知識(shí)清單17基因突變及其他變異

:三內(nèi)容概覽

而知識(shí)導(dǎo)圖：感知全局，了解知識(shí)要點(diǎn)

照考點(diǎn)清單：4大考點(diǎn)總結(jié)，梳理必背知識(shí)、歸納重點(diǎn)

★易混易錯(cuò)：10個(gè)錯(cuò)混點(diǎn)梳理，高效查漏補(bǔ)缺

@真題賞析：感知真題、知識(shí)鏈接、知己知彼

/02/

考點(diǎn)清單

考點(diǎn)1基因突變與細(xì)胞的癌變

1.基因突變：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失，而引起的基因堿基序注意說(shuō)明：

列的改變，叫作基因突變。原核生物及病毒的

⑴實(shí)例：鐮狀細(xì)胞貧血(也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥)DNA復(fù)制均可發(fā)生基

基因中發(fā)生了一因突變。且在RNA病

血鬻一FFi三nr

個(gè)堿基對(duì)的替換

根本驚因基因Ail...Aii___毒中，基因突變概率

上￡

多肽鏈中一個(gè)mRNA遠(yuǎn)大于DNA的突變

谷氨酸被綠氨

血紅廈自部分谷ms

酸替換mac序列率。

有接忸國(guó)

血紅雷白正常異常

?刀狀

易破裂，使人患

溶血性貧血紅細(xì)胞

(2)基因突變發(fā)生的時(shí)期：基因突變主要發(fā)生在細(xì)胞有絲分裂間期和減數(shù)第

一次分裂前的間期DNA復(fù)制的過(guò)程中。補(bǔ)充說(shuō)明：基因突變

(3)基因突變的原因在DNA分子水平，無(wú)

①外因：某些環(huán)境條件(如物理因素、化學(xué)因素、生物因素)和體內(nèi)因素相互法用顯微鏡觀察，可

作用可引起基因突變。以用DNA分子雜交檢

②內(nèi)因：DNA分子復(fù):制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤及DNA的堿基組成(如種類數(shù)目、排測(cè)。亦可以用限制酶

列順序)發(fā)生改變等。檢測(cè)。

(4)基因突變的結(jié)果；產(chǎn)生原基因的等位基因。

(5)基因突變的特點(diǎn)：普遍性、隨機(jī)性、多害少利性、不定向性、低頻性。

(6)基因突變的意義：產(chǎn)生新基因的途徑：生物變異的根本及源：生物進(jìn)化的

原材料。

2.細(xì)胞的癌變

(1)細(xì)胞的癌變的機(jī)理：與癌變相關(guān)的基因原癌基因和抑癌基因發(fā)生了突變。

(2)原癌基因：原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的，這

類基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。

(3)抑癌基因：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)

胞凋亡，這類基因一旦突變會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起

細(xì)胞癌變。

(4)癌細(xì)胞的特征：能夠無(wú)限增殖；形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化：細(xì)胞容易在體內(nèi)

分散和轉(zhuǎn)移。

(5)防癌措施：避免接觸致寤因子；增強(qiáng)對(duì)致癌因子的抵抗力。

考點(diǎn)2基因重組

I.基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新

組合。

2.基因重組的類型

拓展延伸：

(1)交叉互換型：在減數(shù)分裂過(guò)程中的四分休時(shí)期，位于同源染色休上的等

位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色體上的基廣義的基因重組還包

因重組。括重組DNA技術(shù)，如自

(2)自由組合型：生物體通過(guò)減數(shù)分裂形成配子時(shí)，隨著非同源染色體的自然轉(zhuǎn)化和轉(zhuǎn)基因技術(shù)

由組合，位于非同源染色體上的非等位基因也自由組合，產(chǎn)生不同的配子，這樣，

由雌、雄配子結(jié)合形成的受精卵，就可能具有與親代不同的基因型，從而使子代

產(chǎn)生變異。

3.結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致不同于親本的重組性狀出現(xiàn)。

4.意義：基因重組是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義，是形

成生物多樣性的重要原因之一。

考點(diǎn)3染色體變異

1.染色體變異：在自然條件或人為因素的影響下，染色體結(jié)構(gòu)或染色體數(shù)目的改

變都會(huì)導(dǎo)致生物性狀發(fā)生變異，這種變異叫作染色體變異。染色體變異包括染色

體結(jié)構(gòu)的變異和染色體數(shù)目的變異。

2.染色體數(shù)目變異的類型

(1)細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少

(2)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套

地減少。

3.染色體組：細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們?cè)谛螒B(tài)和功能上各不相同，但

是攜帶著控制一種生物生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體

叫作一個(gè)染色體組。

(I)單倍體：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體，

叫作單倍體。

①成因：自然條件下，由未受精的卵細(xì)胞直接發(fā)育成新個(gè)體例如蜜蜂、蛇蟲(chóng)

在夏天進(jìn)行孤雌生殖形成單倍體；高等植物開(kāi)花后、因低溫延遲受粉，也可形成

單倍體。人為條件下，采用花藥離體培養(yǎng)的方法可以得到單倍體植株。此技術(shù)不

是對(duì)所有生物都適用。

②單倍體植株的特點(diǎn)：與正常植株相比，單倍體植株弱小、高度不育(減數(shù)分教材拾遺：

裂時(shí)不能形成正常的配子或聯(lián)會(huì)紊亂)。但利用單倍體植株培育新品種可明顯縮短秋水仙素是從百合科

育種年限。植物秋水仙的種子和

(2)二倍體：體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體，叫作二倍體。球莖中提取出來(lái)的一

(3)多倍體：體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體叫作多倍體。種植物堿。它是白色

①多倍體形成的原因：在細(xì)胞分裂過(guò)程中，染色體完成了復(fù)制，但是由于細(xì)或淡黃色的粉末或針

胞受到外界環(huán)境條件(低溫處理、用秋水仙素誘發(fā)等)或生物內(nèi)部因素的干擾，紡錘狀結(jié)晶，有劇毒，使用

體的形成受到抑制，導(dǎo)致染色體不能被拉向細(xì)胞兩極，細(xì)胞也不能分裂成兩個(gè)子時(shí)應(yīng)當(dāng)特別注意。

細(xì)胞，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。

②多倍體植株的特點(diǎn)：與二倍體植株相比，多倍體植株莖稈粗壯；葉片、果

實(shí)、種子較大；糖類與蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量有所增加；抗旦、抗病能力較強(qiáng);

變異性增強(qiáng)，更易于適應(yīng)生存條件的變化。但是，多倍體發(fā)育遲緩，結(jié)實(shí)率低。

4.染色體結(jié)構(gòu)變異：在自然條件或人為因素的影響下，型色體發(fā)生斷裂后，在

斷裂處發(fā)生了錯(cuò)誤連接而導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)異常，引起排列在染色體上的基因的數(shù)

目或排列順序發(fā)生改變，而導(dǎo)致生物性狀的變異。

(3)處理材料：萌發(fā)的種子或幼苗。

(4)過(guò)程

正在萌發(fā)的種子或幼苗秋水仙刎緲溫處理抑制紡錘體形成■照著絲粒

分裂后染色體不能移向細(xì)胞兩極為以細(xì)胞中染色體數(shù)目加倍正‘吊空工分化

多倍體植物。

(5)熨例：三倍體無(wú)子西瓜

①兩次傳粉：第一次傳粉，雜交獲得三倍體種子；第二次傳粉：刺激子房

發(fā)育成果實(shí)。

②用秋水仙素處理幼苗后，分生組織分裂產(chǎn)生的莖、葉、花染色體數(shù)目加

佬，而未經(jīng)處理部分(如根部細(xì)胞)的染色體數(shù)不變。

③三倍體西瓜無(wú)子的原因：三倍體西瓜在減數(shù)分裂過(guò)程中.由于染色體聯(lián)

會(huì)紊亂，不能產(chǎn)生止常配子。

3.雜交育種

⑴原理：基因重組。

(2)過(guò)程

①培育雜合子品種

在農(nóng)'業(yè)生產(chǎn)上，可以將雜種一代作為種子直接利用，如水稻、玉米等。其特

點(diǎn)是利用雜種優(yōu)勢(shì)，品種高產(chǎn)、抗性強(qiáng)，但種了只能種?年。培育基本步驟如下：

選取符合要求的純種雙親雜交一R(即為所需品種)。

②培育隱性純合子品種

選取符合要求的雙親雜交-選出表型符合要求的個(gè)體

種植并推廣。

③培育顯性純合子品種

a.植物：選擇具有不同優(yōu)良性狀的親本雜交，獲得B-R自交一獲得

F2T鑒別、選擇需要的類型，自交至不發(fā)生性狀分離為止。

b.動(dòng)物：選擇具有不同優(yōu)良性狀的親本雜交，獲得B-Fi雌雄個(gè)體交配

一獲得F2T鑒別、選擇需要的類型與隱性類型測(cè)交，選擇后代不發(fā)生性狀分離

的F2個(gè)體。

⑶優(yōu)點(diǎn)：操作簡(jiǎn)便，可以把多個(gè)品種的優(yōu)良性狀集中在一起。

(4)缺點(diǎn)：獲得新品種的周期長(zhǎng)。

4.誘變育種

(1)原理：基因突變。

(2)過(guò)程：萌發(fā)的種子或幼苗：用X射線、紫外線等照射，或者亞硝酸、硫

酸二乙酯等處理。

(3)優(yōu)點(diǎn)

①可以提高突變頻率，在較短時(shí)間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型。

②大幅度地改良某些性狀。

(4)缺點(diǎn)：有利變異個(gè)體往往不多，需要處理大量材料。

~~/03/

易混易錯(cuò)

易錯(cuò)點(diǎn)1基因突變中隨機(jī)性與不定向性的區(qū)別

(1)隨機(jī)性：DNA中堿基組成的改變是隨機(jī)的、不確定的。

時(shí)間上的隨機(jī)性：基因突變可發(fā)生于生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，甚至在趨于衰老的個(gè)體中也很容易發(fā)

生，如老年人易得皮膚癌等

注意說(shuō)明：一般來(lái)說(shuō)，在生物的個(gè)體發(fā)育中，基因突變發(fā)生的時(shí)期越遲，生物體表現(xiàn)突變的部分越少；

基因突變發(fā)生的時(shí)間越早，對(duì)生物性狀的影響越大。

部位上的隨機(jī)性：基因突變既可發(fā)生于體細(xì)胞中，也可發(fā)生于生殖細(xì)胞中。

分子對(duì)象的隨機(jī)性：基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位。

(2)不定向性：一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因，可以理解成基因突變

方向的隨機(jī)性。如控制小狗毛色的白色基因可以突變?yōu)辄S色基因，也可以突變成黑色等其他顏色的基因，

而黃色、黑色等其他顏色的基因也可以相互突變?；蛲蛔兊姆较蚝铜h(huán)境沒(méi)有明確的因果關(guān)系。

易錯(cuò)點(diǎn)2基因突變對(duì)蛋白質(zhì)與性狀的影響

(1)基因結(jié)構(gòu)中堿基對(duì)的替換、增添、缺失對(duì)氨基酸序列的影響大小

類型影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響

替換小可改變1個(gè)氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止

增添大插入位置前不影響，影響插入位置后的序列

缺失大缺失位置前不影響，影響缺失位置后的序列

增添或缺失3個(gè)堿基小增添或缺失位置增加或缺失一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的序列

(2)基因突變未引起生物性狀改變的三大原因

①突變部位：基因突變發(fā)生右基因的非編碼區(qū).

②密碼子簡(jiǎn)并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對(duì)應(yīng)多種

密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。

③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[.性突變，如AA中其中一個(gè)A-a,此時(shí)性狀也不改變。

易錯(cuò)點(diǎn)3辨析基因突變的一個(gè)“一定”和三個(gè)“不一定”

項(xiàng)目?jī)?nèi)容解讀

一個(gè)基因突變一定會(huì)引起基因堿

基因突變使基因中堿基排列順序發(fā)生改變

，，一定，，基序列的改變

DNA中堿基對(duì)的增添、缺基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片

失或替換不一定是基因突變段也可發(fā)生堿基對(duì)的改變，但不屬于基因突變

基因突變不一定都產(chǎn)生等位病毒和原核細(xì)胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基

三個(gè)

基因因突變產(chǎn)生的是新基因

“不一定”

①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過(guò)程中，一般不遺傳給后

基因突變不一定都能遺傳給

代，但有些植物可能通過(guò)無(wú)性生殖遺傳給后代。②如果發(fā)生

后代

在減數(shù)分裂過(guò)程中，可以通過(guò)配子遺傳給的后代

易錯(cuò)點(diǎn)4原癌基因與抑癌基因的關(guān)系

(1)原癌基因是維持機(jī)體正常行動(dòng)所必需的基因，在細(xì)胞分裂過(guò)程中它負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生

長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程；而抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖。

(2)抑癌基因與原癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長(zhǎng)和分化起著調(diào)節(jié)作用。

(3)癌變是由原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞異常分裂，機(jī)體對(duì)這種異常分裂又無(wú)法阻止而造

成的。

易借點(diǎn)S辨析基因突變和基因重組

比較項(xiàng)目基因突變基因重組

生物變異生物變異的"根本''來(lái)源生物變異的“重要”來(lái)源

生物進(jìn)化為生物進(jìn)化提供原始材料為生物進(jìn)化提供“豐富”的材料

生物多樣性形成生物多樣性的“根本”原因形成生物多樣性的“重要”原因之一

發(fā)生概率很小(常有“罕見(jiàn)”"稀有偶爾"等說(shuō)法)非常大(正常發(fā)生或往往發(fā)生)

易錯(cuò)點(diǎn)6姐妹染色單體上等位基因來(lái)源的判斷

(1)?看親子代基因型

①如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。

②如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或交叉互換。

(2)二看細(xì)胞分裂方式

①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變。

②如果是減數(shù)分裂過(guò)程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或交叉互換。

(3)三看細(xì)胞分裂圖

①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如醫(yī)甲。

②如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)

果，如圖乙。

③如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為交叉互換(基因

重組)的結(jié)果，如圖丙。

(4)根據(jù)變異個(gè)體數(shù)量判定

偶爾出現(xiàn)二株(個(gè)乙基因突變

|體數(shù)回出現(xiàn)一定比例?基因重組

易錯(cuò)點(diǎn)7基因重組的易錯(cuò)分析

(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。

(2)自然條件下基因重組發(fā)生在配子形成過(guò)程中，而不是受精作用發(fā)生時(shí)。

(3)基因重組一般發(fā)生于有性生殖產(chǎn)生配子的過(guò)程中，無(wú)性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個(gè)體體細(xì)胞

增殖時(shí)也不會(huì)發(fā)生。

(4)雜合子(Aa)自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)性狀分離，不屬于基因重組的原因是A、a控制的性狀是同一性狀

中的不同表型，而非不同性狀。

易錯(cuò)點(diǎn)8基因重組易錯(cuò)易混問(wèn)題匯總

(1)染色體片段交換不一定是基因重組。

如果染色體片段交換發(fā)生在同源染色體之間叫基因重組；

如果發(fā)生在非同源染色體之間叫易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。

(2)精子與卵細(xì)胞的自由(隨機(jī))結(jié)合是生殖細(xì)胞間隨機(jī)結(jié)合，不是基因重組。

來(lái)自父方、母方的染色體為同源染色體，每一對(duì)同源染色體上都有控制相同性狀的基因。

(3)基因突變可發(fā)生在有絲分裂、減數(shù)分裂的DNA分子復(fù)制過(guò)程中，也可以發(fā)生在原核生物DNA分

子復(fù)制的過(guò)程中；

基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中；

染色體變異在有絲分裂、減數(shù)分裂的過(guò)程中均可發(fā)生。

原核生物和病毒只發(fā)生基因突變，不會(huì)發(fā)生基因重組和染色體變異。

易錯(cuò)點(diǎn)9明辨單倍體、二倍體與多倍體

(1)單倍體的體細(xì)胞中并非只有一個(gè)染色體組：因?yàn)榇蟛糠值纳锸嵌扼w，由二倍體花藥離體培養(yǎng)形

成的單倍體的體細(xì)胞中只含有一個(gè)染色體組，但是多倍體的配子發(fā)育成的單倍體體細(xì)胞中含有不止一個(gè)染

色體組。

(2)單倍體育種與多倍體育種的操作對(duì)象不同：兩種育種方式都出現(xiàn)了染色體加倍情況。單倍體育種的

操作對(duì)象是單倍體幼苗，通過(guò)植物組織培養(yǎng)，得到的植株是純合子；多倍體育種的操作對(duì)象是正常萌發(fā)的

種子或幼苗。

(3)單倍體并非都不育：二倍體的配子發(fā)育成的單倍體，表現(xiàn)為高度不育；多倍體的配子如含有偶數(shù)個(gè)

染色體組，則發(fā)育成的單倍體含有同源染色體及等位基因，可育并能產(chǎn)生后代。

易錯(cuò)點(diǎn)10細(xì)胞中的染色體組數(shù)目的判定

(1)依據(jù)染色體的形態(tài)判斷

細(xì)胞內(nèi)同一形態(tài)的染色體共有幾條一該細(xì)胞中就有幾個(gè)染色體組，如圖中形態(tài)相同的染色體(I號(hào)或2

號(hào))共有4條，則此細(xì)胞有4個(gè)染色體組。

(2)依據(jù)個(gè)體的基因型判斷

控制同一性狀的基因（讀音相同的大、小寫(xiě)字母）出現(xiàn)幾次-該細(xì)胞中就有幾個(gè)染色體組，如基因型為

bbb的個(gè)體，控制同一性狀的基因有.3個(gè)，故此細(xì)胞有3個(gè)染色體組。

（3）依據(jù)染色體數(shù)目和染色體形態(tài)數(shù)判斷

染色體組數(shù)=染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)，如果蠅體細(xì)胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目

為2。

i04/

真題賞析

1.［多選］（2024?河北?高考真題）單基因陷性遺傳性多囊腎病是P基因突變所致。圖中所示為某患者及其父母

同源染色體上P基因的相關(guān)序列檢測(cè)結(jié)果（每個(gè)基因序列僅列出一條鏈，其他未顯示序列均正常）?；颊叩?/p>

父親、母親分別具有①、②突變位點(diǎn)，但均未患病?；颊叩艿芫哂孝俸廷谕蛔兾稽c(diǎn)。下列分析正確的是

（）

A.未突變P基因的位點(diǎn)①堿基對(duì)為A-T

B.①和②位點(diǎn)的突變均會(huì)導(dǎo)致P基因功能的改變

C.患者同源染色體的①和②位點(diǎn)間發(fā)生交換，可使其產(chǎn)生正常配子

D.不考慮其他變異，患者弟弟體細(xì)胞的①和②突變位點(diǎn)不會(huì)位于同一條染色體上

［答案］BCD.［解析］A、結(jié)合圖示可知，患者獲得父親的下面一條鏈和母親的下面一條鏈，均為突變的

鏈，說(shuō)明未突變P基因的位點(diǎn)①堿基對(duì)為CG,A錯(cuò)誤；B、結(jié)構(gòu)決定功能，①和②位點(diǎn)的突變均導(dǎo)致基

因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，均會(huì)導(dǎo)致P基因功能的改變，B正確；C、由圖可知，患者同源染色體的①和②位點(diǎn)間

發(fā)生交換，可得到①、②位點(diǎn)均正常的染色單體，可使其產(chǎn)生正常配子，C正確；D、由父母的染色體可

知，父母突變的①、②位點(diǎn)不在一條染色體上，所以不考慮其他變異，患者弟弟體細(xì)胞的①和②突變位點(diǎn)

不會(huì)位于同一條染色體上，D正確。故選BCD。

知識(shí)鏈接：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作其因突變。

2.（2024.廣東.高考真題）研究發(fā)現(xiàn)，短暫地抑制果蠅幼蟲(chóng)中PcG蛋白（具有組蛋白修飾功能）的合成，會(huì)啟

動(dòng)原癌基因zfhl的表達(dá)，導(dǎo)致腫瘤形成。驅(qū)動(dòng)此腫瘤形成的原因?qū)儆冢ǎ?/p>

A.基因突變B.染色體變異

C.基因重組D.表觀遺傳

［答案］D.［解析］由題意可知，短暫地抑制果蠅幼蟲(chóng)中PcG蛋白（具有組蛋白修飾功能）的合成，會(huì)啟

動(dòng)原癌基因zfhl的表達(dá)，導(dǎo)致腫瘤形成，即基因型未發(fā)生變化而表現(xiàn)型卻發(fā)生了改變，因此驅(qū)動(dòng)此腫瘤形

成的原因?qū)儆诒碛^遺傳，ABC錯(cuò)誤、D正確。故選D。

知識(shí)鏈接：表觀遺傳是指DNA序列不發(fā)生變化，但基因的表達(dá)卻發(fā)生了可遺傳的改變，即基因型未發(fā)生

變化而表現(xiàn)型卻發(fā)生了改變。表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長(zhǎng)、發(fā)育和衰老的整個(gè)生命活動(dòng)過(guò)程

中。

3.（2024?浙江?高考真題）野牛.型果蠅的復(fù)眼為橢圓形，當(dāng)果蠅X染色體上的16A片段發(fā)生重復(fù)時(shí)，形成棒

狀的好眼（棒眼），如圖所示"棒眼果蠅X染色體的這種變化屬于（）

野生型棒眼

A.基因突變B.基因重組

C.染色體結(jié)構(gòu)變異D.染色體數(shù)目變異

［答案］C.【解析1染色體結(jié)構(gòu)的變異主要有缺失、重復(fù)、倒位、易位四種類型，果蠅X染色體上的16A

片段發(fā)生重復(fù)時(shí)，復(fù)眼會(huì)由正常的橢圓形變成“棒眼”，該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)，C正確，

ABD錯(cuò)誤。故選C。

知識(shí)鏈接：染色體變異是指染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)H的改變。染色體結(jié)構(gòu)的變異主要有缺失、重復(fù)、倒位、易位

四種類型，染色體數(shù)FI變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)染色

體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少。

4.（2024?甘肅?高考真題）癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最終導(dǎo)致細(xì)

胞不可控的增殖。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔U氨酸，表明

基因突變可導(dǎo)致癌變

B.在腎母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因W77的高度甲基化抑制了基因的表達(dá)，表明表觀遺傳變異可

導(dǎo)致癌變

C.在神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因M町。發(fā)生異常擴(kuò)增，基因數(shù)目增加，表明染色體變異可導(dǎo)

致癌變

D.在慢性髓細(xì)胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號(hào)和22號(hào)染色體互換片段，原癌基因R〃過(guò)度表達(dá)，表明

基因重組可導(dǎo)致癌變

［答案］D,［解析］A、在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因Hras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸

變?yōu)榫Y氨酸，可能是由于堿基的替換造成的屬于基因突變，表明基因突變可導(dǎo)致癌變，A正確；B、抑癌

基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達(dá)，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變，B正確；C、原癌基因Nmyc

發(fā)生異常擴(kuò)增，基因數(shù)目增加，屬于染色體變異中的重復(fù)，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變，C正確；D、9

號(hào)和22號(hào)染色體互換片段，原癌基因abl過(guò)度表達(dá)，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變，D錯(cuò)誤。故選D。

知識(shí)鏈接：染色體結(jié)構(gòu)變異包括染色體片段的缺失、重復(fù)、易位和倒位，染色體結(jié)構(gòu)變異會(huì)改變基因的數(shù)

目和排列順序進(jìn)而引起生物性狀的改變。

5.（2024.吉林?高考真題）栽培馬鈴萼為同源四倍體，育性偏低vGBSS基因（顯隱性基因分別表示為G和g）

在直鏈淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能產(chǎn)生直鏈淀粉。不考慮突變和染色體互換，下列敘述

錯(cuò)誤的是（）

A,相比二倍體馬鈴薯，四倍體馬鈴薯的莖稈粗壯，塊莖更大

B.選用塊莖繁殖可解決馬鈴薯同源四倍體育性偏低問(wèn)題，并保持優(yōu)良性狀

C.Gggg個(gè)體產(chǎn)生的次級(jí)精母細(xì)胞中均含有1個(gè)或2個(gè)G基因

D.若同源染色體兩兩聯(lián)會(huì)，GGgg個(gè)體白交，子代中產(chǎn)直鏈淀粉的個(gè)體占35/36

［答案］C.［解析］A、相比二倍體馬鈴薯，四倍體馬鈴薯的莖稈粗壯，塊莖更大，所含的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)也更

多，A正確；B、植物可進(jìn)行無(wú)性繁殖，可保持母本的優(yōu)良性狀，選用塊莖繁殖可解決馬鈴薯同源四倍體

育性偏低問(wèn)題，并保持優(yōu)良性狀，B正確；C、Gggg細(xì)胞復(fù)制之后為GGgggggg,減數(shù)第一次分裂后期同

源染色體分離，非同源染色體自由組合，故Gggg個(gè)體產(chǎn)生的次級(jí)精母細(xì)胞含有2或。個(gè)G基因，C錯(cuò)

誤；D、若同源染色體兩兩聯(lián)會(huì)，GGgg個(gè)體自交，GGgg產(chǎn)生的配子為1/6GG、4/6Gg.l/6gg,只有存在

G基因才能產(chǎn)生直鏈淀粉，故子代中產(chǎn)直鏈淀粉的個(gè)體占1—1/6x1/6=35/36,D正確。故選C。

知識(shí)鏈接：多倍體具有的特點(diǎn)：莖稈粗壯，葉、果實(shí)和種子較大，糖分和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量較多。

6.（2024?浙江?高考真題）某精原細(xì)胞同源染色體中的一條發(fā)生倒位，如圖甲。減數(shù)分裂過(guò)程中.由于染色

體倒位，同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)會(huì)形成倒位環(huán)，此時(shí)經(jīng)常伴隨同源染色體的交叉互換，如圖乙。完成分裂后，

若配子中出現(xiàn)染色體片段缺失，染色體上增加某個(gè)相同片段，則不能存活，而出現(xiàn)倒位的配子能存活。下

列敘述正確的是（）

A.圖甲發(fā)生了①至③區(qū)段的倒位

B.圖乙細(xì)胞中II和in發(fā)生交叉互換

C.該精原細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體有片段缺失

D.該精原細(xì)胞共產(chǎn)生了3種類型的可育雄配了

［答案］C,［解析］A、由圖甲可知是bed發(fā)生了倒位，因此是①到④區(qū)段發(fā)生倒位，A錯(cuò)誤；B、圖乙

可知，細(xì)胞中染色單體II和IV發(fā)生了交叉互換，B錯(cuò)誤：CD、題干可知，配子中出現(xiàn)染色體片段缺失或

重復(fù)，則不能存活，出現(xiàn)倒位的配子能存活，經(jīng)過(guò)倒位后交叉互換，可能會(huì)形成四個(gè)配子為：ABCDE（正

常）、adcbe（倒位但能存活）、ABcda（缺失了e,不能存活）、ebCDE（缺失了A,不能存活），因比該精原細(xì)

胞共產(chǎn)生了2種類型的可育雄配子，C正確，D錯(cuò)誤。故選C。

知識(shí)鏈接：染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。（包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）。染色體數(shù)目異

常包括：個(gè)別染色體數(shù)目的增加或減少；以染色體組的形式成倍的增加或減少。染色體結(jié)構(gòu)異常包括：重

好、缺失、倒位和易位°

7.（2023?湖北?高考真題）DNA探針是能與目的DNA配對(duì)的帶有標(biāo)記的一段核甘酸序列，可檢測(cè)識(shí)別區(qū)間

的任意片段，并形成雜交信號(hào)。某探針可以檢測(cè)果蠅II號(hào)染色體上特定DNA區(qū)間。某果蠅的H號(hào)染色體

中的一條染色體部分區(qū)段發(fā)生倒位，如下圖所示。用上述探針檢測(cè)細(xì)胞有絲分裂中期的染色體（染色體上

“一”表示雜交信號(hào)），結(jié)果正確的是（）

探針'二-倒位區(qū)段?…:

II號(hào)

染色體二

探針識(shí)別區(qū)段

［答案IB.|解析］DNA探針是能與目的DNA配對(duì)的帶有標(biāo)記的一段核昔酸序列并形成雜交信號(hào)，根據(jù)

圖示信息，倒位發(fā)生在探針識(shí)別序列的一段，因此發(fā)生倒位的染色體的兩端都可被探針識(shí)別，故B正確。

故選B。

知識(shí)性接：染色體結(jié)構(gòu)的改變，會(huì)使排列在染色體上的基因數(shù)二或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。

大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對(duì)生物體是不利的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡。

8.（2024.吉林?高考真題）作物在成熟期葉片枯黃，若延長(zhǎng)綠色狀態(tài)將有助于提高產(chǎn)展。某小麥野生型在成

熟期葉片正?？蔹S（熟黃），其單基因突變純合子ml在成熟期葉片保持綠色的時(shí)間延長(zhǎng)（持綠）?；卮鸩妨袉?wèn)

題。

（1）將ml與野生型雜交得到F”表型為（填“熟黃”或“持綠”），則此突變?yōu)殡[性突變（Ai基因突變?yōu)?/p>

臼基因）。推測(cè)Ai基因控制小麥?zhǔn)禳S，將Ai基因轉(zhuǎn)入個(gè)體中表達(dá)，觀察獲得的植株表型可驗(yàn)證此推

測(cè)。

(2)突變體m2與ml表型相同，是A?基因突變?yōu)閍?基因的隱性純合子，A?基因與Ai基因是非等位的

同源基因，序列相同。A