1、PAGE PAGE 24附件1：江蘇省新生兒疾病篩查質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)（試行）一、新生兒疾病病篩查質(zhì)量控控制系統(tǒng) （一）組組織網(wǎng)絡(luò)及職職責(zé)分工質(zhì)量控制系統(tǒng)由由省級新生兒兒疾病篩查質(zhì)質(zhì)量控制中心心、各市新生生兒疾病篩查查分中心、單單項聽力篩查查機構(gòu)及采血血機構(gòu)等組成成。省級新生兒疾病病篩查質(zhì)量控控制中心提供供新生兒疾病病篩查技術(shù)服服務(wù)，同時負(fù)負(fù)責(zé)協(xié)助省衛(wèi)衛(wèi)生廳對全省省新生兒疾病病篩查工作進進行業(yè)務(wù)管理理、人員培訓(xùn)訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)導(dǎo)和質(zhì)量控制制，定期向省省衛(wèi)生廳上報報全省篩查工工作情況和質(zhì)質(zhì)控情況，并并向各篩查機機構(gòu)反饋質(zhì)控控結(jié)果。新生兒疾病篩查查分中心提供供篩查服務(wù)，負(fù)負(fù)責(zé)培訓(xùn)和指指導(dǎo)本區(qū)域相相關(guān)篩查人員

2、員，做好篩查查信息資料的的收集、匯總總、分析和上上報，同時做做好本單位和和所轄區(qū)域的的質(zhì)控工作。單項聽力篩查機機構(gòu)提供聽力力篩查服務(wù)，做做好篩查信息息資料的收集集、上報以及及本單位篩查查質(zhì)控工作。采血機構(gòu)要做好好新生兒疾病病篩查的宣傳傳、咨詢和篩篩查血片的采采集工作。（二）工作要求求及相關(guān)制度度各新生兒疾病篩篩查機構(gòu)應(yīng)建建立篩查質(zhì)量量控制小組，每每月進行質(zhì)控控活動一次，對對本篩查機構(gòu)構(gòu)及所轄區(qū)域域的篩查工作作進行質(zhì)量控控制檢查和監(jiān)監(jiān)督管理，并并做好總結(jié)，以以保證和提高高篩查工作的的質(zhì)量和水平平。各新生兒疾病篩篩查機構(gòu)要制制定新生兒疾疾病篩查相關(guān)關(guān)部門的工作作制度、轉(zhuǎn)診診制度、跟蹤蹤追訪制度、標(biāo)

3、標(biāo)本采集及管管理制度、統(tǒng)統(tǒng)計匯總及上上報制度以及及相關(guān)的操作作規(guī)程。二、新生兒聽力力篩查質(zhì)量控控制標(biāo)準(zhǔn)（一）基本要求求機構(gòu)設(shè)置、人員員、房屋和設(shè)設(shè)備符合衛(wèi)生生部新生兒兒疾病篩查技技術(shù)規(guī)范（衛(wèi)衛(wèi)婦社發(fā)2004439號）（以以下簡稱新新篩規(guī)范）的的要求。（二）篩查對象象所有活產(chǎn)新生兒兒，尤其是高高危新生兒。（三）新生兒聽聽力篩查時間間初步篩查(初篩篩) :新生生兒生后35天。第2次篩查(復(fù)復(fù)篩) :嬰嬰兒出生422天內(nèi)。初篩未通過、可可疑或初篩已已經(jīng)通過但屬屬于重癥監(jiān)護護病房患兒等等聽力損失高高危兒,需要要進行聽力復(fù)復(fù)篩。（四）新生兒聽聽力篩查環(huán)境境、方法和步步驟遵新篩規(guī)范。其其中，聽力篩篩查主要

4、采用用畸變產(chǎn)物耳耳聲發(fā)射(DDPOAE)或自動聽性性腦干誘發(fā)電電位(AABBR)。（五）目標(biāo)1個月內(nèi)進行篩篩查。對初篩篩陽性者在出出生42天內(nèi)內(nèi)進行復(fù)篩，33個月內(nèi)進行行診斷，6個個月內(nèi)進行干干預(yù)。診斷、干干預(yù)方法遵新篩規(guī)范。（六）信息管理理建立新生兒疾病病篩查信息管管理系統(tǒng)，全全程為篩查、追追蹤和隨訪（223年）、診診斷及干預(yù)提提供服務(wù),同同時為監(jiān)測系系統(tǒng)提供信息息以評估篩查查的運作情況況。三、新生兒苯丙丙酮尿癥和先先天性甲狀腺腺功能減低篩篩查質(zhì)量控制制標(biāo)準(zhǔn)（一）基本要求求機構(gòu)設(shè)置、人員員、房屋和設(shè)設(shè)備符合衛(wèi)生生部新篩規(guī)規(guī)范的要求求。（二）篩查對象象所有活產(chǎn)新生兒兒。（三）采血方法法、步驟和

5、時時間遵新篩規(guī)范要要求。（四）檢測方法法采用國家推薦的的實驗方法和和批準(zhǔn)的標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)試劑盒。對對于2次實驗驗結(jié)果均大于于陽性切值的的，需追蹤確確診。 1、苯苯丙酮尿癥（1）以苯丙氨氨酸（Phee）做為篩查查指標(biāo)。（2）Phe濃濃度陽性切值值根據(jù)實驗室室及試劑盒而而定，一般大大于120mol/LL（大于2mmg/dl）。 （3）采采用方法為熒熒光分析法、定定量酶法或細細菌抑制法。 2、先先天性甲狀腺腺功能減低（1）以促甲狀狀腺素（TSSH）做為篩篩查指標(biāo)。（2）TSH濃濃度的陽性切切值根據(jù)實驗驗室及試劑盒盒而定，一般般為10IU/mll-20IU/mll。（3）采用方法法為時間分辨辨免疫熒光分分析法

6、（TrrFIA）、酶酶聯(lián)免疫吸附附法（ELIISA）、酶酶免疫熒光分分析法（EFFIA）。 3、檢檢測質(zhì)量控制制（1）檢測機構(gòu)構(gòu)須在接到標(biāo)標(biāo)本5個工作作日內(nèi)進行檢檢測，并出具具可疑陽性報報告。（2）每月向采采血機構(gòu)反饋饋實驗室檢測測結(jié)果。（3）定期參加加實驗室間能能力比對檢驗驗，成績合格格。（4）濾紙干血血片標(biāo)本必須須保存在28條件下至少少5年，以備備復(fù)查。（5）備有完整整的實驗室檢檢測信息資料料，存檔保留留至少10年年。結(jié)合衛(wèi)生部等定定期公布的各各種試劑靈敏敏度和特異性性的標(biāo)準(zhǔn)，對對實驗室篩查查方法和結(jié)果果進行評估和和調(diào)整。（五）診斷1、苯丙酮尿癥癥（1）血苯丙氨氨酸濃度大于于120mol/

7、LL，診斷為高高苯丙氨酸血血癥（HPAA）。（2）對高苯丙丙氨酸血癥者者均應(yīng)進行鑒鑒別診斷，以以鑒別苯丙氨氨酸化酶缺乏乏性HPA和和四氫生物蝶蝶呤缺乏癥。（3）苯丙氨酸酸化酶缺乏性性HPA，根根據(jù)血苯丙氨氨酸濃度分為為經(jīng)典型PKKU，中度PPKU和輕度度HPA。2、先天性甲狀狀腺功能減低低（1）確診指標(biāo)標(biāo)：血清促甲甲狀腺素（TTSH），游游離三碘甲狀狀腺原氨酸（FFT3），游游離甲狀腺素素（FT4）濃濃度。超聲波波檢查、骨齡齡測定、甲狀狀腺同位素掃掃描等可做為為輔助手段。（2）血TSHH增高，F(xiàn)TT4降低，可可診斷為先天天性甲狀腺功功能減低，包包括永久性甲甲狀腺功能減減低和暫時性性甲狀腺功能能

8、減低。血TSH增高，F(xiàn)FT4正常者者，為代償性性甲狀腺功能能減低或高TTSH血癥，應(yīng)應(yīng)定期隨訪。（六）追訪1、追訪要求（1）依托區(qū)域域內(nèi)婦幼保健健網(wǎng)絡(luò)，建立立追蹤隨訪網(wǎng)網(wǎng)絡(luò)。（2）接到篩查查檢測機構(gòu)出出具的可疑陽陽性報告，立立即以電話或或書面等方式式通知其監(jiān)護護人，到篩查查檢測機構(gòu)進進行復(fù)查，并并提供健康教教育。（3）敦促并確確?？梢申栃孕曰純涸谝?guī)定定時間內(nèi)（遺遺傳代謝病在在7個工作日日內(nèi)、聽力障障礙按聽力篩篩查技術(shù)規(guī)范范追蹤要求）至至指定醫(yī)療保保健機構(gòu)進行行確診、治療療。（4）因地址不不詳或拒絕隨隨訪等原因而而失訪者，須須注明原因，并并告采血機構(gòu)構(gòu)及檢測機構(gòu)構(gòu)備案。（5）每次通知知或訪視均須

9、須記錄，相關(guān)關(guān)資料保存110年。（6）按篩查疾疾病的不同診診治要求，定定期訪視確診診患兒，給予予長期健康教教育和健康促促進。2、轉(zhuǎn)診制度及及跟蹤觀察制制度（1）對可疑陽陽性患兒提供供確診或鑒別別診斷服務(wù)。（2）盡早為確確診陽性患兒兒提供治療服服務(wù)，一般不不超過患兒出出生后46周，并定定期評估。（3）及時將確確診數(shù)、治療療數(shù)及治療評評估反饋給檢檢測機構(gòu)及追追蹤隨訪機構(gòu)構(gòu)。（七）治療1、丙酮尿癥治療原則：（1）一旦確診診,應(yīng)立即治治療。（2）一般應(yīng)保保持血苯丙氨氨酸濃度在11203660mol/ L 較為理理想。治療方法：（1）苯丙酮尿尿癥治療應(yīng)由由?？漆t(yī)生指指導(dǎo)，在營養(yǎng)養(yǎng)師配合下進進行低苯丙氨氨

10、酸飲食治療療。（2）苯丙氨酸酸羥化酶缺乏乏者，血苯丙丙氨酸濃度大大于360mol/LL者均應(yīng)給予予低苯丙氨酸酸飲食治療。（3）四氫生物物喋呤缺乏者者給予四氫生生物喋呤及神神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)質(zhì)的聯(lián)合治療療。（4）低苯丙氨氨酸飲食治療療至少到100歲。（5）女性苯丙丙酮尿癥患者者，應(yīng)告知懷懷孕之前半年年起嚴(yán)格控制制血苯丙氨酸酸濃度在1220360mol/LL，直至分娩娩。（6）定期進行行體格和智能能發(fā)育評估。2、先天性甲狀狀腺功能減低低（1）采用甲狀狀腺素替代療療法。（2）正規(guī)治療療23年停藥11個月，復(fù)查查甲狀腺功能能、甲狀腺BB超或甲狀腺腺同位素掃描描，如為暫時時性CH則停停藥定期隨訪訪，如為永久久

11、性甲狀腺功功能減低則給給予終身治療療。（3）定期進行行體格和智能能發(fā)育評估。附件2：江蘇省產(chǎn)前診斷斷（篩查）質(zhì)質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)準(zhǔn)（試行）一、產(chǎn)前診斷（篩篩查）質(zhì)量控控制系統(tǒng) （一）組組織網(wǎng)絡(luò)及職職責(zé)分工質(zhì)量控制系統(tǒng)由由省級產(chǎn)前診診斷（篩查）質(zhì)質(zhì)量控制中心心、產(chǎn)前診斷斷（篩查）機機構(gòu)和提供產(chǎn)產(chǎn)前檢查服務(wù)務(wù)的醫(yī)療保健健機構(gòu)組成。省級產(chǎn)前診斷（篩篩查）質(zhì)量控控制中心提供供產(chǎn)前診斷（篩篩查）技術(shù)服服務(wù)，同時負(fù)負(fù)責(zé)協(xié)助省衛(wèi)衛(wèi)生廳對全省省產(chǎn)前診斷（篩篩查）工作進進行業(yè)務(wù)管理理、人員培訓(xùn)訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)導(dǎo)和質(zhì)量控制制，定期向省省衛(wèi)生廳上報報全省產(chǎn)前診診斷（篩查）工工作情況和質(zhì)質(zhì)控情況，并并向各產(chǎn)前診診斷（篩查）機機

12、構(gòu)反饋質(zhì)控控結(jié)果。產(chǎn)前診斷（篩查查）機構(gòu)提供供產(chǎn)前診斷（篩篩查）服務(wù)。其其中，市級產(chǎn)產(chǎn)前診斷（篩篩查）機構(gòu)負(fù)負(fù)責(zé)培訓(xùn)和指指導(dǎo)本區(qū)域產(chǎn)產(chǎn)前診斷（篩篩查）相關(guān)人人員，做好產(chǎn)產(chǎn)前診斷（篩篩查）信息資資料的收集、匯匯總、分析和和上報，同時時要做好本單單位和所轄區(qū)區(qū)域的質(zhì)控。提供產(chǎn)前檢查服服務(wù)的醫(yī)療保保健機構(gòu)在進進行早孕檢查查或產(chǎn)前檢查查時，應(yīng)按要要求做好產(chǎn)前前診斷（篩查查）的健康教教育、宣傳和和咨詢服務(wù)等等工作。開展產(chǎn)前篩查的的機構(gòu)要與省省級衛(wèi)生行政政部門認(rèn)可開開展產(chǎn)前診斷斷的機構(gòu)建立立轉(zhuǎn)診關(guān)系，并并將產(chǎn)前篩查查項目納入產(chǎn)產(chǎn)前診斷質(zhì)量量控制。（二）工作要求求及相關(guān)制度度各產(chǎn)前診斷（篩篩查）機構(gòu)應(yīng)應(yīng)建立

13、產(chǎn)前診診斷（篩查）質(zhì)質(zhì)量控制小組組，每月進行行質(zhì)控活動一一次，對本產(chǎn)產(chǎn)前診斷（篩篩查）機構(gòu)及及所轄區(qū)域的的產(chǎn)前篩查工工作進行質(zhì)量量控制檢查，并并對疑難病例例、技術(shù)發(fā)展展等進行分析析、討論和總總結(jié)，以提高高產(chǎn)前診斷（篩篩查）的質(zhì)量量和水平。各產(chǎn)前診斷（篩篩查）機構(gòu)要要制定有關(guān)產(chǎn)產(chǎn)前篩查、診診斷的臨床、實實驗室等工作作制度、轉(zhuǎn)診診制度及跟蹤蹤觀察制度、標(biāo)標(biāo)本采集及管管理制度、統(tǒng)統(tǒng)計匯總及上上報制度以及及相關(guān)的操作作規(guī)程。二、產(chǎn)前篩查及及產(chǎn)前診斷工工作流程產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前前診斷工作流流程見“產(chǎn)前篩查及及產(chǎn)前診斷工工作流程圖”。產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前前診斷工作流流程圖早孕建卡時進行行產(chǎn)前篩查宣宣教，告知篩篩查的

14、意義、疾疾病的檢出率、假陽性率率等，孕婦或或其家屬知情情選擇并簽署署知情書 同意篩查查 不同同意篩查 確定孕婦的年齡齡與孕周 定期常規(guī)產(chǎn)產(chǎn)前檢查（必要時B超核核對）據(jù)不同孕周選擇擇篩查方案 低風(fēng)險定期常規(guī)產(chǎn)前檢檢查 高高風(fēng)險或高危危孕婦B 超核對孕周周及篩查 解解釋結(jié)果，建建議行絨毛活活檢、羊水穿穿刺、臍血穿刺等，并并告知其局限限性及風(fēng)險 同意意并簽字 不同意意需告知可能能導(dǎo)致的不良后果果 絨毛毛活檢、羊水水穿刺、臍血血穿刺， 細胞胞培養(yǎng)，染色色體核型分析析 結(jié)果異異常 結(jié)果正常 告知患者情況并并進行遺傳咨咨詢 繼續(xù)續(xù)產(chǎn)前檢查 繼繼續(xù)產(chǎn)前檢查查同意終止妊娠 不不同意終止妊妊娠并簽字 并簽字字

15、終止妊娠并行遺遺傳學(xué)檢查 建議尸檢等 記記錄妊娠結(jié)局局三、開放性神經(jīng)經(jīng)管缺陷與221三體綜合合征孕中期產(chǎn)產(chǎn)前篩查的質(zhì)質(zhì)量控制（一）產(chǎn)前篩查查質(zhì)量控制的的基本原則1、產(chǎn)前篩查是是指通過檢查查孕婦血清中中的生化物質(zhì)質(zhì)，篩查胎兒兒異常（腦膜膜膨出、無腦腦兒、脊柱裂裂等開放性神神經(jīng)管缺陷和和21三體、118三體等染染色體異常）。2、按照知情選選擇的原則，醫(yī)醫(yī)務(wù)人員事先先告知孕婦或或其家屬產(chǎn)前前篩查技術(shù)本本身的局限性性，可能出現(xiàn)現(xiàn)假陰性和假假陽性結(jié)果，由由孕婦或家屬屬決定是否篩篩查及篩查后后陽性結(jié)果的的處理，并簽簽署知情同意意書。3、孕中期篩查查，必須采取取兩項或兩項項以上血清篩篩查指標(biāo)。4、使用省統(tǒng)一

16、一指定的篩查查方法和篩查查試劑。5、篩查結(jié)果以以書面形式送送交被篩查者者，并有相應(yīng)應(yīng)的臨床建議議，進行隨訪訪。6、篩查結(jié)果的的原始數(shù)據(jù)和和血清標(biāo)本至至少保存一年年。血清標(biāo)本本保存于-770，以備復(fù)查查。（二）產(chǎn)前篩查查質(zhì)量管理的的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn) 1、分析前前質(zhì)量管理 （1）篩查申申請表必需提提供的信息篩查申請表中應(yīng)應(yīng)包括足夠的的信息，以識識別患者和經(jīng)經(jīng)授權(quán)的申請請者，同時應(yīng)應(yīng)提供相關(guān)的的臨床資料，具具體內(nèi)容包括括：姓名和其其他ID信息；孕孕婦的出生年年月日；體重重；種族背景景；末次月經(jīng)經(jīng)日期；采血血日期；胎齡齡（如果月經(jīng)經(jīng)規(guī)則可以根根據(jù)末次月經(jīng)經(jīng)確定胎齡，如如果月經(jīng)不規(guī)規(guī)則則用B超下胎兒雙雙頂徑（B

17、PPD）來確定定胎齡；單胎胎或多胎妊娠娠；本次妊娠娠情況（致畸畸物接觸史、用用藥史等）；是否有胰島島素依賴性糖糖尿?。皇欠穹裎鼰?；神經(jīng)經(jīng)管缺陷和染染色體異常的的過去史或家家族史；采血血單位名稱、地地址、電話或或傳真，送檢檢醫(yī)師姓名；是否知情同同意。申請者必須認(rèn)真真填寫申請單單，做到字跡跡清楚、登記記完整準(zhǔn)確。 （2）孕孕婦采血前準(zhǔn)準(zhǔn)備 要求孕孕婦避免劇烈烈活動，采血血前4小時勿勿喝茶或咖啡啡、抽煙或飲飲酒，空腹或或清淡飲食后后采血。（3）標(biāo)本的采采集、處理和和運送孕母血清標(biāo)本本采集通過靜靜脈采血。使使用一次性無無抗凝劑真空空采血系統(tǒng)采采集。采血時，應(yīng)盡盡量統(tǒng)一采血血姿勢；應(yīng)盡盡量在使用止止血帶

18、1分鐘鐘內(nèi)采血，看看到回血馬上上解開止血帶帶；當(dāng)需要重重復(fù)使用止血血帶時，應(yīng)使使用另一上臂臂。操作過程程應(yīng)注意避免免污染、震蕩蕩和搞錯標(biāo)本本。避免標(biāo)本溶血血是保證標(biāo)本本質(zhì)量的重要要環(huán)節(jié)，嚴(yán)重重溶血標(biāo)本原原則上不能使使用，應(yīng)通知知臨床重新采采血送檢或者者在報告單上上注明溶血血字樣，提提醒醫(yī)生注意意。標(biāo)本容器應(yīng)標(biāo)標(biāo)明樣本編號號和病人姓名名。標(biāo)本采集后應(yīng)應(yīng)在24小時時內(nèi)盡快送檢檢。對不能在在24小時內(nèi)內(nèi)分析測定的的標(biāo)本，應(yīng)在在采血后8小小時內(nèi)盡快處處理分離血清清，加塞在-20下保存。接受其他醫(yī)療療機構(gòu)轉(zhuǎn)送的的篩查樣本必必須做到：盡盡量減少運輸輸和儲存時間間，血清標(biāo)本本應(yīng)在采集后后5個工作日日內(nèi)遞送，

19、22天內(nèi)必須到到達篩查檢測測機構(gòu)。運送送的溫度要保保持在零攝氏氏度以下，必必須保證避免免標(biāo)本反復(fù)凍凍融；郵遞標(biāo)標(biāo)本必須用三三層包裝。 2、分分析中質(zhì)量管管理（1）建立篩查查檔案：每個實驗室室應(yīng)建立并執(zhí)執(zhí)行篩查檔案案登記管理制制度和數(shù)據(jù)保保存制度。（2）孕母血清清篩查指標(biāo)的的中位數(shù)值至至少每年進行行統(tǒng)計學(xué)處理理一次，定期期對篩查風(fēng)險險計算軟件進進行升級和更更換，以保證證產(chǎn)前篩查的有有效性。（3）完善實驗驗室室內(nèi)質(zhì)控控工作：篩查查實驗分析中中的標(biāo)準(zhǔn)品必必須采用雙管管，每次實驗驗至少應(yīng)帶有有三個隨機的的高、中、低低濃度的質(zhì)量量控制樣本，并并繪制室內(nèi)質(zhì)質(zhì)控圖。（4）每個實驗驗室必須至少少參加和通過過一

20、個室間質(zhì)質(zhì)控以評價相相關(guān)篩查標(biāo)志志物。（5）所有的實實驗試劑必須須用國際單位位校準(zhǔn)。3、分析后質(zhì)量量管理（1）報告結(jié)果果篩查結(jié)果的報告告時間應(yīng)該在在10個工作作日以內(nèi)。最最終的實驗報報告應(yīng)包括如如下部分：病人姓名。出生年月日。實驗室編號。樣本采集日期期。實驗室樣本接接受日期。檢驗醫(yī)師、審審核醫(yī)師姓名名。發(fā)出報告的臨臨床機構(gòu)、實實驗室名稱。結(jié)果報告里應(yīng)應(yīng)包括解釋結(jié)結(jié)果時所用到到的資料，如如孕周、母親親體重、單胎胎或多胎等。應(yīng)應(yīng)寫明胎兒罹罹患開放性神神經(jīng)管缺陷、21三體綜合征、18三體綜合征的概率和篩查標(biāo)志物的中位數(shù)倍數(shù)（MoM）值。所用語言應(yīng)該為非遺傳學(xué)專家也能理解的。（2）篩查結(jié)果果的評價和高

21、高危孕婦的處處理原則應(yīng)及時將篩查查結(jié)果通知孕孕婦或家屬，并并由產(chǎn)前咨詢詢?nèi)藛T向他們們解釋結(jié)果，并并提出進一步步檢查和診斷斷的建議。建議將如下篩篩查指標(biāo)作為為高風(fēng)險指標(biāo)標(biāo)，進行胎兒兒染色體核型型分析：孕婦婦年齡35歲；唐唐氏風(fēng)險1/2700；18三體體風(fēng)險1/3500；-HCG0.25MMoM；AFFP0.40 MoM。AFP2.5 MoMM建議復(fù)查和和超聲排除NNTD。AFP3.0 MoMM或復(fù)查后仍仍2.5 MMoM ，而而超聲檢查孕孕齡符合、未未發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)結(jié)構(gòu)異?；蚱淦渌绊慉FFP值的因素素存在，建議議作胎兒染色色體核型分析析，排除胎兒兒染色體異常常引起的AFFP升高。實驗室報告在在B

22、超校正正孕周后假陽陽性率應(yīng)在55%左右。應(yīng)盡可能對高高風(fēng)險孕婦進進行胎兒染色色體核型分析析，并在孕婦婦或家屬知情情同意的基礎(chǔ)礎(chǔ)上簽署知情情同意書；如如未進行胎兒兒核型分析，則則在出生后盡盡可能進行臍臍血染色體核核型檢查；高高風(fēng)險孕婦隨隨訪率應(yīng)達到到100%。對篩查出的高高危病例，在在未作出明確確診斷前，不不得隨意為孕孕婦做終止妊妊娠的處理。對所有篩查對對象進行跟蹤蹤觀察，直至至分娩，并將將妊娠結(jié)局如如實記錄。流流產(chǎn)者應(yīng)盡量量爭取對組織織標(biāo)本進行細細胞遺傳學(xué)檢檢查。（三）臨床細胞胞遺傳實驗室室產(chǎn)前診斷質(zhì)質(zhì)量管理1、臨床細胞遺遺傳實驗室要要遵循的一般般原則（1）實驗室的的場地、儀器器、設(shè)備必須須足

23、夠以保證證安全、準(zhǔn)確確和標(biāo)準(zhǔn)操作作。（2）定期監(jiān)測測保養(yǎng)儀器設(shè)設(shè)備：每一件件儀器設(shè)備都都必須定期監(jiān)監(jiān)控和測試，每每年進行一次次預(yù)防性保養(yǎng)養(yǎng)和維修，保保存監(jiān)測和維維修記錄。儀儀器記錄本上上應(yīng)有所有儀儀器的型號、儀儀器編號和購購買日期。應(yīng)應(yīng)保管好生產(chǎn)產(chǎn)廠家的操作作手冊。所有有的設(shè)備必須須保持干凈，要要定期徹底清清潔，所有濺濺出物都必須須立即清除。 （3）操操作化學(xué)、放放射性物品、重重組DNA生生物制劑、血血液和其他人人類組織和體體液樣品等應(yīng)應(yīng)遵循所有有有關(guān)安全的條條例。所有實實驗室都應(yīng)參參加規(guī)定的監(jiān)監(jiān)控。（4）實驗室因因某些項目本本室不能開展展或樣本太多多需要分流給給其他實驗室室時，應(yīng)和有有關(guān)實驗

24、室簽簽定合同，合合同簽定實驗驗室應(yīng)符合本本標(biāo)準(zhǔn)，報告告單應(yīng)清楚注注明合同實驗驗室的名稱和和負(fù)責(zé)部門。2、質(zhì)量管理的的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)實驗室應(yīng)有書面面的質(zhì)量控制制、質(zhì)量保證證、質(zhì)量改進進計劃來保證證所有試劑、儀儀器設(shè)備、實實驗方法、個個人操作都在在最好水平。（1）樣本和病病人資料的采采集樣本容器應(yīng)有病病人姓名、出出生年月、醫(yī)醫(yī)院編號、實實驗室編號等等標(biāo)記。樣本本處理過程應(yīng)應(yīng)避免污染、打打翻和換錯。樣本申請單應(yīng)包包括足夠的臨臨床信息，具具體內(nèi)容包括括姓名、編號號、出生日期期、性別、樣樣本采集日期期和時間、樣樣本類型、申申請醫(yī)師姓名名、檢查指征征、系譜（如如果需要）、按按要求須有病病人簽字的知知情同意書和和

25、必要的臨床床資料。 （2）樣樣本接受的登登記 每個樣本接接受時都必須須登記并編號號。登記本應(yīng)應(yīng)放在實驗室室，每個技術(shù)術(shù)員隨時可以以拿到。具體體登記內(nèi)容包包括：樣本的的實驗室編號號、病人全名名、性別、種種族、年齡或或出生日期、病病人的醫(yī)院號號、申請醫(yī)生生姓名、采樣樣日期和時間間、樣本接受受的日期和時時間、樣本類類型、樣本的的質(zhì)和量、抗抗凝劑的應(yīng)用用情況（如果果需要）、簡簡要的臨床病病史和檢查摘摘要、報告發(fā)發(fā)送地址等。（3）實驗記錄錄所有樣本的培養(yǎng)養(yǎng)、收獲過程程都要有記錄錄。記錄本上上必須有如下下內(nèi)容：樣本本編號、負(fù)責(zé)責(zé)培養(yǎng)和收獲獲的技術(shù)員的的編號、培養(yǎng)養(yǎng)過程（如直直接法、1天天培養(yǎng)、常規(guī)規(guī)羊水培

26、養(yǎng)、紡紡垂絲抑制劑劑的使用）。收收獲技術(shù)（低低滲的種類及及時間）、制制片技術(shù)（如如干片還是濕濕片）、玻片片制備的情況況（細胞密度度、分裂指數(shù)數(shù)、染色體分分散情況、染染色體長度）和和染色技術(shù)。 所有的的樣本培養(yǎng)瓶瓶、試管、玻玻片和照片上上均要標(biāo)上樣樣本編號或病病人姓名。病病人資料應(yīng)可可以用病人姓姓名和編號查查到。實驗室計算機系系統(tǒng)應(yīng)保證各各方面功能正正常。（4）室間質(zhì)控控實驗室應(yīng)至少參參加一個特定定項目的室間間質(zhì)控。 （5）實實驗室要有書書面的操作手手冊 定期閱閱讀和更新手手冊內(nèi)容。手手冊上的任何何改動都要有有實驗室主任任簽名并注明明日期。試劑劑制造商的說說明書不能直直接作為操作作說明，必須須實

27、驗室主任任簽名后才可可作為操作說說明。對于制制造商的任何何改動都必須須經(jīng)主任簽名名并注明日期期。（6）細胞培養(yǎng)養(yǎng)原則 所有細胞胞培養(yǎng)都必須須在超凈臺內(nèi)內(nèi)操作。培養(yǎng)箱要定期清清潔并監(jiān)測。對對于羊水和絨絨毛細胞的培培養(yǎng)，如果沒沒有緊急供電電條件需要兩兩個不同電源源來源的培養(yǎng)養(yǎng)箱。兩個培培養(yǎng)箱要有各各自獨立的CCO2管道和濾膜膜。必須有緊緊急溫度警報報。應(yīng)從無菌實驗、培培養(yǎng)污染原、生生長潛能的檢檢測三方面檢檢查培養(yǎng)基的的質(zhì)量。任何培養(yǎng)失敗都都必須有書面面的總結(jié)報告告，列出失敗敗原因及今后后的預(yù)防措施施。失敗記錄錄要保存好。 （7）核核型分析通用用原則 所有被分析析和計數(shù)的分分裂相都要記記錄玻片號和和

28、顯微鏡座標(biāo)標(biāo)。所有的異異常細胞應(yīng)該該被完全記錄錄。 所有實實驗室在必須須的時候，都都應(yīng)能用G-帶和/或RR-帶、Q-帶、C-帶帶及銀染技術(shù)術(shù)。 所有臨臨床細胞遺傳傳實驗室必須須用ISCNN來描述核型型。用一種或幾種客客觀和可重復(fù)復(fù)的方法來估估計顯帶水平平。估計方法法應(yīng)在實驗室室操作手冊上上有記載。結(jié)結(jié)構(gòu)異常顯帶帶的基本要求求應(yīng)在4000條帶以上。（8）外周血核核型分析每個樣本至少要要培養(yǎng)2瓶。計計數(shù)至少200個細胞，記記錄任何結(jié)構(gòu)構(gòu)和數(shù)目異常常。分析5個個細胞，記錄錄2個核型，如如為嵌合，則則要記錄每種種核型。對于于可能的性染染色體異常，因因為其常見嵌嵌合，所以應(yīng)應(yīng)至少計數(shù)330個細胞。每年的

29、實驗失敗敗率應(yīng)低于22%，至少990%的報告告要在21天天內(nèi)完成。 （9）羊羊水和絨毛的的檢查通用原則 要求至少少接種2瓶或或2個培養(yǎng)皿皿，并且培養(yǎng)養(yǎng)在不同的兩兩個培養(yǎng)箱內(nèi)內(nèi)。必須有備備用的細胞培培養(yǎng)，用于額額外需要。如果要用父母的的染色體分析析來鑒定胎兒兒的染色體，則則父母的染色色體必須和胎胎兒的在同一一個實驗室分分析。整個的細胞培養(yǎng)養(yǎng)和技術(shù)失敗敗的比例不應(yīng)應(yīng)超過5%。必必須找出培養(yǎng)養(yǎng)失敗的原因因。在外部質(zhì)質(zhì)量控制檢查查時，必須出出示這項記錄錄。這些記錄錄必須保存至至少1年。應(yīng)在收到樣本后后28天內(nèi)完完成報告。異異常的診斷結(jié)結(jié)果必須被盡盡可能多的人人確認(rèn)。 羊水水標(biāo)準(zhǔn)操作必須有連續(xù)500例成

30、功的培培養(yǎng)和分析的的基礎(chǔ)才能夠夠進行羊水的的臨床檢查。樣樣本如果很少少或沒有沉淀淀，應(yīng)選用適適當(dāng)?shù)姆椒▉韥龛b定樣本是是否是羊水（如如測定PH、蛋蛋白、糖等）。當(dāng)當(dāng)沒有足夠羊羊水細胞生長長時，必須在在14天內(nèi)告告知臨床醫(yī)生生或病人。核型：2個細胞胞，如果有11個以上克隆隆，最好分析析代表每個克克隆的細胞。實驗記錄的內(nèi)容容應(yīng)包括：計計數(shù)和分析的的染色體數(shù)，染染色體數(shù)目；細胞培養(yǎng)條條件和時間，顯顯帶方法，顯顯帶數(shù)目說明明；用ISCCN描述核型型，應(yīng)該分析析足夠數(shù)量的的細胞，確定定具有染色體體數(shù)目和結(jié)構(gòu)構(gòu)異常的細胞胞占的比例；核型照片；細胞遺傳多多態(tài)的說明；決定是否存存在嵌合的額額外的工作聲聲明；與以

31、往往結(jié)果的對照照。 報告告標(biāo)準(zhǔn)報告要及時。書書面診斷報告告應(yīng)包括以下下內(nèi)容：病人人姓名、接受受樣本的日期期、病人出生生日期、病人人樣本的實驗驗室編號、樣樣本類型、申申請醫(yī)生姓名名、實驗結(jié)果果、醫(yī)學(xué)建議議及報告人簽簽名。（10）樣本等等材料的保存存實驗室應(yīng)按規(guī)定定保存病人的的未處理樣本本。DNA樣樣本的保存應(yīng)應(yīng)符合當(dāng)?shù)胤ǚ傻囊?guī)定。玻玻片和原始申申請單應(yīng)保留留5年以上，產(chǎn)產(chǎn)前診斷病歷歷應(yīng)保留100年以上。實驗記錄保存應(yīng)應(yīng)保證保密、安安全、完整，只只有在授權(quán)時時才能夠公開開。重要的遺遺傳實驗記錄錄應(yīng)保存200年。（11）試劑和和耗材的管理理 試試劑配制：每每種試劑都要要求標(biāo)明試劑劑名稱、濃度度、批

32、號、接接受日期、失失效日期、配配制者姓名和和編號。在操操作手冊上應(yīng)應(yīng)有試劑配制制方法。要建建立一個檢測測試劑質(zhì)量的的程序，要按按規(guī)定儲存和和維持試劑及及耗材。（四）超聲產(chǎn)前前診斷的質(zhì)量量控制1、規(guī)章制度建立超聲檢查工工作制度、會會診制度、異異常胎兒登記記及隨訪制度度、轉(zhuǎn)診制度度等。2、操作規(guī)程（1）產(chǎn)前超聲聲檢查告知產(chǎn)前超聲檢查前前告知病人超超聲檢查的局局限性、時限限性和胎兒生生長發(fā)育過程程中的不可預(yù)預(yù)測性，使病病人家屬對超超聲檢查有一一個客觀的認(rèn)認(rèn)識。（2）檢查時間間和內(nèi)容妊娠13周至分分娩前孕婦，有有條件的醫(yī)院院最好分幾個個時間段進行行。妊娠133至20周，實實驗室篩查高高風(fēng)險者觀測測超聲能顯示示的NT和頸后皮皮膚；妊娠220-26周周，詳細觀察察超聲能顯示示的胎兒各系系統(tǒng)的形態(tài)和和結(jié)構(gòu)；妊娠娠29-344周，進一步步觀察胎兒各各系統(tǒng)的形態(tài)態(tài)和結(jié)構(gòu)，有有條件的醫(yī)院院做三維超聲聲檢查；有條條件的醫(yī)院，在在妊娠36-38周，進進行彩色多普普勒超聲檢查查。（3）超聲診斷斷報告超聲診斷報告中中，陽性結(jié)果果要有圖象記記錄。因胎兒兒、孕婦等因因素導(dǎo)致對胎胎兒解剖評價價受限制的情情況，要記錄錄在報告上，必必要時進行隨隨訪檢查。3、操作流程超聲檢查時先尋尋胎兒，后確確定胎位，先先行胎兒縱切切后行胎兒橫橫切的原則，按按顱骨、顱內(nèi)內(nèi)結(jié)構(gòu)、眼、鼻鼻、唇、脊柱柱、頸部、胸胸廓、肺、