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文檔簡介

伴性遺傳和人類遺傳病

01考情透視?目標導航................................................2

02知識導圖?思維領航................................................3

03考點突破?考法探究................................................3

考點一基因在染色體上的假說與證據(jù)............................................3

知識點1薩頓的假說....................................................................3

知識點2基因位于染色體上的實驗證據(jù)...................................................4

考向1結合基因和染色體的關系,考查生命觀念..........................................8

考向2結合摩爾根的果蠅雜交實驗及拓展,考查科學思維..................................9

考點二伴性遺傳的特點與應用..................................................10

知識點1性染色體的類型及傳遞特點....................................................10

知識點2伴性遺傳的應用...............................................................12

知識點3伴性遺傳中的致死問題........................................................12

知識點4性染色體相關“缺失”下的傳遞分析............................................13

考向I圍繞伴性遺傳的類型和遺傳特點,考查科學思維...................................13

考向2結合伴性遺傳中的特殊情況,考查科學思維.......................................15

考點三人類遺傳病............................................................16

知識點1人類遺傳病概念及分類........................................................16

知識點2遺傳病的檢測和預防...........................................................16

知識點3調查人群中的遺傳病(實驗)..................................................17

知識點4“五步法”判斷遺傳系譜圖中遺傳病的傳遞方式.................................17

考向1結合人類遺傳病的類型和特點,考杳生命觀念.....................................19

考向2結合人類遺傳病的監(jiān)測和預防,考查科學思維、社會責任..........................20

考向3結合遺傳系譜匡的分析與推導,考查科學思維.....................................21

考向4結合電泳圖譜的分析,考查科學思維.............................................22

04真題練習?命題洞見(含2024年高考真題)..........................24

05長句分析?規(guī)范作答...............................................30

一、教材知識鏈接...........................................................................30

二、教材深挖拓展...........................................................................31

三、長句規(guī)范作答...........................................................................31

考點由高考知核心知識點預測

考點一:基因在染色體上的假(2023?天津、2023?山東)

說與證據(jù)(2022?海南、2022?河北)

題型:選擇題、解答題

(3年10考,全國卷3年1考)(2022?江蘇、2022?江蘇)

內容:

(2024?山東)(2024?廣東)

2024年主要基因位于染色體

考點二:伴性遺傳的特點與應(2024?吉林)(2024?湖北)

伴性遺傳和人上的實驗證據(jù)。2025年高考

用(2023?北京、2023?山東)

類遺傳病很可能在呈現(xiàn)現(xiàn)實中的問題

(3年32考,全國卷3年4考)(2023?湖北、2023?浙江)

情景,讓學生在真實的背景

(2023?廣東、2023?山東)

下運用科學思維,分析數(shù)據(jù)。

(2024?河北)(2024?湖北)

考點三:人類遺傳病

(2023?遼寧、2023?廣東)

(3年18考,全國卷3年3考)

(2023?湖北、2023?浙江)

1.說出基因位于染色體上的理論依據(jù)。

課標要求2.掌握摩爾根用假說一演繹法證明基因位于染色體上的過程。

3.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關聯(lián)。

增:①果蠅白眼基因位于Y染色體上的假說;②伴性遺傳在醫(yī)學上的應用;③基因檢測。

改:①提到了伴X染色體隱性遺傳病的特點;②“練習與應用”中換成了“基因定位的推斷題:

新舊教材對比

冊上①類比推理法:②交叉遺傳的概念。

淡化:基因治療改為內文小字部分。

通過討論伴性遺傳特點,通過對人群中遺傳病的調杳

學會解釋一些遺傳現(xiàn)象,實驗,掌握科學探究的一般思

并建立進化與適應的觀點[科學探究路與方法

生命觀念

通過對伴件遺傳的分析通過對人類遺傳病的了解,提

高關注遺傳病的意識,關注人

與應用,培養(yǎng)歸納概括、養(yǎng)

邏輯推理能力體健康

科學思維社會責任

㈤2

〃國曄圖?思維引眼w

L堆基因遺傳病

①薩頓假說述逋伴

性類型

基因在染色體上》④芟基因遺傳病

②好旭果蠅眼色實瞼獸亞遺

一⑤染色體異常劭化病

人類

遺傳病

類一>遺傳咨詢

伴性遺傳檢測

遺預防一⑥產(chǎn)前診斷

------>調作人群中的遺傳病

伴性遺傳的應用五步法判斷遺傳系譜圖

中遺傳病的傳遞方式

伴性遺傳中的致死問題一

性染色體相關“缺一

失”下的傳遞分析

考占空而由?考法珞g交

考點一基因在染色體上的假說與證據(jù)

知識點1薩頓的假說

1.內容:基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的。

2.原因:基因和染色體的行為存在著明顯的平行關系。

3.表現(xiàn):

基因的行為染色體的行為

比較項仁、

染色體在配子形成和受精過程中,也有

生殖過程基因在雜交過程中保持完整性和獨立性

相對穩(wěn)定的形態(tài)結構

【歸納總結】果蠅作為遺傳學研究的實驗材料的優(yōu)點

1.個體小,容易飼養(yǎng)。

2.繁殖速度快,在室溫下10多天就繁殖一代。

3.后代數(shù)量大,一只雌果蠅一生能產(chǎn)生幾百個后代。

4.有明顯的相對性狀,便于觀察和統(tǒng)計。

5.染色體數(shù)目少(4對),便于觀察。

■■35?就算毓7?鬼葉而畫..................

觀察實驗(摩爾根先做了實驗」緊接著做了回交實驗二)

實驗一(雜交實驗)實驗二(回交實驗)

p紅眼(辛)X白眼(8)

F1紅眼(辛)X白眼(6)

Fi紅眼(第、8)

JF1雌雄交配紅眼(?)白眼(9)紅眼(&)白眼(6)

F2紅眼(辛、&)白眼(6)1:1:1:1

31

44

問題1:白眼性狀的表現(xiàn),總是與性別相聯(lián)系?!比绾谓忉屵@一現(xiàn)象?

(2)分析問題,提出假說

控制白眼的基因(用w表示)在工_染色體上,Y染色體上不含有它的等位基因.

Y的非同源區(qū)段XwxwXwXw

雌果蠅」

X、Y的同源區(qū)段白眼XwXw

紅眼xwy

雄果蠅

X的非同源區(qū)段

白眼XwY

XXXYd

雌性用XX表示雄性用XY表示

雄雄果蠅體細胞染色體示意圖

果蠅的體細胞中有4對染色體,3對是常染色體,1對是性染色體,與性別決定有關的染色體

稱為性染色體;與性別決定無關的染色體稱為常染色本;

(3)根據(jù)假說,演繹推理

測交1測交2

紅眼(雌)白眼(雄)紅眼(雄)白眼(雌)

P:X^YxX”w

配子:

8:XwXwXwXwXWY於NFi:

紅雌白雌紅雄白捱紅雌白雄

(4)設計實驗,驗證假說

測交1:

紅眼雌蠅紅眼雄蠅白眼雌蠅白眼雄蠅

126132120115

測交2:子代中雌蠅均為紅眼,雄蠅均為白眼。

(5)歸納綜合,總結規(guī)律:

控制果蠅白眼的基因只位于X染色體上,而Y染色體不含其等位基因,基因在染色體上。通過實驗把

一個特定的基因和一條特定的染色體一一X染色體聯(lián)系起來,從而用實驗證明了基因在染色體上。從此,

摩爾根成了孟德爾理論的堅定支持者。

4.摩爾根進一步實驗

=/黃身果蠅只有4對染色體,攜帶的基因有1.3萬多個;

彳L白眼

人只有23對染色體,卻有約2.6萬個基因。

紅寶石眼

裁翅i

:一一融成王而凝百家個套畫。J

朱紅眼

隆豕桶施西孽王行「浚而造田「第二年星福

深紅眼:各種基因在染色體上排列圖譜。

棒狀眼i

短硬毛:結論:套的左臬確上皇再麗的。!

【教材隱性知識】

1.【教材隱性知識】源于必修2P32”圖2—11”:請據(jù)圖完成下列判斷

“■

tt-t1ftttltl

(1)果蠅的基因全部位于8條染色體上(X)

提示:生物體細胞中的基因不一定都位于染色體上

(2)圖中白眼基因與朱紅眼基因是等位基因1(X)

提示:等位基因的概念

(3)精細胞中不可能同時存在白眼基因與朱紅眼基因(X)

提示:可能

(4)紅寶石眼基因在體細胞中可能存在4個(J)

(5)該染色體上的基因在后代中不一定都能表達(J)

5.孟德爾遺傳定律的現(xiàn)代解釋

基因的分離定律的實質是:在雜合子的細胞中,位于一對同源染色體上的等位基因,具有一定的獨立

性;在減數(shù)分裂形成配子的過程中,等位基因會隨同源染色體的分開而分離,分別進入兩個配子中,獨立

地隨配子遺傳給后代。

基因的自由組合定律的實質是:位于非同源染色體.上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的;在減

數(shù)分裂過程中,同源染色體上的等位基因彼此分離的同時,非同源染色體上的非等位基因自由組合。

【教材隱性知識】

2.【教材隱性知識】(1)源于必修2P31“思考?討論”:如果控制白眼的基因在Y染色體上,還能解釋摩爾

根的果蠅雜交實驗嗎?

提示;如果控制白眼的基因在Y染色體上,紅眼基因在X染色體上,因為X染色體上的紅眼基因對白眼基

因為顯性,所以不會出現(xiàn)白眼雄果蠅。這與摩爾根的果蠅雜交實驗結果不符:;如果控制白眼的基因在Y染

色體上,且X染色體上沒有顯性紅眼基因,白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅的雜交后代中雄果蠅全為白眼,也不

能解釋摩爾根的果蠅雜交實驗結果。

【易錯提示】生物體細胞中的基因不一定都位于染色體上

(1)真核生物的細胞核基因都位于染色體上,而細胞質中的基因位于細胞的線粒體和葉綠體的DNA上。

(2)原核細胞中無染色體,原核細胞的基因在擬核DNA或細胞質的質粒DNA上。

【易錯辨析】

1.非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說明“核基因和染色體的行為存在平行關系”。(必修2P29

正文)(V)

2.果蠅易飼養(yǎng)、繁殖快,常用它作為遺傳學研究的材料。(必修2P30“相關信息”)(J)

3.摩爾根針對果蠅雜交實驗提出的假說是控制果蠅眼色的基因位于X和Y染色體上。(必修2P31正

文乂X)

提示:位于X染色體上

4.染色體是基因的載體,染色體是由基因組成的。(必修2P32“概念檢測”2)(X)

提示:染色體由DNA和蛋白質組成

5.摩爾根果蠅雜交實驗證明了基因在染色體上且呈線性排列。(必修2P32正文)(X)

提示:不能證明

考向1結合基因和染色體的關系,考查生命觀念

例1.下列實驗中運用了假說一演繹法且相關描述正確的是()

A.孟德爾根據(jù)高莖與矮莖豌豆雜交的后代中只有高莖這一現(xiàn)象提出假說

B.薩頓根據(jù)蝗蟲減數(shù)分裂過程中基因和染色體的行為推斷基因與染色體存在平行關系

C.摩爾根實施測交實驗對控制果蠅眼色基因的位置進行演繹推理并得出實驗結論

D.科學家用大腸桿菌繁殖過程中DNA離心后的位置探究DNA生制方式假說的正確性

【答案】D

【解析】孟德爾根據(jù)高莖與矮莖豌豆雜交的后代中只有高莖以及子一代高莖自交的后代中出現(xiàn)高莖和矮

莖兩種類型且比例為3:1提出假說,A錯誤:薩頓推斷基因與染色體存在平行關系利用的不是假說一演繹

法,B錯誤;摩爾根實施測交實驗對控制果蠅眼色基因的位置進行實驗驗證,并得出實驗結論.C錯誤;科

學家用大腸桿菌繁殖過程中DNA離心后的位置探究DNA復制方式假說的正確性,D正確。

【變式訓練】假說一演繹法是現(xiàn)代科學研究中常用的方法,利用該方法孟德爾發(fā)現(xiàn)了兩大遺傳定律,摩爾

根證明了基因位于染色體上。卜.列有關分析錯誤的是()

A.孟德爾提出問題是建立.在豌豆純合親本雜交和Fi自交的實驗基礎上

B.摩爾根做出的假設為控制白眼的基因在X染色體上,Y染色體上不含它的等位基因

C.孟德爾在發(fā)現(xiàn)基因分離定律時的“演繹”過程是若B產(chǎn)生配子時成對的遺傳因子分離,則F?中三種基因

型個體之比接近1:2:1

D.摩爾根讓B自由交配,后代出現(xiàn)性狀分離,白眼全部是雄性,由此判斷基因可能位于X染色體上

【答案】C

【解析】孟德爾在發(fā)現(xiàn)基因分離定律時的“演繹”過程是若R會產(chǎn)生兩種數(shù)量相等的配子,這樣測交后代

應該會產(chǎn)生兩種數(shù)量相等的類型,比例為1:1,C錯誤。

考向2結合摩爾根的果蠅雜交實驗及拓展,考查科學思維

例2.摩爾根和他的學生用果蠅實驗證明了基因在染色體上。下列相關敘述與事實不符的是()

A.白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交,R全部為紅眼,推測白眼對紅眼為隱性

BE互交后代中雌蠅均為紅眼,雄蠅紅、白眼各半,推測紅、白眼基囚在X染色體_L

CE雌蠅與白眼雄蠅回交,后代蛙雄個體中紅白眼都各半,結果符合預期

D.白眼雌蠅與紅眼雄蠅的雜交后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個體,顯微觀察證明為基因突變所致

【答案】D

【解析】假設控制果蠅紅眼和白眼的基因用A/a表示。白眼雄蠅的基因型為XaY,紅眼雌蠅的基因型為

XAX\雜交后代Fi的基因型為Xr'Xa、X?Y,全部為紅眼果蠅,所以推測白眼對紅眼為隱性,A正確;Fi

中XAX,與X,'Y相互交配,F(xiàn)2出現(xiàn)性狀分離,雌蠅的基因型為X&XA、XAX%均為紅眼;雄蠅的基因型為

X,'Y、XaY,紅眼:白眼=1:1,雌雄表型不同,所以推測紅、白眼基因在X染色體上,B正確:R中雌蠅

(XAxa)與白眼雄蠅KY)回交,后代的基因型為XAxa:XaXa:XAY:X,Y,比例為1:1:1:1,后代雌雄個

體中紅白眼都各半,結果符合預閑,C正確;白眼雌蠅(X^a)與紅眼雄蠅(X,'Y)雜交,后代雄蠅(X/)全部為

白眼,雌蠅全為紅眼(XAX〉若后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個體,可能是基因突變所致,但不能用顯微

觀察證明,D錯誤。

【變式訓練】如圖為摩爾根證明基因在染色體上的部分果蠅雜交實驗過程圖解,下列相關分析敘述錯誤的

是()

P紅眼(雌)X白眼(雄)

F,紅眼(雌、雄)

巳雌雄交配

F2紅眼(雌、雄)白眼(雄)

3/41/4

A.依據(jù)B雜交后代性狀分離比可知,果蠅的紅、白眼色遺傳符合基因的分離定律

B.摩爾根運用了假說一演繹法證明了控制眼色的基因位于性染色體上

C演繹推理的內容是:若假說成立,F(xiàn)?中紅眼與白眼果蠅之比為3:1

DE中紅眼雌雄果蠅雜交,在不發(fā)生基因突變情況下,子代可能會出現(xiàn)白眼雌果蠅

【答案】C

【解析】據(jù)圖解可知,F(xiàn)?中性狀分離比為3:1,說明眼色基因由一對等位基因控制,其遺傳遵循基因的

分離定律,A正確;摩爾根運用假說一演繹法,證明控制果蠅眼色的基因位于性染色體上,B正確;F2中紅

眼與白眼果蠅之比為3:1屬于已知的實驗結果,不屬于演繹推理的內容,C錯誤;若相關基因用A、a表

示,R中紅眼雌雄果蠅雜交,若不發(fā)生基因突變也可能由于Fi口雌果蠅X&Xa在減數(shù)分裂H中X'Xa未分離,

使子代出現(xiàn)白眼雌果蠅,D正確。

考點二伴性遺傳的特點與應用

知識固本

知識點1性染色體的類型及傳遞特點

1.性染色體類型與性別決定

性染色體類型XY型性別決定ZW型性別決定

雄性的染色體組成常染色體+XY常染色體+ZZ

雌性的染色體組成常染色體+XX常染色體+ZW

雄配了的染色體組成(常染色體+X):(常染色體+Y)=1:1常染色體+Z

雌配子染色體組成常染色體+X(常染色體+Z):(常染色率+W)=1:1

【拓展延伸】人類與果蠅的性別決定

(1)人:(取決于是否含有Y染色體)

①只要有Y染色體,就為男性,例如:XY、XXY.XYY.Y;

②沒有Y染色體的為女性,例如:XX、XXX.X等。

(2)果蠅:(取決于X染色體數(shù)目)

①只要有兩條X染色體(XX、XXY),就為雌性果蠅,

②含一條X染色體(XY、X0)為雄性果蠅,

③含三條或不含X染色體死亡

【教材隱性知識】

1.【教材隱性知識】必修2P36“伴性遺傳在實踐中的應用”拓展:所有生物都有性染色體嗎?性染色體只

存在于生殖細胞中嗎?

提示:(1)并非所有生物都有性染色體。沒有性別之分的生物(如酵母菌等)沒有性染色體,雌雄同株的生物

如玉米、水稻等也無性染色體。

(2)性染色體既存在于生殖細胞中,乂存在于正常體細胞中,性染色體上的基因并不都是控制性別的,如色

盲基因。

2.【教材隱性知識】教材必修2P31“拓展題1”這些生物的體細胞染色體數(shù)目減少?半,仍能正常生活工

如何解釋這一現(xiàn)象?

提示:這些生物的體細胞中的染色體雖然減少?半,但仍具有?整套非同源染色體。這■組突色體,攜帶

有控制該種生物體所有性狀的一整套基因。

2.傳遞特點(以XY型為例)

(1)X1Y中XI只能由父親傳給女兒,Y則由父親傳給兒子.

(2)X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親,也可來自父親,向下一代傳遞時,任何一條既可傳給女兒,

也可傳給兒子。

(3)一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒,則女兒中來自父親的都為X」,來自母親的既可能為(,也

可能為X,。

3.伴性遺傳的類型和特點

(1)伴性遺傳的概念:位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和性別相關聯(lián),這種現(xiàn)象

叫作伴性遺傳。

(2)伴性遺傳基因的位置

Y的非同源區(qū)段x0,伴Y染色體遺傳(如:XX、XYA、XYa)

X、Y的同源區(qū)段(如:XAX\XAYa、XaYa等)

X的非同源區(qū)段伴X染色體遺傳(如:XAXa、XAY等)

(3)伴性遺傳的特點

類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳

囹0~1-0OrC

模型圖解

6?曹

沒有顯隱性之分,患①具有隔代遺傳現(xiàn)象;②另①具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象:②女性患者多

遺傳特點者全為男性,女性全性患者多于女性患者:③女于男性患者:③子患母必患,父患女

部正?;几副鼗迹富甲颖鼗?。必患。

舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病

【教材隱性知識】

1.【教材隱性知識】必修2教材P38“練習4”:一對表現(xiàn)型正常的夫婦,生了一個既患白化病又患紅綠色

盲的男孩(白化與紅綠色盲基因分別用a和b表示),請寫出這對夫婦的后代中出現(xiàn)既不患白化又不患紅綠

色盲的孩子的基因型。

提示:既不患白化病也不患紅綠色盲的孩子的基因型:AAXnXR,AAX"Xh,AaXY,AaXRXb,AaXr,Y,

知識點2伴性遺傳的應用

1.推測后代發(fā)病率,指導優(yōu)生優(yōu)育

婚配實例生育建議及原因分析

男性正常X女性色盲牛女孩:原因:該夫婦所牛男孩均患色三

男性色盲X女性正常(純合)生男女都可」原因:該夫婦所牛:再女均正常

男性正常X女性攜帶者生女孩;原因:所生男孩為色盲的概率為1/2

2.根據(jù)性狀推斷性別,指導生產(chǎn)實踐

已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上,且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性,請設計通過花紋選

育“雌雞”的遺傳雜交實驗,并寫出遺傳圖解。

(1)選擇親本:選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。

請寫出遺傳圖解。

(3)選擇子代:從R中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個體保留。

PZBW(蘆花雌雞)xZbZb(非蘆花雄雞)

/B\I

配子Z1W^X1-Zb

BZ**Zb(蘆花雄雞)ZbW(非蘆花雌雞)

知識點3伴性遺傳中的致死問題

1.X染色體上除性基因使雄配子(花粉)致死

剪秋羅植物葉形遺傳

寬葉?XBXBx窄葉cfXbY寬葉?XBX*X窄葉cfXbY

2.X染色體上隱性基因使雄性個體致死

XAXaXXAY

正常?正常6

XAXAXAXaXAYXaY

正常?正常2正常6死亡d

知識點4性染色體相關〃缺失〃下的傳遞分析

染色體變異后,仍然遵循基因的分離定律和自由組合定律,可用遺傳圖解解決。

1.部分基因缺失:可用0代替缺失的基因,然后分析遺傳圖解,

如XAXaXXAY,

若a基因缺失,則變成XAXOXXAY-XAXA、XAY>XAX°>X°YO

2.柒色體缺失:可用O代替缺失的染色體,然后分析遺傳圖解,

如XAXaXXAY,若xa缺失,則變成乂人0XXAYfX,'XA、XAY、X-'O、OY。

【易錯提醒】伴性遺傳中基因型和表現(xiàn)型的書寫誤區(qū)

1.在基因型的書寫中,常染色體上的基因不需標明其位于常染色體上,

性柒色體上的基因則需將性染色體及其上基因一同寫出,如X,。

一般常染色體上的基因寫在前,性染色體及其上基因寫在后,如DdX^X,

2.在表現(xiàn)型的書寫中,對于常染色體遺傳不需要帶入性別;對于伴性遺傳則既要描述性狀的顯隱性,又要

將性別一同帶入。

3.由性染色體決定性別的生物才有性染色體,雌雄同株的植物無性染色體。

4.性染色體上的基因并不都是控制性別的,如色盲基因。

【易錯辨析】

1.性染色體上控制性狀的基因的遺傳與性別相關聯(lián)的遺傳方式是伴性遺傳。(必修2P34正文)(V)

2.女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2,男性的X染色體來自母親的概率是1。(必修2P35正

文)1J)

3.人的許多位于X染色體上的基因,在Y染色體上沒有相應的等位基因。(必修2P35正文)(J)

4.某家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病,妻子表現(xiàn)正常,則該家庭應選擇生育男孩。(必修2P37正文)(J)

5.讓非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交,可通過性狀判斷雞的性別。(必修2P38正文)(V)

考向1圍繞伴性遺傳的類型和遺傳特點,考查科學思維

例1.(2023,北京卷,4)純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進行雜交,結果如圖。F2中每種表型都有雌、雄

個體。

p白眼長翅(?)X紅眼殘俎(6)

F,紅眼長翅(9)x白眼長翅(6)

艮雌、雄交配

F,白眼長翅白眼殘翅紅眼長翅紅眼殘翅

3:1:3:1

根據(jù)雜交結果,下列推測錯誤的是()

A.控制兩對相對性狀的基因都位于X染色休上

BE雌果蠅只有?種基因型

C.F2白眼殘翅果蠅間交配,子代表型不變

D.二述雜交結果符合自由組合定律

【答案】A

【解析】白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交,產(chǎn)生的R中白眼均為雄性,紅眼均為雌性,說明性狀表現(xiàn)與性

別有關,則控制眼色的基因位于X染色體上,同時說明紅眼對白眼為顯性;另一對相對性狀的果蠅雜交,

無論雌雄均表現(xiàn)為長翅,說明長翅對殘翅為顯性,F(xiàn)?中無論雌雄均表現(xiàn)為長翅:殘翅=3:1,說明控制果

蠅翅形的基因位于常染色體上,A錯誤;若控制長翅和殘翅的基因用A/a表示,控制眼色的基因用B/b表示,

則親本的基因型可表示為AAXbk,aaXBY,二者雜交產(chǎn)生的日中雌果蠅的基因型為AaXBX。B正確;親

本的基因型可表示為AAXbXb,aaX"Y,R個體的基因型為AaX^X\AaXhY,則F?白眼殘翅果蠅的基因型

為aaXbX\aaXhY,這些雌雄果蠅交配的結果依然為殘翅白眼,即子代表型不變,C正確:根據(jù)上述雜交結

果可知,控制眼色的基因位于X染色體上,控制翅型的基因位于常染色體上,可見,上述雜交結果符合自

由組合定律,D正確。

【變式訓練】某昆蟲(性別決定方式為XY型)的紅眼和白眼是一對相對性狀,由等位基因B/b控制。科研人

員每組用多只該昆蟲的雌雄個體進行雜交,實驗結果如下表。不考慮X和Y染色體的同源區(qū)段,回答下列

問題:

PFi

雜交組合

雌雄雌雄

1紅眼,1白眼

①紅眼紅眼紅眼

22

:紅眼,;白眼;紅眼,:白眼

②紅眼白眼

⑴等位基因B/b位于染色體上,判斷的依據(jù)是o

⑵若讓雜交組合①中的B中紅眼雌雄個體相互交配,后代白眼雄性個體出現(xiàn)的概率是

(3)若雜交組合②的親本雌性個體中,純合子有20只,則雜合子有只。請用遺傳圖解表示組合②雜

交的過程。

【答案】

(1)X雜交組合①的Fl中雌性全為紅眼,雄性中紅眼:白眼=1:1(或雜交組合①的Fl中眼色性狀遺傳與

性別有關)

(2)1/8(3)40

紅眼雌性H眼雄性

Pl/3XBX\2/3XBXbXhY

/\/\

配子l/3Xb2/3XBl/2Xb1/2Y

ZX^<1

l/6XhXhl/6XbYl/3XBXh1/3XBY

1:1:2:2

白眼白眼紅眼紅眼

雌性雄性雌性雄性

【解析】(1)紅眼和白眼是一對相對性狀,由等位基因B/b控制。雜交組合①的R中雌性全為紅眼,雄性

中紅眼:白眼=1:I,由此可知,等位基因B/b位于X染色體上。(2)由(1)可知,組合①親本的基因型為

XBX\XBY,Fi雌性紅眼基因型及比例為1/2XBXB、1/2XBX'雄性紅眼的基因型為XBY,讓雜交組合①中

的H中紅眼雌雄個體相互交配,后代白眼雄性(XbY)個體出現(xiàn)的概率為l/2xl/2xl/2=l/8。(3)分析表格可知,

雜交組合②中Fi的雄性個體中紅眼(XBY):白眼(XbY)=2:1,可知親代雌性個體產(chǎn)生配子及比例為XB:Xb

=2:1,則雜合子的比例為2/3,純合子的比例為1-2/3=1/3,而親本雌性純合子有20只,則雜合子有40

只。

考向2結合伴性遺傳中的特殊情況,考查科學思維

例2.母雞性反轉為公雞,細胞中染色體組成不變。雞的蘆花性狀由位于Z染色體上的B基因決定,當其

等位基因b純合時,表現(xiàn)為非蘆花。如果一只蘆花母雞性反轉成公雞,該公雞與非蘆花母雞交配(WW的胚

胎不能存活),有關其子代的分析錯誤的是()

A.蘆花雞均為公雞

B.非蘆花雞均為母雞

C.母雞與公雞數(shù)量比為2:I

D.蘆花雞與非蘆花雞數(shù)量比為2:1

【答案】A

【解析】由蘆花母雞(ZBW)性反轉后的蘆花公雞基因型仍為Z3W,與非蘆花母雞ZbW交配,后代基因型

為ZBZb(蘆花公雞)、ZBW(蘆花母雞)、Zb\V(非蘆花母雞),WW胚胎不能存活。由此可知,子代蘆花雞中既

有公雞又有母雞,非蘆花雞均為母雞,子代母雞與公雞數(shù)量比為2:1,子代蘆花雞與非蘆花雞數(shù)量比為2:

1,A錯誤,B、C、D正確。

【變式訓練】某種雌雄異株的植物有寬葉和狹葉兩種類型;寬葉由顯性基因B控制,狹葉由隱性基因b控

制,B和b均位于X染色體上,基因b使雄配子死亡。以下說法錯誤的是()

A.若后代全為寬葉雄株個體,則親本基因型是XBXRxXbY

B若后代全為寬葉,雌、雄植株各半,則親本基因型是XBXBXXBY

C.若后代雌、雄植株各半,狹葉個體占1/4,則親本基因型是X%bxXBY

D.若后代性別比例為1:1,寬葉個體占3/4,則親本基因型是XBXbxXbY

【答案】D

【解析】若后代雌、雄植株各半,即性別比例為1:1,雄性親本產(chǎn)生含Y染色體和X染色體的兩種配子,

基因b使雄配子死亡,因此雄性親本的基因型是XBY,后代寬葉與狹葉個體之比是3:1,說明雌性親本含

有狹葉基因,因此雌性親本的基因型是XBX\D錯誤。

考點三人類遺傳病

知識固本

知識點1人類遺傳病概念及分類

1.概念:由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。

2.人類遺傳病的分類:

特點類型實例

①兩對或兩對以上

a.單基因I.原發(fā)性高血壓

等位基因控制

②由一對等位基n.色盲

控制

b.多基III.21三體綜合征

③由染色體結構,遺傳病

數(shù)目異常引起N.白化病

④遵循孟德爾遺傳V.貓叫綜合征

規(guī)律

.染色體異

常遺傳病.抗維生素D

⑤群體中發(fā)病率高佝僂病

【高考警示】

①攜帶遺傳病基因的個體不?定會患遺傳病,如白化病基因攜帶者;

②不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病,如21—三體綜合征。

知識點2遺傳病的檢測和預防

1.手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。

2.意義:在一定程度上能夠有效地一預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

3.遺傳咨詢的內容和步驟

(1)遺傳咨詢:身體檢查,了解家族病史一分析遺傳病,的遺傳方式T推算出后代,再發(fā)風險率一提出防

止對策和建議。

(2)產(chǎn)前診斷:(目的:確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病)

①時間:胎兒出生前

②手段:

B超檢查一胎兒先天畸形進行診斷

羊水檢查一染色體分析;唐氏篩查

孕婦血細胞檢查T唐氏篩查;了解人體的基因狀況

基因檢測一地中海貧血

1.【教材隱性知識】源于必修2P95:基因治療是指用正?;蛉〈蛐扪a,患者細胞中有缺陷的基因。

【電泳圖譜原理】

電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同,在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子

的方法,如等位基因A與a,經(jīng)限制酶切開后,由于相關片段分子量等差異,在電場中移動距離不同,從而

使兩種基因得以分離。

知識點3調查人群中的遺傳?。▽嶒灒?/p>

項目遺傳病發(fā)病率的調杳遺傳病遺傳方式的調查

調查對象人群中隨機抽樣患者家系

①選取人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳病

注意事項②考慮年齡、性別等因素

③群體足夠大

結果分析患者人數(shù)/被調查總人數(shù)X100%分析致病基因顯隱性及所在的染色體類型

知識點4"五步法〃判斷遺傳系譜圖中遺傳病的傳遞方式

第一步:先區(qū)分細胞核遺傳和細胞質遺傳

細胞質遺傳的特點是:具有母系遺傳的特點,即女性患者的子女全部患病。

實驗方法:進行正交和反交實驗。

若正交和反交結果不同,且始終與母方相同,則基因位r細胞質中,否則基因位于細胞核。

第二步:確定是否為伴Y遺傳

1.現(xiàn)象及結論的口訣記憶:

若系譜圖中患者全為男性,而且患者后代中男性全為患者,則為伴Y遺傳?。蝗粝底V圖中,患者有男有女,

則不是伴Y遺傳.

2.圖解表示

第三步:確定系圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳

雙親正常,子代有患者,為隱性(即無中生有),(圖1),雙親患病,子代有正常,為顯性(即有中生無),(圖

2),親子代都有患者,無法準確判斷,可先假設,再推斷,(圖3)。

第四步:用口訣法確定致病基因位于常染色體上,還是位于X(性)染色體上

1.隱性遺傳?。阂豢磁?/p>

圖4陟一[一口圖5O-r-Q圖6O-T-W圖731Tzi

£1£%[5%iJ

女性患者,其父或其子有正常(圖4、5):一定常染色體遺傳。

女性患者,其父和其子都患病(圖6、7):可能伴X染色體遺傳。

2.顯性遺傳?。阂豢茨谢?/p>

圖8O-r-W圖9O-r^

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