第18講基因的表達1.基因的功能是什么?一.基因通常是有遺傳效應的DNA片段(1)基因能夠儲存、傳遞和表達遺傳信息，也都可能發(fā)生突變，從而決定生物體的性狀。(2)基因是通常有遺傳效應的片段。它是生物體遺傳的功能單位和結構單位.①遺傳效應：指具有復制、轉錄、翻譯、重組、突變及調控等功能。②4種堿基的排列順序蘊藏著遺傳信息。以RNA為遺傳物質的生物，遺傳信息蘊藏在RNA中（3）基因和遺傳信息的關系基因中脫氧核苷酸的排列順序就代表著遺傳信息，而基因中脫氧核苷酸的排列順序又導致了控制不同性狀的基因之間的差別。歸根到底，生物性狀的遺傳就是基因通過四種脫氧核苷酸的序列來傳遞和表達信息的。1.基因的功能是什么?一.基因通常是有遺傳效應的DNA片段（5）基因-DNA-染色體的關系1.基因的功能是什么?一.基因通常是有遺傳效應的DNA片段染色體DNA基因基因在染色體上呈線性排列基本單位特定脫氧核苷酸排列順序代表遺傳信息每個基因含許多個脫氧核苷酸具有遺傳效應的DNA片段每個DNA分子中含許多個基因每條染色體上含有1個或2個DNA分子主要載體脫氧核苷酸(4種)基因DNA染色體①對于RNA病毒來說，基因是有遺傳效應的RNA片段。②基因可以是一段DNA，但一段DNA不一定是基因。③人類基因組計劃測定的是24條染色體(22條常染色體＋X＋Y)上DNA的堿基序列。（5）基因-DNA-染色體的關系1.基因的功能是什么?一.基因通常是有遺傳效應的DNA片段例1.如圖是果蠅某染色體上的白眼基因(S)示意圖，下列敘述正確的是A.白眼基因片段中，含有成百上千個核糖核苷酸B.S基因是有遺傳效應的DNA片段C.白眼基因在細胞核內，不遵循遺傳規(guī)律D.基因片段中有5種堿基、8種核苷酸B一.基因通常是有遺傳效應的DNA片段真、原核細胞基因的結構和表達(1)基因的結構2.原核細胞的基因結構一.基因通常是有遺傳效應的DNA片段(2)基因表達遺傳信息真、原核細胞基因的結構和表達2.原核細胞的基因結構一.基因通常是有遺傳效應的DNA片段真、原核細胞基因的結構和表達(2)基因表達遺傳信息2.原核細胞的基因結構一.基因通常是有遺傳效應的DNA片段一.基因的表達的相關概念1.信使的發(fā)現基因是_______________的DNA片段。DNA主要存在于真核細胞的_______中。蛋白質是在________中合成的。通常有遺傳效應細胞核細胞質基因如何指導蛋白質合成？思考1：如何設計實驗追蹤RNA的產生和轉移？1955Goldstein和Plaut用放射性同位素標記變形蟲RNA的原料，發(fā)現放射性主要在核內，然后將細胞核轉移到未標記的變形蟲中。經過一段時間發(fā)現放射性已在細胞質中。放射性標記的RNA原料最可能是：_____________。3H-尿嘧啶1.信使的發(fā)現二.基因的表達的相關概念思考2：如何設計一個實驗說明RNA可能就是基因與蛋白質之間的信使？實驗思路：

加入RNA酶降解細胞中的RNA后，蛋白質合成停止，再加入細胞中提取的RNA后，細胞又可重新合成蛋白質。說明RNA就是基因與蛋白質之間的信使。實驗結果及結論：

加入RNA酶降解細胞中的RNA，觀察蛋白質合成情況，再加入從細胞提取的RNA，觀察蛋白質的合成情況。1.信使的發(fā)現二.基因的表達的相關概念

1955年Brachet用洋蔥根尖和變形蟲進行了實驗；若加入RNA酶降解細胞中的RNA，則蛋白質合成就停止，若再加入從酵母中提取的RNA，則又可以重新合成一些蛋白質。思考2：作為信使需要具備什么條件？參考答案：①能在細胞核中產生并轉移到細胞質中。②能儲存（或攜帶）攜帶遺傳信息1.信使的發(fā)現二.基因的表達的相關概念思考3：RNA適于作為信使的原因①能夠儲存遺傳信息它的分子結構與DNA很相似，也是由基本單位——核苷酸連接而成，也能儲存遺傳信息。②容易轉移到細胞質RNA一般是單鏈，而且比DNA短，因此能夠通過核孔轉移到細胞質中。1.信使的發(fā)現二.基因的表達的相關概念1.RNA的結構與功能核糖核苷酸蛋白質氨基酸密碼子核糖體遺傳物質①結構特點：一般是_單鏈_，不穩(wěn)定，變異頻率高。②少數RNA還有催化功能。提醒DNA和RNA的區(qū)別(1)正確判斷DNA和RNA①含有堿基T或脫氧核糖?DNA；②含有堿基U或核糖?RNA。(2)DNA和RNA合成的判斷：用放射性同位素標記T或U可判斷DNA和RNA的合成。若大量消耗T，可推斷正在進行DNA的合成；若大量利用U，可推斷正在進行RNA的合成。3.三種RNA比較

mRNAtRNArRNA圖示分布部位常與

結合細胞質與

結合形成

。

特點帶有從DNA上轉錄下來的遺傳信息一端能與

結合，另一端有

與mRNA上的密碼子結合是核糖體的重要組成成分核糖體蛋白質核糖體氨基酸反密碼子二.基因的表達的相關概念

mRNAtRNArRNA功能翻譯的模板翻譯，識別密碼子和搬運氨基酸參與構成合成蛋白質的場所結構

鏈

鏈，形成三葉草結構

鏈共同點①都是

轉錄

產生的②基本組成單位相同③都與翻譯過程有關單單單3.三種RNA比較二.基因的表達的相關概念4.遺傳信息、密碼子和反密碼子的比較：遺傳信息密碼子反密碼子

區(qū)別概念__中脫氧核苷酸的排列順序mRNA中決定一個氨基酸的

個相鄰堿基

中與mRNA中密碼子互補的三個堿基作用控制生物的遺傳性狀直接決定蛋白質中的氨基酸序列識別密碼子，轉運氨基酸特點DNA兩條鏈上的堿基互補與__上的堿基互補與mRNA中密碼子的堿基互補種類

64種，決定氨基酸的有61種，終止密碼子3種并不是所有密碼子都決定氨基酸，如終止密碼子不決定氨基酸DNA3tRNADNA二.基因的表達的相關概念遺傳信息密碼子反密碼子區(qū)別對應關系

一種密碼子只決定一種氨基酸，一種氨基酸可以由一種或多種密碼子決定一種tRNA只運輸一種氨基酸，一種氨基酸可以由一種或多種tRNA轉運聯系①基因中脫氧核苷酸的排列順序_決定_mRNA中核糖核苷酸的排列順序②mRNA中堿基序列與基因模板鏈中堿基序列互補配對③密碼子和反密碼子的堿基序列互補配對tRNA上能與mRNA配對的堿基有3個，但整個tRNA上遠不止這3個堿基。如圖：密碼子的閱讀方向：5′→3′4.遺傳信息、密碼子和反密碼子的比較：二.基因的表達的相關概念密碼子的特點：A.專一性：一種密碼子只決定一種氨基酸B.簡并性：一種氨基酸可以由幾種密碼子決定C.通用性：生物界共用一套遺傳密碼密碼子：64(43)種3種終止密碼61種編碼20種氨基酸UAAUAGUGA→在特殊情況下可編碼第21種氨基酸：硒代半胱氨酸AUG編碼甲硫氨酸同時作為起始密碼GUG編碼纈氨酸，在原核生物中作為起始密碼時編碼甲酰甲硫氨酸甲硫氨酸、色氨酸和硒代半胱氨酸只有1個密碼子。二.基因的表達的相關概念1944年，奧地利物理學家薛定諤提出遺傳密碼（密碼子）的設想。1953年，美國物理學家伽莫夫了解到DNA分子的雙螺旋結構知識后，利用排列組合知識進行計算，推導出一個密碼子可能是由3個相鄰的堿基組成的，共有64種遺傳密碼，而氨基酸只有20種。02探究氨基酸與密碼子的對應關系科學史資料2如1個堿基決定1個氨基酸

決定4種氨基酸如2個堿基決定1個氨基酸

決定16種氨基酸如3個堿基決定1個氨基酸

堿基組合有64種02探究氨基酸與密碼子的對應關系科學史資料31961年，克里克和他的同事以T4噬菌體為實驗材料。研究發(fā)現，在某個基因的相關堿基中增加或減少1個堿基，無法產生正常功能的蛋白質；增加或刪除2個堿基，也不能產生正常功能的蛋白質；但增加或刪除3個堿基時，卻合成了正常功能的蛋白質。說明克里克用實驗間接證了密碼子由3個堿基組成。密碼子：信使RNA上決定一個氨基酸的3個相鄰的堿基。02探究氨基酸與密碼子的對應關系科學史資料3那到底是哪3個堿基決定哪種氨基酸呢？密碼子表是如何破譯的呢？02探究氨基酸與密碼子的對應關系科學史資料41961~1962年，尼倫伯格和馬太采用了蛋白質的體外合成技術，破譯了第一個遺傳密碼。（1）實驗思路∶利用蛋白質的體外合成技術，以人工合成的RNA作模板合成多肽，確定氨基酸與密碼子的對應關系。02探究氨基酸與密碼子的對應關系科學史資料4（2）實驗步驟①提取大腸桿菌的破碎細胞液加入試管（除去原DNA和mRNA）。②添加20種氨基酸。③加入人工合成的RNA（多聚尿嘧啶核苷酸）。④合成多肽（只在加入苯丙氨酸的試管中出現多肽鏈）。02探究氨基酸與密碼子的對應關系科學史資料4（3）實驗分析∶實驗結果說明什么?苯丙氨酸的密碼子是UUU。為什么要除去原DNA和mRNA?細胞中原有的DNA可以合成mRNA，這些mRNA和原有的mRNA會作為蛋白質合成的模板干擾實驗結果。02探究氨基酸與密碼子的對應關系思考題1.科學家將大腸桿菌破碎、離心獲得含DNA、RNA、核糖體及蛋白質合成所必需的各種因子的上清液。在一定溫度下保溫一段時間后，將上清液中的DNA和mRNA去除。將上清液分組，并加入不同外源mRNA（人工合成的重復序列多聚核苷酸）、高濃度Mg2+（可以使mRNA從任意起點合成肽鏈）、具有放射性標記的氨基酸、ATP等成分，實驗結果見表。分析回答下列問題∶組別多聚核昔酸合成的肽鏈1(AC)n（蘇氨酸?組氨酸）m或（組氨酸?蘇氨酸）m2(AAC)n甲（天冬酰胺?天冬酰胺）m乙（蘇氨酸?蘇氨酸）m丙（谷氨酰胺?谷氨酰胺）m02探究氨基酸與密碼子的對應關系思考題(1)根據實驗1結果，可以確定密碼子不可能由2個或4個相鄰堿基組成，為什么?（2）結合實驗1、2的結果，你能確定哪幾種氨基酸的密碼子?組別多聚核昔酸合成的肽鏈1(AC)n（蘇氨酸?組氨酸）m或（組氨酸?蘇氨酸）m2(AAC)n甲（天冬酰胺?天冬酰胺）m乙（蘇氨酸?蘇氨酸）m丙（谷氨酰胺?谷氨酰胺）m（因為(AC)n序列中2個相鄰堿基或4個相鄰堿基只能組成一種密碼子，但合成的肽鏈中有兩種氨基酸）（ACA——蘇氨酸、CAC——組氨酸）02探究氨基酸與密碼子的對應關系思考題2.如果mRNA上決定氨基酸的某個密碼子的一個堿基發(fā)生替換，則識別該密碼子的tRNA

（一定改變\不一定改變）；轉運的氨基酸

（一定改變\不一定改變）。組別多聚核昔酸合成的肽鏈1(AC)n（蘇氨酸?組氨酸）m或（組氨酸?蘇氨酸）m2(AAC)n甲（天冬酰胺?天冬酰胺）m乙（蘇氨酸?蘇氨酸）m丙（谷氨酰胺?谷氨酰胺）m不一定改變不一定改變02探究氨基酸與密碼子的對應關系科學史資料51966年，克里克根據立體化學原理提出了擺動假說。擺動假說提出，tRNA除了有4種普通堿基以外，還含有相當數目的稀有堿基，如次黃嘌呤(I)等。在核糖體上進行蛋白質合成時，反密碼子與mRNA上密碼子互補配對。密碼子的第三個堿基（3'端）與反密碼子的第一個堿基（5'端）的配對專一性相對較差，成為擺動配對，而密碼子的另外兩個堿基與相應tRNA上反密碼子的堿基嚴格互補配對，見表。注：I（次黃嘌呤）為tRNA中稀有堿基的一種，鳥嘌呤的衍生物。反密碼子5’端堿基密碼子3’端堿基UA或GCGAUGC或UIA,U或C密碼子5'和密碼子3'端的堿基比較結論∶如果mRNA上決定氨基酸的某個密碼子的一個堿基發(fā)生替換，則識別該密碼子的tRNA不一定改變，轉運的氨基酸不一定改變。02探究氨基酸與密碼子的對應關系科學史資料5密碼子的簡并性及其與反密碼子配對的擺動原則增加了對轉錄、翻譯過程出現差錯的寬容度。1.(2019·全國卷Ⅰ，2)用體外實驗的方法可合成多肽鏈。已知苯丙氨酸的密碼子是UUU，若要在體外合成同位素標記的多肽鏈，所需的材料組合是(

)①同位素標記的tRNA

②蛋白質合成所需的酶③同位素標記的苯丙氨酸④人工合成的多聚尿嘧啶核苷酸

⑤除去了DNA和mRNA的細胞裂解液A.①②④ B.②③④ C.③④⑤ D.①③⑤

C請闡述⑤的理由蛋白質合成需要mRNA模板、游離的氨基酸、核糖體、tRNA以及相關酶等。

除去了DNA和mRNA的細胞裂解液中含有核糖體、tRNA以及相關酶等

。

1.轉錄三.基因的表達的過程(1)概念：以

為模板，按堿基互補配對原則合成RNA的過程。(2)場所：主要是

，在

、

中也能發(fā)生轉錄過程。(3)過程(4)產物：

。DNA的一條鏈細胞核葉綠體線粒體游離的4種核糖核苷酸各種RNA1.轉錄三.基因的表達的過程從同一個體的漿細胞(L)和胰島B細胞(P)中分別提取它們的全部mRNA(L－mRNA和P－mRNA)，并以此為模板在逆轉錄酶的催化下合成相應的單鏈DNA(L－cDNA和P－cDNA)。其中，能與L－cDNA互補的P－mRNA以及不能與P－cDNA互補的L－mRNA分別含有編碼

①核糖體蛋白的mRNA

②胰島素的mRNA③抗體蛋白的mRNA

④血紅蛋白的mRNAA.①③ B.①④ C.②③ D.②④A由題意知，能與L－cDNA互補的P－mRNA是在兩種細胞中均可表達的基因轉錄的mRNA，不能與P－cDNA互補的L－mRNA是由能在漿細胞中表達在胰島B細胞中不表達的基因轉錄的mRNA，故選A。(1)概念：游離在細胞質中的各種氨基酸，以

為模板合成_______________________________的過程。(2)場所：主要是

，在

、

中也能發(fā)生轉錄過程。mRNA具有一定氨基酸順序的蛋白質2.翻譯三.基因的表達的過程細胞質基質線粒體葉綠體主要發(fā)生在細胞質的核糖體上(3)產物：多肽

蛋白質盤曲折疊(3)過程mRNAtRNAmRNAtRNA終止密碼脫離2.翻譯三.基因的表達的過程

下圖表示大腸桿菌的三個結構基因（A、B、C）的表達機制。當環(huán)境中沒有乳糖時，阻抑物與操縱基因結合，導致RNA聚合酶無法與啟動子結合。從而無法通過基因表達合成與乳糖代謝有關的三種酶（酶1、酶2和酶3），但如果環(huán)境中存在乳糖，就可以合成這三種酶。回答下列問題：考向2轉錄和翻譯過程調控，考查科學思維能力（1）據圖可知，阻抑物是

的產物，RNA聚合酶催化的是________（填數字）過程，在該過程中RNA聚合酶的作用是________________________。

調節(jié)基因表達①

解旋、催化單個核糖核苷酸聚合成RNA

（2）已知圖中的酶1為β半乳糖透性酶，可直接促進乳糖進入細胞內，推測該酶主要存在于________（填細胞結構）中，酶2為β半乳糖苷酶，可將乳糖水解為半乳糖和________。據圖分析，當環(huán)境中含有乳糖時，三個結構基因可以進行表達的原因是___________________。細胞膜葡萄糖乳糖與阻抑物結合，使阻抑物不能與操縱基因結合，RNA聚合酶可以與啟動子結合（3）當環(huán)境中富含乳糖時，三個結構基因表達出三種酶，分別發(fā)揮相應的作用，從而使乳糖含量降低，這種調節(jié)機制屬于________。負反饋調節(jié)復制、轉錄和翻譯的比較項目復制轉錄翻譯場所模板原料原則結果信息傳遞意義主要在細胞核主要在細胞核細胞質(核糖體)DNA的兩條鏈DNA的一條鏈mRNA4種脫氧核糖核苷酸4種核糖核苷酸21種氨基酸A－T、G－CT－A、A－U、G－CA－U、G－C兩個子代DNA分子mRNA、tRNA、rRNA蛋白質DNA→DNADNA→mRNAmRNA→蛋白質傳遞遺傳信息表達遺傳信息教材隱性知識：(1)源于必修2P65“圖4－4”：①遺傳信息的轉錄過程中也有DNA的解旋過程，該過程

(填“需要”或“不需要”)解旋酶。②一個基因轉錄時以基因的

條鏈為模板，一個DNA分子上的所有基因的模板鏈

(填“一定”或“不一定”)相同。③轉錄方向的判定方法：

為轉錄的起始方向。(2)源于必修2P64～65“正文”：RNA適合做信使的原因是__________________________________________________________________________。不需要一不一定已合成的mRNA釋放的一端(5`－端)三.基因的表達的過程RNA由核糖核苷酸連接而成，可以攜帶遺傳信息；一般是單鏈，而且比DNA短，因此能夠通過核孔，從細胞核轉移到細胞質中教材隱性知識：(3)必修2P67“思考·討論”：從密碼子表可以看出，像苯丙氨酸、亮氨酸這樣，絕大多數氨基酸都有幾個密碼子，這一現象稱作密碼子的簡并。你認為密碼子的簡并對生物體的生存發(fā)展有什么意義？提示當一個密碼子中有一個堿基改變時，可能并不會改變其對應的氨基酸，增強了密碼子的容錯性；當某種氨基酸使用頻率高時，幾種不同的密碼子都編碼同一種氨基酸可以保證翻譯的速度。三.基因的表達的過程(4)幾乎所有的生物體都共用一套密碼子，這體現了密碼子的什么特點？提示這體現了密碼子的通用性，說明當今生物可能有著共同的起源。

翻譯過程的三種模型圖解讀A.模型甲中一個核糖體與mRNA的結合位點形成

個tRNA結合位點，核糖體沿著mRNA移動的方向是

。2由左往右三.基因的表達的過程B.模型乙反映出mRNA與核糖體存在的數量關系是_________________________________.

圖中核糖體移動的方向是

；多聚核糖體形成的意義是__________________。翻譯過程的三種模型圖解讀三.基因的表達的過程

一個mRNA分子上可以相繼結合多個核糖體由右向左

少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白質翻譯過程的三種模型圖解讀C.模型丙是原核細胞內發(fā)生的

過程，特點是

，與真核細胞不同的原因是

，原核細胞的基因中無內含子，轉錄形成的mRNA不需要加工即可作為翻譯的模板。三.基因的表達的過程轉錄和翻譯邊轉錄邊翻譯原核細胞無以核膜為界限的細胞核5.真核細胞和原核細胞基因表達過程的判斷方法③實際基因表達過程中的數量關系不符合6∶3∶1的原因:A.基因中的內含子轉錄后被剪切。B.在基因中，有的片段(非編碼區(qū))起調控作用，不轉錄。C.合成的肽鏈在加工過程中可能會被剪切掉部分氨基酸。D.轉錄出的mRNA中有終止密碼子，終止密碼子不編碼氨基酸。三.基因的表達的過程2.(2021·湖南，13改編)細胞內不同基因的表達效率存在差異，如圖所示。下列敘述不正確的是()A.細胞能在轉錄和翻譯水平上調控基因表達，圖中基因A的表達效率高于基因BB.真核生物核基因表達的①和②過程分別發(fā)生在細胞核和細胞質中C.人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA為模板進行轉錄的產物D.②過程中，rRNA中含有與mRNA上密碼子互補配對的反密碼子D3.(2021·遼寧，17改編)脫氧核酶是人工合成的具有催化活性的單鏈DNA分子。下圖為10－23型脫氧核酶與靶RNA結合并進行定點切割的示意圖。切割位點在一個未配對的嘌呤核苷酸(圖中R所示)和一個配對的嘧啶核苷酸(圖中Y所示)之間，圖中字母均代表由相應堿基構成的核苷酸。下列有關敘述正確的是()A.脫氧核酶的作用過程受溫度的影響B(tài).圖中Y與兩個R之間通過氫鍵相連C.脫氧核酶與靶RNA之間的堿基配對方式有兩種D.利用脫氧核酶切割mRNA可以抑制基因的轉錄過程A(1)提出者：

。(2)補充后的內容圖解:克里克四.中心法則及基因與性狀的關系1.中心法則(必修2P69)科學家

于1957年提出了中心法則：

遺傳信息可以從DNA流向DNA，即DNA的復制；也可以從DNA流向RNA，進而流向蛋白質，即遺傳信息的轉錄和翻譯。隨著研究的不斷深入，科學家對中心法則作出了補充.克里克(3)分別寫出下列生物中心法則表達式生物種類舉例遺傳信息的傳遞過程DNA病毒T2噬菌體_________________RNA病毒煙草花葉病毒_________________逆轉錄病毒艾滋病病毒_________________________細胞生物動物、植物、細菌、真菌等____________________________高度分化的細胞遺傳信息的傳遞?基因

生物體的性狀四.中心法則及基因與性狀的關系(1)直接控制途徑(用文字和箭頭表示)蛋白質的結構缺失3個A∥TT∥ACFTR蛋白結構纈氨酸鐮刀狀溶血性貧血2.基因控制性狀的途徑基因

生物體的性狀(2)間接控制途徑(用文字和箭頭表示)①白化病致病機理圖解酪氨酸酶黑色素酪氨酸酶不能將酪氨酸酶轉化為黑色素四.中心法則及基因與性狀的關系酶的合成代謝過程②豌豆的圓粒和皺粒的形成機理圖解DNA序列淀粉分支酶淀粉分支酶淀粉合成受阻，淀粉含量降低蔗糖皺粒圓粒四.中心法則及基因與性狀的關系(2)間接控制途徑(用文字和箭頭表示)例2、研究發(fā)現，R基因的堿基序列中插入了800個堿基對后形成了r基因，這屬于可遺傳變異中的__________。與R基因編碼的淀粉分支酶相比，r基因編碼的蛋白質少了末端的61個氨基酸，這可能是因為r基因轉錄得到的mRNA_____________________。請從基因表達的角度，分析基因型為Rr的個體不表現隱性性狀的原因是___________________________(答出一點即可)。隱性基因不轉錄、隱性基因轉錄后不翻譯、隱性基因編碼的蛋白質無活性或活性低基因突變提前出現終止密碼子3.基因與性狀間的對應關系四.中心法則及基因與性狀的關系3.基因與性狀間的對應關系另外，生物體的性狀還受

的影響?；蚺c基因、基因與基因表達產物、

之間存在著復雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯綜復雜的網絡，精細地調控著生物體的

。環(huán)境條件基因與環(huán)境性狀四.中心法則及基因與性狀的關系

酒是人類生活中的主要飲料之一，有些人喝了一點酒就臉紅，我們稱為“紅臉人”，有人喝了很多酒，臉色卻沒有多少改變，我們稱為“白臉人”。下圖表示乙醇進入人體后的代謝途徑，請據圖分析，回答下列問題：

（1）“白臉人”兩種酶都沒有，其基因型是________；“紅臉人”體內只有ADH，飲酒后血液中______含量相對較高，毛細胞血管擴張而引起臉紅．由此說明基因可通過控制

，進而控制生物的性狀．有一種人既有ADH，又有ALDH，號稱“千杯不醉”，就上述材料而言，酒量大小與性別有關嗎？________你的理由

。aaBB?aaBb乙醛酶的合成來控制代謝過程無關因為兩對等位基因都位于常染色體上（2）若某正常人乙醛脫氫酶基因在解旋后，其中一條母鏈上的G被A所替代，而另一條鏈正常，則該基因連續(xù)復制2次后，可得到________個突變型乙醛脫氫酶基因。（3）對某地區(qū)調查統(tǒng)計發(fā)現人群中缺少ADH的概率是81%。有一對夫妻體內都含有ADH，但妻子的父親體內缺少ADH，這對夫妻生下一個不能合成ADH孩子的概率是_____。

2

9/38

（4）13三體綜合征是一種染色體異常遺傳病，調查中發(fā)現經常過量飲酒者和高齡產婦，生出患兒的概率增大．醫(yī)院常用染色體上的一段短串聯重復序列作為遺傳標記（“+”表示有該標記，“-”表示無），對該病進行快速診斷。①為了有效預防13三體綜合征的發(fā)生，可采取的主要措施有：

。（回答3點）②現診斷出一個13三體綜合征患兒（標記為“++-”），其父親為“+-”，母親為“--”。該小孩患病的原因是其親本產生生殖細胞時出現異常，即

染色體在

時沒有移向兩極。適齡生育?不酗酒?產前診斷（或羊水檢查父親的

次級精母細胞的13號

減數第二次分裂后期

①概念：生物體基因的

保持不變，但

和

發(fā)生可遺傳變化的現象。②特點A.可遺傳：

基因表達和表型可以遺傳給后代。B.不變性：

基因的堿基序列保持不變。C.可逆性：

DNA的甲基化修飾可以發(fā)生可逆性變化，即被修飾的DNA可能發(fā)生去甲基化。堿基序列基因表達表型五.表觀遺傳

③理解表觀遺傳應注意的問題

A.表觀遺傳可以通過有絲分裂和減數分裂傳遞被修飾的基因。

B.表觀遺傳一般是影響到基因的轉錄過程，進而影響蛋白質的合成。C.表觀遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。五.表觀遺傳④意義：

表觀遺傳可以使生物打破DNA變化緩慢的限制，生物體對環(huán)境變化能做出“及時”的應對，提高了生物對環(huán)境的適應性，為生物進化提供了原材料，對于種群的繁衍和生存可能有利。1.DNA甲基化DNA甲基化是最早被鑒定出來的表觀遺傳學修飾。DNA甲基化是可逆的。六.表觀遺傳的調控機制案例1：純合黃色小鼠（AvyAvy）與純合黑色小鼠（aa）雜交，F1（Avya）代沒有表現出黃色，反而呈現出介于黃、黑色的一系列過渡類型。首先，F1小鼠均處于相同的培養(yǎng)條件下，目的是

；再者，測序結果顯示不同F1小鼠的Avy基因完全一致，目的是

；排除環(huán)境因素對性狀的影響；排除了基因突變發(fā)生在環(huán)境和基因都一致的前提下，科學家們檢測了F1小鼠的甲基化水平。如其所愿，不同F1小鼠的甲基化水平呈現出差異。Lcyc基因植株ALcyc基因表達Lcyc基因植株BLcyc基因不表達柳穿魚性狀改變的原因甲基化柳穿魚花形態(tài)改變，是因為基因的部分堿基被高度甲基化植株A與植株B雜交的子代會是怎樣的表現型？2．生物的表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現象。這種現象的出現主要是基因中部分堿基發(fā)生了甲基化修飾的結果。許多基因內富含CG重復序列，若其中的部分胞嘧啶(C)被甲基化成為5-甲基胞嘧啶，如圖所示，從而導致某些基因表達受抑制。相關敘述錯誤的是（

）A．DNA甲基化的修飾可以遺傳給后代，會影響基因的表達B．胞嘧啶甲基化可能會阻礙RNA聚合酶與基因的結合，影響基因的轉錄C．基因組成相同的同卵雙胞胎具有的微小差異與表觀遺傳無關D．基因型相同的同一個蜂群中的蜂王、工蜂性狀的差異可能與表觀遺傳有關C7.遺傳印記是因親本來源不同而導致等位基因表達差異的一種遺傳現象，DNA甲基化是遺傳印記重要的方式之一。印記是在配子發(fā)生過程中獲得的，在個體發(fā)育過程中獲得的，在下一代配子形成時印記重建。下圖為遺傳印記對轉基因鼠的Igf2基因（存在有功能型A和無功能型a兩種基因）表達和傳遞影響的示意圖，被甲基化的基因不能表達。（1）雌配子中印記重建后，A基因堿基序列_____，表達水平發(fā)生可遺傳變化的現象叫做____________。（2）由圖中配子形成過程中印記發(fā)生的機制，可以斷定親代雌鼠的A基因來自它______(填父方或母方或不確定），理由是

。不變表觀遺傳父方雄配子中印記重建去甲基化，雌配子中印記重建甲基化，雌鼠的A基因未甲基化（3）親代雌、雄鼠的基因型均為Aa，但表型不同，原因是

。（4）親代雌鼠與雄鼠雜交，子代小鼠的表現型及比例為

。體細胞里發(fā)生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表達生長正常鼠：生長缺陷鼠=1：14.DNA甲基化是表觀遺傳中最常見的現象之一。某些基因在啟動子（是RNA聚合酶識別、結合的一段DNA序列）上存在富含雙核苷酸“CG”的區(qū)域。稱為“CG島”，其中的胞嘧啶在發(fā)生甲基化后轉變成5-甲基胞嘧啶但仍能與鳥嘌呤互補配對。如圖細胞中存在兩種DNA甲基化酶，從頭甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；維持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位點，使其全甲基化，維持甲基化與DNA復制關聯。據圖回答下列問題：(1)研究發(fā)現，啟動子中“CG島”的甲基化會影響相關蛋白質與啟動子的結合，從而抑制轉錄過程，這種變化不屬于基因突變，原因是________________________________。(2)由于圖2中進行過程①的方式是

，所以其產物都是半甲基化的，因此過程②必須經過

的催化才能獲得與親代分子相同的甲基化狀態(tài)。DNA甲基化沒有改變基因的堿基排列順序

半保留復制

維持甲基化酶(3)小鼠的A基因編碼胰島素生長因子-2（IGF-2），a基因無此功能（A/a位于常染色體上）。IGF-2是小鼠正常發(fā)育必需的一種蛋白質，缺乏時小鼠個體矮小。在小鼠胚胎中，來自父本的A及a表達，來自母本的則不能表達。檢測發(fā)現，這對基因的啟動子在精子中是非甲基化的，在卵細胞中則是甲基化的。若純合矮小雌鼠與純合正常雄鼠雜交，則F1的表型應為

。F1雌雄個體間隨機交配，后代F2的表型及其比例應