我的鉀去哪兒了？報(bào)告人:冉紅軍組員:宮躍敏馬司宇馬銀龍薛雯王驥柯蘭迪History患者：莊XX性別：男年齡：26歲民族：漢族職業(yè)：公司職員籍貫：上海主訴：反復(fù)發(fā)作四肢乏力近一年History現(xiàn)病史：患者于一年前劇烈運(yùn)動(dòng)后三天后由下肢起逐漸出現(xiàn)四肢無(wú)力，無(wú)呼吸困難，無(wú)手足抽搐，無(wú)便秘。無(wú)多飲多尿、惡心嘔吐、無(wú)發(fā)熱腹瀉，于浦東仁濟(jì)醫(yī)院查血電解質(zhì)：鉀1.4mmol/L，予補(bǔ)鉀治療等后好轉(zhuǎn)出院。未予病因診斷，出院后繼續(xù)補(bǔ)鉀一月余。History一月前出現(xiàn)手麻，我院急診：PH7.44、鉀2.17-2.2mmol/L、氯92.9mmol/L、鈣1.007mmol/L、鈉134.4mmol/L，補(bǔ)鉀后好轉(zhuǎn)。追問病史，患者自十年前出現(xiàn)偶爾手麻，程度輕，可自行好轉(zhuǎn)，未重視。

患者自發(fā)病以來(lái)神清，精神可，二便正常，胃納可，體重?zé)o明顯變化。History查體：BP110/60mmHg，身高174cm,體重65kg.BMI=21.46神清，無(wú)貧血貌，無(wú)紫紺，無(wú)皮膚黃染，無(wú)出血點(diǎn)，雙側(cè)甲狀腺無(wú)腫大，兩肺呼吸音清，未聞及干濕性羅音。心律齊，無(wú)病理性雜音。腹軟，無(wú)壓痛，肝脾肋下未及。雙下肢無(wú)浮腫。NS（-）。既往史一般情況：良好疾病史：否認(rèn)高血壓、糖尿病、冠心病等內(nèi)科病史傳染病：否認(rèn)肝炎、肺結(jié)核等傳染病史手術(shù)外傷史：否認(rèn)手術(shù)外傷史過(guò)敏史：否認(rèn)食物、藥物過(guò)敏史家族史：否認(rèn)家族及相關(guān)遺傳疾病史個(gè)人史：出生于原籍，否認(rèn)疫區(qū)疫水接觸史，否認(rèn)煙酒嗜好。History初步診斷：低鉀血癥我的鉀去哪啦？2012-03-07血?dú)夥治觯篜H7.5，氫離子濃度31.5nmol/L，標(biāo)準(zhǔn)碳酸氫根31.6mmol/L，標(biāo)準(zhǔn)剩余堿8.5mmol/L緩沖堿56.1mmol/L血漿二氧化碳總量33.9mmol/L2012-03-08血電解質(zhì)：鈉137mmol/L，鉀2.59mmol/L，氯94mmol/L鈣2.31mmol/L，磷1.69mmol/L，鎂0.54mmol/L

2012-03-0924h尿電解質(zhì)：鈉72mmol，鉀58.68mmol，氯252mmol，鈣0.76mmol，磷9.94mmol，24h尿量1.8L。

尿可滴定酸：尿可滴定酸PH值6.85，尿可滴定酸HCO3-10.815mEq/L,尿可滴定酸TA7.875mEq/L，尿可滴定酸NH4+40.74mEq/L低鉀血癥K+的代謝每日需要50～150mmol多吃多排，不吃也排。每日排出90mmol(尿)，10mmol（汗液及糞便）體內(nèi)分布98%（胞內(nèi)），2%（胞外）體內(nèi)總量50~55mmol/kg

低鉀血癥1、鉀的攝入不足2、鉀的分布異常3、鉀丟失增多確定是腎性或腎外性：24h尿K+定量1、24H尿鉀排泄率：腎外原因所致低鉀血癥時(shí)，24h尿鉀<15mmol.2、一次性尿鉀/肌酐比值：腎外原因所致低鉀應(yīng)<1mmolK/mmol肌酐。3、跨小管鉀梯度（TTKG），采用一次性尿。TTKG=尿[K+]/血[K+]*血Osm/尿Osm【腎外失鉀，TTKG<2;腎內(nèi)失鉀，TTKG>6】測(cè)定尿鉀排泄率該患者TTKG=尿[K+]/血[K+]*血Osm/尿Osm=15.9/2.73*271/172=9.172012-03-0924h尿電解質(zhì)：鈉72mmol，鉀58.68mmol，氯252mmol，鈣0.76mmol，磷9.94mmol，24h尿量1.8L。

Gitelman綜合征：AR，由于基因突變引起遠(yuǎn)曲小管的鈉氯共轉(zhuǎn)運(yùn)體失效而導(dǎo)致鉀排出增多Batter綜合征：AR，由于基因突變引起髓攀升支粗段的鈉鉀氯共轉(zhuǎn)運(yùn)體失效而導(dǎo)致鉀重吸收減少低鉀血癥堿中毒秦嶺，陳楠.Gitelman綜合征.腎臟病與透析腎移植雜志2008(02)氯離子清除試驗(yàn)結(jié)果患者遠(yuǎn)端小管氯離子重吸收分?jǐn)?shù)：46%（基礎(chǔ)值）；10.7%（速尿后）；33%（氫氯噻嗪后）。顯示襻利尿劑明顯增加Cl-清除率，噻嗪類利尿劑對(duì)Cl-清除率無(wú)明顯影響。最終診斷

GSAR，臨床表現(xiàn)低鉀血癥，低鎂血癥，低氯性代謝性堿中毒，低鈣尿，血壓正常。其發(fā)病機(jī)制是由于編碼噻嗪類利尿劑敏感的鈉氯共同轉(zhuǎn)運(yùn)體(NCCT)的SLCl2A3基因突變。SLCl2A3基因突變導(dǎo)致其編碼的表達(dá)于遠(yuǎn)曲小管上皮細(xì)胞的NCCT結(jié)構(gòu)和(或)功能障礙，后者引起的遠(yuǎn)曲小管的鈉氯重吸收的障礙導(dǎo)致低血容量，腎素．血管緊張素一醛固酮系統(tǒng)(RAS)激活，低血鉀，代謝性堿中毒。Gitelman'sSyndrome治療GS以替代治療為主口服或靜脈補(bǔ)鉀，螺內(nèi)酯，氨苯喋啶的使用，補(bǔ)鎂推薦使用MgCl2，同時(shí)可以補(bǔ)充鎂離子和氯離子。持續(xù)補(bǔ)鎂不僅可以改善低鎂血癥，也可以改善抽搐發(fā)作，而且有助于血鉀濃度正常和酸堿平衡，RAS和尿鈣排泄正常。GS長(zhǎng)期預(yù)后良好。Assessmentofhypokalaemia-BestPHypokalaemia-MedscapefromWebMD秦嶺，陳楠.Gitelman綜合征.腎臟病與透析腎移植雜志2008(02)于迎，馮曉蓓，孟曉慧，等．遺傳性低鉀失鹽性腎小管病臨床分析．腎臟病與透析腎移植雜志，2007,16(2):141-145．王海燕.腎臟病學(xué)[M].第三版.人民衛(wèi)生出版社，2009,308-321LinSH,ShiangJC,HuangCC,etal．PhenotypeandgenotypeanalysisinChinesepatientswithGitelman'sSyndrome．JClinEndecrinolMetab,2005,90(5):2500-2507．SimonDB，NelsonWilliamsC,BiaMJ,etal．GitelmanvariantofBartter'ssyndrome，inheritedhypokahemicalkalosis,iscausedbymutationsinthethiazidesensitiveNaClcotransporter.NatGenet.1996.12(1):24-30．GitelmanHJ,GrahamJB,WeltLG.Anewfamilialdisordercharacterizedbyhypokalemiaa