《人類遺傳病》第1頁(yè)白化病流感第2頁(yè)什么是遺傳病?人類遺傳病通常是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引發(fā)人類疾病常見(jiàn)遺傳病可分為哪些類型呢?單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類第3頁(yè)1.單基因遺傳?。?500各種）常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥一、人類常見(jiàn)遺傳病類型第4頁(yè)1、單基因遺傳病

受一對(duì)等位基因控制遺傳病。第5頁(yè)白化病---常隱單基因遺傳病第6頁(yè)苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸積累正常酶無(wú)法合成苯丙酮尿癥-常隱酶損傷神經(jīng)系統(tǒng)另一個(gè)酶基因經(jīng)過(guò)控制酶合成，影響細(xì)胞代謝過(guò)程，從而控制生物體性狀單基因遺傳病第7頁(yè)軟骨發(fā)育不全----常顯單基因遺傳病第8頁(yè)常染色體顯性遺傳病多指第9頁(yè)深圳罕見(jiàn)多指并指家系多指、并指----常顯單基因遺傳病第10頁(yè)血友病是一個(gè)遺傳性出血性疾病。發(fā)病原因是因?yàn)榛颊哐褐邢忍烊狈δ撤N因子，所以一旦出血常血流不止。甚至死亡。血友病-----伴X隱外耳廓多毛癥-伴Y單基因遺傳病第11頁(yè)抗維生素Ｄ佝僂病-----伴X顯單基因遺傳病第12頁(yè)唇裂2、多基因遺傳病受多對(duì)等位基因控制人類遺傳病。第13頁(yè)主要包含一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如無(wú)腦兒、唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病等。特點(diǎn)表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高易受環(huán)境影響多基因遺傳病第14頁(yè)3、染色體異常遺傳病貓叫綜合征數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常21三體綜合征常染色體遺傳病第15頁(yè)貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，存在著嚴(yán)重智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。染色體異常遺傳?。?00各種）第16頁(yè)21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂(lè)指揮家舟舟第17頁(yè)請(qǐng)大家指出以下遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.多基因遺傳病

（5）青少年型糖尿病E.常染色體異常病

連連看第18頁(yè)第19頁(yè)

生物進(jìn)化論創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文CharlesDarwin），與他表妹?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）第20頁(yè)二、遺傳病監(jiān)測(cè)與預(yù)防1.怎樣預(yù)防人類遺傳病發(fā)生？2.優(yōu)生辦法？第21頁(yè)每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不一樣隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同祖先繼承相同致病基因機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。禁止近親結(jié)婚第22頁(yè)

過(guò)晚生育因?yàn)轶w內(nèi)積累致突變?cè)蛟龆?，生患病小孩風(fēng)險(xiǎn)也對(duì)應(yīng)增大?！?4－29歲生育提倡適齡生育母親生育年紀(jì)21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50第23頁(yè)進(jìn)行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計(jì)算概率提出提議進(jìn)行產(chǎn)前診療檢測(cè)伎倆：羊水檢驗(yàn)B超檢驗(yàn)孕婦血細(xì)胞檢驗(yàn)基因診療優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)覺(jué)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形胎兒。第24頁(yè)1、內(nèi)容目標(biāo):測(cè)定人類基因組全部DNA序列，解讀其中包含遺傳信息2、意義：認(rèn)識(shí)人類基因組成、結(jié)構(gòu)、功效及相互關(guān)系22條常染色體+1條Ｘ染色體+1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA總和。三、人類基因組計(jì)劃及其意義第25頁(yè)人類遺傳病概念兩種分類常染色體顯性常染色體隱性伴X染色體顯性伴X染色體隱性基因病染色體遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異:貓叫綜合征染色體數(shù)目變異：21三體綜合征遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防禁止近親結(jié)婚（最有效伎倆）婚前檢驗(yàn)和遺傳咨詢（優(yōu)生保障和伎倆）提倡“適齡”生育產(chǎn)前診療（優(yōu)生辦法）課堂小結(jié)：第26頁(yè)1.以下病癥屬于遺傳病是（）

A.孕婦飲食缺碘，造成生出嬰兒得先天性呆小癥

B.因?yàn)槿狈S生素A，父親和兒子均得夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)覺(jué)自已開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他父親也在40歲左右開(kāi)始禿發(fā)

D.一家三口因?yàn)槟┳⒁庑l(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲型肝炎2.以下需要進(jìn)行遺傳咨詢是（）A.親屬中生過(guò)先天性畸形孩子待婚青年B.得過(guò)肝炎夫婦C.父母中有殘疾待婚青年D.得過(guò)乙型腦炎夫婦練習(xí)CA第27頁(yè)3.假如你是一個(gè)大夫，一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C第28頁(yè)調(diào)查人群中遺傳病提醒：１、以小組為單位開(kāi)展調(diào)查工作；２、每個(gè)小組可調(diào)查周圍熟悉４－１０個(gè)家庭（或家系）中遺傳病情況。繪遺傳圖譜。３、調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（６００度以上）等。課后作