程數(shù)量性狀多基因遺傳程數(shù)量性狀多基因遺傳1（優(yōu)選）程數(shù)量性狀多基因遺傳（優(yōu)選）程數(shù)量性狀多基因遺傳21、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀1、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀1).質(zhì)量性狀(qualitativetraits)--由單基因或簡(jiǎn)單的兩對(duì)基因的互作影響的遺傳性狀，其變異是不連續(xù)的。相對(duì)性狀之間變異是不連續(xù)的，差異顯著。如：人的血型、多指、并指、白化病及紅綠色盲。變異的個(gè)體可明顯區(qū)分為2～3個(gè)群，之間差異顯著。這種變異在群體呈不連續(xù)分布的性狀稱為質(zhì)量性狀。1、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀1、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀3質(zhì)量性狀變異分布圖

1．完全顯性；

2。不完全顯性質(zhì)量性狀變異分布圖

4單基因遺傳特點(diǎn)單基因遺傳性狀在群體中的變異分布是不連續(xù)的。

單基因遺傳特點(diǎn)單基因遺傳性狀在群體中5質(zhì)量性狀—例子

雞的冠形：玫瑰冠、胡桃冠、單冠、豆冠；豬的毛色：白色、黑色、紅色、藍(lán)色（斑點(diǎn)）、花色羽速：快羽、慢羽羽毛形狀：絲羽、片羽質(zhì)量性狀—例子6質(zhì)量性狀一般由單基因控制的單基因性狀特點(diǎn)質(zhì)量性狀在群體中不連續(xù)分布質(zhì)量性狀一般由單基因控制的單基因性狀特點(diǎn)7

2).數(shù)量性狀：屬于多基因性狀，受控于二對(duì)以上基因，相對(duì)性狀之間變異是連續(xù)的，差異不顯著。性狀的變異是連續(xù)的,可以正態(tài)分布曲線表示。如：人的身高、體重、膚色、血壓和智力都是數(shù)量性狀或稱多基因性狀。

人身高由矮到高是逐漸過(guò)渡，很矮和很高的兩種極端的人只是極少數(shù)，大多數(shù)人身高接近平均值，這種變異的曲線呈正態(tài)分布（如下圖）。

2).數(shù)量性狀：屬于多基因性狀，受控于二對(duì)以上基因，相對(duì)8多基因遺傳特點(diǎn)多基因遺傳性狀在群體中的變異分布是連續(xù)的。如，身高、血壓、智商多基因遺傳特點(diǎn)多基因遺傳性狀在群體中9數(shù)量性狀—定義

象人的身高，體重以及家畜的大小，體重等這些性狀，其變異是連續(xù)的，描述它們只有通過(guò)測(cè)量的方法。這樣的性狀叫做數(shù)量性狀，它們的差異表現(xiàn)在量上或程度上數(shù)量性狀—定義象人的身高，體重以及家畜的大小10

身高基因型基因型身矮PAABBXaabbF1中間型AaBbXAaBbF2AABBAaBBAaBbaaBbaabb

高例如：人體身高矮身高基因型基因型身矮例如：11

數(shù)量性狀是由多基因遺傳的多基因遺傳具有3個(gè)特點(diǎn)：①兩個(gè)極端變異（純種）個(gè)體雜交后，子1代大部分為中間型，在環(huán)境的影響下，具有一定變異范圍。

AABBXaabb數(shù)量性狀是由多基因遺傳的12②兩個(gè)中間型子1代雜交后，子2代大部分為中間型，但其變異范圍要比子1代廣泛，也可出現(xiàn)極端的個(gè)體。這除環(huán)境因素外，基因的分離和組合也有作用。中間型AaBbXAaBb③在隨機(jī)雜交的群體中，變異范圍很廣，然而大多數(shù)個(gè)體接近中間型，極端個(gè)體很少，環(huán)境與遺傳因素都起作用。②兩個(gè)中間型子1代雜交后，子2代大部分為中間型，但其變異范圍13多基因遺傳性狀的特點(diǎn)

數(shù)量性狀在群體中連續(xù)分布近似正態(tài)分布性狀表現(xiàn)易受環(huán)境影響多基因遺傳性狀的特點(diǎn)

數(shù)量性狀14

若以100mmHg為基礎(chǔ)血壓，A和B可使血壓增加10mmHg，a和b不改變血壓

變員數(shù)血壓人體血壓的變異

若以100mmHg為基礎(chǔ)血壓，A和B可使血壓增加10mmH152患者雙親、同胞、子女的親緣系數(shù)相同，均為1/2，有相同的C線：c→I4或小指下方1、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀反箕或橈箕（Lr）：箕口朝向手的橈側(cè)者（朝精神分裂癥46%14%2、數(shù)量性狀的遺傳機(jī)制一般在箕頭下側(cè)有一個(gè)三叉點(diǎn)。遺傳度（率）：疾病的易患性高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳度（率）數(shù)量性狀：屬于多基因性狀，受控于二對(duì)以上基因，相對(duì)性狀之間變異是連續(xù)的，差異不顯著。F1130千克在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用決定一個(gè)個(gè)體的易患性。根據(jù)箕口朝向的不同，可分為兩種：羽速：快羽、慢羽D線：d→I2atd角的大小也可以反映t三叉點(diǎn)的位置，atd角越大，則軸三叉點(diǎn)位置越高、越遠(yuǎn)離腕線，向掌心方向移動(dòng)?；渭y向小指）；如果遺傳度高于或低于此范圍，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率也高于或低于群體發(fā)病率的平方根。F2AABBAaBBAaBbaaBbaabb（2）掌紋：是手掌中的皮紋。

人皮膚顏色的變異白中間黑變員數(shù)2患者雙親、同胞、子女的親緣系數(shù)相同，均為1/2，有相同的162、數(shù)量性狀的遺傳機(jī)制1).多基因假說(shuō)(MultipleFactorHypothesis)Nilson-Ehle,H.(1909)根據(jù)小麥粒色遺傳提出：數(shù)量性狀受許多彼此獨(dú)立的基因共同控制，每個(gè)基因?qū)π誀畋憩F(xiàn)的效果較微，但各對(duì)基因遺傳方式仍然服從孟德?tīng)栠z傳規(guī)律；同時(shí)還認(rèn)為：1.各基因的效應(yīng)相等；2.各個(gè)等位基因表現(xiàn)為不完全顯性或無(wú)顯性，或表現(xiàn)為增效和減效作用；3.各基因的作用是累加的。2、數(shù)量性狀的遺傳機(jī)制1).多基因假說(shuō)(Multiple17微效多基因與主效基因

微效多基因(polygenes)或微效基因(minorgene)：控制數(shù)量性狀遺傳的一系列效應(yīng)微小的基因；由于效應(yīng)微小，難以根據(jù)表型將微效基因間區(qū)別開(kāi)來(lái)；近年來(lái)，借助分子標(biāo)記作圖技術(shù)已經(jīng)可以將控制數(shù)量性狀的各個(gè)基因位點(diǎn)標(biāo)記在分子標(biāo)記連鎖圖上，并研究其基因的效應(yīng)。主效基因/主基因(majorgene)：控制質(zhì)量性狀遺傳的一對(duì)或少數(shù)幾對(duì)效應(yīng)明顯的基因；可以根據(jù)表型區(qū)分類別，并進(jìn)行基因型推斷。微效多基因與主效基因微效多基因(polygenes)或微效182).超親遺傳(transgressiveinheritance)

超親遺傳現(xiàn)象：雜交時(shí)，雜種后代的性狀表現(xiàn)可能超出雙親表型的范圍。（eg.雜種優(yōu)勢(shì)）P140千克×80千克F1130千克F2＞140千克或＜80千克2).超親遺傳超親遺傳現(xiàn)象：雜交時(shí)，雜種后代的性狀表現(xiàn)可19超親遺傳現(xiàn)象的解釋（A=200g；a=100g）PA1A1A2A2a3a3×a1a1a2a2A3A3

（1000）（800）F1A1a1A2a2A3a3

（900）F2A1A1A2A2A3A3ora1a1a2a2a3a3

（1200）（600）超親遺傳現(xiàn)象的解釋PA1A1A2A2a3a3×a1a203).數(shù)量性狀遺傳機(jī)制的發(fā)展

傳統(tǒng)觀點(diǎn)：基于多基因假說(shuō)認(rèn)為數(shù)量性狀均受微效、等效的微效基因控制。采用分子標(biāo)記對(duì)基因效應(yīng)的研究發(fā)現(xiàn)，數(shù)量性狀：可能是受微效基因控制；也可能受少數(shù)幾對(duì)主效基因控制，加上環(huán)境作用而表現(xiàn)連續(xù)變異；有時(shí)由少數(shù)主基因控制，但另外存在一些微效基因(修飾基因，modifyinggene)的修飾作用。微效基因的效應(yīng)：微效基因的效應(yīng)值(對(duì)性狀的影響)也不盡相等3).數(shù)量性狀遺傳機(jī)制的發(fā)展傳統(tǒng)觀點(diǎn)：213、數(shù)量性狀表型值的剖析

1).表型值分解表型值的效應(yīng)分解：性狀表現(xiàn)由遺傳因素決定、并受環(huán)境影響，可得：

表型值=基因型值+環(huán)境偏差

P=G+E.P為個(gè)體表現(xiàn)型值(phenotypicvalue)(也即性狀觀察值)；G為個(gè)體基因型(效應(yīng))值(geneticvalue)，也稱遺傳效應(yīng)值；E為環(huán)境效應(yīng)值(environmentvalue)，當(dāng)無(wú)基因型與環(huán)境互作時(shí)，E=e為隨機(jī)誤差(randomerror)符合正態(tài)分布N(0,σ2)。3、數(shù)量性狀表型值的剖析

1).表型值分解表型值的效應(yīng)分解222).遺傳力遺傳力的概念與定義公式

遺傳力(heritability)：遺傳變異占總變異(表型變異)的比率，用以度量遺傳因素與環(huán)境因素對(duì)性狀形成的影響程度，是對(duì)雜種后代性狀進(jìn)行選擇的重要指標(biāo)。（均為正值）廣義遺傳力(hB2):遺傳方差占總方差(表型方差)的比率；VP=VG+VEHB2=VG/VE

狹義遺傳力(hN2)：加性方差占總方差的比率。VP=VA+VEh2=VA/VE或h2=σA2/σP22).遺傳力遺傳力(heritability)：遺傳變異23遺傳度（率）：疾病的易患性高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳度（率）哮喘病遺傳度為80％精神分裂癥為80％高血壓遺傳度為62％冠心病遺傳度為65％糖尿病遺傳度（幼年型）為75％糖尿病遺傳度（老年型）為35％唇裂＋腭裂遺傳度為76％遺傳度（率）：疾病的易患性高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素雙重影響，24人類數(shù)量性狀或疾病遺傳

高血壓、糖尿病、哮喘，這些常見(jiàn)的疾病屬于多基因遺傳病。多基因遺傳的性狀是一種數(shù)量性狀，在群體中呈正態(tài)分布。多基因遺傳病的發(fā)生，不僅受遺傳的影響，而且受環(huán)境的影響。在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用決定一個(gè)個(gè)體的易患性。易患性達(dá)到一定限度，個(gè)體就會(huì)患病。由此，估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病率，要考慮到家族中的親屬級(jí)別、患病人數(shù)、病情等多種因素。

人類數(shù)量性狀或疾病遺傳高血壓、糖尿病、25多基因遺傳病的易患性和閾值模式易患性：在多基因遺傳病中，遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用，決定了一個(gè)個(gè)體是否易于患某種疾病的可能性，稱為易患性易感性：由多基因遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體患某種多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)多基因遺傳病的易患性和閾值模式易患性：在多基因遺傳病中，遺傳26閾值：一個(gè)個(gè)體的易患性達(dá)到一定程度即可發(fā)病，這個(gè)限度稱為閾值。閾值代表在一定條件下患病所必需的最低的易患基因的數(shù)量多基因遺傳病的閾值模式閾值：一個(gè)個(gè)體的易患性達(dá)到一定程度即可發(fā)病，這個(gè)限度稱為閾值27多基因病的遺傳因素證據(jù)1特定疾病或畸形的患者親屬發(fā)病率明顯增高（家族傾向），并與親屬級(jí)別成正比?；颊哂H屬發(fā)病率>群體發(fā)病率患者同胞、雙親、子女具有相同發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨親屬級(jí)別降低，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低多基因病的遺傳因素證據(jù)1特定疾病或畸形的患者親屬發(fā)病率明28P=G+E.基于多基因假說(shuō)認(rèn)為數(shù)量性狀均受微效、等效的微效基因控制。VP=VA+VE多基因遺傳病的閾值模式紋線從一側(cè)起始，斜向上彎曲，再回轉(zhuǎn)到起始側(cè)，形如簸箕，有一個(gè)三叉點(diǎn)。俗稱簸箕。⑴指嵴紋計(jì)數(shù)斗形紋（900）依次分為四個(gè)小區(qū)(Ι1、Ι2、Ι3、Ι4)。人身高由矮到高是逐漸過(guò)渡，很矮和很高的兩種極端的人只是極少數(shù)，大多數(shù)人身高接近平均值，這種變異的曲線呈正態(tài)分布（如下圖）。XXX個(gè)體的為109，XXXXY個(gè)體的為49.性狀的變異是連續(xù)的,可以正態(tài)分布曲線表示。皮膚紋理（dermatoglyphy）：是指人體皮膚某些特定部位出現(xiàn)的紋理圖形，簡(jiǎn)稱皮紋。人身高由矮到高是逐漸過(guò)渡，很矮和很高的兩種極端的人只是極少數(shù)，大多數(shù)人身高接近平均值，這種變異的曲線呈正態(tài)分布（如下圖）。弓型紋——弓形紋、蓬帳式弓型紋變異Ⅱ型（叉貫掌）⑴弓形紋（Arch，A）遺傳力(heritability)：遺傳變異占總變異(表型變異)的比率，用以度量遺傳因素與環(huán)境因素對(duì)性狀形成的影響程度，是對(duì)雜種后代性狀進(jìn)行選擇的重要指標(biāo)。微效多基因(polygenes)或微效基因(minorgene)：C線：c→I4或小指下方多基因病的遺傳因素證據(jù)唇裂±腭裂患者P=G+E.多基因病的遺傳因素證據(jù)唇裂±腭裂患者29多基因病的遺傳因素證據(jù)親屬受累親屬百分?jǐn)?shù)同群體相比親屬的發(fā)病率一級(jí)4.1×40

同胞級(jí)0.7×8

姑和叔級(jí)0.3×3堂、表兄妹多基因病的遺傳因素證據(jù)親屬受累30多基因病的遺傳因素證據(jù)2雙生子研究對(duì)某種多基因病，單卵雙生子發(fā)病的一致性明顯高于異卵雙生子多基因病的遺傳因素證據(jù)2雙生子研究對(duì)某種多基因病，單卵雙31多基因病的遺傳因素證據(jù)

單卵雙生子異卵雙生子唇裂±腭裂40%4%幽門狹窄22%2%精神分裂癥46%14%胰島素依賴性糖尿病30%6%一致性性狀多基因病的遺傳因素證據(jù)單卵雙生子32人類多基因病的遺傳特點(diǎn)1發(fā)病有家族聚集傾向，患者親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率，不符合任何一種單基因病遺傳方式，同胞中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于

1/2或1/4，不符合AD、AR、XD或XR2患者雙親、同胞、子女的親緣系數(shù)相同，均為1/2，有相同的

發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。這與AR病不同，AR病患者雙親和子女一般不發(fā)病而是肯定攜帶者，患者同胞的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/4人類多基因病的遺傳特點(diǎn)1發(fā)病有家族聚集傾向，33多基因病遺傳特點(diǎn)3隨著親屬級(jí)別的降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低，群體發(fā)病率愈低的病種中，這種特征愈明顯。這與AD病中親屬級(jí)別每降低一級(jí)，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降低1/2的情況也是不同4近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高，但不如AR病顯著5發(fā)病率有種族差異多基因病遺傳特點(diǎn)3隨著親屬級(jí)別的降低，患者親34一級(jí)親屬三級(jí)親屬二級(jí)親屬一級(jí)親屬三級(jí)親屬二級(jí)親屬35隨親屬級(jí)別的降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低。隨親屬級(jí)別的降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低。36多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)1發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)代表平均風(fēng)險(xiǎn)，在不同家庭中各不相同與遺傳度密切相關(guān)當(dāng)多基因病的群體發(fā)病率為0.1%~1%，遺傳率為70%~80%時(shí)，用Edward公式估計(jì)患者一級(jí)親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)f=√P例如：唇裂±腭裂的發(fā)病率為0.17%，遺傳率為76%，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率為f=√0.0017＝4%多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)1發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)代表平均風(fēng)險(xiǎn)，在不同家庭中各37

將遺傳度、群體發(fā)病率、患者一級(jí)親屬發(fā)病率的關(guān)系制成圖，可以看出，當(dāng)群體發(fā)病率為1/100～1/1000時(shí)，遺傳度如果是70％～80％，則患者一級(jí)親屬發(fā)病率近于群體發(fā)病率的平方根，可以用公式f=√p求得。f代表患者一級(jí)親屬的發(fā)病率，p代表一般群體發(fā)病率。例如唇裂在我國(guó)人群中的發(fā)病率為0.17%，其遺傳度為76%，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率(f)＝√0.17%≈4%。如果遺傳度高于或低于此范圍，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率也高于或低于群體發(fā)病率的平方根。例如，原發(fā)性高血壓的群體發(fā)病率約為6%，遺傳度為62％，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率從圖中可看出為16%，如果按公式f＝√p，√0.06＝24.5％，這時(shí)該公式就不再適用。將遺傳度、群體發(fā)病率、患者一級(jí)親屬發(fā)病率的關(guān)系制成圖，可38多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)2一個(gè)家庭中患病人數(shù)越多，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高3患病嚴(yán)重程度越重，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高4隨著群體發(fā)病率降低，患病親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高群體發(fā)病率低，提示疾病閾值高多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)2一個(gè)家庭中患病人數(shù)越多，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高39多見(jiàn)于澳大利亞的悉尼人遺傳力的概念與定義公式幽門狹窄22%2%我國(guó)正常人atd角的平均值為41°。遺傳力(heritability)：遺傳變異占總變異(表型變異)的比率，用以度量遺傳因素與環(huán)境因素對(duì)性狀形成的影響程度，是對(duì)雜種后代性狀進(jìn)行選擇的重要指標(biāo)。近親婚配時(shí)子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高，但不如常染色體隱性遺傳那樣顯著。手指末端腹面（頂端掌面）的皮紋稱為指紋。數(shù)量性狀：屬于多基因性狀，受控于二對(duì)以上基因，相對(duì)性狀之間變異是連續(xù)的，差異不顯著。4%，女兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為7.2患者雙親、同胞、子女的親緣系數(shù)相同，均為1/2，有相同的多基因病的遺傳因素證據(jù)1%,男性發(fā)病率是女性的5倍，即男性發(fā)病閾值低于女性。貓叫綜合征、先天愚型、13三體綜合征依次分為四個(gè)小區(qū)(Ι1、Ι2、Ι3、Ι4)。多基因遺傳病的易患性和閾值模式精神分裂癥46%14%嵴紋從一側(cè)起始發(fā)出后，斜向上彎曲后又回到原側(cè)，形似簸箕狀；各個(gè)等位基因表現(xiàn)為不完全顯性或無(wú)顯性，或表現(xiàn)為增效和減效作用；多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)5群體發(fā)病率存在性別差異時(shí)，發(fā)病率低的性別的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)高。一般人群的遺傳易患性多見(jiàn)于澳大利亞的悉尼人多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)5群體發(fā)病率存在40多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)女性先證者的一級(jí)親屬多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)女性先證者的一級(jí)親屬41多基因遺傳病的特征1.每種病的發(fā)病率一般高于1/1000。

2.有家族聚集傾向，但不符合單基因病的遺傳方式。3.隨著親屬級(jí)別的降低，患者親屬的發(fā)病率也迅速降低，向群體發(fā)病率靠攏。

4.近親婚配時(shí)子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高，但不如常染色體隱性遺傳那樣顯著。這可能與多基因的累加作用有關(guān)。

5.有些多基因病的發(fā)病率有種族差異。多基因遺傳病的特征1.每種病的發(fā)病率一般高于1/1000。

42一些常見(jiàn)多基因遺傳病的群體發(fā)病率和遺傳度疾病與畸形群體發(fā)病率（%）患者一級(jí)親屬發(fā)病率（%）遺傳度（%）唇裂±腭裂0.17476腭裂0.04276先天性髖關(guān)節(jié)脫位

0.1～0.2

男性先證者4女性先證者170先天性幽門狹窄

0.3

男性先證者2女性先證者1075先天性畸形足0.1368先天性巨結(jié)腸

0.02

男性先證者2女性先證者880一些常見(jiàn)多基因遺傳病的群體發(fā)病率和遺傳度群體發(fā)病率（%）患者43疾病與畸形群體發(fā)病率（%）患者一級(jí)親屬發(fā)病率（%）遺傳度（%）脊柱裂0.3460無(wú)腦兒0.5460先天性心臟病0.52.835精神分裂癥0.5～1.010～1580早發(fā)型糖尿病0.22～575原發(fā)性高血壓4～1015～3062冠心病2.5765哮喘1～21280消化性潰瘍4837強(qiáng)直性脊椎炎

0.2

男性先證者7女性先證者270群體發(fā)病率（%）患者一級(jí)親屬發(fā)病率（%）遺傳度（%）脊柱裂44性別與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系某些多基因遺傳病的發(fā)病率存在著性別差異，發(fā)病率低的性別患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于發(fā)病率高的性別患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)樵谶@種情況下，兩種性別的發(fā)病閾值是不同的，發(fā)病率低的性別必須攜帶較多的易患性基因，才能達(dá)到閾值而發(fā)病。如果已經(jīng)發(fā)病，表明其一定攜帶更多的易患性基因，其后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將會(huì)相應(yīng)增高。例如先天性幽門狹窄，人群中男性發(fā)病率為0.5%，女性發(fā)病率為0.1%,男性發(fā)病率是女性的5倍，即男性發(fā)病閾值低于女性。男性患者的兒子發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是5.5%，女兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是2.4%；而女性患者兒子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為19.4%，女兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為7.3%。性別與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系某些多基因遺傳病的發(fā)病率存在著性別差異，45二人類的皮膚紋理與遺傳二46引言

皮膚紋理(簡(jiǎn)稱皮紋)概念

皮紋是由皮膚表面凸起的嵴紋和兩條嵴紋之間的凹陷而形成的溝紋組成，這些凹凸的紋理在人體皮膚上某些特定部位構(gòu)成各種特定的紋理圖形。每個(gè)人都有特殊的皮膚紋理，皮膚紋理呈多基因遺傳，在胚胎發(fā)育第13周開(kāi)始出現(xiàn)，第19周左右形成，且終生不變。目前，皮紋學(xué)的知識(shí)和技術(shù)，廣泛應(yīng)用于人類學(xué)、遺傳學(xué)、法醫(yī)學(xué)以及作為臨床某些疾病的輔助診斷。

引言

47

皮膚紋理（dermatoglyphy）：是指人體皮膚某些特定部位出現(xiàn)的紋理圖形，簡(jiǎn)稱皮紋。皮紋是由真皮乳頭向表皮突出形成許多排列整齊、平行的乳頭線——嵴紋（ridge）和嵴紋之間的凹陷——皮溝（dermalfurrow）組成的。皮膚紋理（dermatoglyphy）：是指48㈠正常人的皮膚紋理

1.指紋手指末端腹面（頂端掌面）的皮紋稱為指紋。根據(jù)紋理的走向和三叉點(diǎn)的有無(wú)及數(shù)目，可將指紋分為三種類型：弓形紋箕形紋斗形紋

三叉：是指由三條嵴線相交成“Y“或”人“形的標(biāo)記。㈠正常人的皮膚紋理1.指紋三49弓形紋箕形紋斗形紋指紋類型弓型紋——弓形紋、蓬帳式弓型紋箕形紋——尺箕、橈箕斗形紋——環(huán)形斗、螺形斗、絞形斗弓形紋箕形紋斗形紋指紋類型弓型紋——弓形紋、蓬帳式弓型紋50指紋是指手指末端腹面的皮紋。

①指紋類型：主要分弓形紋、箕形紋和斗形紋三種類型。

指紋類型特點(diǎn)分類弓形紋由平行排列的弓形嵴紋從一側(cè)走向另一側(cè)，中間隆起呈弓形；無(wú)三叉點(diǎn)簡(jiǎn)弓帳弓箕形紋嵴紋從一側(cè)起始發(fā)出后，斜向上彎曲后又回到原側(cè)，形似簸箕狀；一般在箕頭下側(cè)有一個(gè)三叉點(diǎn)。正箕（尺箕）反箕（橈箕）斗形紋其紋理大多呈環(huán)形、螺形、囊形；一般有兩個(gè)三叉點(diǎn)。環(huán)形斗螺旋斗雙箕斗指紋是指手指末端腹面的皮紋。

①指紋類型：主要51⑴弓形紋（Arch，A）特點(diǎn)是嵴線由一側(cè)至另一側(cè)，中間隆起呈弓形，無(wú)三叉點(diǎn)。根據(jù)弓形的彎度分為簡(jiǎn)單弓形紋和篷帳式弓形紋。簡(jiǎn)單弓形紋（As）篷帳式弓形紋（At）⑴弓形紋（Arch，A）簡(jiǎn)單弓形紋（As）52⑵箕形紋（Loop，L）俗稱簸箕。紋線從一側(cè)起始，斜向上彎曲，再回轉(zhuǎn)到起始側(cè)，形如簸箕，有一個(gè)三叉點(diǎn)。根據(jù)箕口朝向的不同，可分為兩種：

正箕或尺箕（Lu）：箕口朝向手的尺側(cè)者（朝向小指）；反箕或橈箕（Lr）

：箕口朝向手的橈側(cè)者（朝向拇指）

⑵箕形紋（Loop，L）正箕53正箕或尺箕（右手）（Lu）箕頭三叉點(diǎn)反箕或橈箕（右手）（Lr）正箕或尺箕（右手）（Lu）箕頭三叉點(diǎn)反箕或橈箕（右手）（Lr54⑶斗形紋（whorl，W）是一種復(fù)雜、多形態(tài)的指紋。特點(diǎn)是具有兩個(gè)或兩個(gè)以上的三叉點(diǎn)。斗形紋可分:

絞形紋（雙箕斗）（Ld）：由兩組箕形紋組成，兩箕頭絞著，箕口方向相反。環(huán)形紋（Wc）螺形紋（Ws）囊形紋⑶斗形紋（whorl，W）55雙箕斗（Ld）環(huán)形紋（Wc）螺形紋（Ws）囊形紋雙箕斗（Ld）環(huán)形紋（Wc）螺形紋（Ws）囊形紋56混合型、孔雀眼和內(nèi)破型斗形紋非主要斗形紋混合型、孔雀眼和內(nèi)破型斗形紋非主要斗形紋57

2.嵴紋計(jì)數(shù)⑴指嵴紋計(jì)數(shù)①弓形紋：由于沒(méi)有三叉點(diǎn)，計(jì)數(shù)為零。②箕形紋：從中心到三叉點(diǎn)中心繪一直線，計(jì)算直線通過(guò)的嵴紋數(shù)。③斗形紋：因有兩個(gè)三叉點(diǎn)，可得到兩個(gè)數(shù)值，只計(jì)多的一側(cè)數(shù)值。2.嵴紋計(jì)數(shù)58嵴紋計(jì)數(shù)，嵴紋計(jì)數(shù)，59

②嵴紋計(jì)數(shù)的基本方法：從箕形紋或斗形紋的中心點(diǎn)至三叉點(diǎn)畫(huà)一直線，統(tǒng)計(jì)跨過(guò)這根直線的紋線數(shù)。弓形紋無(wú)中心和三叉點(diǎn)，故計(jì)數(shù)為0。斗形紋有兩個(gè)三叉點(diǎn)，計(jì)數(shù)時(shí)以較大的數(shù)為準(zhǔn)。而將雙手10指的嵴紋數(shù)目相加即得到總嵴紋數(shù)(TFRC)。染色體病患者的指紋TFRC與正常人的相比有明顯的差異。對(duì)于性染色體數(shù)目異常的患者而言，有隨X染色體數(shù)目的增多而TFRC降低的趨勢(shì)，例如，據(jù)統(tǒng)計(jì)XY個(gè)體TFRC為145，XX個(gè)體的為127；XXX個(gè)體的為109，XXXXY個(gè)體的為49.4等，故統(tǒng)計(jì)TFRC可以作為診斷某些染色體異常疾病的輔助指標(biāo)。②嵴紋計(jì)數(shù)的基本方法：從箕形紋或斗形紋的中心點(diǎn)60

雙箕斗：分別先計(jì)算兩中心點(diǎn)與各自三叉點(diǎn)連線所通過(guò)的嵴紋數(shù)，再計(jì)算兩中心點(diǎn)連線所通過(guò)的嵴紋數(shù)，然后將三個(gè)數(shù)相加起來(lái)的總數(shù)除以2，即為該指紋的嵴紋數(shù)。⑵指嵴紋總數(shù)（TFRC）：為10個(gè)手指嵴紋計(jì)數(shù)的總和。我國(guó)男性平均值為148條，女性為138條。雙箕斗：分別先計(jì)算兩中心點(diǎn)與各自三叉點(diǎn)連線所61

3.掌紋觀察⑴大魚(yú)際區(qū)：位于拇指下方。⑵小魚(yú)際區(qū)：位于小指下方。⑶指間區(qū)：從拇指到小指的指根部間區(qū)域（I1～I(xiàn)4）。⑷指三叉及四條主線：在2、3、4、5指基部各有一個(gè)三叉點(diǎn)為指三叉，用a、b、c、d表示。由a、b、c、d各引出一條主線：

A線：a→小魚(yú)際區(qū)

B線：b→I4或小指下方

C線：c→I4或小指下方

D線：d→I23.掌紋觀察62主要特征：指三叉點(diǎn)；軸三叉（t）；atd角；t距比手掌紋主要特征：指三叉點(diǎn)；軸三叉（t）；atd角；t距比手掌紋63⑸軸三叉和atd角軸三叉：正常人手掌基部的大、小魚(yú)際之間，具有一個(gè)三叉點(diǎn)，稱軸三叉，用t表示。

atd角：從指基部三叉點(diǎn)a和d分別畫(huà)直線與t相連，即構(gòu)成atd角。

⑸軸三叉和atd角64

（2）掌紋：是手掌中的皮紋。掌紋觀察分析時(shí)一般應(yīng)包括5個(gè)方面。

①大魚(yú)際區(qū)，位于拇指的下方。

②小魚(yú)際區(qū)，位于小指的下方。

③指間區(qū)，從拇指到小指的指根部間區(qū)域。依次分為四個(gè)小區(qū)(Ι1、Ι2、Ι3、Ι4)。

④指基三叉點(diǎn)（a、b、c、d），分別位于第2、3、4、5指基部。四條主線（A、B、C、D），分別由指基三叉點(diǎn)向手心端引出的線。

（2）掌紋：是手掌中的皮紋。掌紋觀察分析時(shí)一般應(yīng)包括565

⑤軸三叉點(diǎn)（t）：在大小魚(yú)際交聯(lián)的底端，掌面基部正中，大約在無(wú)名指直下。對(duì)于成年人而言，t三叉點(diǎn)距離腕線約1.4cm處。

atd角，指基三叉點(diǎn)a、d與t三叉點(diǎn)連線所成的夾角，可用量角器測(cè)定。我國(guó)正常人群的atd角均值為41°。

三叉點(diǎn)t的位置對(duì)某些染色體病的診斷有重要意義。atd角的大小也可以反映t三叉點(diǎn)的位置，atd角越大，則軸三叉點(diǎn)位置越高、越遠(yuǎn)離腕線，向掌心方向移動(dòng)。若atd角小于45°，軸三叉點(diǎn)以t表示；atd角在45°～56°之間，軸三叉點(diǎn)以t′表示，多見(jiàn)于先天愚型患者；若atd角大于56°，軸三叉點(diǎn)以t"表示，多見(jiàn)于13三體綜合征患者。

⑤軸三叉點(diǎn)（t）：在大小魚(yú)際交聯(lián)的底端，掌面66

我國(guó)正常人atd角的平均值為41°。

atd角在45°以下稱軸三叉t低位；

atd角在45°～56°稱t中位，用t′表示；

atd角在45°以上稱t高位，用t″表示。我國(guó)正常人atd角的平均值為41°。67⑹a—b總嵴線數(shù)在指三叉a和b之間連一條線，計(jì)算直線經(jīng)過(guò)處的嵴紋數(shù)（不計(jì)起止點(diǎn)嵴紋），將左右手a—b嵴紋數(shù)加起來(lái)。⑺t距百分比計(jì)算（了解）

t距：t三叉至遠(yuǎn)側(cè)腕關(guān)節(jié)褶紋的距離。上手掌長(zhǎng)度：中指掌面基部褶紋至遠(yuǎn)側(cè)腕關(guān)節(jié)褶紋間的垂直距離。

t距百分比：t距比上手掌長(zhǎng)度的百分比。⑹a—b總嵴線數(shù)⑺t距百分比68

4.指褶紋和掌褶紋指手掌和手指屈面各關(guān)節(jié)彎曲活動(dòng)處所顯示的褶紋。⑴指褶紋：正常人除拇指只有一條指褶紋外，其余四指都有2條指褶紋與各指關(guān)節(jié)相對(duì)應(yīng)。⑵掌褶紋：正常人手掌褶紋主要有三條，分別是：遠(yuǎn)側(cè)橫褶紋近側(cè)橫褶紋大魚(yú)際褶紋4.指褶紋和掌褶紋69

（3）褶紋：是手指和手掌的關(guān)節(jié)彎曲活動(dòng)處明顯可見(jiàn)的褶線。①指褶紋：正常人除拇指有一條指褶紋外，其余各指都有兩條指褶紋。先天愚型患者和18三體綜合征患者的第五指可只有一條指褶紋。②掌褶紋：普通人手掌中一般有三條大褶紋：遠(yuǎn)端橫褶紋、近端橫褶紋和大魚(yú)際縱褶紋。遠(yuǎn)端橫褶紋和近端橫褶紋不相連接。(見(jiàn)右圖)（3）褶紋：是手指和手掌的關(guān)節(jié)彎曲活動(dòng)處明顯可見(jiàn)70正常人手掌褶紋遠(yuǎn)側(cè)橫褶紋近側(cè)橫褶紋大魚(yú)際褶紋正常人手掌褶紋遠(yuǎn)側(cè)橫褶紋近側(cè)橫褶紋大魚(yú)際褶紋71掌褶紋還常見(jiàn)四種變異類型。（見(jiàn)下圖）

掌褶紋還常見(jiàn)四種變異類型。（見(jiàn)下圖）72四種常見(jiàn)掌褶紋變異類型比較：褶紋

變異類型特點(diǎn)舉例通貫手遠(yuǎn)側(cè)橫褶紋與近側(cè)橫褶紋完全重合為一條直線橫貫整個(gè)手掌，這條線也稱為猿線。貓叫綜合征、先天愚型、13三體綜合征悉尼手近側(cè)橫褶紋通貫全掌而遠(yuǎn)側(cè)橫褶紋走行正常。多見(jiàn)于澳大利亞的悉尼人變異Ι型（橋貫型）遠(yuǎn)側(cè)橫褶紋與近側(cè)橫褶紋借助另一較短的橫褶紋彼此相連而橫貫全掌，在這里短褶起著橋梁作用。

變異Ⅱ型

（叉貫型）遠(yuǎn)側(cè)橫褶紋與近側(cè)橫褶紋彼此相連貫通，且向上、向下方各有一細(xì)褶分支。四種常見(jiàn)掌褶紋變異類型比較：褶紋

變異類型特點(diǎn)舉例通貫手73

根據(jù)近、遠(yuǎn)側(cè)橫褶紋的連接方式差異又分為幾型：通貫掌（猿線）變異Ⅰ型（橋貫掌）變異Ⅱ型（叉貫掌）悉尼掌根據(jù)近、遠(yuǎn)側(cè)橫褶紋的連接方式差異又分為幾型：74程數(shù)量性狀多基因遺傳程數(shù)量性狀多基因遺傳75（優(yōu)選）程數(shù)量性狀多基因遺傳（優(yōu)選）程數(shù)量性狀多基因遺傳761、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀1、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀1).質(zhì)量性狀(qualitativetraits)--由單基因或簡(jiǎn)單的兩對(duì)基因的互作影響的遺傳性狀，其變異是不連續(xù)的。相對(duì)性狀之間變異是不連續(xù)的，差異顯著。如：人的血型、多指、并指、白化病及紅綠色盲。變異的個(gè)體可明顯區(qū)分為2～3個(gè)群，之間差異顯著。這種變異在群體呈不連續(xù)分布的性狀稱為質(zhì)量性狀。1、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀1、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀77質(zhì)量性狀變異分布圖

1．完全顯性；

2。不完全顯性質(zhì)量性狀變異分布圖

78單基因遺傳特點(diǎn)單基因遺傳性狀在群體中的變異分布是不連續(xù)的。

單基因遺傳特點(diǎn)單基因遺傳性狀在群體中79質(zhì)量性狀—例子

雞的冠形：玫瑰冠、胡桃冠、單冠、豆冠；豬的毛色：白色、黑色、紅色、藍(lán)色（斑點(diǎn)）、花色羽速：快羽、慢羽羽毛形狀：絲羽、片羽質(zhì)量性狀—例子80質(zhì)量性狀一般由單基因控制的單基因性狀特點(diǎn)質(zhì)量性狀在群體中不連續(xù)分布質(zhì)量性狀一般由單基因控制的單基因性狀特點(diǎn)81

2).數(shù)量性狀：屬于多基因性狀，受控于二對(duì)以上基因，相對(duì)性狀之間變異是連續(xù)的，差異不顯著。性狀的變異是連續(xù)的,可以正態(tài)分布曲線表示。如：人的身高、體重、膚色、血壓和智力都是數(shù)量性狀或稱多基因性狀。

人身高由矮到高是逐漸過(guò)渡，很矮和很高的兩種極端的人只是極少數(shù)，大多數(shù)人身高接近平均值，這種變異的曲線呈正態(tài)分布（如下圖）。

2).數(shù)量性狀：屬于多基因性狀，受控于二對(duì)以上基因，相對(duì)82多基因遺傳特點(diǎn)多基因遺傳性狀在群體中的變異分布是連續(xù)的。如，身高、血壓、智商多基因遺傳特點(diǎn)多基因遺傳性狀在群體中83數(shù)量性狀—定義

象人的身高，體重以及家畜的大小，體重等這些性狀，其變異是連續(xù)的，描述它們只有通過(guò)測(cè)量的方法。這樣的性狀叫做數(shù)量性狀，它們的差異表現(xiàn)在量上或程度上數(shù)量性狀—定義象人的身高，體重以及家畜的大小84

身高基因型基因型身矮PAABBXaabbF1中間型AaBbXAaBbF2AABBAaBBAaBbaaBbaabb

高例如：人體身高矮身高基因型基因型身矮例如：85

數(shù)量性狀是由多基因遺傳的多基因遺傳具有3個(gè)特點(diǎn)：①兩個(gè)極端變異（純種）個(gè)體雜交后，子1代大部分為中間型，在環(huán)境的影響下，具有一定變異范圍。

AABBXaabb數(shù)量性狀是由多基因遺傳的86②兩個(gè)中間型子1代雜交后，子2代大部分為中間型，但其變異范圍要比子1代廣泛，也可出現(xiàn)極端的個(gè)體。這除環(huán)境因素外，基因的分離和組合也有作用。中間型AaBbXAaBb③在隨機(jī)雜交的群體中，變異范圍很廣，然而大多數(shù)個(gè)體接近中間型，極端個(gè)體很少，環(huán)境與遺傳因素都起作用。②兩個(gè)中間型子1代雜交后，子2代大部分為中間型，但其變異范圍87多基因遺傳性狀的特點(diǎn)

數(shù)量性狀在群體中連續(xù)分布近似正態(tài)分布性狀表現(xiàn)易受環(huán)境影響多基因遺傳性狀的特點(diǎn)

數(shù)量性狀88

若以100mmHg為基礎(chǔ)血壓，A和B可使血壓增加10mmHg，a和b不改變血壓

變員數(shù)血壓人體血壓的變異

若以100mmHg為基礎(chǔ)血壓，A和B可使血壓增加10mmH892患者雙親、同胞、子女的親緣系數(shù)相同，均為1/2，有相同的C線：c→I4或小指下方1、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀反箕或橈箕（Lr）：箕口朝向手的橈側(cè)者（朝精神分裂癥46%14%2、數(shù)量性狀的遺傳機(jī)制一般在箕頭下側(cè)有一個(gè)三叉點(diǎn)。遺傳度（率）：疾病的易患性高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳度（率）數(shù)量性狀：屬于多基因性狀，受控于二對(duì)以上基因，相對(duì)性狀之間變異是連續(xù)的，差異不顯著。F1130千克在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用決定一個(gè)個(gè)體的易患性。根據(jù)箕口朝向的不同，可分為兩種：羽速：快羽、慢羽D線：d→I2atd角的大小也可以反映t三叉點(diǎn)的位置，atd角越大，則軸三叉點(diǎn)位置越高、越遠(yuǎn)離腕線，向掌心方向移動(dòng)。箕形紋向小指）；如果遺傳度高于或低于此范圍，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率也高于或低于群體發(fā)病率的平方根。F2AABBAaBBAaBbaaBbaabb（2）掌紋：是手掌中的皮紋。

人皮膚顏色的變異白中間黑變員數(shù)2患者雙親、同胞、子女的親緣系數(shù)相同，均為1/2，有相同的902、數(shù)量性狀的遺傳機(jī)制1).多基因假說(shuō)(MultipleFactorHypothesis)Nilson-Ehle,H.(1909)根據(jù)小麥粒色遺傳提出：數(shù)量性狀受許多彼此獨(dú)立的基因共同控制，每個(gè)基因?qū)π誀畋憩F(xiàn)的效果較微，但各對(duì)基因遺傳方式仍然服從孟德?tīng)栠z傳規(guī)律；同時(shí)還認(rèn)為：1.各基因的效應(yīng)相等；2.各個(gè)等位基因表現(xiàn)為不完全顯性或無(wú)顯性，或表現(xiàn)為增效和減效作用；3.各基因的作用是累加的。2、數(shù)量性狀的遺傳機(jī)制1).多基因假說(shuō)(Multiple91微效多基因與主效基因

微效多基因(polygenes)或微效基因(minorgene)：控制數(shù)量性狀遺傳的一系列效應(yīng)微小的基因；由于效應(yīng)微小，難以根據(jù)表型將微效基因間區(qū)別開(kāi)來(lái)；近年來(lái)，借助分子標(biāo)記作圖技術(shù)已經(jīng)可以將控制數(shù)量性狀的各個(gè)基因位點(diǎn)標(biāo)記在分子標(biāo)記連鎖圖上，并研究其基因的效應(yīng)。主效基因/主基因(majorgene)：控制質(zhì)量性狀遺傳的一對(duì)或少數(shù)幾對(duì)效應(yīng)明顯的基因；可以根據(jù)表型區(qū)分類別，并進(jìn)行基因型推斷。微效多基因與主效基因微效多基因(polygenes)或微效922).超親遺傳(transgressiveinheritance)

超親遺傳現(xiàn)象：雜交時(shí)，雜種后代的性狀表現(xiàn)可能超出雙親表型的范圍。（eg.雜種優(yōu)勢(shì)）P140千克×80千克F1130千克F2＞140千克或＜80千克2).超親遺傳超親遺傳現(xiàn)象：雜交時(shí)，雜種后代的性狀表現(xiàn)可93超親遺傳現(xiàn)象的解釋（A=200g；a=100g）PA1A1A2A2a3a3×a1a1a2a2A3A3

（1000）（800）F1A1a1A2a2A3a3

（900）F2A1A1A2A2A3A3ora1a1a2a2a3a3

（1200）（600）超親遺傳現(xiàn)象的解釋PA1A1A2A2a3a3×a1a943).數(shù)量性狀遺傳機(jī)制的發(fā)展

傳統(tǒng)觀點(diǎn)：基于多基因假說(shuō)認(rèn)為數(shù)量性狀均受微效、等效的微效基因控制。采用分子標(biāo)記對(duì)基因效應(yīng)的研究發(fā)現(xiàn)，數(shù)量性狀：可能是受微效基因控制；也可能受少數(shù)幾對(duì)主效基因控制，加上環(huán)境作用而表現(xiàn)連續(xù)變異；有時(shí)由少數(shù)主基因控制，但另外存在一些微效基因(修飾基因，modifyinggene)的修飾作用。微效基因的效應(yīng)：微效基因的效應(yīng)值(對(duì)性狀的影響)也不盡相等3).數(shù)量性狀遺傳機(jī)制的發(fā)展傳統(tǒng)觀點(diǎn)：953、數(shù)量性狀表型值的剖析

1).表型值分解表型值的效應(yīng)分解：性狀表現(xiàn)由遺傳因素決定、并受環(huán)境影響，可得：

表型值=基因型值+環(huán)境偏差

P=G+E.P為個(gè)體表現(xiàn)型值(phenotypicvalue)(也即性狀觀察值)；G為個(gè)體基因型(效應(yīng))值(geneticvalue)，也稱遺傳效應(yīng)值；E為環(huán)境效應(yīng)值(environmentvalue)，當(dāng)無(wú)基因型與環(huán)境互作時(shí)，E=e為隨機(jī)誤差(randomerror)符合正態(tài)分布N(0,σ2)。3、數(shù)量性狀表型值的剖析

1).表型值分解表型值的效應(yīng)分解962).遺傳力遺傳力的概念與定義公式

遺傳力(heritability)：遺傳變異占總變異(表型變異)的比率，用以度量遺傳因素與環(huán)境因素對(duì)性狀形成的影響程度，是對(duì)雜種后代性狀進(jìn)行選擇的重要指標(biāo)。（均為正值）廣義遺傳力(hB2):遺傳方差占總方差(表型方差)的比率；VP=VG+VEHB2=VG/VE

狹義遺傳力(hN2)：加性方差占總方差的比率。VP=VA+VEh2=VA/VE或h2=σA2/σP22).遺傳力遺傳力(heritability)：遺傳變異97遺傳度（率）：疾病的易患性高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳度（率）哮喘病遺傳度為80％精神分裂癥為80％高血壓遺傳度為62％冠心病遺傳度為65％糖尿病遺傳度（幼年型）為75％糖尿病遺傳度（老年型）為35％唇裂＋腭裂遺傳度為76％遺傳度（率）：疾病的易患性高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素雙重影響，98人類數(shù)量性狀或疾病遺傳

高血壓、糖尿病、哮喘，這些常見(jiàn)的疾病屬于多基因遺傳病。多基因遺傳的性狀是一種數(shù)量性狀，在群體中呈正態(tài)分布。多基因遺傳病的發(fā)生，不僅受遺傳的影響，而且受環(huán)境的影響。在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用決定一個(gè)個(gè)體的易患性。易患性達(dá)到一定限度，個(gè)體就會(huì)患病。由此，估計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病率，要考慮到家族中的親屬級(jí)別、患病人數(shù)、病情等多種因素。

人類數(shù)量性狀或疾病遺傳高血壓、糖尿病、99多基因遺傳病的易患性和閾值模式易患性：在多基因遺傳病中，遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用，決定了一個(gè)個(gè)體是否易于患某種疾病的可能性，稱為易患性易感性：由多基因遺傳基礎(chǔ)決定一個(gè)個(gè)體患某種多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)多基因遺傳病的易患性和閾值模式易患性：在多基因遺傳病中，遺傳100閾值：一個(gè)個(gè)體的易患性達(dá)到一定程度即可發(fā)病，這個(gè)限度稱為閾值。閾值代表在一定條件下患病所必需的最低的易患基因的數(shù)量多基因遺傳病的閾值模式閾值：一個(gè)個(gè)體的易患性達(dá)到一定程度即可發(fā)病，這個(gè)限度稱為閾值101多基因病的遺傳因素證據(jù)1特定疾病或畸形的患者親屬發(fā)病率明顯增高（家族傾向），并與親屬級(jí)別成正比?；颊哂H屬發(fā)病率>群體發(fā)病率患者同胞、雙親、子女具有相同發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨親屬級(jí)別降低，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低多基因病的遺傳因素證據(jù)1特定疾病或畸形的患者親屬發(fā)病率明102P=G+E.基于多基因假說(shuō)認(rèn)為數(shù)量性狀均受微效、等效的微效基因控制。VP=VA+VE多基因遺傳病的閾值模式紋線從一側(cè)起始，斜向上彎曲，再回轉(zhuǎn)到起始側(cè)，形如簸箕，有一個(gè)三叉點(diǎn)。俗稱簸箕。⑴指嵴紋計(jì)數(shù)斗形紋（900）依次分為四個(gè)小區(qū)(Ι1、Ι2、Ι3、Ι4)。人身高由矮到高是逐漸過(guò)渡，很矮和很高的兩種極端的人只是極少數(shù)，大多數(shù)人身高接近平均值，這種變異的曲線呈正態(tài)分布（如下圖）。XXX個(gè)體的為109，XXXXY個(gè)體的為49.性狀的變異是連續(xù)的,可以正態(tài)分布曲線表示。皮膚紋理（dermatoglyphy）：是指人體皮膚某些特定部位出現(xiàn)的紋理圖形，簡(jiǎn)稱皮紋。人身高由矮到高是逐漸過(guò)渡，很矮和很高的兩種極端的人只是極少數(shù)，大多數(shù)人身高接近平均值，這種變異的曲線呈正態(tài)分布（如下圖）。弓型紋——弓形紋、蓬帳式弓型紋變異Ⅱ型（叉貫掌）⑴弓形紋（Arch，A）遺傳力(heritability)：遺傳變異占總變異(表型變異)的比率，用以度量遺傳因素與環(huán)境因素對(duì)性狀形成的影響程度，是對(duì)雜種后代性狀進(jìn)行選擇的重要指標(biāo)。微效多基因(polygenes)或微效基因(minorgene)：C線：c→I4或小指下方多基因病的遺傳因素證據(jù)唇裂±腭裂患者P=G+E.多基因病的遺傳因素證據(jù)唇裂±腭裂患者103多基因病的遺傳因素證據(jù)親屬受累親屬百分?jǐn)?shù)同群體相比親屬的發(fā)病率一級(jí)4.1×40

同胞級(jí)0.7×8

姑和叔級(jí)0.3×3堂、表兄妹多基因病的遺傳因素證據(jù)親屬受累104多基因病的遺傳因素證據(jù)2雙生子研究對(duì)某種多基因病，單卵雙生子發(fā)病的一致性明顯高于異卵雙生子多基因病的遺傳因素證據(jù)2雙生子研究對(duì)某種多基因病，單卵雙105多基因病的遺傳因素證據(jù)

單卵雙生子異卵雙生子唇裂±腭裂40%4%幽門狹窄22%2%精神分裂癥46%14%胰島素依賴性糖尿病30%6%一致性性狀多基因病的遺傳因素證據(jù)單卵雙生子106人類多基因病的遺傳特點(diǎn)1發(fā)病有家族聚集傾向，患者親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率，不符合任何一種單基因病遺傳方式，同胞中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于

1/2或1/4，不符合AD、AR、XD或XR2患者雙親、同胞、子女的親緣系數(shù)相同，均為1/2，有相同的

發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。這與AR病不同，AR病患者雙親和子女一般不發(fā)病而是肯定攜帶者，患者同胞的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/4人類多基因病的遺傳特點(diǎn)1發(fā)病有家族聚集傾向，107多基因病遺傳特點(diǎn)3隨著親屬級(jí)別的降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低，群體發(fā)病率愈低的病種中，這種特征愈明顯。這與AD病中親屬級(jí)別每降低一級(jí)，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)降低1/2的情況也是不同4近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高，但不如AR病顯著5發(fā)病率有種族差異多基因病遺傳特點(diǎn)3隨著親屬級(jí)別的降低，患者親108一級(jí)親屬三級(jí)親屬二級(jí)親屬一級(jí)親屬三級(jí)親屬二級(jí)親屬109隨親屬級(jí)別的降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低。隨親屬級(jí)別的降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低。110多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)1發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)代表平均風(fēng)險(xiǎn)，在不同家庭中各不相同與遺傳度密切相關(guān)當(dāng)多基因病的群體發(fā)病率為0.1%~1%，遺傳率為70%~80%時(shí)，用Edward公式估計(jì)患者一級(jí)親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)f=√P例如：唇裂±腭裂的發(fā)病率為0.17%，遺傳率為76%，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率為f=√0.0017＝4%多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)1發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)代表平均風(fēng)險(xiǎn)，在不同家庭中各111

將遺傳度、群體發(fā)病率、患者一級(jí)親屬發(fā)病率的關(guān)系制成圖，可以看出，當(dāng)群體發(fā)病率為1/100～1/1000時(shí)，遺傳度如果是70％～80％，則患者一級(jí)親屬發(fā)病率近于群體發(fā)病率的平方根，可以用公式f=√p求得。f代表患者一級(jí)親屬的發(fā)病率，p代表一般群體發(fā)病率。例如唇裂在我國(guó)人群中的發(fā)病率為0.17%，其遺傳度為76%，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率(f)＝√0.17%≈4%。如果遺傳度高于或低于此范圍，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率也高于或低于群體發(fā)病率的平方根。例如，原發(fā)性高血壓的群體發(fā)病率約為6%，遺傳度為62％，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率從圖中可看出為16%，如果按公式f＝√p，√0.06＝24.5％，這時(shí)該公式就不再適用。將遺傳度、群體發(fā)病率、患者一級(jí)親屬發(fā)病率的關(guān)系制成圖，可112多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)2一個(gè)家庭中患病人數(shù)越多，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高3患病嚴(yán)重程度越重，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高4隨著群體發(fā)病率降低，患病親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高群體發(fā)病率低，提示疾病閾值高多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)2一個(gè)家庭中患病人數(shù)越多，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高113多見(jiàn)于澳大利亞的悉尼人遺傳力的概念與定義公式幽門狹窄22%2%我國(guó)正常人atd角的平均值為41°。遺傳力(heritability)：遺傳變異占總變異(表型變異)的比率，用以度量遺傳因素與環(huán)境因素對(duì)性狀形成的影響程度，是對(duì)雜種后代性狀進(jìn)行選擇的重要指標(biāo)。近親婚配時(shí)子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高，但不如常染色體隱性遺傳那樣顯著。手指末端腹面（頂端掌面）的皮紋稱為指紋。數(shù)量性狀：屬于多基因性狀，受控于二對(duì)以上基因，相對(duì)性狀之間變異是連續(xù)的，差異不顯著。4%，女兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為7.2患者雙親、同胞、子女的親緣系數(shù)相同，均為1/2，有相同的多基因病的遺傳因素證據(jù)1%,男性發(fā)病率是女性的5倍，即男性發(fā)病閾值低于女性。貓叫綜合征、先天愚型、13三體綜合征依次分為四個(gè)小區(qū)(Ι1、Ι2、Ι3、Ι4)。多基因遺傳病的易患性和閾值模式精神分裂癥46%14%嵴紋從一側(cè)起始發(fā)出后，斜向上彎曲后又回到原側(cè)，形似簸箕狀；各個(gè)等位基因表現(xiàn)為不完全顯性或無(wú)顯性，或表現(xiàn)為增效和減效作用；多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)5群體發(fā)病率存在性別差異時(shí)，發(fā)病率低的性別的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)高。一般人群的遺傳易患性多見(jiàn)于澳大利亞的悉尼人多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)5群體發(fā)病率存在114多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)女性先證者的一級(jí)親屬多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)女性先證者的一級(jí)親屬115多基因遺傳病的特征1.每種病的發(fā)病率一般高于1/1000。

2.有家族聚集傾向，但不符合單基因病的遺傳方式。3.隨著親屬級(jí)別的降低，患者親屬的發(fā)病率也迅速降低，向群體發(fā)病率靠攏。

4.近親婚配時(shí)子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高，但不如常染色體隱性遺傳那樣顯著。這可能與多基因的累加作用有關(guān)。

5.有些多基因病的發(fā)病率有種族差異。多基因遺傳病的特征1.每種病的發(fā)病率一般高于1/1000。

116一些常見(jiàn)多基因遺傳病的群體發(fā)病率和遺傳度疾病與畸形群體發(fā)病率（%）患者一級(jí)親屬發(fā)病率（%）遺傳度（%）唇裂±腭裂0.17476腭裂0.04276先天性髖關(guān)節(jié)脫位

0.1～0.2

男性先證者4女性先證者170先天性幽門狹窄

0.3

男性先證者2女性先證者1075先天性畸形足0.1368先天性巨結(jié)腸

0.02

男性先證者2女性先證者880一些常見(jiàn)多基因遺傳病的群體發(fā)病率和遺傳度群體發(fā)病率（%）患者117疾病與畸形群體發(fā)病率（%）患者一級(jí)親屬發(fā)病率（%）遺傳度（%）脊柱裂0.3460無(wú)腦兒0.5460先天性心臟病0.52.835精神分裂癥0.5～1.010～1580早發(fā)型糖尿病0.22～575原發(fā)性高血壓4～1015～3062冠心病2.5765哮喘1～21280消化性潰瘍4837強(qiáng)直性脊椎炎

0.2

男性先證者7女性先證者270群體發(fā)病率（%）患者一級(jí)親屬發(fā)病率（%）遺傳度（%）脊柱裂118性別與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系某些多基因遺傳病的發(fā)病率存在著性別差異，發(fā)病率低的性別患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于發(fā)病率高的性別患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。因?yàn)樵谶@種情況下，兩種性別的發(fā)病閾值是不同的，發(fā)病率低的性別必須攜帶較多的易患性基因，才能達(dá)到閾值而發(fā)病。如果已經(jīng)發(fā)病，表明其一定攜帶更多的易患性基因，其后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將會(huì)相應(yīng)增高。例如先天性幽門狹窄，人群中男性發(fā)病率為0.5%，女性發(fā)病率為0.1%,男性發(fā)病率是女性的5倍，即男性發(fā)病閾值低于女性。男性患者的兒子發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是5.5%，女兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是2.4%；而女性患者兒子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為19.4%，女兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為7.3%。性別與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系某些多基因遺傳病的發(fā)病率存在著性別差異，119二人類的皮膚紋理與遺傳二120引言

皮膚紋理(簡(jiǎn)稱皮紋)概念

皮紋是由皮膚表面凸起的嵴紋和兩條嵴紋之間的凹陷而形成的溝紋組成，這些凹凸的紋理在人體皮膚上某些特定部位構(gòu)成各種特定的紋理圖形。每個(gè)人都有特殊的皮膚紋理，皮膚紋理呈多基因遺傳，在胚胎發(fā)育第13周開(kāi)始出現(xiàn)，第19周左右形成，且終生不變。目前，皮紋學(xué)的知識(shí)和技術(shù)，廣泛應(yīng)用于人類學(xué)、遺傳學(xué)、法醫(yī)學(xué)以及作為臨床某些疾病的輔助診斷。

引言

121

皮膚紋理（dermatoglyphy）：是指人體皮膚某些特定部位出現(xiàn)的紋理圖形，簡(jiǎn)稱皮紋。皮紋是由真皮乳頭向表皮突出形成許多排列整齊、平行的乳頭線——嵴紋（ridge）和嵴紋之間的凹陷——皮溝（dermalfurrow）組成的。皮膚紋理（dermatoglyphy）：是指122㈠正常人的皮膚紋理

1.指紋手指末端腹面（頂端掌面）的皮紋稱為指紋。根據(jù)紋理的走向和三叉點(diǎn)的有無(wú)及數(shù)目，可將指紋分為三種類型：弓形紋箕形紋斗形紋

三叉：是指由三條嵴線相交成“Y“或”人“形的標(biāo)記。㈠正常人的皮膚紋理1.指紋三123弓形紋箕形紋斗形紋指紋類型弓型紋——弓形紋、蓬帳式弓型紋箕形紋——尺箕、橈箕斗形紋——環(huán)形斗、螺形斗、絞形斗弓形紋箕形紋斗形紋指紋類型弓型紋——弓形紋、蓬帳式弓型紋124指紋是指手指末端腹面的皮紋。

①指紋類型：主要分弓形紋、箕形紋和斗形紋三種類型。

指紋類型特點(diǎn)分類弓形紋由平行排列的弓形嵴紋從一側(cè)走向另一側(cè)，中間隆起呈弓形；無(wú)三叉點(diǎn)簡(jiǎn)弓帳弓箕形紋嵴紋從一側(cè)起始發(fā)出后，斜向上彎曲后又回到原側(cè)，形似簸箕狀；一般在箕頭下側(cè)有一個(gè)三叉點(diǎn)。正箕（尺箕）反箕（橈箕）斗形紋其紋理大多呈環(huán)形、螺形、囊形；一般有兩個(gè)三叉點(diǎn)。環(huán)形斗螺旋斗雙箕斗指紋是指手指末端腹面的皮紋。

①指紋類型：主要125⑴弓形紋（Arch，A）特點(diǎn)是嵴線由一側(cè)至另一側(cè)，中間隆起呈弓形，無(wú)三叉點(diǎn)。根據(jù)弓形的彎度分為簡(jiǎn)單弓形紋和篷帳式弓形紋。簡(jiǎn)單弓形紋（As）篷帳式弓形紋（At）⑴弓形紋（Arch，A）簡(jiǎn)單弓形紋（As）126⑵箕形紋（Loop，L）俗稱簸箕。紋線從一側(cè)起始，斜向上彎曲，再回轉(zhuǎn)到起始側(cè)，形如簸箕，有一個(gè)三叉點(diǎn)。根據(jù)箕口朝向的不同，可分為兩種：

正箕或尺箕（Lu）：箕口朝向手的尺側(cè)者（朝向小指）；反箕或橈箕（Lr）

：箕口朝向手的橈側(cè)者（朝向拇指）

⑵箕形紋（Loop，L）正箕127正箕或尺箕（右手）（Lu）箕頭三叉點(diǎn)反箕或橈箕（右手）（Lr）正箕或尺箕（右手）（Lu）箕頭三叉點(diǎn)反箕或橈箕（右手）（Lr128⑶斗形紋（whorl，W）是一種復(fù)雜、多形態(tài)的指紋。特點(diǎn)是具有兩個(gè)或兩個(gè)以上的三叉點(diǎn)。斗形紋可分:

絞形紋（雙箕斗）（Ld）：由兩組箕形紋組成，兩箕頭絞著，箕口方向相反。環(huán)形紋（Wc）螺形紋（Ws）囊形紋⑶斗形紋（whorl，W）129雙箕斗（Ld）環(huán)形紋（Wc）螺形紋（Ws）囊形紋雙箕斗（Ld）環(huán)形紋（Wc）螺形紋（Ws）囊形紋130混合型、孔雀眼和內(nèi)破型斗形紋非主要斗形紋混合型、孔雀眼和內(nèi)破型斗形紋非主要斗形紋131

2.嵴紋計(jì)數(shù)⑴指嵴紋計(jì)數(shù)①弓形紋：由于沒(méi)有三叉點(diǎn)，計(jì)數(shù)為零。②箕形紋：從中心到三叉點(diǎn)中心繪一直線，計(jì)算直線通過(guò)的嵴紋數(shù)。③斗形紋：因有兩個(gè)三叉點(diǎn)，可得到兩個(gè)數(shù)值，只計(jì)多的一側(cè)數(shù)值。2.嵴紋計(jì)數(shù)132嵴紋計(jì)數(shù)，嵴紋計(jì)數(shù)，133

②嵴紋計(jì)數(shù)的基本方法：從箕形紋或斗形紋的中心點(diǎn)至三叉點(diǎn)畫(huà)一直線，統(tǒng)計(jì)跨過(guò)這根直線的紋線數(shù)。弓形紋無(wú)中心和三叉點(diǎn)，故計(jì)數(shù)為0。斗形紋有兩個(gè)三叉點(diǎn)，計(jì)數(shù)時(shí)以較大的數(shù)為準(zhǔn)。而將雙手10指的嵴紋數(shù)目相加即得到總嵴紋數(shù)(TFRC)。染色體病患者