2021-2025年高考生物真題知識點(diǎn)分類匯編之生物的變異（二）

一.選擇題（共8小題）

1.（2024?重慶）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結(jié)合遺傳系譜圖和

患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（）

□。正常男女

■男性患者

B.常染色體顯性遺傳

C.伴X染色體隱性遺傳D.伴X染色體顯性遺傳

2.（2024?甘肅）癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最終導(dǎo)致細(xì)胞不可

控的增殖。下列敘述錯誤的是（）

A.在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)轭i氨酸，表

明基因突變可導(dǎo)致癌變

B.在腎母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達(dá)，表明表觀遺傳變異可

導(dǎo)致癌變

C.在神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N-myc發(fā)生異常擴(kuò)增，基因數(shù)目增加，表明染色體變異可

導(dǎo)致癌變

D.在慢性髓細(xì)胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達(dá)，表明基

因重組可導(dǎo)致癌變

3.（2024?浙江）某精原細(xì)胞同源染色體中的一條發(fā)生倒位，如圖甲。減數(shù)分裂過程中，由于染色體倒位，

同源染色體聯(lián)會時會形成倒位環(huán)，此時經(jīng)常伴隨同源染色體的交叉互換，如圖乙。完成分裂后，若配子

中出現(xiàn)染色體片段缺失，染色體上增加某個相同片段，則不能存活，而出現(xiàn)倒位的配子能存活。下列敘

述正確的是（）

正常的染色體ABC?D_L

正常的染色體aJ十c產(chǎn)/

①②③④

［倒位

倒位的染色體ad?cbj

正常的染色體“.A_旦_C_._D_L

①、②、③、④代表斷裂點(diǎn)位I、n、山、VI代表不同染色體

圖甲圖乙

A.圖甲發(fā)生了①至③區(qū)段的倒位

B.圖乙細(xì)胞中n和in發(fā)生交叉互換

c.該精原細(xì)胞減數(shù)分裂時染色體有片段缺失

D.該精原細(xì)胞共產(chǎn)生了3種類型的可育雄配子

4.（2024?福建）人體I型膠原蛋3是骨骼和結(jié)締組織的主要結(jié)構(gòu)蚩白，由兩條al鏈和一條a2鏈組成，al

鏈由17號染色體上的COL1A1編碼，a2鏈由7號染色體上的COL1A2編碼。某夫妻因部分I型膠原

蛋白結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致疾病發(fā)生，檢測發(fā)現(xiàn)丈夫存在1個突變的COL1A1,妻子存在I個突變的COL1A2。

下列敘述錯誤的是（）

A.人體中的COL1A1和COL1A2為非等位基因

B.該夫妻所患疾病都屬于常染色體顯性遺傳病

C.丈夫體內(nèi)1型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常的概率是工

2

D.該夫妻生下正常女孩的概率是!

8

5.（2024?湖北）不同品種煙草在受到煙草花葉病毒（TMV）侵染后癥狀不同。研究者發(fā)現(xiàn)品種甲受TMV

侵染后表現(xiàn)為無癥狀（非敏感型），而品種乙則表現(xiàn)為感?。舾行停?。甲與乙雜交，F(xiàn)i均為敏感型；

B與甲回交所得的子代中，敏感型與非敏感型植株之比為3：1。對決定該性狀的N基因測序發(fā)現(xiàn)，甲

的N基因相較于乙的缺失了2個堿基對。下列敘述正確的是（）

A.該相對性狀由一對等位基因控制

B.Fi自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比為13：3

C.發(fā)生在N基因上的2個堿基對的缺失不影響該基因表達(dá)產(chǎn)物的功能

D.用DNA酶處理該病毒的遺傳物質(zhì)，然后導(dǎo)入到正常乙植株中，該植株表現(xiàn)為感病

6.（2024?浙江）野生型果蠅的復(fù)眼為橢圓形，當(dāng)果蠅X染色體上的T6A片段發(fā)生重復(fù)時，形成棒狀的復(fù)

眼（棒眼），如圖所示。

野生型棒眼

棒眼果蠅X染色體的這種變化屬于（）

A.基因突變B.基因重組

C.染色體結(jié)構(gòu)變異D.染色體數(shù)目變異

7.（2023?廣東）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMTl（?種RNA分子）通過與抑癌基因p53

表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述

錯誤的是（）

A.p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變

B.p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長和增殖

C.circDNMTl而表達(dá)會使乳』泉癌細(xì)胞增殖變慢

D.circDNMTl的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究

8.（2023?河北）某單基因遺傳病的系譜圖如圖，其中1【-3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體

變異。卜.列分析錯誤的是（）

正常男性

正常女性

男性患者

女性患者

A.若該致病基因位于常染色體，n【-1與正常女性婚配，子女患病概率相同

B.若該致病基因位于性染色體，川-1患病的原因是性染色體間發(fā)生了交換

c.若該致病基因位于性染色體，HI-1與正常女性婚配，女兒的患病概率高于兒子

D.HI-3與正常男性婚配，子代患病的概率為二

2

二.多選題（共3小題）

（多選）9.（2024?河北）單基因隱性遺傳性多囊腎病是P基因突變所致。圖中所示為某患者及其父母同

源染色體上P基因的相關(guān)序列檢測結(jié)果（每個基因序列僅列出一條鏈，其他未顯示序列均正常）?；颊?/p>

的父親、母親分別具有①、②突變位點(diǎn)，但均未患病?；颊叩艿芫哂孝俸廷谕蛔兾稽c(diǎn)。下列分析正確的

是（)

C.鏡檢根尖分生區(qū)細(xì)胞的染色體，可鑒定出單倍體幼苗

D.秋水仙素處理單倍體幼苗，所得植株的細(xì)胞中染色體數(shù)都是16

三.解答題（共9小題）

12.（2024?廣東）遺傳性牙齦纖維瘤?。℉GF）是一種罕見的口腔遺傳病，嚴(yán)重影響咀嚼、語音、美觀及

心理健康。2022年，我國科學(xué)家對某一典型的HGF家系（如圖）進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)ZNF862基因突變

回答下列問題:

（1）據(jù)圖分析，HGF最可能的遺傳方式是o假設(shè)該致病基因的頻率為p,根據(jù)最

可能的遺傳方式，IV2生育一個患病子代的概率為（列出算式即可）。

（2）為探究ZNF862基因的功能，以正常人牙齦成纖維細(xì)胞為材料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，簡要寫出設(shè)計(jì)思

路：。從個體水平驗(yàn)證ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF,可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)

基因小鼠，然后比較的差異.

（3）針對HGF這類遺傳病，通過體細(xì)胞基因組編輯等技術(shù)可能達(dá)到治療的目的。是否也可以通過對人

類生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯來防治遺傳??？作出判斷并說明理由：。

13.（2024?北京）玉米是我國栽培面積最大的農(nóng)作物，籽粒大小是決定玉米產(chǎn)量的重要因素之一，研究籽

粒的發(fā)育機(jī)制，對保障糧食安全有重要意義。

（1）研究者獲得矮稈玉米突變株，該突變株與野生型雜交，F(xiàn)i表型與相同，說明矮稈是

隱性性狀。突變株基因型記作rr。

（2）觀察發(fā)現(xiàn)，突變株所結(jié)籽粒變小。籽粒中的胚和胚乳經(jīng)受精發(fā)育而成，籽粒大小主要取決于胚乳

體積。研究發(fā)現(xiàn)，R基因編碼DNA去甲基化酶，親木的該酹在本株玉米所結(jié)籽粒的發(fā)育中發(fā)揮作用。

突變株的R基因失活，導(dǎo)致所結(jié)籽粒胚乳中大量基因表達(dá)異常，籽粒變小。野生型及突變株分別自交，

檢測授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平，預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果為。

（3）已知Q基因在玉米胚乳中特異表達(dá)，為進(jìn)?步探究R基因編碼的DNA去甲基化酶對Q基因的調(diào)

控作用，進(jìn)行如下雜交實(shí)驗(yàn)，檢測授粉后14天胚乳WQ基因的表iA情況，結(jié)果如表1。

表1

組別雜交組合Q基因表達(dá)情況

1RRQQ(早)XRRqq(&)表達(dá)

2RRqq(早)XRRQQ(&)不表達(dá)

3n-QQ(早)XRRqq(&)不表達(dá)

4RRqq(.)XrrQQ(&)不表達(dá)

綜合已有研究和表1結(jié)果，闡述R基因?qū)ε呷橹蠶基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制。

（4）實(shí)驗(yàn)中還發(fā)現(xiàn)另外一個籽粒變小的突變株甲，經(jīng)證實(shí)，突變基因不是R或Q。將甲與野生型雜交，

Fi表型正常，F(xiàn)i配子的功能及受精卵活力均正常。利用Fi進(jìn)行下列雜交實(shí)驗(yàn)，統(tǒng)計(jì)正常杉粒與小籽粒

的數(shù)量，結(jié)果如表2。

表2

組別雜交組合正常籽粒：小籽粒

5Fi（&）X甲3：1

（辛）

6Fi（第）X甲1：I

（8）

已知玉米子代中，某些來自父本或母本的基因，即使是顯性也無功能。

①根據(jù)這些信息，如何解釋基因與表2中小籽粒性狀的對應(yīng)關(guān)系？請?zhí)岢瞿愕募僭O(shè)。

②若Fi自交，所結(jié)籽粒的表型及比例為,則支持上述假設(shè)。

14.（2024?上海）CRBI是一種膜蛋白，CRBI基因突變會導(dǎo)致不可逆的致盲眼?。↙CA）。CRBI基因的

多個位點(diǎn)均可能發(fā)生突變。圖1顯示了部分突變位點(diǎn)，其中I、II、111、IV代表突變位點(diǎn)。某4歲男孩

因視力迅速下降就醫(yī)，被診斷患有LCA。經(jīng)檢測，該男孩表型正常的雙親均含有CRB1突變基因。

父親的突變位點(diǎn)母親的突變位點(diǎn)

編號IninIV

核甘酸序列位點(diǎn):‘1997'；:‘2172'：:‘3493'：f3914

1

*'':i:r；

編碼鏈（正?；颍?/……：GTCA…”--；TATTGT：---vCCA?[???,3’

5/……；GCCTCA；

編碼鏈（突變基因）---STAT---f-TGTb-CCA+…3,

、/%?

■_________.、■一，

—

氨基酸序列位點(diǎn)..口.………11165卜-1F……

（CRB1蛋白）

終止密碼子：UGA,UAA,UAG

圖1

（1）據(jù)題中信息LCA的遺傳方式是。（單選）

A.常染色體隱性遺傳

B.伴X染色體隱性遺傳

C.常染色體顯性遺傳

D.伴X染色體顯性遺傳

（2）據(jù)圖1,編號I-IV所示的突變中，導(dǎo)致CRB1突變基因編碼的氨基酸序列最短的是

（單選）

A.IB.HC.IIID.IV

（3）據(jù)圖1,母親CRBI突變基因編碼的氨基酸序列變化位點(diǎn)是。（單選）

A.652B.1304C.1305D.39I4

（4）若要利用PCR技術(shù)檢測父親CRB1基因突變點(diǎn)，設(shè)計(jì)一對引物時應(yīng)選擇合理區(qū)間是。

（單選）

A.I-IIB.I-IIIC.III-IVD.H-IV

（5）該男孩有雙親的兩種CRBI突變基因，成年后其精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的所有配了?中，含CRB1

基因類型o（編號選填）

④

CBR/基因CBR/基因CBRI基因CBR）基因

科學(xué)家利用小鼠對CRB1基因的致病機(jī)理進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)LCA的發(fā)生與腸道細(xì)菌有關(guān)。

（6）為研究LCA發(fā)病機(jī)理，研究者將實(shí)驗(yàn)小鼠飼養(yǎng)在無菌環(huán)境，目的是o（單選）

A.避免小鼠腸道中出現(xiàn)細(xì)菌

B.避免研究者被感染

C.避免小鼠視網(wǎng)膜中出現(xiàn)細(xì)菌

D.避免外源細(xì)菌干擾實(shí)驗(yàn)

（7）據(jù)圖2,細(xì)菌從小鼠腸道進(jìn)入視網(wǎng)膜的體液途徑是o（單選）

A.淋巴液一組織液一血漿

B.組織液一淋巴液一組織液

C.血漿一組織液一血漿

D.組織液一血漿~組織液

（8）據(jù)圖2,推測CRBI蛋白作用有。（單選）

A.識別并清除腸道細(xì)菌

B.阻礙細(xì)胞間物質(zhì)交換

C.粘連相鄰的上皮細(xì)胞

D.協(xié)助腸道細(xì)菌進(jìn)入體液

（9）根據(jù)題干信息，治療該另孩的有效方案有,（編號選填）

①基因治療

②注意用眼衛(wèi)生

③服用抗生素

④干細(xì)胞治療

（10）某LCA女性患者若與一位表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，為預(yù)防后代患LCA,需要對該男性進(jìn)行基因

檢測。最經(jīng)濟(jì)合理的方法是檢測該男性。（單選）

A.CRBI基因的H和IV位點(diǎn)

B.CRB1基因完整序列

C.CRB1基因的I、H、III、N位點(diǎn)

D.全部基因序列

15.（2024?天津）LHON是線粒體基因A突變成a所引起的視神經(jīng)疾病。我國援非醫(yī)療隊(duì)調(diào)查非洲某地

LHON發(fā)病情況，發(fā)現(xiàn)如下譜系。

0正帝攵什

0I.HON〃件

—T-1007；It

（1）依據(jù)LHON遺傳特點(diǎn)，HI-7與正常女性婚配所生子女患該病的概率為。

（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)，LHON患者病變程度差異大（輕度、重度），旦男性重癥高發(fā)。研究發(fā)現(xiàn)，該特征與X

染色體上的基因B突變成b有關(guān)。某輕度病變的女性與正常男性結(jié)婚，所生男孩有輕度患者，也有重

度患者，其中重度患者核基因型為o

（3）5'?CCCG?GGGA-3'為B基因的部分編碼序列（非模板鏈），?為編碼序列的第157位，

突變成T后，蛋白序列的第位氨基酸將變成。

部分氨基酸密碼子；丙氨酸（GCG）、綴氨酸（GUG）、色氨酸（UGG）、精氨酸（CGC或CGG或CGU）

（4）人群篩查發(fā)現(xiàn)，Xbxb基因型在女性中的占比為0.01%,那么XbY基因型在男性中的占比

為o

（5）鐮狀細(xì)胞貧血是非洲常見的常染色體隱性遺傳病，每8個無貧血癥狀的人中有1個攜帶者。無貧

血癥狀的川-9（已知II-5基因型為XBY,II-6基因型為XBXb）與基因型為XBY的無貧血癥狀男

性結(jié)婚，其子代為有鐮狀細(xì)胞貧血癥狀的LHON重度患者的概率為o

16.（2024?湖北）某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳?。⊿?。┗颊弑憩F(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多

在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙

的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是。

回答卜列問題：

（I）遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是（填

序號）。

①血型②家族病史③B超檢測結(jié)果

（2）系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。如圖1單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病

的是（填序號），判斷理由是;一定屬于常染色體顯性遺傳病的系

譜圖是_________（填序號）。

I

n66HjO?jAXOjB0

①②③④

□正常男性o正常女性■患病男性?患病女性

圖1

圖2

（3）提取患者乙及其親屬的DNA,對該病相關(guān)基因進(jìn)行檢測，電泳結(jié)果如圖2（1是乙，2、3、4均

為乙的親屬）。根據(jù)該電泳圖（填“能”或“不能”）確定2號和4號個體攜帶了致病基因，

理由是。

（4）《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常

染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術(shù)，生

育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞，請從減數(shù)分裂的角度分析，其原

因是。

17.（2024?廣西）0-地中海貧力.是人11號染色體上0-珠蛋白基因HBB突變所造成的遺傳病。如圖為

HBB幾種常見的基因突變位點(diǎn)及功能區(qū)域示意圖。回答下列問題:

:轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)：

外顯子

基因突變位點(diǎn)

注：-28A-C中，“■”表示轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)前，數(shù)值表示堿基位點(diǎn)，A-C表示堿基A突變?yōu)镃；僅標(biāo)

示了非模板鏈上的變化，模板鏈也發(fā)生對應(yīng)變化，但沒有標(biāo)示出來。

（1）654C-T突變，（選填"會”或“不會”）增加該基因喋吟堿基總數(shù)量。-28A—C突

變，會導(dǎo)致0-珠蛋白的表達(dá)異常，其原因是。

（2）HBB在轉(zhuǎn)錄形成mRNA的過程中，細(xì)胞核內(nèi)特定RNA復(fù)合物能特異性識別初級轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物（mRNA

前體），并將內(nèi)含子對應(yīng)區(qū)域剪切以及拼接外顯子對應(yīng)區(qū)域，這表明上述RNA復(fù)合物是一

種O

（3）含有17A-T突變的HBB轉(zhuǎn)錄出的mRNA,對應(yīng)位點(diǎn)的堿基是。

（4）某男性一條染色體上的HBB存在突變位點(diǎn)W,其配偶無W突變，他們生育的孩子（選

填“一定”或“不一定”）存在該突變，從遺傳概率角度分析，其原因是o為

有效降低人群中8地中海貧血的發(fā)病率，可以采取和等措施＜

18.（2024?福建）簇生稻具有多稻粒著生成簇的特點(diǎn)。為確定調(diào)控簇生表型的基因，我國科研人員用疊氮

化鈉（NaN3）處理簇生稻（三粒一簇）種子，獲得大量誘變株（MD,并從Mi自交后代M2中篩選出

2個非簇生稻突變體株系開展相關(guān)研究，最終確定BRD3基因參與調(diào)控簇生表型，部分流程如圖所示。

WWWW-1

........M；……'

鎮(zhèn)生稻

0V

弱修生稻非震生稻弱康生稻候生稻

F.1：2：1

.................................................

M,非修生稻

回答下列問題:

（1）用NaN3處理簇生稻種子的目的是M2的突變株中僅篩選出2個非簇生稻突變體

株系，說明基因突變具有特點(diǎn)。

（2）將篩選出的非簇生稻和簇生稻雜交，獲得Fi均為弱簇生稻（兩粒一簇），F(xiàn)1自交獲得F2。若將Fi

弱簇生稻與非簇生稻雜交，后代的表型及比例是O

（3）已知花梗中的油菜素錯酥含量調(diào)控稻粒著生性狀的形成。非簇生稻突變株中，BRD3蛋白失活。

在稻穗發(fā)育階段，非簇生稻突變株花梗中的油菜素鉛醵含量顯著高于簇生稻。推測BRD3蛋白在水稻簇

生表型形成中的作用機(jī)制是o結(jié)合該機(jī)制分析F2性狀分離比是1：2：1,

而不是3：］的原因是o

（4）一般情況下水稻穗粒數(shù)和粒重之間呈負(fù)相關(guān)。本研究發(fā)現(xiàn)簇生稻穗粒數(shù)增多，但粒重與非簇生稻

基本相同。綜合上述信息，提出一種利用該簇生稻提高其他品系水稻產(chǎn)量的思

路O

19.（2024?江西）植物體表蠟質(zhì)對耐干旱有重要作用，研究人員通過誘變獲得一個大麥突變體Cerl（純合

體），其穎殼蠟質(zhì)合成有缺陷（本題假設(shè)完全無蠟質(zhì)）。初步研究表明，突變表型是因?yàn)镃基因突變?yōu)閏,

使棕檎酸轉(zhuǎn)化為16-羥基棕檎酸受阻所致（本題假設(shè)完全阻斷），符合孟德爾遺傳規(guī)律，回答下列問題：

（1）在C基因兩側(cè)設(shè)計(jì)引物，PCR擴(kuò)增，電泳檢測PCR產(chǎn)物。如圖泳道I和2分別是突變體Cerl與

野生型（WT,純合體）。據(jù)圖判斷，突變體Cerl中②基因的突變類型是<

Cer1WT

M泳道1泳道2泳道3泳道4泳道5

2000bp

1960bp1960bp1960bp

1500bp1530bp1530bp

1000bp1100bp110()bp1100bp

（2）將突變體Cerl與純合野生型雜交.Fi全為野生型，F(xiàn)1與突變體Cerl雜交，獲得若干個后代，利

用上述引物PCR擴(kuò)增這些后代的基因組DNA,電泳檢測PCR產(chǎn)物，可以分別得到與如圖泳道

和泳道（從I?5中選擇）中相同的帶型，兩種類型的電泳帶型比例為

（3）進(jìn)一步研究意外發(fā)現(xiàn)，15-羥基棕?cái)R酸合成蠟質(zhì)過程中必需的D基因（位于另一條染色體上）也

發(fā)生了突變，產(chǎn)生了基因di,其編碼多肽鏈的DNA序列中有1個堿基由G變?yōu)門,但氨基酸序列沒有

發(fā)生變化，原因是o

（4）假設(shè)誘變過程中突變體Cerl中的D基因發(fā)生了使其喪失功能的突變，產(chǎn)生基因d20CCDD與ccd2d2

個體雜交，F(xiàn)i的表型為野生型，F(xiàn)i自交，F(xiàn)2野生型與突變型的比例為;完善以下表格：

F2部分個體基因型棕柳酸（填“有”或16■羥基棕稠酸（填穎殼蠟質(zhì)（填“有”

“開'）"有”或“無”）或“無”）

Ccd2d2有①_______無

CCDd2有有②

20.（2024?安徽）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系錯圖如圖1.甲病是某種家族遺傳性腫瘤，

由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b挖制，兩對基

遺傳

□O正常男女

勿⑦患甲病男女

患乙病男

患甲乙病女

1.8kb

}A/a基因擴(kuò)增帶

1.5kb

1.2kb

0.9kb―}B/b基因擴(kuò)增帶

0.4kb

圖2

回答下列問題。

（I）據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病;乙病。推

測n-2的基因型是。

（2）我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA,提取母親血液中的DNA,

采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是

（答出2點(diǎn)即可）。

（3）科研人員對該家系成員的兩個基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖如圖2。據(jù)圖

分析，乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為表,

若in?5與一個無親緣關(guān)系的王常男子婚配，生育患病孩子的概率為；若川

?5和川?3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效

降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。

(4)近年來，反義RNA藥物己被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA,遞送到細(xì)胞中，能與

目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。上述家系中，選擇

基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。

2021-2025年高考生物真題知識點(diǎn)分類匯編之生物的變異（二）

參考答案與試題解析

一.選擇題（共8小題）

題號12345678

答案ADCCDCCC

二.多選題（共3小題）

題號91011

答案BCDABDABC

一.選擇題（共8小題）

I.（2024?重慶）一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結(jié)合遺傳系譜圖和

患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是（）

I

n451口。正常男女

■口0?男性患者

iv

A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳

C.伴X染色體隱性遺傳D.伴X染色體顯性遺傳

【分析】判斷遺傳病的遺傳方式常用的口訣是：無中生有有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性，

有中生無有為顯性，顯性遺傳看男病，男病女正非伴性。

【解答】解：II-3患病，但I(xiàn)-1不患病，由此可知，該病并不是伴Y染色體遺傳；1-1、I-2

不患病，生出患病的II-3,白此可知，該病為隱性遺佞?。撼Ｈ旧w隱性遺傳病的特點(diǎn)是男女患病概

率相同，而伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是男性患者多于女性患者，由此可知，該病遺傳方式可能性

最小的是常染色體隱性遺傳，A正確，BCD錯誤。

故選：Ao

【點(diǎn)評】本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識，要求考生能夠結(jié)合所學(xué)知以準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)，屬于以記

和理解層次的考查。

2.（2024?甘肅）癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最終導(dǎo)致細(xì)胞不可

控的增殖。下列敘述錯誤的是（）

A.在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘家酸變?yōu)楂H氨酸，表

明基因突變可導(dǎo)致癌變

B.在腎母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達(dá)，表明表觀遺傳變異可

導(dǎo)致癌變

C.在神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N-myc發(fā)生異常擴(kuò)增，基因數(shù)目增加，表明染色體變異可

導(dǎo)致癌變

D.在慢性髓細(xì)胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達(dá)，表明基

因重組可導(dǎo)致癌變

【分析】表觀遺傳是指生物體的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。

【解答】解：A、原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔U氨酸，細(xì)胞發(fā)生痛

變，說明基因突變導(dǎo)致癌變，A正確；

B、抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達(dá)，這是屬于表觀遺傳，而導(dǎo)致腎母細(xì)胞瘤，說明表

觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變，B正確；

C、原癌基因N-myc發(fā)生異常擴(kuò)增，基因數(shù)目增加，這屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，而導(dǎo)致神經(jīng)母細(xì)胞瘤，

說明染色體變異可導(dǎo)致癌變，C正確；

D、現(xiàn)9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達(dá)，這是染色體結(jié)構(gòu)變異，不是基因重組，D

錯誤.

故選：D。

【點(diǎn)評】本題考查生物變異與細(xì)胞癌變的知識，考生掌握變異的種類，特別是區(qū)分基因重組和染色體結(jié)

構(gòu)變異中的易位。

3.（2024?浙江）某精原細(xì)胞同源染色體中的一條發(fā)生倒位，如圖甲。減數(shù)分裂過程中，由于染色體倒位，

同源染色體聯(lián)會時會形成倒位環(huán)，此時經(jīng)常伴隨同源染色體的交叉互換，如圖乙。完成分裂后，若配子

中出現(xiàn)染色體片段缺失，染色體上增加某個相同片段，則不能存活，而出現(xiàn)倒位的配子能存活。下列敘

述正確的是（）

正常的染色體ABC?D_L

正常的染色體aJ十c產(chǎn)/

①②③④

［倒位

倒位的染色體ad?cbj

正常的染色體“.A_旦_C_._D_L

①、②、③、④代表斷裂點(diǎn)位I、n、山、VI代表不同染色體

圖甲圖乙

A.圖甲發(fā)生了①至③區(qū)段的倒位

B.圖乙細(xì)胞中n和in發(fā)生交叉互換

c.該精原細(xì)胞減數(shù)分裂時染色體有片段缺失

D.該精原細(xì)胞共產(chǎn)生了3種類型的可育雄配子

【分析】染色體異常遺傳病：由染色體異常引起的遺傳病。（包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）。染色體數(shù)目異

常包括：個別染色體數(shù)目的增加或減少；以染色體組的形式成倍的增加或減少。染色體結(jié)溝異常包括:

重復(fù)、缺失、倒位和易位。

【解答】解：A、由圖甲可知是bed發(fā)生了倒位，因此是①到④區(qū)段發(fā)生倒位，A錯誤；

B、由圖乙可知，細(xì)胞中染色單體n和IV發(fā)生了交叉互換，B錯誤；

C、由題干信息可知，該精原細(xì)胞減數(shù)分裂時染色體有片段缺失，C正確；

D、由題干信息可知，配子中出現(xiàn)染色體片段缺失或重復(fù)，則不能存活，出現(xiàn)倒位的配子能存活，經(jīng)過

倒位后交叉互換，可能會形成四個配子為：ABCDE（正常）、adebe（倒位但能存活）、ABeda（缺失了

e,不能存活）、ebCDE（缺失了A,不能存活），因此該精原細(xì)胞共產(chǎn)生了2種類型的可育雄配子，D

錯誤。

故選：Co

【點(diǎn)評】本題考查減數(shù)分裂和染色體變異的相關(guān)知識，要求學(xué)生掌握染色體變異的類型及特點(diǎn)，理解減

數(shù)分裂形成配了?的過程，從而結(jié)合題圖信息對本題做出正確判斷。

4.（2024?福建）人體I型膠原蛋白是骨骼和結(jié)締組織的主要結(jié)構(gòu)蛋白，由兩條al鏈和一條a2鏈組成，al

鏈由17號染色體上的COL1A1編碼,a2鏈由7號染色體上的COL1A2編碼。某夫妻因部分I型膠原

蛋白結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致疾病發(fā)生，檢測發(fā)現(xiàn)丈夫存在1個突變的COL1AI,妻子存在I個突變的COL1A2。

下列敘述錯誤的是（）

A.人體中的COL1A1和COL1A2為非等位基因

B.該夫妻所患疾病都屬于常染色體顯性遺傳病

C.丈夫體內(nèi)I型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常的概率是！

2

D.該夫妻生下正常女孩的概率是!

8

【分析】1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?/p>

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆?，伴x染色

體隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。?/p>

<2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1

三體綜合征）。

2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：

（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前

診斷可以大大降低病兒的出生率。

（2）遺傳咨詢：在?定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

（3）禁止近親婚配：降低隱性遺傳病的發(fā)病率。

【解答】解：A、等位基因是位于同源染色體相同位置控制相對性狀的基因，COLIAI位于17號染色

體，C0L1A2位于7號染色體，它們是非等位基因，A正確：

B、由題干信息“某夫妻因部分I型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致疾病發(fā)生，檢測發(fā)現(xiàn)丈夫存在1個突變的

C0L1A1,妻子存在1個突變的C0L1A2”可知，一個基因突變后就患病，說明該病是顯性遺傳病，又

因?yàn)橄嚓P(guān)基因位于常染色體，故是常染色體顯性遺傳病，B正確：

C、人體【型膠原蛋白由兩條W鏈和一條a2鏈組成，丈夫存在1個突變的COLIAI,al鏈由17號染

色體上的C0L1AI編碼，al鏈正常的概率為二，丈夫體內(nèi)I型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常的概率是g,C錯誤；

D、丈夫產(chǎn)生正常配子的概率是《，妻子產(chǎn)生正常配子的概率是!，他們生下正常孩子（不患?。┑母?/p>

22

率是《"x'",生下正常女孩的概率是、"XD正施。

222228

故選：Co

【點(diǎn)評】本題主要考查人類遺傳病的相關(guān)知識，要求學(xué)生有一定的理解分析能力，能夠結(jié)合題干信息和

所學(xué)知識進(jìn)行分析應(yīng)用。

5.（2024?湖北）不同品種煙草在受到煙草花葉病毒（TMV）侵染后癥狀不同。研究者發(fā)現(xiàn)品種甲受TMV

侵染后表現(xiàn)為無癥狀（非敏感型），而品種乙則表現(xiàn)為感?。舾行停＜着c乙雜交，F(xiàn)i均為敏感型；

Fi與甲回交所得的子代中，敏感型與非敏感型植株之比為3：1。對決定該性狀的N基因測序發(fā)現(xiàn)，甲

的N基因相較于乙的缺失了2個堿基對。下列敘述正確的是（）

A.該相對性狀由一對等位基因控制

B.Fi自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比為13：3

C.發(fā)生在N基因上的2個堿基對的缺失不影響該基因表達(dá)產(chǎn)物的功能

D.用DNA能處理該病毒的遺傳物質(zhì)，然后導(dǎo)入到正常乙植株中，該植株表現(xiàn)為感病

【分析】研究者發(fā)現(xiàn)品種甲受TMV侵染后表現(xiàn)為無癥狀（非敏感型），而品種乙則表現(xiàn)為感病（敏感

型）。甲與乙雜交，F(xiàn)i均為敏感型；Fi與甲回交所得的子代中，敏感型與非敏感型植株之匕為3：1。

由題意可知，敏感型為顯性性狀，F(xiàn)i與甲同交所得的子代中（臼與甲回交相當(dāng)于測交），敏感型與非

敏感型植株之比為3：1,為1：1：1：1的變式，因此該性狀由兩對等位基因控制，只有雙隱為非敏感

型，其他情況都為敏感型。Fi為雙雜合子（AaBb）,甲為雙隱，乙為雙顯。

【解答】解：A、Fi與甲回交所得的子代中（Fi與甲回交相當(dāng)于測交），敏感型與非敏感型植株之比為

3：I,為1：1：1：1的變式，因此該性狀由兩對等位基因控制，A錯誤；

B、Fi（AaBb）自交所得的F2中敏感型（9A_B_、3A_bb、3aaB_）和非敏感型（aabb）的植株之比為

15：1,B錯誤;

C、發(fā)生在N基因上的2個堿基對的缺失會影響該基因表達(dá)產(chǎn)物的功能，C錯誤；

D、DNA的水解的是DNA,煙草花葉病毒的遺傳物質(zhì)是RNA,用DNA的處理該病毒的遺傳物質(zhì)沒用

水解RNA,然后導(dǎo)入到正常乙植株中，該植株表現(xiàn)為感病，D正確.

故選：D。

【點(diǎn)評】本題考查煙草花葉病毒的遺傳物質(zhì)、分離定律和自由組合定律以及基因突變，考查學(xué)生的分析

綜合能力。

6.（2024?浙江）野生型果蠅的復(fù)眼為橢圓形，當(dāng)果蠅X染色體上的T6A片段發(fā)生重復(fù)時，形成棒狀的復(fù)

眼（棒眼），如圖所示。

野生型棒眼

棒眼果蠅X染色體的這種變化屬于（）

A.基因突變B.基因重組

C.染色體結(jié)構(gòu)變異D.染色體數(shù)目變異

【分析】染色體變異是指染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變。染色體結(jié)構(gòu)的變異主要有缺失、重復(fù)、倒位、易位

四種類型。染色體數(shù)目變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個別染色體的增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)染

色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少。

【解答】解：由圖示可知，果蠅X染色體上的16A片段發(fā)生重及時，復(fù)眼會由正常的橢圓形變成“棒

眼”，該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)。

故選：Co

【點(diǎn)評】本題考查染色體結(jié)構(gòu)變異，意在考查學(xué)生的識圖和理解能力，難度不大。

7.（2023?廣東）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMTI（一種RNA分子）通過與摭癌基因p53

表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述

錯誤的是（）

A.p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變

B.p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長和增殖

C.circDNMTI高表達(dá)會使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢

D.circDNMTI的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究

【分析】細(xì)胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變。原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞

生長和分裂的進(jìn)程：抑癌基因主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖，

【解答】解：A、p53基因?qū)儆谝职┗?，其發(fā)生突變可能引起細(xì)胞癌變，A正確：

B、抑癌基因p53表達(dá)的蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長和增殖，B正確；

C、circDNMTI通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，所以circDNMTI高表達(dá)會使乳腺癌

細(xì)胞增殖變快，C錯誤；

D、circDNMTl的基因編輯可使其不能與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合，因而可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究，

D正確。

故選：Co

【點(diǎn)評】本題考查細(xì)胞癌變等知識，要求考生識記細(xì)胞癌變的原因，能結(jié)合題中信息準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)。

8.（2023?河北）某單基因遺傳病的系譜圖如圖，其中II3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體

變異。下列分析錯誤的是（）

□

1O正常男性

0正常女性

n4B

e男性患者

女性患者

m

A.若該致病基因位于常染色體，HI-1與正常女性婚配，子女患病概率相同

B.若該致病基因位于性染色體，川-1患病的原因是性染色體間發(fā)生了交換

C.若該致病基因位于性染色體，【H-1與正常女性婚配，女兒的患病概率高于兒子

D.in-3與正常男性婚配，子代患病的概率為5

2

【分析】決定性別的基因位于性染色體上，但性染色體上的基因不都決定性別，性染色體上的遺傳方式

都與性別相關(guān)聯(lián)，稱為伴性遺傳。

【解答】解：A、由題干可知，n-3不攜帶該致病基因，表明該遺傳病是顯性遺傳病。若該致病基因

位于常染色體，川?1為攜帶致病基因的雜合體，與正常女性婚配，致病基因傳給子女的概率均為

2

A正確；

B、若該致病基因位于性染色體，H-2因從I-1獲得攜帶致病基因的X染色體而患病。若該致病基

因位于X和Y染色體的非同源區(qū)段，H-2的致病基因只能傳給其女兒，不符合題意。因此，該致病

基因只能位于X和Y染色體的同源區(qū)段，且同源區(qū)段發(fā)生了交換，導(dǎo)致III-1患病，B正確；

C、若該致病基因位于性染色體，［11-1從其父親II-2獲得攜帶致病基因的Y染色體，與正常女性婚

配時，所生兒子的患病概率應(yīng)高于女兒，C錯誤；

D、致病基因無論是在常染色體還是性染色體，川-3和正常男性婚配,致病基因傳給子代的就率均為

D正確。

故選；Co

【點(diǎn)評】本題考杳伴性遺傳，考查學(xué)生通過遺傳系譜圖進(jìn)行分析和計(jì)算的能力。

二.多選題（共3小題）

（多選）9.（2024?河北）單基因隱性遺傳性多囊腎病是P基因突變所致。圖中所示為某患者及其父母同

源染色體上P基因的相關(guān)序列檢測結(jié)果（每個基因序列僅列出一條鏈，其他未顯示序列均正常）?；颊?/p>

的父親、母親分別具有①、②突變位點(diǎn)，但均未患病。患者弟弟具有①和