2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新生兒遺傳代謝病篩查演練答案及解析一、單項選題1.新生兒遺傳代謝病篩查的主要方法是什么？（）A.染色體核型分析B.活體組織檢查C.毛發(fā)分析D.干血斑檢測2.以下哪種疾病屬于常染色體隱性遺傳病？（）A.唐氏綜合征B.血友病C.苯丙酮尿癥D.乳腺癌3.新生兒遺傳代謝病篩查的常用技術(shù)是什么？（）A.CT掃描B.MRIC.GC-MSD.PET掃描4.苯丙酮尿癥的主要治療方法是什么？（）A.手術(shù)治療B.藥物治療C.飲食控制D.輻射治療5.新生兒遺傳代謝病篩查的采樣時間通常在出生后多久進行？（）A.24小時內(nèi)B.48小時內(nèi)C.72小時內(nèi)D.7天內(nèi)6.以下哪種疾病屬于X染色體隱性遺傳病？（）A.地中海貧血B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C.腎上腺皮質(zhì)增生癥D.染色體異常綜合征7.新生兒遺傳代謝病篩查的假陽性率通常控制在多少范圍內(nèi)？（）A.1%B.5%C.10%D.15%8.以下哪種疾病不屬于氨基酸代謝病？（）A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.戈謝病C.酪氨酸血癥D.脯氨酸血癥9.新生兒遺傳代謝病篩查的樣本采集方法是什么？（）A.靜脈采血B.臍帶采血C.指尖采血D.骨髓穿刺10.以下哪種疾病屬于脂質(zhì)代謝??？（）A.半乳糖血癥B.糖尿病C.溶血性黃疸D.脂肪酸氧化缺陷11.新生兒遺傳代謝病篩查的篩查標(biāo)準(zhǔn)是什么？（）A.篩查覆蓋率B.篩查敏感度C.篩查特異性D.以上都是12.以下哪種疾病屬于有機酸代謝?。浚ǎ〢.染色體異常綜合征B.丙酮酸羧化酶缺乏癥C.甲狀腺功能減退癥D.腎上腺皮質(zhì)增生癥13.新生兒遺傳代謝病篩查的復(fù)查率通?？刂圃诙嗌俜秶鷥?nèi)？（）A.5%B.10%C.15%D.20%14.以下哪種疾病屬于維生素代謝?。浚ǎ〢.維生素D缺乏性佝僂病B.巨幼細(xì)胞性貧血C.骨軟化癥D.以上都是15.新生兒遺傳代謝病篩查的倫理原則是什么？（）A.尊重自主B.不傷害C.公平D.以上都是二、多項選題1.新生兒遺傳代謝病篩查的常用方法有哪些？（）A.染色體核型分析B.活體組織檢查C.毛發(fā)分析D.干血斑檢測2.以下哪些疾病屬于常染色體隱性遺傳病？（）A.唐氏綜合征B.血友病C.苯丙酮尿癥D.乳腺癌3.新生兒遺傳代謝病篩查的常用技術(shù)有哪些？（）A.CT掃描B.MRIC.GC-MSD.PET掃描4.苯丙酮尿癥的主要治療方法有哪些？（）A.手術(shù)治療B.藥物治療C.飲食控制D.輻射治療5.新生兒遺傳代謝病篩查的采樣時間通常在出生后多久進行？（）A.24小時內(nèi)B.48小時內(nèi)C.72小時內(nèi)D.7天內(nèi)6.以下哪些疾病屬于X染色體隱性遺傳?。浚ǎ〢.地中海貧血B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C.腎上腺皮質(zhì)增生癥D.染色體異常綜合征7.新生兒遺傳代謝病篩查的假陽性率通?？刂圃诙嗌俜秶鷥?nèi)？（）A.1%B.5%C.10%D.15%8.以下哪些疾病不屬于氨基酸代謝??？（）A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.戈謝病C.酪氨酸血癥D.脯氨酸血癥9.新生兒遺傳代謝病篩查的樣本采集方法有哪些？（）A.靜脈采血B.臍帶采血C.指尖采血D.骨髓穿刺10.以下哪些疾病屬于脂質(zhì)代謝病？（）A.半乳糖血癥B.糖尿病C.溶血性黃疸D.脂肪酸氧化缺陷三、填空題1.新生兒遺傳代謝病篩查的主要目的是什么？_____2.苯丙酮尿癥的遺傳方式是什么？_____3.新生兒遺傳代謝病篩查的常用技術(shù)是？_____4.以下哪種疾病屬于氨基酸代謝??？_____5.新生兒遺傳代謝病篩查的采樣時間通常在出生后多久進行？_____6.以下哪種疾病屬于X染色體隱性遺傳?。縚____7.新生兒遺傳代謝病篩查的假陽性率通常控制在多少范圍內(nèi)？_____8.以下哪種疾病不屬于脂質(zhì)代謝?。縚____9.新生兒遺傳代謝病篩查的樣本采集方法是什么？_____10.以下哪種疾病屬于有機酸代謝??？_____四、判斷題（√/×）1.新生兒遺傳代謝病篩查可以完全避免假陽性率。√2.苯丙酮尿癥是一種常染色體顯性遺傳病?！?.新生兒遺傳代謝病篩查的樣本采集方法只有靜脈采血?！?.以下哪種疾病屬于維生素代謝??？維生素D缺乏性佝僂病?！?.新生兒遺傳代謝病篩查的倫理原則是尊重自主、不傷害、公平?！涛?、案例分析1.患兒，男，出生后3天，因拒食、嘔吐、黃疸等癥狀入院。查體：皮膚、鞏膜黃染，肝脾腫大。輔助檢查：血常規(guī)示貧血，肝功能示轉(zhuǎn)氨酶升高。問題1：初步診斷是什么？問題2：進一步檢查是什么？2.患兒，女，出生后5天，因生長發(fā)育遲緩、抽搐等癥狀入院。查體：反應(yīng)遲鈍，肌張力低。輔助檢查：血常規(guī)示貧血，肝功能示轉(zhuǎn)氨酶升高。問題1：初步診斷是什么？問題2：治療原則是什么？六、簡答題1.簡述新生兒遺傳代謝病篩查的意義。2.簡述苯丙酮尿癥的主要治療方法。3.簡述新生兒遺傳代謝病篩查的倫理原則。試卷答案一、單項選題（答案）1.D解析：新生兒遺傳代謝病篩查的主要方法是干血斑檢測。2.C解析：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病。3.C解析：新生兒遺傳代謝病篩查的常用技術(shù)是GC-MS。4.C解析：苯丙酮尿癥的主要治療方法是飲食控制。5.C解析：新生兒遺傳代謝病篩查的采樣時間通常在出生后72小時內(nèi)進行。6.B解析：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于X染色體隱性遺傳病。7.B解析：新生兒遺傳代謝病篩查的假陽性率通?？刂圃?%范圍內(nèi)。8.A解析：肝豆?fàn)詈俗冃圆粚儆诎被岽x病。9.C解析：新生兒遺傳代謝病篩查的樣本采集方法是指尖采血。10.D解析：脂肪酸氧化缺陷屬于脂質(zhì)代謝病。11.D解析：新生兒遺傳代謝病篩查的篩查標(biāo)準(zhǔn)是篩查覆蓋率、敏感度和特異性。12.B解析：丙酮酸羧化酶缺乏癥屬于有機酸代謝病。13.B解析：新生兒遺傳代謝病篩查的復(fù)查率通常控制在10%范圍內(nèi)。14.D解析：以上都是維生素代謝病。15.D解析：新生兒遺傳代謝病篩查的倫理原則是尊重自主、不傷害、公平。二、多項選題（答案）1.D解析：新生兒遺傳代謝病篩查的常用方法是干血斑檢測。2.C解析：苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病。3.C解析：新生兒遺傳代謝病篩查的常用技術(shù)是GC-MS。4.C解析：苯丙酮尿癥的主要治療方法是飲食控制。5.C解析：新生兒遺傳代謝病篩查的采樣時間通常在出生后72小時內(nèi)進行。6.B解析：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于X染色體隱性遺傳病。7.B解析：新生兒遺傳代謝病篩查的假陽性率通常控制在5%范圍內(nèi)。8.A解析：肝豆?fàn)詈俗冃圆粚儆诎被岽x病。9.C解析：新生兒遺傳代謝病篩查的樣本采集方法是指尖采血。10.D解析：脂肪酸氧化缺陷屬于脂質(zhì)代謝病。三、填空題（答案）1.新生兒遺傳代謝病篩查的主要目的是早期發(fā)現(xiàn)和治療遺傳代謝病。2.苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。3.新生兒遺傳代謝病篩查的常用技術(shù)是GC-MS。4.以下哪種疾病屬于氨基酸代謝??？酪氨酸血癥。5.新生兒遺傳代謝病篩查的采樣時間通常在出生后72小時內(nèi)進行。6.以下哪種疾病屬于X染色體隱性遺傳?。科咸烟?6-磷酸脫氫酶缺乏癥。7.新生兒遺傳代謝病篩查的假陽性率通?？刂圃?%范圍內(nèi)。8.以下哪種疾病不屬于脂質(zhì)代謝病？糖尿病。9.新生兒遺傳代謝病篩查的樣本采集方法是什么？指尖采血。10.以下哪種疾病屬于有機酸代謝?。勘狒然溉狈ΠY。四、判斷題（答案）1.√2.×3.×4.√5.√五、案例分析（答案）1.問題1：初步診斷是膽汁淤積性肝炎。問題2：進一步檢查是肝膽超聲、肝功能、血常規(guī)。2.問題1：初步診斷是甲狀腺功能減退癥。問題2：治療原則是甲狀腺激素替代治療。六、簡答題（答案）1.簡述