人類遺傳病課件演示文稿當(dāng)前第1頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)優(yōu)選人類遺傳病課件當(dāng)前第2頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)

什么是遺傳?。扛忻鞍l(fā)熱是不是遺傳病?為什么？思考？當(dāng)前第3頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)人類遺傳病當(dāng)前第4頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)2014年高考考綱要求（1）人類遺傳病的類型Ⅰ（2）人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防Ⅰ（3）人類基因組計(jì)劃及意義Ⅰ重點(diǎn)：人類遺傳病的主要類型。難點(diǎn)：（1）多基因遺傳病的概念。（2）近親結(jié)婚的含義及禁止近親結(jié)婚的原因當(dāng)前第5頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)1.單基因遺傳?。褐甘芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。

在群體中的發(fā)病率比較低，一般1/1000,000—1/10,000。目前已知的單基因病有6500多種，據(jù)估計(jì)，新發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病，每年仍以10~50種的速度遞增。

一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病：由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。思考：1.先天性疾病一定是遺傳病嗎？

不一定。如母親在妊娠前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。2.后天性疾病一定不是遺傳病嗎？

不一定。如有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來。當(dāng)前第6頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)常染色體顯性遺傳病并指多指軟骨發(fā)育不全當(dāng)前第7頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)白化病常染色體隱性遺傳病當(dāng)前第8頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)西紅柿女孩苯丙酮尿癥患者（常染色體隱性遺傳）問題：1.缺乏哪一種酶可導(dǎo)致病人既“白”又“癡”？

酶12.缺乏哪一種酶可導(dǎo)致病人只“白”不“癡”？

酶23.出現(xiàn)上述代謝缺陷的根本原因是什么？

基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變（基因突變）4.該例可說明基因與性狀之間的什么關(guān)系？基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體性狀。當(dāng)前第9頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)X染色體上顯性遺傳抗維生素D佝僂病當(dāng)前第10頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)紅綠色盲癥——X染色體隱性遺傳病當(dāng)前第11頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)1.單基因遺傳病（6500多種）：

常染色體顯性隱性性染色體X染色體Y染色體顯性隱性多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥一、人類常見遺傳病的類型當(dāng)前第12頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)2.多基因遺傳?。?00多種）

原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、無腦兒、唇裂、早衰等早衰無腦兒指受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。唇裂當(dāng)前第13頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)2、多基因遺傳病（3）易受環(huán)境影響（2）表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象（1）群體中發(fā)病率高特點(diǎn)：病名群體患病率％遺傳率％哮喘4.080精神分裂癥1.080原發(fā)性高血壓4～862糖尿?。ㄇ嗌倌晷停?.275冠心病2.565無腦兒0.260唇裂＋腭裂0.1776先天性心臟病0.535當(dāng)前第14頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)染色體結(jié)構(gòu)異常病——貓叫綜合征3.染色體異常遺傳?。?00多種）：由染色體異常引起的遺傳病。當(dāng)前第15頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)21三體綜合征(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟當(dāng)前第16頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異常思考：分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？當(dāng)前第17頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)單基因遺傳病(6500多種)染色體異常遺傳病(100多種)多基因遺傳病(100多種)發(fā)病率比較圖當(dāng)前第18頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)1.下列說法中正確的是(

)。A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病C當(dāng)前第19頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)2.下列病癥屬于遺傳病的是（）

A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥

B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親

也在40歲左右開始禿發(fā)

D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲

型肝炎C當(dāng)前第20頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)3.(高考改編題)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(

)。①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病⑤先天性的疾病未必是遺傳病A.①②⑤B．③④⑤

C.①②③D．①②③④D當(dāng)前第21頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)4.在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C當(dāng)前第22頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)5、右圖是某家庭的遺傳圖譜，該病不可能的遺傳方式是（）A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X染色體顯性遺傳D．X染色體隱性遺傳C當(dāng)前第23頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)二、我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。3、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%4、在自然流產(chǎn)中約50%是染色體異常引起的危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……如何調(diào)查人群中的遺傳??？當(dāng)前第24頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調(diào)查該病的遺傳方式------在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查:最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)當(dāng)前第25頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)6.(2013·太原調(diào)研)下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是(

)。A．調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%D．若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高，則可判定該遺傳病為顯性遺傳病C單人數(shù)當(dāng)前第26頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)思考：通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢(shì)，想想主要原因是什么？有何對(duì)策？放射性污染化學(xué)污染環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因當(dāng)前第27頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)對(duì)策重視人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善最有效的方法：提倡和實(shí)行優(yōu)生當(dāng)前第28頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

——優(yōu)生---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子當(dāng)前第29頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時(shí)候生？當(dāng)前第30頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)甜蜜的婚姻苦澀的果當(dāng)前第31頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)實(shí)例1:

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們的子女，沒有一位是正常的當(dāng)前第32頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)達(dá)爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

科學(xué)家的悲劇當(dāng)前第33頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)

美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！睂?shí)例2當(dāng)前第34頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)1、和誰生？

——禁止近親結(jié)婚

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。

每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.

近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。當(dāng)前第35頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親返回當(dāng)前第36頁\共有38頁\編于星期三\19點(diǎn)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率例：一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩