皮膚科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱病案分析專題報告母女同患褐青色痣及家系調(diào)查1臨床資料例1女，2歲。雙側(cè)顴部褐色斑疹1年半。其母訴患兒約半歲開始雙側(cè)顴部出現(xiàn)少量淡褐色斑疹，后皮疹逐漸增多，顏色較前加深，遂來就診。患兒為足月第1胎，自然順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)，父母非近親結(jié)婚。體檢:一般狀況良好，發(fā)育正常，各系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況:雙側(cè)顴部對稱分布淡褐色圓形斑疹，部分融合成斑片(圖1～2)。診斷:褐青色痣。例2女，28歲，為例1之母?；颊?1歲左右無意中發(fā)現(xiàn)雙顴部出現(xiàn)米粒大小淺褐色斑疹并逐年增多累及顳部及眶周，皮損顏色加深至黑褐色，妊娠期皮損加重明顯，無長期服用藥物史及使用化妝品等病史，曾在外院診斷為“太田痣”，未行治療。患者既往身體健康，家族中有類似病史，否認(rèn)其他遺傳性家族疾病史。體檢:各系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況:雙側(cè)顴部、顳部、眶周對稱分布的圓形、深褐色斑疹，直徑1～3mm，孤立不融合(圖3)。診斷:褐青色痣。家系調(diào)查:該家系4代共19人，其中10人患病，無近親結(jié)婚史。追溯到曾祖母患病，因年代久遠(yuǎn)，同輩其他人員是否存在發(fā)病已無從考證;外公輩5人，2男3女，均患病，外公皮損最明顯;母親及兩個弟弟均患病，大弟皮損明顯，小弟皮損較輕，均為不同程度的雙側(cè)顴部、顳部褐色斑疹，3人均在6～11歲發(fā)病;先證者半歲左右患病。從家系圖中可見該病具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象，男女皆可患病，符合常染色體顯性遺傳疾病的特征(圖4)。圖1～2雙側(cè)顴部對稱分布淡褐色圓形斑疹，部分融合成斑片;圖3雙側(cè)顴部、顳部、眶周對稱分布圓形深褐色斑疹，孤立不融合圖4從患者及4代家系圖患病情況顯示該病符合常染色體顯性遺傳特征2討論褐青色痣(naevusfuscoceruleuszygomaticus，NFZ)又稱Hori氏痣、獲得性雙側(cè)太田痣樣斑，是東亞地區(qū)常見的色素性皮膚病。本病好發(fā)于26～30歲中青年女性［1］，主要表現(xiàn)為雙側(cè)顴部、顳部對稱分布的圓形或橢圓形邊界較清楚孤立存在的藍(lán)灰色或褐色斑疹，亦可融合成斑片狀。該病通常分三型，輕型:皮損僅分布在顴部，且顆粒數(shù)少，為淺褐色;中型:顆粒偏大，為灰褐色;重型:分布廣且呈片狀，累及面部雙側(cè)顳部、下眼瞼與鼻翼處［2］。NFZ的病因尚不十分清楚，多認(rèn)為受遺傳與環(huán)境因素共同影響，約42%的患者有明確陽性家族史［3］，長期暴露于紫外線、長期使用化妝品、內(nèi)分泌改變可觸發(fā)該?。?］。NFZ臨床表現(xiàn)與太田痣、黃褐斑相似，極易混淆，應(yīng)注意鑒別，三者主要區(qū)別在于:①皮損特點(diǎn):NFZ為對稱均勻分布在顴、顳部的斑疹，一般不累及黏膜及鞏膜，皮損出現(xiàn)較晚;太田痣常單側(cè)分布在顴、顳部及眼結(jié)膜，呈深青色融合性斑片，病因多與遺傳有關(guān)，發(fā)病年齡較早;黃褐斑多表現(xiàn)為顴部對稱性黃褐色斑片，亦可累及前額、眉弓、鼻部及上唇、下頦部，性激素水平改變?yōu)榘l(fā)病重要因素，口服避孕藥、精神抑郁也能誘發(fā);②組織病理:NFZ表皮正常，在真皮淺層可見少量黑色素細(xì)胞;太田痣在真皮深層可見多數(shù)較密集的梭形黑素細(xì)胞分布;黃褐斑表皮棘層、基底層黑素顆粒和黑素細(xì)胞增多，真皮淺層噬黑素細(xì)胞增多［45］。本文2例患者的典型皮損特點(diǎn)符合NFZ的診斷，遺憾的是，因皮損位于面部，患者拒絕行病理檢查，故無相關(guān)病理資料。以往NFZ的治療多采用冷凍、化學(xué)剝脫術(shù)、CO2激光、外用祛斑藥等，因療效不確切已逐漸淘汰，現(xiàn)公認(rèn)有效的治療手段為Q開關(guān)激光，常用的波長包括Q-1064nm，Q-755nm，Q-開關(guān)Nd:YAG倍頻532nm和Q-694nm，其中Q-1064nm波長激光在特異性吸收和穿透深度兩方面均達(dá)到了滿意效果，療效顯著［6］。本文2例患者有明確家族史，從該家系譜分析NEZ病因與遺傳存在聯(lián)系，Yang等［7］報道的1例亞洲女性患者，其家族4代25位成員中患病者有7例，連續(xù)遺傳、男女皆可患病，同樣提示該病為常染色體顯性遺傳性疾病。本例家系中患者起病年齡較小，幼年時期發(fā)病的NEZ患者也曾有報道［8］。事實(shí)上，NEZ的發(fā)病年齡應(yīng)早于過去的文獻(xiàn)記載，可能的原因是既往臨床醫(yī)生對該病認(rèn)識不足，病史詢問欠詳細(xì)，同時患者對該病重視度不夠?qū)е戮驮\時間推遲，現(xiàn)隨著人們對美觀逐漸重視，年輕就診患者人數(shù)已逐漸增多。另外，是否存在與遺傳因素相關(guān)的患者發(fā)病年齡提前現(xiàn)象，目前尚不能肯定，有陽性家族史還未出現(xiàn)皮損的人群需提高警惕，應(yīng)避免