2025年出生缺陷防控技能大賽試題及答案第一部分：理論知識測試（50分）一、單項(xiàng)選擇題（每題1分，共20題）1.我國出生缺陷防治的“三級預(yù)防”策略中，二級預(yù)防的核心措施是？A.婚前醫(yī)學(xué)檢查與孕前保健B.產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷C.新生兒疾病篩查與干預(yù)D.出生缺陷監(jiān)測與流行病學(xué)調(diào)查答案：B解析：一級預(yù)防為孕前及孕早期干預(yù)（如婚檢、孕前保?。欢夘A(yù)防為孕中期產(chǎn)前篩查與診斷（如唐氏篩查、超聲結(jié)構(gòu)篩查）；三級預(yù)防為新生兒篩查與治療（如苯丙酮尿癥、聽力篩查）。2.以下哪項(xiàng)不屬于胎兒結(jié)構(gòu)畸形的常見超聲軟指標(biāo)？A.脈絡(luò)叢囊腫B.心室強(qiáng)光點(diǎn)C.腎盂分離D.胎兒鼻骨顯示不清答案：C解析：超聲軟指標(biāo)指可能與染色體異常相關(guān)的非結(jié)構(gòu)畸形表現(xiàn)，如脈絡(luò)叢囊腫、心室強(qiáng)光點(diǎn)、鼻骨缺失等；腎盂分離多提示泌尿系統(tǒng)梗阻，屬于結(jié)構(gòu)異常而非軟指標(biāo)。3.孕婦血清學(xué)唐氏篩查（早孕期）的主要檢測指標(biāo)是？A.AFP、β-hCG、uE3B.PAPP-A、游離β-hCGC.抑制素A、游離雌三醇D.胎盤生長因子、D-二聚體答案：B解析：早孕期（11-13+6周）唐氏篩查通常檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）和游離β-hCG，結(jié)合NT值計算風(fēng)險；中孕期（15-20+6周）則檢測AFP、β-hCG、uE3（三聯(lián)篩查）或加抑制素A（四聯(lián)篩查）。4.關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）的適用人群，以下哪項(xiàng)錯誤？A.預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的高齡孕婦B.血清學(xué)篩查提示21-三體高風(fēng)險的孕婦C.胎兒超聲提示嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形的孕婦D.雙絨毛膜雙胎妊娠孕婦答案：C解析：NIPT主要針對染色體非整倍體（如21-三體、18-三體、13-三體）的篩查，若超聲已提示嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形（如無腦兒、心臟復(fù)雜畸形），需直接進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）明確病因，NIPT不適用。5.新生兒苯丙酮尿癥（PKU）篩查的最佳采血時間是？A.出生后24小時內(nèi)B.出生后48-72小時，充分哺乳后C.出生后7天D.出生后28天答案：B解析：PKU篩查需在新生兒充分哺乳（至少8次）后采血，避免因哺乳不足導(dǎo)致假陰性；過早（24小時內(nèi)）或過晚（7天后）均可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性。6.以下哪種環(huán)境因素與神經(jīng)管缺陷（NTD）的發(fā)生顯著相關(guān)？A.孕早期葉酸缺乏B.孕中期鐵缺乏C.孕晚期鈣缺乏D.妊娠期維生素D缺乏答案：A解析：葉酸缺乏是NTD（如脊柱裂、無腦兒）的主要環(huán)境危險因素，孕早期（胚胎神經(jīng)管閉合期，約孕3-4周）葉酸不足可導(dǎo)致神經(jīng)管閉合不全。7.胎兒NT（頸項(xiàng)透明層）測量的最佳孕周是？A.8-10周B.11-13+6周C.14-16周D.17-19周答案：B解析：NT測量需在胎兒頭臀長（CRL）45-84mm（對應(yīng)孕周11-13+6周）時進(jìn)行，此階段NT增厚（≥2.5mm或根據(jù)孕周校正值）與染色體異常（如21-三體）、結(jié)構(gòu)畸形（如先天性心臟?。└叨认嚓P(guān)。8.以下哪項(xiàng)屬于X連鎖隱性遺傳??？A.血友病AB.地中海貧血C.多指（趾）癥D.白化病答案：A解析：血友病A為X染色體隱性遺傳（男性發(fā)病，女性多為攜帶者）；地中海貧血多為常染色體隱性遺傳；多指為常染色體顯性遺傳；白化病多為常染色體隱性遺傳。9.孕婦G2P1，孕18周，既往生育過1例21-三體患兒，此次妊娠應(yīng)首選的產(chǎn)前診斷方法是？A.羊水細(xì)胞染色體核型分析B.臍血穿刺染色體檢查C.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測（NIPT）D.胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查答案：A解析：既往有染色體病患兒生育史，屬于高風(fēng)險人群，需直接進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析（金標(biāo)準(zhǔn)）。NIPT為篩查手段，不能替代診斷。10.新生兒聽力篩查的初篩未通過者，應(yīng)在出生后多久進(jìn)行復(fù)篩？A.3天內(nèi)B.42天內(nèi)C.3個月內(nèi)D.6個月內(nèi)答案：B解析：初篩未通過者需在42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩；復(fù)篩仍未通過者需在3個月內(nèi)轉(zhuǎn)診至聽力診斷中心進(jìn)行全面評估，6個月內(nèi)明確診斷并干預(yù)。11.以下哪種病毒感染與胎兒先天性白內(nèi)障、耳聾的發(fā)生相關(guān)？A.風(fēng)疹病毒（RV）B.巨細(xì)胞病毒（CMV）C.單純皰疹病毒（HSV）D.弓形蟲（TOX）答案：A解析：孕早期風(fēng)疹病毒感染可導(dǎo)致“先天性風(fēng)疹綜合征”，典型表現(xiàn)為白內(nèi)障、先天性心臟病、感音神經(jīng)性耳聾；CMV感染多引起小頭畸形、腦室周圍鈣化；HSV感染以皮膚皰疹、腦炎為主；弓形蟲感染常見腦積水、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎。12.關(guān)于產(chǎn)前診斷的倫理原則，以下哪項(xiàng)錯誤？A.尊重孕婦及家屬的知情同意權(quán)B.僅在胎兒缺陷嚴(yán)重影響生存質(zhì)量時建議終止妊娠C.對所有高風(fēng)險孕婦強(qiáng)制進(jìn)行產(chǎn)前診斷D.保護(hù)患者隱私，避免信息泄露答案：C解析：產(chǎn)前診斷需遵循自愿原則，醫(yī)生應(yīng)充分告知風(fēng)險與獲益，由孕婦及家屬自主決定是否接受，不可強(qiáng)制。13.新生兒先天性甲狀腺功能減退癥（CH）篩查的主要指標(biāo)是？A.促甲狀腺激素（TSH）B.游離甲狀腺素（FT4）C.甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）D.三碘甲狀腺原氨酸（T3）答案：A解析：CH篩查通過檢測新生兒足跟血TSH水平（初篩），若TSH升高則進(jìn)一步檢測FT4和TSH確診；TSH是最敏感的初篩指標(biāo)。14.以下哪項(xiàng)不屬于出生缺陷的環(huán)境致因？A.孕早期接觸大劑量X射線B.孕婦妊娠期吸煙C.父母染色體平衡易位D.孕早期服用沙利度胺（反應(yīng)停）答案：C解析：染色體平衡易位屬于遺傳因素（親代染色體結(jié)構(gòu)異常），其余選項(xiàng)均為環(huán)境因素（物理、化學(xué)、生物因素）。15.胎兒超聲篩查中，“四腔心切面”主要用于評估以下哪種畸形？A.神經(jīng)管缺陷B.先天性心臟病C.唇腭裂D.腹裂答案：B解析：四腔心切面可顯示心臟四個腔室、房室瓣及心內(nèi)膜墊結(jié)構(gòu)，是篩查先天性心臟?。ㄈ缡议g隔缺損、法洛四聯(lián)癥）的關(guān)鍵切面。16.關(guān)于葉酸補(bǔ)充預(yù)防出生缺陷的說法，正確的是？A.僅需在孕早期補(bǔ)充葉酸B.每日補(bǔ)充葉酸400μg即可滿足所有孕婦需求C.曾生育NTD患兒的孕婦，再次妊娠需每日補(bǔ)充4mg葉酸D.葉酸與維生素B12聯(lián)合補(bǔ)充會增加胎兒畸形風(fēng)險答案：C解析：葉酸需從孕前3個月開始補(bǔ)充至孕早期，高危人群（如既往NTD生育史）需每日補(bǔ)充4-5mg；普通孕婦推薦0.4-0.8mg/d；葉酸與維生素B12無拮抗作用，聯(lián)合補(bǔ)充可協(xié)同預(yù)防巨幼細(xì)胞貧血。17.以下哪種出生缺陷屬于多基因遺傳??？A.21-三體綜合征B.苯丙酮尿癥C.先天性心臟病（非綜合征型）D.紅綠色盲答案：C解析：多基因遺傳病由多個微效基因與環(huán)境因素共同作用引起（如先天性心臟病、唇腭裂）；21-三體為染色體數(shù)目異常，PKU為單基因隱性遺傳，紅綠色盲為X連鎖隱性遺傳。18.孕婦血清AFP（甲胎蛋白）異常升高最常見于？A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.開放性神經(jīng)管缺陷D.胎兒生長受限答案：C解析：AFP由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，經(jīng)羊水進(jìn)入母體循環(huán)；開放性神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂）時，AFP可通過胎兒暴露的神經(jīng)組織漏入羊水，導(dǎo)致母血AFP顯著升高；21-三體時AFP通常降低。19.新生兒疾病篩查的“兩病”指的是？A.苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥B.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C.聽力障礙、先天性心臟病D.地中海貧血、蠶豆病答案：A解析：我國新生兒疾病篩查的“兩病”是PKU和CH，均為可通過早篩查、早治療避免嚴(yán)重智力障礙的疾病；部分地區(qū)擴(kuò)展篩查包括先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、G6PD缺乏癥等。20.關(guān)于出生缺陷監(jiān)測的說法，錯誤的是？A.監(jiān)測對象為妊娠滿28周至生后7天的圍產(chǎn)兒B.需記錄缺陷類型、嚴(yán)重程度及妊娠結(jié)局C.僅需監(jiān)測結(jié)構(gòu)畸形，不包括功能異常D.數(shù)據(jù)可用于評估防控措施效果答案：C解析：出生缺陷監(jiān)測涵蓋結(jié)構(gòu)畸形（如唇裂）和功能異常（如聽力障礙、代謝異常），需全面記錄以反映疾病負(fù)擔(dān)。二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共10題）1.以下屬于出生缺陷一級預(yù)防措施的有？A.婚前醫(yī)學(xué)檢查B.孕前葉酸補(bǔ)充C.孕中期唐氏篩查D.禁止近親結(jié)婚答案：ABD解析：一級預(yù)防為孕前及孕早期干預(yù)，包括婚檢、孕前保?。ㄈ缛~酸補(bǔ)充）、禁止近親結(jié)婚等；唐氏篩查屬于二級預(yù)防。2.胎兒染色體非整倍體的高危因素包括？A.孕婦年齡≥35歲B.超聲提示NT增厚（≥3.0mm）C.血清學(xué)篩查提示高風(fēng)險D.第一胎為健康兒答案：ABC解析：高齡、NT增厚、血清學(xué)高風(fēng)險均為染色體異常高危因素；第一胎健康不降低本次妊娠風(fēng)險。3.新生兒聽力篩查的常用方法有？A.耳聲發(fā)射（OAE）B.自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）C.純音測聽D.聲導(dǎo)抗測試答案：AB解析：初篩常用OAE或AABR；純音測聽適用于較大兒童，聲導(dǎo)抗主要評估中耳功能，不用于新生兒初篩。4.以下哪些藥物可能導(dǎo)致胎兒畸形？A.甲氨蝶呤（抗腫瘤藥）B.維生素C（常規(guī)劑量）C.異維A酸（治療痤瘡）D.葉酸（常規(guī)劑量）答案：AC解析：甲氨蝶呤為細(xì)胞毒性藥物，異維A酸為維生素A衍生物，均為明確致畸劑；常規(guī)劑量維生素C、葉酸無致畸風(fēng)險。5.產(chǎn)前診斷的對象包括？A.血清學(xué)篩查高風(fēng)險孕婦B.胎兒超聲提示結(jié)構(gòu)畸形C.夫婦一方為染色體異常攜帶者D.30歲初產(chǎn)婦答案：ABC解析：產(chǎn)前診斷對象包括篩查高風(fēng)險、超聲異常、夫婦一方有染色體異常等；30歲不屬于高齡（≥35歲），非必須診斷。三、判斷題（每題1分，共10題）1.所有出生缺陷均可通過產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)。（×）解析：部分微小結(jié)構(gòu)畸形（如耳畸形）或功能異常（如代謝?。o法通過超聲發(fā)現(xiàn)。2.孕婦感染弓形蟲后，孕晚期感染對胎兒的影響比孕早期更嚴(yán)重。（×）解析：孕早期（胚胎器官形成期）感染弓形蟲，胎兒感染率低但畸形率高；孕晚期感染率高但畸形率低。3.新生兒疾病篩查陽性結(jié)果需立即開始治療，無需復(fù)查。（×）解析：篩查陽性為初篩結(jié)果，需通過復(fù)查（如血串聯(lián)質(zhì)譜、基因檢測）確診后再治療，避免誤診。4.葉酸缺乏僅與神經(jīng)管缺陷相關(guān)，與其他出生缺陷無關(guān)。（×）解析：葉酸缺乏還可能增加先天性心臟病、唇腭裂等風(fēng)險。5.雙胎妊娠的NIPT準(zhǔn)確性與單胎相同。（×）解析：雙胎（尤其是單絨毛膜雙胎）因胎兒游離DNA比例低，NIPT假陽性/假陰性率高于單胎。第二部分：技能操作考核（30分）題目1：新生兒聽力篩查（耳聲發(fā)射法）操作（15分）操作要求：模擬為1名出生48小時、體重3.2kg的健康新生兒進(jìn)行聽力初篩，需完成環(huán)境準(zhǔn)備、設(shè)備檢查、受試者準(zhǔn)備、操作流程及結(jié)果記錄。評分標(biāo)準(zhǔn)：1.環(huán)境準(zhǔn)備（3分）：篩查環(huán)境噪聲≤40dB（需說明使用聲級計測量）；關(guān)閉門窗，避免人員走動。2.設(shè)備檢查（3分）：檢查耳聲發(fā)射儀電量、探頭完整性；連接電腦，確認(rèn)軟件正常啟動；用模擬耳校準(zhǔn)設(shè)備（需口述）。3.受試者準(zhǔn)備（3分）：新生兒處于安靜或睡眠狀態(tài)（非饑餓、哭鬧）；清潔外耳道（用棉簽輕拭，避免深入）；固定頭部（由助手協(xié)助）。4.操作流程（5分）：-選擇適合新生兒的探頭（直徑2-3mm）；-輕柔插入外耳道，確保探頭與耳道密合（無漏音）；-啟動測試，記錄各頻率（1-4kHz）的耳聲發(fā)射信號；-單耳測試時間≤5分鐘，若未通過需重復(fù)2次；-雙耳均完成測試。5.結(jié)果記錄（1分）：記錄測試時間、新生兒信息（姓名、性別、出生日期）、左右耳結(jié)果（“通過”或“未通過”），并標(biāo)注未通過耳的具體頻率。參考答案：操作關(guān)鍵點(diǎn)包括環(huán)境噪聲控制、設(shè)備校準(zhǔn)、新生兒狀態(tài)管理、探頭正確放置及結(jié)果準(zhǔn)確記錄。若新生兒哭鬧，需暫停測試，待其安靜后再進(jìn)行；若外耳道有羊水或胎脂，需清潔后再測。題目2：孕12周孕婦NT測量（超聲操作）（15分）操作要求：模擬為1名孕12+3周孕婦（核對孕周：末次月經(jīng)準(zhǔn)確，早孕期超聲CRL=58mm）進(jìn)行NT測量，需完成體位準(zhǔn)備、標(biāo)準(zhǔn)切面獲取、測量方法及注意事項(xiàng)。評分標(biāo)準(zhǔn)：1.體位準(zhǔn)備（2分）：孕婦取仰臥位，暴露腹部；涂耦合劑，探頭頻率5-7MHz（凸陣探頭）。2.標(biāo)準(zhǔn)切面獲?。?分）：-顯示胎兒正中矢狀切面（胎兒自然伸展，無過度屈曲或仰伸）；-清晰顯示鼻骨、頸椎、上胸段脊柱；-胎兒下頜與前胸?zé)o重疊（避免頸部過度屈曲）。3.NT測量方法（6分）：-測量光標(biāo)放置于皮膚高回聲線與頸后組織低回聲區(qū)的交界處（不包括皮膚厚度）；-選擇NT最寬處測量（垂直于皮膚的最大距離）；-單次測量值≥2.5mm時，需重復(fù)測量3次，取平均值；-記錄測量值（精確到0.1mm）及孕周。4.注意事項(xiàng)（2分）：-避免因胎兒吞咽、呼吸運(yùn)動導(dǎo)致的NT增厚（需待胎兒靜止時測量）；-若CRL不在45-84mm范圍（對應(yīng)孕周11-13+6周），需重新核對孕周或建議復(fù)查。參考答案：NT測量的關(guān)鍵是獲取標(biāo)準(zhǔn)正中矢狀切面，避免因切面偏移導(dǎo)致測量誤差。若胎兒體位不佳，可讓孕婦適當(dāng)活動（如翻身）后重新檢查；測量時需排除頸部水囊瘤（局限性液性暗區(qū)）或皮下水腫（全身性）的干擾。第三部分：案例分析應(yīng)用（20分）案例1（8分）：孕婦張××，28歲，G1P0，孕16周。既往體健，無遺傳病家族史。孕12周NT=1.8mm（正常），孕15周血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果：AFP=0.7MoM，β-hCG=2.5MoM，uE3=0.8MoM，21-三體風(fēng)險1:200（高風(fēng)險，截斷值1:270）。問題：1.該孕婦21-三體高風(fēng)險的可能原因是什么？（2分）2.需進(jìn)一步采取哪些措施？（3分）3.若羊水穿刺結(jié)果提示胎兒為47,XX,+21，應(yīng)如何進(jìn)行遺傳咨詢？（3分）答案：1.可能原因：血清學(xué)篩查中β-hCG升高（>2.0MoM）是21-三體的典型表現(xiàn)，結(jié)合AFP降低，提示胎兒可能存在21-三體。2.進(jìn)一步措施：-完善胎兒系統(tǒng)超聲篩查（排除結(jié)構(gòu)畸形）；-建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺），獲取胎兒細(xì)胞行染色體核型分析（金標(biāo)準(zhǔn)）；-告知孕婦NIPT可作為篩查補(bǔ)充，但不能替代診斷。3.遺傳咨詢要點(diǎn)：-明確診斷：胎兒為21-三體綜合征（唐氏兒），典型表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、先天性心臟病等；-復(fù)發(fā)風(fēng)險：若父母染色體正常，再次妊娠復(fù)發(fā)風(fēng)險約1%（與孕婦年齡相關(guān)）；-妊娠結(jié)局：建議孕婦及家屬知情選擇（繼續(xù)妊娠需接受患兒預(yù)后，終止妊娠需盡早）；-提供心理支持，解釋篩查與診斷的局限性。案例2（12分