1T/CRHAXXX—202X杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良“篩查-診斷-治療”一體化中心建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)本文件規(guī)定了杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DuchenneMuscularDystrophy,DMD）篩查、診斷與治療一體化中心的分類及建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)、人員要求、基本設(shè)施、?？圃O(shè)備和信息化建設(shè)要求。本文件適用于各級(jí)人民政府、行業(yè)主管單位、各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)及有關(guān)單位組建DMD“篩查-診斷-治療”一體化中心體系。本文件每3-5年根據(jù)國(guó)內(nèi)外臨床實(shí)踐指南及時(shí)更新，以確保標(biāo)準(zhǔn)的科學(xué)性和適用性。2規(guī)范性引用文件下列文件中的內(nèi)容通過(guò)文中的規(guī)范性引用構(gòu)成本文件必不可少的條款。其中，標(biāo)注日期的引用文件，僅該日期的版本適用于本文件；不標(biāo)注日期的引用文件，其最新版本（包括所有修改單）適用于本文件：《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》（國(guó)家衛(wèi)生健康委）請(qǐng)按照“標(biāo)準(zhǔn)號(hào)+標(biāo)準(zhǔn)全稱”的格式引用標(biāo)準(zhǔn)，非標(biāo)準(zhǔn)部分放入?yún)⒖嘉墨I(xiàn)中請(qǐng)按照“標(biāo)準(zhǔn)號(hào)+標(biāo)準(zhǔn)全稱”的格式引用標(biāo)準(zhǔn)，非標(biāo)準(zhǔn)部分放入?yún)⒖嘉墨I(xiàn)中《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》（2023年修訂）《藥物臨床試驗(yàn)質(zhì)量管理規(guī)范（GCP）》（2020年版）《罕見(jiàn)病診療指南（2024年版）》《醫(yī)療機(jī)構(gòu)新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室技術(shù)規(guī)范》《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）》《中國(guó)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良攜帶者篩查的臨床實(shí)踐指南》（2024版）《Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良多學(xué)科管理專家共識(shí)》（2018年）《DiagnosisandmanagementofDuchennemusculardystrophy》,LancetNeurology,20183術(shù)語(yǔ)和定義下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件。3.1杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良duchennemusculardystrophy,DMD杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種由DMD基因突變引起的X連鎖隱性遺傳性肌肉疾病，其特征為進(jìn)行性骨骼肌無(wú)力，伴循環(huán)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、營(yíng)養(yǎng)系統(tǒng)等多系統(tǒng)損害。3.2多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)multidisciplinaryteam,MDT多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)由神經(jīng)科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、呼吸內(nèi)科、心血管內(nèi)科、營(yíng)養(yǎng)科、心理科、病理科、醫(yī)學(xué)遺傳科等相關(guān)專業(yè)人員組成，必要時(shí)應(yīng)包括熟悉DMD基因治療與新興療法的臨床專家。建立MDT會(huì)診記錄模板。團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)每月至少組織一次病例討論會(huì)，圍繞DMD患者的診斷、治療、康復(fù)及隨訪等環(huán)節(jié)進(jìn)行綜合評(píng)估與個(gè)體化管理，確保為患者提供連續(xù)、協(xié)同和高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)。3.3“篩查-診斷-治療”一體化中心screening-diagnosis-treatmentintegratedcenter,SDTCenter“篩查-診斷-治療”一體化中心是指面向DMD患者，提供覆蓋篩查、診斷、治療及長(zhǎng)期隨訪全過(guò)2T/CRHAXXX—202X程的專科醫(yī)療服務(wù)平臺(tái)。中心應(yīng)建立標(biāo)準(zhǔn)化診療流程，具備多學(xué)科協(xié)作能力，并可實(shí)現(xiàn)與國(guó)際DMD注冊(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)的互聯(lián)互通，以支持高質(zhì)量臨床研究和持續(xù)健康管理。3.4新生兒篩查newbornscreening,NBS新生兒篩查是通過(guò)檢測(cè)新生兒干血斑中肌酸激酶（CK）或肌酸激酶同工酶（CK-MM）水平，早期識(shí)別杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體進(jìn)一步行基因檢測(cè)，實(shí)現(xiàn)疾病的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)和早管理。3.5疾病修正治療請(qǐng)至少在正文部分引用1次disease-modifyingtherapy,DMT請(qǐng)至少在正文部分引用1次廣義的疾病修正治療是指針對(duì)疾病病因或病理生理過(guò)程的治療方法，以期阻止或逆轉(zhuǎn)疾病的進(jìn)展，從而改善患者的長(zhǎng)期臨床結(jié)局。遺傳性疾病中狹義的疾病修正治療僅指針對(duì)根本病因糾正突變基因的治療方法，DMD的狹義疾病修正療法包括外顯子跳躍、終止密碼子通讀、基因替代療法及基因編輯療法等，治療策略需結(jié)合患者的基因突變類型和疾病階段，制定個(gè)體化干預(yù)方案。4杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良“篩查-診斷-治療”一體化中心建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)4.1DMD“篩查-診斷-治療”一體化中心建設(shè)原則各級(jí)中心建設(shè)應(yīng)遵循標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化原則，確保診療流程統(tǒng)一；體現(xiàn)分級(jí)診療原則，明確各級(jí)中心職能側(cè)重；注重患者為中心的原則，關(guān)注患者就醫(yī)體驗(yàn)與長(zhǎng)期生活質(zhì)量。4.2DMD“篩查-診斷-治療”一體化中心建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)DMD“篩查-診斷-治療”一體化中心分類級(jí)最低標(biāo)準(zhǔn)（見(jiàn)表1）。表1：DMD“篩查-診斷-治療”一體化中心分類及最低標(biāo)準(zhǔn)指標(biāo)等級(jí)類型定義核心服務(wù)關(guān)鍵特征最低標(biāo)準(zhǔn)指標(biāo)篩查、診斷、常規(guī)治療與隨訪1.對(duì)DMD新生兒篩查或/和DMD高危畫像患者篩查；2.對(duì)二、三級(jí)中心確診并已制訂治療方案的患者進(jìn)行慢性期用藥和康復(fù)管理。DMD新生兒篩查或/和高危患兒的篩查、CK檢測(cè)、DMD基因檢測(cè)（可送第三方開(kāi)展常規(guī)DMD治療和家庭康復(fù)指導(dǎo)、定期完成患者的隨訪與評(píng)估。開(kāi)展診治DMD患者的兒科或神經(jīng)內(nèi)科?？崎T診，能完成DMD篩查與診斷，可提供DMD初步的治療方案或?qū)Χ⑷?jí)中心確診并已制訂治療方案的患者進(jìn)行長(zhǎng)期用藥指導(dǎo)、家庭康復(fù)治療指導(dǎo)及隨訪。對(duì)接二、三級(jí)中心進(jìn)行雙向轉(zhuǎn)診。及專業(yè)培訓(xùn)的專病醫(yī)生2．臨床懷疑DMD患者，CK>2000U/L，基因檢測(cè)建議3．4歲以上DMD患者家庭激T/CRHAXXX—202X素使用知曉率100%5．DMD家系再生育指導(dǎo)率篩查、診斷、多學(xué)科診療與隨訪1.具備一級(jí)中心的服務(wù)功能；2.對(duì)疑難患者進(jìn)行進(jìn)一步鑒別診斷，完成常規(guī)治療隨訪；3.組建多學(xué)科團(tuán)隊(duì)對(duì)DMD患者的常見(jiàn)并發(fā)癥進(jìn)行管理與診治。在達(dá)到一級(jí)中心關(guān)鍵特征的基礎(chǔ)上，還需具備對(duì)疑難患者具有一定的鑒別診斷能力，組建多學(xué)科團(tuán)隊(duì)開(kāi)展DMD常規(guī)治療以及常見(jiàn)合并癥的管理、開(kāi)展遺傳咨詢。具備神經(jīng)肌肉疾病?？崎T診及能收治DMD患者的病房；組建了除神經(jīng)內(nèi)科（或兒童神經(jīng)科）以外，至少包括了康復(fù)科、呼吸科、心血管科、營(yíng)養(yǎng)科的DMD多學(xué)科團(tuán)隊(duì)；能完成DMD篩查；可提供DMD常規(guī)治療方案，并通過(guò)多學(xué)科診療的形式對(duì)患者進(jìn)行康復(fù)、呼吸、營(yíng)養(yǎng)等方面的全面指導(dǎo)。能對(duì)患者隨訪管理，能完成運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)行評(píng)估，有能力進(jìn)行初步的遺傳咨詢。對(duì)接一、三級(jí)中心進(jìn)行雙向轉(zhuǎn)診。1．開(kāi)展DMD的多學(xué)科門診。（有多學(xué)科標(biāo)準(zhǔn)的流程；且最心血管科、營(yíng)養(yǎng)科、醫(yī)學(xué)遺傳科）2．CK>2000U/L，臨床懷疑DMD患者基因檢測(cè)建議率100%。3．4歲以上DMD患者家庭激素使用知曉率100%。4．4歲以上DMD患者激素使用率≥60%5．DMD家系再生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及指導(dǎo)率100%6．有DMD治療經(jīng)驗(yàn)的康復(fù)治療師至少1名，且可行運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估。7，管理定期隨訪3年以上DMDT/CRHAXXX—202X4篩查、診斷、多學(xué)科診療、嚴(yán)重合并癥的診治、隨訪1.具備一級(jí)、二級(jí)中心的服務(wù)功能；2.能對(duì)合并重癥感染、心肌病、重度脊柱畸形等嚴(yán)重合并癥患者開(kāi)展診3.指導(dǎo)一、二級(jí)中心的建設(shè)并進(jìn)行質(zhì)控；4.可開(kāi)展DMD的臨床試驗(yàn)研究，完成患者臨床數(shù)據(jù)和生物樣本的采集和保存。在達(dá)到二級(jí)中心關(guān)鍵特征的基礎(chǔ)上，還需具備：肌肉病理活檢及肌肉免疫染色，對(duì)嚴(yán)重合并癥或者合并其他嚴(yán)重疾病的患者進(jìn)行治療，擁有完善的重癥搶救設(shè)施以治療合并嚴(yán)重感染的DMD患者，心肌病患者，并擁有手術(shù)治療合并嚴(yán)重脊柱畸形患者的能力；建設(shè)和管理DMD患者臨床數(shù)據(jù)和生物樣本庫(kù)，能開(kāi)展科研和轉(zhuǎn)化研究；指導(dǎo)一、二級(jí)中心的建設(shè)和監(jiān)管。應(yīng)能達(dá)到二級(jí)中心的最低標(biāo)準(zhǔn)，在此基礎(chǔ)上還需具備：配備肌肉病理實(shí)驗(yàn)室；可收治重癥DMD患者的ICU病房；MDT團(tuán)隊(duì)擁有完善的三級(jí)學(xué)科亞專業(yè)（至少應(yīng)包括神經(jīng)、呼吸、心血管、腎臟、脊柱或骨科、康復(fù)、營(yíng)養(yǎng)或消化、麻醫(yī)學(xué)遺傳科、病理科）；可處理DMD的嚴(yán)重合并癥（如重度脊柱側(cè)彎、嚴(yán)重呼吸道感染患者合并其他嚴(yán)重疾病的情況。有能力進(jìn)行遺傳咨詢和指導(dǎo)產(chǎn)前診斷。建議有DMD患者臨床數(shù)據(jù)和生物樣本庫(kù)。指導(dǎo)一、二級(jí)中心的建設(shè)并進(jìn)行質(zhì)控。對(duì)接一、二級(jí)中心進(jìn)行雙向轉(zhuǎn)診。1．開(kāi)展DMD的多學(xué)科門診。（有多學(xué)科標(biāo)準(zhǔn)的流程；最少有神經(jīng)科、康復(fù)科、呼吸科、心血管科、營(yíng)養(yǎng)科，腎臟、脊麻醉、心理科、重癥醫(yī)學(xué)亞專業(yè)）。2．CK>2000U/L，臨床懷疑DMD患者基因檢測(cè)建議率100%。3．4歲以上DMD患者家庭激素使用知曉率100%。4．4歲以上DMD患者激素使用率≥60%。5．DMD家系再生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及指導(dǎo)率100%。6．有經(jīng)過(guò)DMD證的康復(fù)治療師至少1名，且可行運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估?？尚屑∪獠±砘顧z，可行dystrophin免疫染色。9．可收治重癥DMD患者的ICU病房。T/CRHAXXX—202X510．可行DMD脊柱側(cè)凸矯正11．有可保存DMD樣本的標(biāo)準(zhǔn)化生物樣本庫(kù)，有安全的DMD隨訪的電子資料庫(kù)。臨床試驗(yàn)的藥物基地。4.3DMD“篩查-診斷-治療”一體化中心核心服務(wù)內(nèi)容DMD“篩查-診斷-治療”一體化中心旨在提供對(duì)DMD患者從篩查、診斷到治療管理的全鏈條、一體化服務(wù)，其目的是：完善臨床診療路徑，推動(dòng)DMD癥狀前疾病管理，整體提高DMD臨床診療質(zhì)量，為患者提供優(yōu)質(zhì)、便捷的臨床服務(wù)。具體服務(wù)內(nèi)容包含篩查、診斷和治療與隨訪四方面。結(jié)合中國(guó)醫(yī)療體系與資源的實(shí)際情況，不具備新生兒篩查能力的診治中心可以與篩查中心合作，實(shí)現(xiàn)盡早啟動(dòng)DMD治療的工作。4.3.1DMD篩查服務(wù)DMD篩查的目標(biāo)人群包括兩類：1.新生兒；2.表現(xiàn)出類似DMD癥狀畫像的以運(yùn)動(dòng)功能損害為主要表現(xiàn)的高危人群。3，DMD患者家系成員篩查。請(qǐng)修改內(nèi)容措辭，前后矛盾請(qǐng)修改內(nèi)容措辭，前后矛盾DMD新生兒篩查的目標(biāo)人群，國(guó)際上大多對(duì)男性新生兒進(jìn)行篩查，但考慮到女性患者可能面臨的醫(yī)療問(wèn)題以及識(shí)別女性攜帶者對(duì)遺傳咨詢的益處，也可對(duì)所有新生兒進(jìn)行篩查。DMD新生兒篩查中心所在醫(yī)療機(jī)構(gòu)資質(zhì)、專業(yè)技術(shù)人員資質(zhì)、儀器試劑資質(zhì)以及實(shí)驗(yàn)室工作區(qū)域及設(shè)備配置、數(shù)據(jù)解讀、質(zhì)量控制等方面均應(yīng)遵循我國(guó)《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2023版）》、《新生兒遺傳代謝病篩查組織管理及血片采集技術(shù)規(guī)范專家共識(shí)》和《新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)技術(shù)規(guī)范專家共識(shí)》的相關(guān)規(guī)定要求執(zhí)行及管理。依據(jù)《新生兒疾病篩查管理辦法》，DMD篩查應(yīng)符合知情同意原則，醫(yī)護(hù)人員應(yīng)在篩查前對(duì)監(jiān)護(hù)人進(jìn)行DMD篩查健康教育，并告知監(jiān)護(hù)人篩查條件、方式、靈敏度、特異性、局限性及費(fèi)用等情況，監(jiān)護(hù)人可自愿選擇接受或不接受篩查，并簽署知情同意書(shū)。DMD新生兒篩查目前一般采用干血斑中肌型肌酸激酶同工酶（CK-MM）檢測(cè)，較早期肌酸激酶（CK）篩查具有更高的特異度。確診試驗(yàn)可采用MLPA方法檢測(cè)外顯子缺失或重復(fù)，若未發(fā)現(xiàn)變異則需高通量測(cè)序進(jìn)一步檢測(cè)，也可以直接進(jìn)行高通量測(cè)序檢測(cè)，中心可根據(jù)疑診新生兒的臨床表型、本機(jī)構(gòu)實(shí)驗(yàn)室的實(shí)際情況、監(jiān)護(hù)人意愿等選擇適宜的方案。疑似DMD患者的臨床篩查：對(duì)以持續(xù)性運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)功能減退等為主要表現(xiàn)的患者進(jìn)行鑒別診斷，從中找到高度符合DMD患者畫像的疑診者，并為其提供后續(xù)的Ck檢測(cè)及基因診斷指導(dǎo)服務(wù)。充分考慮到DMD為X連鎖隱性遺傳的特征性，對(duì)于存在DMD患者或者存在女性攜帶者的家系，開(kāi)展家系成員的擴(kuò)展性篩查。4.3.2DMD的診斷服務(wù)DMD診斷服務(wù)包括對(duì)DMD進(jìn)行臨床診斷與評(píng)估，以及通過(guò)DMD基因分析對(duì)DMD做出確切診DMD的臨床診斷與評(píng)估：結(jié)合癥狀與體征特點(diǎn)，結(jié)合CK等輔助檢查，對(duì)DMD患者做出初步臨床診斷。新生兒篩查發(fā)現(xiàn)的DMD患者可為癥狀前或者疾病早期，臨床評(píng)價(jià)有助于發(fā)現(xiàn)患者細(xì)微的疾病T/CRHAXXX—202X6特征。DMD的遺傳學(xué)及病理診斷：對(duì)于篩查陽(yáng)性或者臨床疑診患者，應(yīng)采用MLPA、或二代測(cè)序等國(guó)際公認(rèn)的技術(shù)，進(jìn)行DMD基因檢測(cè)，以明確診斷。對(duì)于臨床高度懷疑DMD，但未能發(fā)現(xiàn)致病變異者，可行肌肉病理與抗肌萎縮蛋白免疫染色（如抗肌萎縮蛋白、α-肌聚糖染色）等檢查，如蛋白嚴(yán)重減少或缺失或確診DMD，并建議肌肉組織再次進(jìn)行深部?jī)?nèi)含子檢測(cè)及基因重排等檢測(cè)。4.4DMD治療與隨訪服務(wù)DMD治療與服務(wù)包括常規(guī)激素等藥物治療、多學(xué)科診治、嚴(yán)重合并癥與并發(fā)癥治療、患者的隨訪與管理。DMT藥物及激素治療：在DMD診斷明確后，應(yīng)根據(jù)相應(yīng)指南與專家共識(shí)的推薦，中心應(yīng)根據(jù)治療的可及性并在與患者及其家屬進(jìn)行充分溝通的情況下，規(guī)范地開(kāi)展激素治療，以及未來(lái)可能上市的DMT藥物治療，定期監(jiān)測(cè)骨密度等相關(guān)指標(biāo)。多學(xué)科診治：DMD是一種累及全身多個(gè)系統(tǒng)的疾病。因此，DMD患者的治療管理應(yīng)包括呼吸管理、心臟功能管理、康復(fù)管理、營(yíng)養(yǎng)管理、骨骼畸形管理、日常護(hù)理、遺傳咨詢、病理報(bào)告等多個(gè)方面。中心應(yīng)能規(guī)范指導(dǎo)并處理DMD患者多系統(tǒng)中面臨的問(wèn)題。嚴(yán)重合并癥與并發(fā)癥的治療：DMD患者可能面臨危及生命的嚴(yán)重合并癥，比如重度脊柱側(cè)彎、嚴(yán)重心肌病、嚴(yán)重呼吸系統(tǒng)感染伴發(fā)呼吸衰竭等，中心應(yīng)能對(duì)此類嚴(yán)重合并癥開(kāi)展救治。DMD患者如同時(shí)合并其他疾病，由于DMD本身的嚴(yán)重性，會(huì)導(dǎo)致其他疾病救治的復(fù)雜，如合并先天性心臟病，或遇到骨折等，中心需能處理此類復(fù)雜情況，保證DMD患者得到合理醫(yī)治。隨訪與管理：對(duì)患者進(jìn)行運(yùn)動(dòng)、呼吸、心臟、營(yíng)養(yǎng)等多方面的隨訪評(píng)估，形成固定的隨訪周期，對(duì)患者進(jìn)行長(zhǎng)期的跟蹤和個(gè)體化指導(dǎo)。4.5設(shè)置要求4.5.1一級(jí)中心設(shè)置要求一級(jí)中心以篩查（新生兒篩查或/和高危畫像患者篩查）與基礎(chǔ)治療為核心，應(yīng)有較為全面的內(nèi)外科學(xué)三級(jí)學(xué)科構(gòu)架，至少需設(shè)置神經(jīng)科和康復(fù)醫(yī)學(xué)科；配備神經(jīng)內(nèi)科病房，可完成DMT藥物治療。4.5.2二級(jí)中心設(shè)置要求二級(jí)中心具備一級(jí)中心建設(shè)條件的基礎(chǔ)上，側(cè)重多學(xué)科診療與常規(guī)治療，應(yīng)有全面的內(nèi)外科學(xué)三級(jí)學(xué)科構(gòu)架，至少需設(shè)置神經(jīng)科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、呼吸科、心血管科、消化營(yíng)養(yǎng)科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、重癥醫(yī)學(xué)科等?？?；應(yīng)組建了至少包含上述專業(yè)的DMD多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，并建立規(guī)范的多學(xué)科診療流程。需設(shè)置神經(jīng)內(nèi)科病房、重癥監(jiān)護(hù)病房、手術(shù)室。4.5.3三級(jí)中心設(shè)置要求三級(jí)中心以承擔(dān)疑難復(fù)雜及危重癥診療為核心，同時(shí)兼具區(qū)域醫(yī)療中心職能，擁有完整的內(nèi)外科三級(jí)學(xué)科構(gòu)架或者兒科三級(jí)學(xué)科構(gòu)架，至少需要設(shè)置神經(jīng)科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、呼吸科、心血管科、消化營(yíng)養(yǎng)科、重癥醫(yī)學(xué)科、麻醉科、脊柱外科（骨科）、病理科、醫(yī)學(xué)遺傳科等專科；應(yīng)組建了至少包含上述專業(yè)的DMD多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，并建立規(guī)范的多學(xué)科診療流程；應(yīng)有能力開(kāi)展腸內(nèi)與腸外營(yíng)養(yǎng)支持、實(shí)施重癥患者救治、開(kāi)展重度脊柱側(cè)彎整形手術(shù)；需設(shè)置神經(jīng)內(nèi)科病房、重癥監(jiān)護(hù)病房、手術(shù)室，配備符合國(guó)家要求的PCR實(shí)驗(yàn)室及生物樣本庫(kù)，通過(guò)國(guó)家藥物臨床試驗(yàn)質(zhì)量管理規(guī)范（GCP）備案，可開(kāi)展符合倫理要求的臨床試驗(yàn)。5人員配置T/CRHAXXX—202X各中心應(yīng)滿足相應(yīng)的人員配置最低標(biāo)準(zhǔn)。5.1一級(jí)中心人員配置一級(jí)中心人員至少配置中心負(fù)責(zé)人1名；擁有高級(jí)職稱、診治神經(jīng)肌肉專病的神經(jīng)內(nèi)科或兒科醫(yī)生1名；擁有中級(jí)及以上職稱、可從事新生兒或/和高危篩查的臨床醫(yī)生1名；擁有中級(jí)及以上職稱的康復(fù)治療師1名；中心專員1名，主要用于新生兒或/和高危篩查工作的協(xié)調(diào)、召回、隨訪。上述人員可交叉，但總數(shù)≥3人。5.2二級(jí)中心人員配置二級(jí)中心應(yīng)建立DMD多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，至少應(yīng)包括兒童或成人神經(jīng)科醫(yī)師≥2名，康復(fù)科醫(yī)師/技師≥2名，骨科/矯形科醫(yī)師1名，呼吸科醫(yī)師、呼吸治療師1名，心血管科醫(yī)師1名，消化科醫(yī)師1名，內(nèi)分泌科醫(yī)師1名，營(yíng)養(yǎng)科醫(yī)師1名，心理科醫(yī)師1名。其中，中心負(fù)責(zé)人必須擁有高級(jí)職稱且為臨床醫(yī)生，其他人員需擁有中級(jí)或以上技術(shù)職稱；擁有中級(jí)及以上職稱、可從事新生兒或/和高危篩查的臨床醫(yī)生1名；擁有中級(jí)或以上職稱的遺傳檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室主管1名；臨床協(xié)調(diào)員（醫(yī)生/護(hù)士）1名。中心專員1名，主要用于新生兒或/和高危篩查工作的協(xié)調(diào)、召回、隨訪。5.3三級(jí)中心人員配置三級(jí)應(yīng)包括兒童或成人神經(jīng)科醫(yī)師≥2名，康復(fù)科醫(yī)師/技師≥2名，骨科/矯形科醫(yī)師1名，呼吸科醫(yī)師、呼吸治療師1名，心血管科醫(yī)師1名，消化科醫(yī)師1名，內(nèi)分泌科醫(yī)師1名，營(yíng)養(yǎng)科醫(yī)師1名，心理科醫(yī)師1名，重癥醫(yī)學(xué)科醫(yī)師1名、麻醉科醫(yī)師1名、影像科醫(yī)師1名、肌肉病理診斷醫(yī)師1名、遺傳咨詢醫(yī)師1名、熟悉DMD診斷和家庭/患者需求的社會(huì)工作者1名。其中中心負(fù)責(zé)人必須擁有高級(jí)職稱且為臨床醫(yī)生，其他人員需擁有中級(jí)或以上技術(shù)職稱；擁有中級(jí)及以上職稱、可從事新生兒或/和高危篩查的臨床醫(yī)生1名；擁有中級(jí)或以上職稱的遺傳檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室主管1名；臨床協(xié)調(diào)員（醫(yī)生/護(hù)士）1名；中心專員1名，主要用于新生兒或/和高危篩查工作的協(xié)調(diào)、召回、隨訪。6?？圃O(shè)備根據(jù)所開(kāi)展DMD“篩查-診斷-治療”一體化中心的等級(jí)進(jìn)行專業(yè)設(shè)置，配備滿足開(kāi)展業(yè)務(wù)需要的?？圃O(shè)備。依據(jù)技術(shù)發(fā)展，每3-5年對(duì)核心設(shè)備進(jìn)行性能評(píng)估與升級(jí)。6.1一級(jí)中心基礎(chǔ)設(shè)備應(yīng)包括血生化檢測(cè)儀。6.2二級(jí)中心基礎(chǔ)設(shè)備應(yīng)包括血生化檢測(cè)儀，配備肌電圖、心電圖、≥3.0T及以上核磁共振、彩色超聲、肺功能檢測(cè)儀、雙能X線骨密度檢測(cè)儀、分子檢測(cè)所需要的設(shè)備（能完成MLPA、qPCR等檢測(cè)）。6.3三級(jí)中心基礎(chǔ)設(shè)備應(yīng)包括血生化檢測(cè)儀，配備肌電圖、心電圖、≥3.0T及以上核磁共振、彩色超聲、肺功能檢測(cè)儀、雙能X線骨密度檢測(cè)儀、分子檢測(cè)所需要的設(shè)備（能完成MLPA、qPCR、一代、二代測(cè)序等檢測(cè)）、肌肉病理常規(guī)及免疫染色所需要設(shè)備、生物樣本庫(kù)。7人員管理T/CRHAXXX—202X87.1檔案管理應(yīng)及時(shí)建立人員電子和紙質(zhì)檔案。人員檔案除基本信息外，重點(diǎn)記錄專業(yè)培訓(xùn)經(jīng)歷、參與診療病例數(shù)、科研成果等業(yè)務(wù)能力指標(biāo)，動(dòng)態(tài)更新檔案內(nèi)容，為人員考核晉升提供全面依據(jù)。7.2日常管理日常管理的要求如下：a)應(yīng)建立人員日常管理制度，細(xì)化考勤、值班、繼續(xù)教育等規(guī)定，確保醫(yī)療工作連續(xù)性與人員專業(yè)成長(zhǎng)。b)撰寫患者治療工作報(bào)告等，規(guī)范明確報(bào)告內(nèi)容框架、數(shù)據(jù)收集標(biāo)準(zhǔn)與分析方法，要求定期上報(bào)并歸檔，為醫(yī)療質(zhì)量改進(jìn)提供數(shù)據(jù)支撐。T/CRHAXXX—202X（資料型）DMD隨訪管理表推薦：長(zhǎng)期管理，優(yōu)先選擇【一城一醫(yī)】小程序隨訪管理DMD患者。本小程序?qū)儆谥袊?guó)研究醫(yī)院學(xué)會(huì)所有，委托第三方運(yùn)營(yíng)維護(hù)，數(shù)據(jù)簽署安全保密協(xié)議。DMD患者診療登記表T/CRHAXXX—202XT/CRHAXXX—202X診治/隨訪建議治療建議伐莫洛龍隨訪建議常規(guī)10歲之前1次/年；≥10歲，2次/年）T/CRHAXXX—202X參考文獻(xiàn)[1]《中國(guó)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良攜帶者篩查的臨床實(shí)踐指南》制訂組,楊飛.中國(guó)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良攜帶者篩查的臨床實(shí)踐指南[J].國(guó)際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志,2024,51(1):1