐氏綜合征篩查，以下說(shuō)法正確的是：A.僅需進(jìn)行血清學(xué)篩查即可確診B.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）適用于所有孕婦C.高齡孕婦（≥35歲）建議直接做羊水穿刺D.篩查高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒一定患病7.孕婦感染以下哪種病原體最易導(dǎo)致胎兒先天性畸形？A.風(fēng)疹病毒B.普通感冒病毒C.大腸桿菌D.幽門螺桿菌8.妊娠期糖尿病的主要篩查方法是：A.空腹血糖檢測(cè)B.糖化血紅蛋白檢測(cè)C.口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT）D.隨機(jī)血糖檢測(cè)9.新生兒Apgar評(píng)分不包括以下哪項(xiàng)指標(biāo)？A.心率B.皮膚顏色C.體溫D.肌張力10.以下哪項(xiàng)屬于出生缺陷一級(jí)預(yù)防措施？A.產(chǎn)前診斷B.新生兒疾病篩查C.孕前遺傳咨詢D.先天性心臟病手術(shù)治療11.夫妻雙方均為隱性遺傳病攜帶者（如苯丙酮尿癥），每次妊娠胎兒患病概率為：A.25%B.50%C.75%D.100%12.孕期合理增重范圍（單胎）建議為：A.5-8kgB.11.5-16kg（孕前體重正常者）C.18-22kgD.無(wú)明確限制，以胎兒發(fā)育為準(zhǔn)13.以下哪種行為不會(huì)增加胎兒致畸風(fēng)險(xiǎn)？A.孕早期每天飲用2杯咖啡B.孕期進(jìn)行胸部X線檢查（腹部防護(hù)）C.孕中期接觸風(fēng)疹患者D.妊娠前3個(gè)月服用異維A酸（治療痤瘡）14.新生兒篩查的常規(guī)項(xiàng)目不包括：A.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減退癥C.聽(tīng)力篩查D.近視基因檢測(cè)15.關(guān)于母乳喂養(yǎng)，以下正確的是：A.初乳營(yíng)養(yǎng)不如成熟乳，應(yīng)丟棄B.哺乳期月經(jīng)復(fù)潮后需停止哺乳C.按需喂養(yǎng)（每日8-12次）有利于乳汁分泌D.母乳不足時(shí)應(yīng)立即添加奶粉，避免饑餓16.早產(chǎn)兒（胎齡32周）的首要護(hù)理重點(diǎn)是：A.早期教育B.維持體溫穩(wěn)定C.補(bǔ)充鈣劑D.增加蛋白質(zhì)攝入17.以下哪項(xiàng)不屬于遺傳性疾??？A.唐氏綜合征（21-三體）B.先天性心臟?。ǚ沁z傳因素）C.血友病D.紅綠色盲18.孕期出現(xiàn)以下哪種情況需立即就醫(yī)？A.孕28周后偶爾出現(xiàn)假性宮縮（無(wú)腹痛）B.孕晚期少量陰道血性分泌物（見(jiàn)紅）C.孕20周后胎動(dòng)突然減少50%以上D.孕早期輕微惡心嘔吐19.新生兒黃疸中需警惕的是：A.出生后2-3天出現(xiàn)，4-5天達(dá)峰，1-2周消退（足月兒）B.出生后24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)，血清膽紅素每日上升＞85μmol/LC.母乳喂養(yǎng)兒黃疸持續(xù)至生后3-4周（一般情況好）D.黃疸退而復(fù)現(xiàn)20.關(guān)于孕前檢查，以下錯(cuò)誤的是：A.男性需進(jìn)行精液常規(guī)檢查B.女性需檢查TORCH（弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹等）C.只需女方檢查，男方無(wú)需參與D.需評(píng)估夫妻雙方既往病史及家族遺傳史二、判斷題（每題1分，共10題，10分）1.近親結(jié)婚（如表兄妹）主要增加顯性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）2.服用避孕藥期間意外懷孕，應(yīng)立即終止妊娠。（）3.孕期可以接種流感疫苗（滅活）和狂犬病疫苗。（）4.胎兒性別可通過(guò)孕12周B超準(zhǔn)確判斷。（）5.新生兒出生后應(yīng)立即開(kāi)始補(bǔ)充維生素D（400IU/日）。（）6.孕期適量運(yùn)動(dòng)（如散步、孕婦瑜伽）有助于自然分娩。（）7.所有孕婦都需要進(jìn)行羊水穿刺，以排除胎兒畸形。（）8.妊娠期高血壓患者應(yīng)嚴(yán)格限制鹽的攝入（＜3g/日）。（）9.母乳中含有免疫活性物質(zhì)，可增強(qiáng)嬰兒免疫力。（）10.產(chǎn)后抑郁僅表現(xiàn)為情緒低落，不會(huì)影響哺乳。（）三、簡(jiǎn)答題（每題8分，共5題，40分）1.簡(jiǎn)述孕前優(yōu)生健康檢查的主要內(nèi)容（至少列出5項(xiàng)）。2.列舉孕期常見(jiàn)的致畸因素（至少5類），并說(shuō)明預(yù)防措施。3.請(qǐng)解釋“出生缺陷三級(jí)預(yù)防”的具體含義及每級(jí)的主要措施。4.新生兒病理性黃疸的判斷標(biāo)準(zhǔn)（至少列出4項(xiàng)）及處理原則。5.對(duì)于有遺傳性疾病家族史的備孕夫婦，應(yīng)建議其采取哪些優(yōu)生措施？四、案例分析題（10分）王女士，32歲，孕18周，首次妊娠。丈夫35歲，其哥哥患有血友病（X連鎖隱性遺傳病）。王女士孕前未做遺傳咨詢，現(xiàn)產(chǎn)檢時(shí)醫(yī)生發(fā)現(xiàn)其唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)（1:150）。請(qǐng)結(jié)合案例回答：（1）王女士丈夫家族的血友病遺傳風(fēng)險(xiǎn)如何評(píng)估？（2）針對(duì)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)建議的進(jìn)一步檢查及注意事項(xiàng)？（3）從優(yōu)生優(yōu)育角度，對(duì)王女士的整體孕期管理提出建議。答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.B（優(yōu)生優(yōu)育核心是降低缺陷、減少遺傳疾病、保障母嬰安全，不包括“提高智力水平”的絕對(duì)目標(biāo)）2.B（世界衛(wèi)生組織建議女性最佳生育年齡為23-30歲，此階段生殖功能成熟，妊娠并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)較低）3.B（葉酸缺乏是胎兒神經(jīng)管畸形的主要誘因，需孕前3個(gè)月至孕早期補(bǔ)充0.4-0.8mg/日）4.B（乙肝病毒攜帶者（肝功能正常）不屬于醫(yī)學(xué)建議暫緩生育的情況，可通過(guò)母嬰阻斷技術(shù)預(yù)防傳播）5.B（NT檢查最佳時(shí)間為孕11-13+6周，通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)）6.C（高齡孕婦因血清學(xué)篩查準(zhǔn)確性下降，建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷如羊水穿刺；NIPT有適用人群限制，不能確診）7.A（風(fēng)疹病毒感染孕早期可導(dǎo)致胎兒先天性風(fēng)疹綜合征，表現(xiàn)為耳聾、白內(nèi)障、先天性心臟病等）8.C（OGTT是妊娠期糖尿病的金標(biāo)準(zhǔn)，具體為空腹血糖≥5.1mmol/L，服糖后1小時(shí)≥10.0mmol/L，2小時(shí)≥8.5mmol/L任一異常即可診斷）9.C（Apgar評(píng)分包括心率、呼吸、肌張力、喉反射、皮膚顏色5項(xiàng)，每項(xiàng)0-2分，總分8-10分為正常）10.C（一級(jí)預(yù)防是孕前階段，通過(guò)健康教育、遺傳咨詢、孕前檢查等降低缺陷發(fā)生；二級(jí)為產(chǎn)前篩查診斷；三級(jí)為新生兒救治）11.A（隱性遺傳病父母均為攜帶者時(shí)，子代25%正常，50%攜帶者，25%患病）12.B（根據(jù)IOM指南，孕前體重正常（BMI18.5-24.9）的單胎孕婦建議增重11.5-16kg）13.B（孕期進(jìn)行X線檢查時(shí)，若腹部有鉛衣防護(hù)，輻射劑量遠(yuǎn)低于致畸閾值（50mGy），風(fēng)險(xiǎn)可忽略）14.D（新生兒篩查常規(guī)包括苯丙酮尿癥、先天性甲減、G6PD缺乏癥、聽(tīng)力篩查等，近視非遺傳性篩查項(xiàng)目）15.C（初乳含豐富免疫球蛋白，應(yīng)盡早哺乳；哺乳期月經(jīng)不影響乳汁質(zhì)量；母乳不足時(shí)應(yīng)優(yōu)先嘗試增加哺乳次數(shù)，而非立即加奶粉）16.B（早產(chǎn)兒體溫調(diào)節(jié)中樞不成熟，易發(fā)生低體溫，維持中性溫度（32-35℃）是護(hù)理關(guān)鍵）17.B（先天性心臟病多數(shù)為多因素致病，非單基因或染色體異常導(dǎo)致的遺傳性疾?。?8.C（胎動(dòng)減少50%以上提示胎兒窘迫，需立即就醫(yī)；見(jiàn)紅是臨產(chǎn)先兆，假性宮縮為正?，F(xiàn)象）19.B（病理性黃疸特點(diǎn)：出現(xiàn)早（＜24小時(shí)）、進(jìn)展快（每日上升＞85μmol/L）、程度重（足月兒＞221μmol/L）、持續(xù)久（足月兒＞2周）或退而復(fù)現(xiàn)）20.C（孕前檢查需夫妻雙方共同參與，男性精子質(zhì)量、遺傳病史同樣影響妊娠結(jié)局）二、判斷題1.×（近親結(jié)婚主要增加隱性遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，因雙方攜帶相同隱性致病基因概率高）2.×（新型短效避孕藥代謝快，若服用期間懷孕，無(wú)需常規(guī)終止妊娠，需結(jié)合用藥時(shí)間和類型評(píng)估）3.√（滅活疫苗如流感疫苗、狂犬病疫苗孕期可接種，活疫苗（如麻疹）禁忌）4.×（孕12周外生殖器未完全發(fā)育，B超判斷性別準(zhǔn)確性低，孕16周后較可靠）5.√（新生兒出生后需每日補(bǔ)充維生素D400IU，預(yù)防佝僂病，純母乳喂養(yǎng)兒更需補(bǔ)充）6.√（孕期適量運(yùn)動(dòng)可增強(qiáng)體質(zhì)，改善盆底肌肉張力，降低巨大兒風(fēng)險(xiǎn)，利于自然分娩）7.×（羊水穿刺為有創(chuàng)檢查，僅適用于高風(fēng)險(xiǎn)人群（如篩查異常、高齡、家族史），非所有孕婦）8.×（妊娠期高血壓應(yīng)合理限鹽（5-6g/日），過(guò)度限鹽可能影響胎盤(pán)灌注）9.√（母乳含IgA、乳鐵蛋白等免疫活性物質(zhì)，可增強(qiáng)嬰兒呼吸道、消化道免疫力）10.×（產(chǎn)后抑郁可能導(dǎo)致哺乳意愿下降、乳汁分泌減少，需及時(shí)干預(yù)）三、簡(jiǎn)答題1.孕前優(yōu)生健康檢查主要內(nèi)容：（1）病史詢問(wèn)：夫妻雙方既往疾病史（如高血壓、糖尿病）、手術(shù)史、遺傳病史、不良孕產(chǎn)史；（2）體格檢查：身高、體重（計(jì)算BMI）、血壓、心肺聽(tīng)診等；（3）實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、血型（ABO+Rh）、肝腎功能、空腹血糖、乙肝五項(xiàng)、梅毒艾滋病篩查；（4）病毒篩查：TORCH（弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒）；（5）影像學(xué)檢查：婦科B超（子宮、卵巢形態(tài)）；（6）特殊檢查：男性精液常規(guī)（精子數(shù)量、活力、畸形率）；（7）風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：根據(jù)檢查結(jié)果評(píng)估妊娠風(fēng)險(xiǎn)，提出干預(yù)建議（如控制慢性病、補(bǔ)充葉酸、治療感染）。2.孕期常見(jiàn)致畸因素及預(yù)防措施：（1）感染因素：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)等。預(yù)防：孕前接種風(fēng)疹疫苗，孕期避免接觸寵物糞便、未煮熟肉類，早孕期篩查TORCH。（2）藥物因素：致畸藥物（如異維A酸、甲氨蝶呤）。預(yù)防：孕期用藥需遵醫(yī)囑，避免自行服用處方藥，備孕期開(kāi)始記錄用藥史。（3）化學(xué)因素：甲醛、苯、鉛等。預(yù)防：避免新裝修環(huán)境、減少化妝品（含重金屬）使用，從事化工職業(yè)者需調(diào)換崗位。（4）物理因素：電離輻射（如X線、CT）、高溫（如桑拿）。預(yù)防：非必要不做放射性檢查（如需檢查需腹部防護(hù)），避免長(zhǎng)時(shí)間處于高溫環(huán)境。（5）營(yíng)養(yǎng)因素：葉酸缺乏（神經(jīng)管畸形）、碘缺乏（克汀?。ｎA(yù)防：孕前3月起補(bǔ)充葉酸，孕期食用加碘鹽，必要時(shí)補(bǔ)充碘劑。3.出生缺陷三級(jí)預(yù)防：一級(jí)預(yù)防（孕前-孕早期）：通過(guò)健康教育、孕前檢查、遺傳咨詢、增補(bǔ)葉酸等措施，減少缺陷發(fā)生。主要措施：婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、葉酸補(bǔ)充、避免致畸因素接觸。二級(jí)預(yù)防（孕中期）：通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷，早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常，及時(shí)干預(yù)。主要措施：唐氏篩查、NT檢查、無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺、系統(tǒng)B超（大排畸）。三級(jí)預(yù)防（出生后）：對(duì)出生缺陷兒進(jìn)行早期治療和康復(fù)，減少致殘。主要措施：新生兒疾病篩查（如苯丙酮尿癥、聽(tīng)力篩查）、先天性心臟病手術(shù)、康復(fù)訓(xùn)練。4.新生兒病理性黃疸判斷標(biāo)準(zhǔn)及處理原則：判斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）出現(xiàn)早：生后24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)（血清膽紅素＞6mg/dl）；（2）進(jìn)展快：血清膽紅素每日上升＞5mg/dl（＞85μmol/L）；（3）程度重：足月兒＞12.9mg/dl（221μmol/L），早產(chǎn)兒＞15mg/dl（257μmol/L）；（4）持續(xù)久：足月兒＞2周，早產(chǎn)兒＞4周仍未消退；（5）退而復(fù)現(xiàn)：黃疸消退后再次出現(xiàn)。處理原則：（1）光療：首選藍(lán)光照射，促進(jìn)非結(jié)合膽紅素轉(zhuǎn)化；（2）藥物治療：靜脈注射免疫球蛋白（溶血時(shí)）、白蛋白（結(jié)合游離膽紅素）；（3）換血療法：嚴(yán)重高膽紅素血癥（如溶血?。?，預(yù)防核黃疸；（4）病因治療：針對(duì)感染、溶血、膽道閉鎖等原發(fā)病進(jìn)行治療。5.遺傳性疾病家族史備孕夫婦的優(yōu)生措施：（1）遺傳咨詢：明確家族史中疾病的遺傳方式（如常染色體顯性/隱性、X連鎖）、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；（2）基因檢測(cè)：夫妻雙方進(jìn)行致病基因攜帶者篩查（如地貧基因、脊髓性肌萎縮癥基因）；（3）產(chǎn)前診斷：高風(fēng)險(xiǎn)妊娠（如雙方均為隱性攜帶者）需通過(guò)羊水穿刺、絨毛活檢進(jìn)行胎兒基因檢測(cè)；（4）輔助生殖技術(shù)：嚴(yán)重單基因病可選擇第三代試管嬰兒（PGT），篩選正常胚胎移植；（5）孕期監(jiān)測(cè)：加強(qiáng)產(chǎn)檢，重點(diǎn)關(guān)注胎兒結(jié)構(gòu)異常（如B超排畸）；（6）健康教育：告知孕期注意事項(xiàng)（如避免致畸因素）、新生兒篩查必要性。四、案例分析題（1）血友病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：血友病為X連鎖隱性遺傳病，男性患者（XhY）會(huì)將致病基因（Xh）傳給所有女兒（XhX），兒子（XY）不受影響。王女士丈夫的哥哥患病，說(shuō)明其母親可能為攜帶者（XHXh）。丈夫作為男性，從母親處獲得X染色體（50%概率為Xh），若丈夫?yàn)閿y帶者（XhY），則女兒有50%概率為攜帶者（XhX），兒子正常（XY）；若丈夫正常（XHY），則無(wú)遺傳風(fēng)險(xiǎn)。需進(jìn)一步檢測(cè)丈夫的凝血因子Ⅷ/Ⅸ活性及基因，明確是否為攜帶者。（2）唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的處理：建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，首選羊水穿刺（孕16-22周），通過(guò)培養(yǎng)胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，明確是否為21-三體綜合征。注意事項(xiàng)：術(shù)前需完善血常規(guī)、凝血功能、傳染病篩查；術(shù)后觀察腹痛、陰道出血情況；若拒絕羊水穿刺，可選擇無(wú)創(chuàng)DNA（NIPT），但不能替代診斷；高風(fēng)險(xiǎn)僅提示概率，需避免過(guò)度焦慮。（3）整體孕期管理建議：①遺傳咨詢：完善丈夫血友病相關(guān)檢測(cè)（凝血因子、基因），明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)孕中期進(jìn)行胎兒性染色體檢測(cè)（若為男性胎兒需進(jìn)一步基因診斷）；②產(chǎn)前診斷：盡快完成羊水穿