第七

單元生物的變異和進(jìn)化

第1課時(shí)基因突變與基因重組

【課標(biāo)要求】1.概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿

基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后

果。3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些

基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。

考點(diǎn)一基因突變

■歸納夯實(shí)必備知識(shí)

1.變異類型的概述

不可遺傳

不能遺傳給后代的變異

變的變異

異

類基因突變（所有生物）

型DNA堿基

基因重組（減數(shù)分裂）

可遺傳序列改變

變異染色體變異（光鏡下可見）J

表觀遺傳一DNA（基因）堿基序列不變

2.基因突變

（1）實(shí)例分析：鐮狀細(xì)胞貧血

紅細(xì)胞狀狀

t11

蛋白質(zhì)

產(chǎn)常異常

（血紅1蛋白t

氨基酸

!ff

mRNAGAGGUG

tft

血紅蛋白c[Tc緇C固c

基因GHG^GfflG

①患者貧血的直接原因是異常，根本原因是發(fā)生了

堿基對(duì)由點(diǎn)T替換成泰A

②用光學(xué)顯微鏡能否觀察到紅細(xì)胞形狀的變化？(填“能”或“不能”)。理由是

(2)概念：DNA分子中發(fā)生________________________,而引起的

的改變，叫作基因突變。

(3)時(shí)間：可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，但主要發(fā)生在________________過程中，如：

真核生物一主要發(fā)生在___________________________________________________________o

(4)誘發(fā)基因突變的外來因素(連線)

①物理因素a.亞硝酸鹽、堿基類似物等

②化學(xué)因素b.某些病毒的遺傳物質(zhì)

③生物因素c.紫外線、X射線及其他輻射

(5)突變特點(diǎn)

①：在生物界是普遍存在的。

②隨機(jī)性：時(shí)間上——可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的；部位上——可以發(fā)生

在細(xì)胞內(nèi)________________________上，以及同一個(gè)DNA分子的?

③低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。

④不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的=

⑤遺傳性：若發(fā)生在配子中，將-若發(fā)生在體細(xì)胞中，

一般，但有些植物可通過遺傳。

(6)意義：①產(chǎn)生________的途徑；②生物變異的;③為生物的進(jìn)化提供了

豐富的原材料。

(7)應(yīng)用：育種

①定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)

生基因突變，可以突變率，創(chuàng)造人類需要的o

②實(shí)例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。

③過程

X射線、紫外線等也理

處理一萌發(fā)的種子或幼苗

亞硝酸鹽等豆

④優(yōu)點(diǎn)：可以提高,在較短時(shí)間內(nèi)獲得

⑤缺點(diǎn)：_______________往往不多，需要處理=

3.基因突變與生物性狀的關(guān)系

(1)基因突變對(duì)氨基酸序列的影響

堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響

只改變1個(gè)氨基酸的種類替換的結(jié)果也可能使肽鏈

替換

或不改變

插入位置—不影響，影①增添或缺失的位置越____，

增添大

響插入位置____的序列對(duì)肽鏈的影響越大；②增添或缺

缺失位置前不影響，影響失的堿基數(shù)是_______,則一般

缺失大

缺失位置后的序列僅影響個(gè)別氨基酸

(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因

①導(dǎo)致肽鏈不能合成。

②肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后)。

③肽鏈縮短(終止密碼子提前)。

④肽鏈中氨基酸種類改變。

(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因

①突變部位：基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子。

②密碼子簡(jiǎn)并性。

③隱性突變：例如AA中其中一個(gè)A-a,此時(shí)性狀也不改變。

④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。

4.細(xì)胞的癌變

(1)實(shí)例：結(jié)腸癌發(fā)生的示意圖

正常結(jié)腸

上皮細(xì)胞

(2)原因：人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。

①一般來說，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是所必需的，這類基因一旦

突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致,就可能引起細(xì)胞癌變。

②抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能,這類基因一?旦

突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性，也可能引起細(xì)胞癌變。

【提醒】a.原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個(gè)基因；b.不是只有癌細(xì)胞中才存

在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑

癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖起調(diào)節(jié)作用；d.并不是一個(gè)基因發(fā)生突變就會(huì)引發(fā)細(xì)胞癌變。

(3)癌細(xì)胞的特征

能夠增殖，發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的等物質(zhì)

減少，細(xì)胞之間的________顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。

■拓展提升科學(xué)思維

據(jù)圖分析基因突變相關(guān)問題:

體內(nèi)因素:異AATTCCGG7r.竊到AATTCCGG

常的代謝物-IIIIIIII*-1IIIIIII-

質(zhì)等TTAAGGCCTTAAGGCC

①—因素:④增添”17個(gè)內(nèi)，9其田

射線、激光等復(fù)I一--1~~1111-IIII—I星囚

生制TTAATGGCC堿基

嘴

②____因素:I?替換.仝皿？￡，序列

病毒等

一^TTAATGCC［改變

③因素:

⑥缺失.J

亞硝酸鹽、堿

1

基類似物等----------------*——I-I-I-I-I-I——

遺傳信TTAAGG

息改變v

■)AJ?a(a1、

可逆性、

不定向性

(1)①②③分別表示引起基因突變的什么因素?

(2)為什么在細(xì)胞分裂前的間期易發(fā)生基因突變?

(3)基因突變一定產(chǎn)生等位基因嗎？為什么？

■突破強(qiáng)化關(guān)鍵能力

1.科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個(gè)基因發(fā)生突變有關(guān)，突變情況

如下表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG,谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突

變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F(xiàn)i均為圓眼果蠅，F(xiàn)i雌雄交配，測(cè)得F2中圓眼果蠅有

450只，棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是()

突變基因III

蛋白質(zhì)變化某個(gè)位點(diǎn)的賴氨酸替換為谷氨酰胺多肽鏈長(zhǎng)度比野生型果蠅的長(zhǎng)

A.突變基因I的模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為A-C

B.導(dǎo)致II中蛋白質(zhì)變化的原因可能是突變基因II的終止密碼子延后出現(xiàn)

C.控制眼形的基因I、II中的一個(gè)基因發(fā)生突變對(duì)性狀無影響

D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16

2.我國(guó)利用航天技術(shù)在生物育種上取得了豐碩成果。下列關(guān)于太空育種的說法，正確的是

()

A.太空育種是利用太空的強(qiáng)輻射、微重力等因素誘導(dǎo)基因發(fā)生重組

B.太空育種可以有針對(duì)性地提高有利變異的頻率

C.在太空遨游過程中種子若產(chǎn)生新的基因，則代表形成了新的物種

D.航天器搭載的通常是萌發(fā)的種子，原因是萌發(fā)的種子有絲分裂旺盛

考點(diǎn)二基因重組

■歸納夯實(shí)必備知識(shí)

1.范圍：主要是______生物的________生殖過程中。

2.實(shí)質(zhì)：的重新組合。

3.類型

(1)自由組合型：減數(shù)分裂I的后期，位于隨非同源染色體的

而發(fā)生重組(如下圖)。

(2)交換型：在減數(shù)分裂過程中的四分體時(shí)期(減數(shù)分裂I前期)，位于同源染色體上的

基因有時(shí)會(huì)隨著之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的非等位

基因重組(如下圖)。

(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng)導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組(如下

圖)。

外源基因

重組質(zhì)粒受體細(xì)胞

(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。

仆S型細(xì)菌的髓⑤S型細(xì)菌

加入廠DNA

細(xì)菌r

R型細(xì)菌的培養(yǎng)基

4.結(jié)果：產(chǎn)生_______________,導(dǎo)致_________________出現(xiàn)。

5.意義及應(yīng)用

「是_______的來源之一

運(yùn)至卜-為_______提供材料

L是形成的重要原因之一

底前)一進(jìn)行雜交育種

一^將雙方親本中的優(yōu)

良性狀集中在一起

■拓展提升科學(xué)思維

如圖a、b為某二倍體生物細(xì)胞分裂不同時(shí)期的細(xì)胞圖像。請(qǐng)分析回答下列問題:

(1)圖a細(xì)胞處于什么時(shí)期？細(xì)胞中的1、2號(hào)染色體發(fā)生了什么變異？

(2)圖b細(xì)胞處于什么時(shí)期？該細(xì)胞名稱是什么？在該時(shí)期細(xì)胞中可發(fā)生哪種變異？

(3)二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發(fā)生互換嗎？為什么？

■突破強(qiáng)化關(guān)鍵能力

3.基因型為AaBb（兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳）的某二倍體生物有以下幾種細(xì)胞分裂圖像，下列說法

正確的是（）

A.圖甲中基因a最可能來源于染色體的互換

B.圖乙中基因a不可能來源于基因突變

C.丙細(xì)胞產(chǎn)生的子細(xì)胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異

D.圖丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)

【歸納總結(jié)】判斷基因重組和基因突變的方法

,（1）如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹

染色單體B與b不同的原因是基因突變

一］親子代

（2）如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色

、單體B與b不同的原因是基因突變或基因重組

（四分體中的非姐妹染色單體發(fā)生互換）

'（1）如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上

基因不同，則為基因突變的結(jié)果

二］細(xì)胞分

看）裂方式.

（2）如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上

1基因不同，可能發(fā)生了基因突變或基因重組

「（1）如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體

上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲

（2）如果是減數(shù)分裂II后期圖像，兩條子染色

細(xì)胞分;

體（同白或同黑）上的兩基因不同，則為基因

裂圖’

@突變的結(jié)果，如圖乙

（3）如果是減數(shù)分裂n后期圖像，兩條子染色

體（顏色不一致）上的兩基因不同，則為基因

、重組的結(jié)果，如圖丙

甲乙丙

4.基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)同源染色體變化示意圖如

下。下列敘述正確的是（）

A

b

D

A.三對(duì)等位基因的分離均發(fā)生在次級(jí)精母細(xì)胞中

B.該細(xì)胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子

C.B（b）與D（d）之間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律

D.非姐妹染色單體發(fā)生互換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異

重溫高考真題演練

1.（2021?天津，8）某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查

其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個(gè)SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位

點(diǎn)。調(diào)查結(jié)果見下表。

個(gè)體母親父親姐姐患者

表型正常正常正常患病

SC基因測(cè)序結(jié)果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]

注：測(cè)序結(jié)果只給出基因一條鏈（編碼鏈）的堿基序列，［605G/A］表示兩條同源染色體上SC基

因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A?其他類似。

若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖，根據(jù)

調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點(diǎn)的堿基為（）

G___A_?_

605731

9A

605731

AAAGGAAG

605731605731605731605731

GGGAAAAG

605731605731605731605731

ABCD

2.（2021?湖南，15）血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB—100結(jié)合形成低密度脂蛋白（LDL）,LDL

通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基

因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體

中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高

B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平

C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高

D.編碼apoB—100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高

3.（2021?江蘇，5）DNA分子中堿基上連接一個(gè)“一CH3”，稱為DNA甲基化，基因甲基化

可以導(dǎo)致其不能轉(zhuǎn)錄。這種變化可以在細(xì)胞間遺傳。下列敘述正確的是（）

A.基因型相同的生物表型可能不同

B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變

C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異

D.原癌、抑癌基因甲基化不會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變

4.（2020?江蘇，9）某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5'端含有重復(fù)序歹UCTCTTCTCTTCTCTT,

下列敘述正確的是（）

A.CTCTT重復(fù)次數(shù)改變不會(huì)引起基因突變

B.CTCTT重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中嚏咤堿基的比例

C.若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變

D.CTCTT重復(fù)次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量越大

5.（2022?湖南，19）中國(guó)是傳統(tǒng)的水稻種植大國(guó)，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻

優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制?；卮鹣铝袉栴}：

（1）突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃i所致，基因Ci純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)

自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占o(jì)

（2）測(cè)序結(jié)果表明，突變基因Ci轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5'—GAGAG—3,

變?yōu)?,一GACAG—3',導(dǎo)致第________位氨基酸突變?yōu)?，從基因控制性狀?/p>

角度解釋突變體葉片變黃的機(jī)理______________________________________________________

（部分密碼子及對(duì)應(yīng)氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸;

ACA蘇氨酸；CAG谷氨酰胺）。

（3）由C突變?yōu)镃i產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)。從突變型1葉片細(xì)胞中獲取控制葉片顏色的

基因片段，用限制酶處理后進(jìn)行電泳（電泳條帶表示特定長(zhǎng)度的DNA片段），其結(jié)果為圖中

（填“I”“II”或“III”）。

,M1