兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤現(xiàn)在是1頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四概述兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤（neuroblastoma,簡(jiǎn)稱NB）是來(lái)源于節(jié)后交感神經(jīng)系統(tǒng)的胚胎性惡性腫瘤，絕大多數(shù)來(lái)源于腎上腺。占所有兒童惡性腫瘤的8%～10%，年發(fā)病率為0.3～5.5/10萬(wàn)早期、準(zhǔn)確的診斷及恰當(dāng)?shù)闹委熓翘岣逳B療效的關(guān)鍵現(xiàn)在是2頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四病因在胚胎早期，原始神經(jīng)嵴產(chǎn)生交感神經(jīng)元細(xì)胞，移行到各部位形成神經(jīng)母細(xì)胞和嗜鉻母細(xì)胞，以后成熟為正常的交感神經(jīng)節(jié)和腎上腺髓質(zhì)。根據(jù)細(xì)胞的分化情況可形成正常組織或腫瘤。常見部位為胸脊柱旁，尤其是在腹膜后，但診斷時(shí)腫瘤已廣泛播散，常不能確定何處為原發(fā)病灶?，F(xiàn)在是3頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四癥狀及體征現(xiàn)在是4頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四癥狀及體征現(xiàn)在是5頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四少見的特異性癥狀椎管內(nèi)形成啞鈴型病灶，壓迫脊髓或神經(jīng)根出現(xiàn)相應(yīng)的截癱、根性神經(jīng)痛、膀胱及腸道功能異常等;合并眼陣攣-共濟(jì)失調(diào)綜合征，其中70%～80%可伴隨認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)、行為和語(yǔ)言發(fā)育延遲的慢性神經(jīng)缺陷表現(xiàn);壓迫頸部的交感神經(jīng)節(jié)會(huì)出現(xiàn)Horner綜合征過度分泌血管活性腸肽可造成頑固性腹瀉，并伴有低鉀和低鈣;壓迫腎動(dòng)脈引起腎缺血激活腎素-血管緊張素系統(tǒng)以及腫瘤細(xì)胞分泌血管活性兒茶酚胺代謝物可造成高血壓現(xiàn)在是6頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四實(shí)驗(yàn)室診斷腫瘤標(biāo)志物檢查兒茶酚胺代謝產(chǎn)物香草基扁桃酸(VMA)和高香草酸(HVA)。VMA靈敏度和特異度最高，陽(yáng)性率可85%神經(jīng)元特異性烯醇化酶(NSE)其診斷的特異性相對(duì)較差主要用來(lái)判斷預(yù)后、評(píng)價(jià)療效和復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)。

現(xiàn)在是7頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四實(shí)驗(yàn)室診斷血常規(guī)骨髓浸潤(rùn)時(shí)出現(xiàn)異常表現(xiàn)為貧血及血小板減少血生化乳酸脫氫酶特異性鐵蛋白現(xiàn)在是8頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四實(shí)驗(yàn)室診斷骨髓檢查骨質(zhì)改變之前即可在骨髓涂片中找到瘤細(xì)胞，陽(yáng)性率80%-90%常規(guī)涂片：成群瘤細(xì)胞呈典型多層環(huán)狀或錐形排列的菊花團(tuán)狀，中心包繞嗜酸性粉紅色原纖維物質(zhì)部分與其他惡性腫瘤不易區(qū)分，需免疫組化現(xiàn)在是9頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四超聲檢查是原發(fā)腹盆腔NB最常用的檢查手段腫瘤常位于腹膜后和腎上腺區(qū)，多為內(nèi)部含有鈣化的不均質(zhì)實(shí)性腫塊對(duì)鈣化的檢出率為87%，邊界不清楚，形態(tài)不規(guī)則血流信號(hào)較豐富，常推擠周圍臟器并包繞腹膜后大血管，但不侵犯血管腔。腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移時(shí)常呈低回聲結(jié)節(jié)現(xiàn)在是10頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四計(jì)算機(jī)體層掃描（CT）腹盆和縱膈NB的首選檢查手段，對(duì)腫瘤位置、大小、內(nèi)部結(jié)構(gòu)準(zhǔn)確定位，用于術(shù)前定性診斷原發(fā)灶多為軟組織密度實(shí)性腫塊；增強(qiáng)掃描顯示輕到中度強(qiáng)化，可因內(nèi)部出血、壞死而顯示不均質(zhì)，點(diǎn)狀鈣化是其重要影像學(xué)特征，檢出率為100%。對(duì)是否越過中線，對(duì)鄰近器官和血管的關(guān)系、淋巴結(jié)情況均有較好顯示現(xiàn)在是11頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四現(xiàn)在是12頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四其他醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查X線片可見原發(fā)灶或轉(zhuǎn)移灶密度增深的腫塊陰影，腫塊中常有程度不同的斑點(diǎn)或斑塊狀鈣化陰影?？梢姳荒[瘤破壞的顱骨、長(zhǎng)骨。有蟲蛀樣骨質(zhì)缺損、骨質(zhì)疏松(溶骨性病變)或點(diǎn)狀骨質(zhì)破壞，可伴有骨膜反應(yīng)，病理性骨折MRI：軟組織分辨率高，能很好評(píng)估椎間孔及硬膜外侵犯，區(qū)分骨皮質(zhì)及骨髓病變，但對(duì)鈣化檢出能力低?，F(xiàn)在是13頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四組織病理學(xué)診斷由成片的核深染、胞質(zhì)稀少的小細(xì)胞組成，腫瘤細(xì)胞團(tuán)由纖維血管間隔成不規(guī)則片狀，可有Homer-Wright菊形團(tuán)結(jié)構(gòu)。未分化型(腫瘤細(xì)胞由完全未分化的神經(jīng)母細(xì)胞彌漫排列組成，沒有任何特異性組織結(jié)構(gòu));分化差型(僅有＜5%的腫瘤細(xì)胞出現(xiàn)分化);分化型(≥5%的腫瘤細(xì)胞出現(xiàn)核質(zhì)的同步分化)現(xiàn)在是14頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四臨

床

診

斷

標(biāo)

準(zhǔn)現(xiàn)在是15頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四INSS分期現(xiàn)在是16頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四國(guó)內(nèi)NB協(xié)作組制定的危險(xiǎn)度分級(jí)現(xiàn)在是17頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四鑒別診斷神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤嗜鉻細(xì)胞瘤腎母細(xì)胞瘤畸胎瘤肝母細(xì)胞瘤現(xiàn)在是18頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四治療根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)分組的治療原則低危組治療原則為單純手術(shù)切除，部分患者應(yīng)采取手術(shù)聯(lián)合6～12周化療中危組應(yīng)采取手術(shù)切除、采用中等劑量及多種藥物聯(lián)合化療12～24周。高危組NB治療主要包括4個(gè)方面誘導(dǎo)化療局部控制、清髓鞏固治療生物制劑治療?，F(xiàn)在是19頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四預(yù)后神經(jīng)母細(xì)胞瘤預(yù)后多數(shù)不良，其原因主要由于大多數(shù)患兒診斷時(shí)已屬晚期，有遠(yuǎn)處及多臟器轉(zhuǎn)移，而神經(jīng)節(jié)細(xì)胞為良性并不向惡性轉(zhuǎn)化，預(yù)后良好。腫瘤被切除后不復(fù)發(fā)，若未能被完全切除，經(jīng)長(zhǎng)期隨訪也可有縮小趨勢(shì)?，F(xiàn)在是20頁(yè)\一共有21頁(yè)\編輯于星期四結(jié)語(yǔ)大部分患兒臨床表現(xiàn)復(fù)雜，相關(guān)各科醫(yī)生需有排除神經(jīng)母細(xì)胞瘤的意識(shí)。提高骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查的準(zhǔn)確性，結(jié)合國(guó)情重視骨髓穿刺、腹部B超、NSE、VMA檢查的應(yīng)用可減