眼科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱病案分析專題報告先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征伴下瞼內(nèi)翻倒睫病例報告病例報告患兒女性，3歲。家長發(fā)現(xiàn)患兒右眼睜不大伴畏光、流淚3年；既往史：患兒2年前于上海市新華醫(yī)院行斜視矯正術(shù)。眼部檢查：頭后仰，下頜上舉，右眼上眼瞼遮擋瞳孔1ｍｍ，不能上舉，下瞼睫毛內(nèi)翻，右眼球固定，上轉(zhuǎn)及外轉(zhuǎn)不過中線，牽拉眼球各方向運動均受限，雙眼角膜透明，前房深度可，晶狀體透明，眼底正常，視力及眼壓檢查不配合，見圖1。輔助檢查：2014年7月28日上海市新華醫(yī)院頭顱MRI示：左側(cè)動眼神經(jīng)腦池段顯示欠佳，右側(cè)動眼神經(jīng)，兩側(cè)外展神經(jīng)形態(tài)及信號正常；眼眶MRI示：右眼外直肌體積較對側(cè)細小，請結(jié)合臨床；病理檢查示：右“眼球筋膜”為變性的纖維組織。目前診斷：右眼先天性廣泛纖維化綜合征。于2016年7月全麻下行右眼下瞼內(nèi)翻倒睫矯正術(shù)，術(shù)中發(fā)現(xiàn)右眼下瞼縮肌纖維條索牽拉下瞼引起內(nèi)翻，分離條索后送病檢，送病理檢查回報：右眼“下瞼縮肌”變性的纖維組織。討論先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征典型表現(xiàn)為先天性非遺傳性眼外肌麻痹，限制性眼球固定肌上瞼下垂，本例患者除典型表現(xiàn)外還伴有下瞼縮肌纖維化及瞼內(nèi)翻倒睫。本病需與先天性眼外肌全麻痹、先天性第三顱神經(jīng)麻痹及慢性進行性肌營養(yǎng)不良相鑒別。目前研究發(fā)現(xiàn)先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征具有遺傳異質(zhì)性，其遺傳模式包括基因突變等多因素遺傳，可有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳及散發(fā)病例。本例患者是散發(fā)病例，直系及旁系親屬均未有發(fā)病。對于先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征是肌源性的還是神經(jīng)源性的引起疾病的意見仍不統(tǒng)一，有些散發(fā)CFEAM患者常伴發(fā)全身骨骼肌的異常，似乎支持肌源性的假說，而神經(jīng)源性和分子生物學的研究認為是神經(jīng)源性的，為顱神經(jīng)異常支配所引起，本例患兒行頭顱MRI示檢查結(jié)果，更支持神經(jīng)源性學說。對于此病的治療，國外學者曾報道，對患者進行了5次斜視矯正手術(shù)，術(shù)后仍未獲得正位；本例患兒行手術(shù)治療，仍內(nèi)斜10°左右；既往有病例報道中曾行雙眼額肌瓣懸吊術(shù)，大多欠矯，本例患兒就診本欲行右眼上瞼下垂矯正，檢查發(fā)現(xiàn)右眼下瞼內(nèi)翻倒睫，考慮